EL metidón Flashcards
¿Qué gen está afectada en la poliposis adenomatosa familiar(FAP)?
Gen APC del cromosoma 5q21
Tipos de poliposis adenomatosa familiar
Familiar clásica
Familiar atenuada
Síndrome de Gardner
Síndrome de Turcot
Características de Poliposis adenomatosa familiar clásica(FAP)
Se suelen desarrollar por lo menos 100 pólipos, en el intestino grueso y delgado. Se puede presentar de los 7 a los 35 años, 16 años en promedio.
Características de Poliposis adenomatosa familiar atenuada(AFAP)
Se suelen desarrollar no más de 30 pólipos, en ambos intestinos
Características del sindrome de Gardner
Se presentan los pólipos que se observan en la forma clásica, pero a estos se le suman osteomas, quistes epidérmicos, fibromas y tumores desmoides.
Características del síndrome de Turcot
Igual que la clásica más un tipo de tumor cerebral conocido como meduloblastoma
Etiología del Síndrome Beckwith-Wiedeman
Es causada por alteraciones genéticas y epigenéticas que desregulan genes improntados en el cromosoma 11p15.5
Sobreexpresión de los genes IGF2 y KCNQ1 en el cromosoma paterno.
Características clínicas del Síndrome Beckwith-Wiedeman
Alto peso al nacer Hipoglucemia Onfalocele Tumor embrionario Retraso neurológico leve Pliegues del lóbulo de la oreja Visceromegalia órganos abdominales Anomalías renales
Etiología de Síndrome de Li-Fraumeni
Mutación en el gen TP53 del cromosoma 17p13.113
Tipos de cáncer más comunes en Li-Fraumeni
Tejidos blandos(sarcomas) Huesos(osteosarcomas) Cáncer de seno Tumor de cerebro Leucemias Carcinomas adrenocorticales Melanoma Neoplasia de colon y páncreas
Tipos de síndrome de Li-Fraumeni
SLF clásico(Padre o hermano afectado antes 45 años)
Variante de SLF o like(LFL)(Dos familiares de 1º o 2º afectados a cualquier edad)
Tumor de Wilms
Nefroblastoma
Neoplasia maligna de riñón
Edad promedio de diagnóstico: 3.5 años
Suelen ser unilaterales, en el polo superior del riñón, tumor encapsulado y vascularizado, metastasis con tendencia a pulmón, tiene riesgo de desgarre.
Gen afectado en el tumor de Wilms
Gen WT1 del cromosoma 11p13
De dos putazos
1º putazo: deleción de un alelo del WT1
2º putazo: mutación de cambio de marco de lectura o sin sentido en el segundo alelo de WT1
Sintomas de tumor de Wilms
Masa abdominales Hematuría Obstrucción intestinal Hipertensión Fiebre Anorexia Estreñimiento
Etiología de retinoblastoma
Gen RB afectado con regulador E2F
Esporadica: Se requieren dos mutaciones somáticas que afecten ambos alelos del gen RB en el cromosoma 13q14
Hereditario: Se nace con uno malo y luego el otro se afecta
Sintomas de retinoblastoma
Pupila con manchas blancas estrabismo convergente Visión doble ojos desalineados Enrojecimiento en ojo En caso de diseminación: dolor óseo.
Etiología de los defectos de cierre del tubo neural
Hipertermia, fármacos, malnutrición, sustancias químicas, obesidad materna o diabetes, determinantes genéticos, exposición a radiaciones
Características de DTN
Anencefalia(El tubo no se cierra por la región craneal, la mayor parte del cerebro no se forma)
Espina bífida(El tubo no se cierra por cualquier otra parte, de la región cervical a la caudal)
Características de Anencefalia(DTN)
El cerebro anterior, las meninges, la calota y la piel del cráneo están ausentes.
Características de la Espina Bífida(DTN)
Existe un fallo en la fusión de los arcos vertebrales, generalmente en la región lumbar
Puede ser oculta o abierta(meningocele o mielomeningocele)
Tipos de diabetes
Diabetes tipo 1(enfermedad autoinmunitaria 5-10%)
Diabetes tipo 2(resistencia a la insulina 90-95%)
Diabetes gestacional
Factores de Diabetes tipo 1
Genes HLA en el cromosoma 6p21
Causada principalmente por infecciones víricas causadas por similitud molecular
Factores de Diabetes tipo 2
Genéticos: Afectación de genes TCF7L2, HHEX, EXT2
Ambientales: Obesidad
Sintomas de Diabetes mellitus
Poliuria
Polidipsia
Polifagia
policia
