EL metidón Flashcards
¿Qué gen está afectada en la poliposis adenomatosa familiar(FAP)?
Gen APC del cromosoma 5q21
Tipos de poliposis adenomatosa familiar
Familiar clásica
Familiar atenuada
Síndrome de Gardner
Síndrome de Turcot
Características de Poliposis adenomatosa familiar clásica(FAP)
Se suelen desarrollar por lo menos 100 pólipos, en el intestino grueso y delgado. Se puede presentar de los 7 a los 35 años, 16 años en promedio.
Características de Poliposis adenomatosa familiar atenuada(AFAP)
Se suelen desarrollar no más de 30 pólipos, en ambos intestinos
Características del sindrome de Gardner
Se presentan los pólipos que se observan en la forma clásica, pero a estos se le suman osteomas, quistes epidérmicos, fibromas y tumores desmoides.
Características del síndrome de Turcot
Igual que la clásica más un tipo de tumor cerebral conocido como meduloblastoma
Etiología del Síndrome Beckwith-Wiedeman
Es causada por alteraciones genéticas y epigenéticas que desregulan genes improntados en el cromosoma 11p15.5
Sobreexpresión de los genes IGF2 y KCNQ1 en el cromosoma paterno.
Características clínicas del Síndrome Beckwith-Wiedeman
Alto peso al nacer Hipoglucemia Onfalocele Tumor embrionario Retraso neurológico leve Pliegues del lóbulo de la oreja Visceromegalia órganos abdominales Anomalías renales
Etiología de Síndrome de Li-Fraumeni
Mutación en el gen TP53 del cromosoma 17p13.113
Tipos de cáncer más comunes en Li-Fraumeni
Tejidos blandos(sarcomas) Huesos(osteosarcomas) Cáncer de seno Tumor de cerebro Leucemias Carcinomas adrenocorticales Melanoma Neoplasia de colon y páncreas
Tipos de síndrome de Li-Fraumeni
SLF clásico(Padre o hermano afectado antes 45 años)
Variante de SLF o like(LFL)(Dos familiares de 1º o 2º afectados a cualquier edad)
Tumor de Wilms
Nefroblastoma
Neoplasia maligna de riñón
Edad promedio de diagnóstico: 3.5 años
Suelen ser unilaterales, en el polo superior del riñón, tumor encapsulado y vascularizado, metastasis con tendencia a pulmón, tiene riesgo de desgarre.
Gen afectado en el tumor de Wilms
Gen WT1 del cromosoma 11p13
De dos putazos
1º putazo: deleción de un alelo del WT1
2º putazo: mutación de cambio de marco de lectura o sin sentido en el segundo alelo de WT1
Sintomas de tumor de Wilms
Masa abdominales Hematuría Obstrucción intestinal Hipertensión Fiebre Anorexia Estreñimiento
Etiología de retinoblastoma
Gen RB afectado con regulador E2F
Esporadica: Se requieren dos mutaciones somáticas que afecten ambos alelos del gen RB en el cromosoma 13q14
Hereditario: Se nace con uno malo y luego el otro se afecta
Sintomas de retinoblastoma
Pupila con manchas blancas estrabismo convergente Visión doble ojos desalineados Enrojecimiento en ojo En caso de diseminación: dolor óseo.
Etiología de los defectos de cierre del tubo neural
Hipertermia, fármacos, malnutrición, sustancias químicas, obesidad materna o diabetes, determinantes genéticos, exposición a radiaciones
Características de DTN
Anencefalia(El tubo no se cierra por la región craneal, la mayor parte del cerebro no se forma)
Espina bífida(El tubo no se cierra por cualquier otra parte, de la región cervical a la caudal)
Características de Anencefalia(DTN)
El cerebro anterior, las meninges, la calota y la piel del cráneo están ausentes.
Características de la Espina Bífida(DTN)
Existe un fallo en la fusión de los arcos vertebrales, generalmente en la región lumbar
Puede ser oculta o abierta(meningocele o mielomeningocele)
Tipos de diabetes
Diabetes tipo 1(enfermedad autoinmunitaria 5-10%)
Diabetes tipo 2(resistencia a la insulina 90-95%)
Diabetes gestacional
Factores de Diabetes tipo 1
Genes HLA en el cromosoma 6p21
Causada principalmente por infecciones víricas causadas por similitud molecular
Factores de Diabetes tipo 2
Genéticos: Afectación de genes TCF7L2, HHEX, EXT2
Ambientales: Obesidad
Sintomas de Diabetes mellitus
Poliuria
Polidipsia
Polifagia
policia
Características de Alzheimer
Depósitos de beta-amiloide
Mayor pérdida neuronal
Afecta principalmente el hipocampo
Gen afectado en Alzheimer
Gen APP=precursor proteína B-amiloide
Gen PS1=Alzheimer temprano(principal en Jalisco)
Gen PS2=Alzheimer temprano
Sintomatología de Alzheimer
Afasia=Olvidar cómo hablar
Apraxia=Olvidar acciones
Agnosia=Olvidar todo lo que se capta por la vista
Características clínicas del Síndrome de Swyer
Paciente con fenotipo femenino con cariotipo 46,XY
Etiología del sindrome de Swyer
Ausencia del gen SRY ubicado en el cromosoma Yp11.3
Características clínicas de Swyer
Al llegar a la pubertad existe la amenorrea, involución prematura de los ovarios(gonadas estriadas)
Estatura alta
Propensos a germinomas y gonadoblastomas.
No desarrollan ni vello facial ni pechos
Tipos de talasemia
Talasemia alfa
Talasemia beta
Subtipos de talasemia
Talasemia mayor(Heredas los dos alelos afectados) Talasemia menor(Heredas sólo un alelo afectado, sólo es portador)
Genes afectados en talasemia
Talasemia alfa: HBA1 y HBA2
Talasemia beta: HBB
Sintomatología de talasemia
Ictericia Deformidad de huesos faciales Orina oscura Cansancio Debilidad
¿Qué son los genes homeóticos?
Genes que codifican para un segmento completo del cuerpo
¿Qué son los genes facultativos?
Confieren la capacidad de realizar una función a la célula
¿Qué son los genes parálogos?
Genes con funciones similares pero en cromosomas distintos
¿Qué son los genes pseudoautosómicos?
Son genes que están presentes tanto en cromosoma X como en cromosoma Y
¿Qué es un gen palindrómico?
Genes que si se leen por el extremo 5´ o 3´ no cambia el marco de lectura y codifica para lo mismo.
¿Qué es un gen holándrico?
Genes que se encuentran en el cromosoma Y
Características de la Fibradisplasia osificante
Osificación progresiva de músculo esquelético, facias, tendones y ligamentos
Gen afectado en la fibrodisplasia osificante
Gen ACVR1 en el cromosoma en el cromosoma 2q24.1
¿Qué es un brote Fop y sus características?
Es cuando el cuerpo comienza a generar nuevo hueso y se caracteriza por dolor
Características de fibrodisplasia osificante en niños
Son asintomáticas pero muestran malformaciones en el dedo gordo del pie, los síntomas comienzan entre los 3 y 5 años y la esperanza de vida es de 40 años
Manifestaciones clínicas de enfermedad por priones
Mioclonía
Demencia
