ELA Flashcards
¿Qué es la Esclerosis Lateral Amiotrófica?
Enfermedad neurodegenerativa
Proteinopatía de TDP43
La mutación de genes implicados en ELA ¿Qué provocan?
- Inflamación
- Falla en la proteoostásis
- Falla en el procesamiento del ARN
- Falla en Transporte vesicular
- Disfunción mitocondrial
Genes más implicados en ELA
- TDP43
- SOD1
- C9ORF72
Variantes de ELA
ELA-eci
ELA-neci
ELA-bi
En ELA
La degeneración es sólo en motoneuronas superiores
FALSO, también motoneuronas inferiores
La falla en el procesamiento del ARN en ELA provoca:
Axones largos que provocan la degeneración axonal
¿Qué gen está implicado en la falla del sistema ubiquitina-proteasoma?
SOD-1
La proteostásis hace que las motoneuronas se vuelvan más sensibles a glutamato
FALSO
Es la excitotoxicidad
La disfunción mitocondrial provoca:
Daño oxidativo, lo que lleva a un daño neuronal
ELA es un tipo de esclerosis múltiple
FALSO