El Genoma Humano Y Las Bases Cromosómicas De La Herencia Flashcards

1
Q

¿Que es el genoma humano?

A

Son grandes cantidades de ácido desoxirribunocleico que contiene la información genetica para especificar cada aspecto del ser humano.

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2
Q

¿Que son los genes?

A

Son unidades de información genetica codificada en ADN, teniendo como estructura los cromosomas y se localizan en el núcleo de la célula.
-cada especie tiene un cariotipo en lo que respecta al número y morfología de los cromosomas

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3
Q

¿Como se llama la posición especifica que tienen los genes ?

A

Locus

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4
Q

¿Que es la citogenético?

A

Es el estudio de los cromosomas, estructura y herencia.

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5
Q

¿Que son las somáticas?

A

Son todas las células que contribuyen a la formación de estructuras corporales. En el cuerpo humano hay 46, 22 de ellos son semejantes tanto en la mujer como en el hombre, estos se denominan autosomas. Y el que falta es el cromosoma sexual

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6
Q

¿Que son los cromosomas homólogos?

A

Son cromosomas que tienen información congruente entre sí.

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7
Q

¿Que son los alelos?

A

Es un locus especifico donde pueden existir formas idénticas o ligeramente diferentes del mismo gen.

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8
Q

Describa la estructura del ADN

A

Es una macromolécula de ácido nucleico polimerico constituido por 3 unidades: un azúcar de 5 carbonos=desoxirribosa, basa nitrogenada y un grupo fosfato

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9
Q

¿Cuales son las bases que tiene el ADN?

A

2 bases de purinas: A y G

2 bases de pirimidinas: T y C.

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10
Q

¿Que son los nucleotidos?

A

Esta conformado por las bases, grupo fosfato y un azúcar que se polimerizan en cadenas largas de polinucleotidos debido a los enlaces 5´ 3´fosfodiester que se forman entre las unidades adyacentes de la desoxirribosa

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11
Q

¿Que hace la estructura primaria del ADN?

A

Es la encargada de especificar las secuencias de aminoácidos de las cadenas de polipéptidos de las proteínas.

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12
Q

¿Que tiene de particular el ADN?

A

Es una doble hélice con una estructura helicoidal, donde dos cadenas de polinucleotidos siguen y se complementan yendo en direcciones opuestas y se mantienen unidos por fuentes de hidrogeno.

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13
Q

Como es la naturaleza de la información correspondiente a las secuencias de las bases ?

A

La adenina siempre debe ir con la tiamina
La guanina siempre debe ir con la citosina
Estas son complementarias y a menos de que haya algún error deben de estar organizadas de la manera mencionada.

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14
Q

Describa la organización de los cromosomas humanos

A
  1. Cada cromosoma esta constituido por una doble hélice de ADN continuo.
  2. En el interior de cada cromosoma el genoma se dispone en forma de cromatina. Aquí el ADN genómico forma complejos con varias clases de proteínas cromosómicas.
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15
Q

Que hacen las histonas?

A

Las histonas con un grupo de proteinas desarrollan un papel clave es el establecimiento de un entorno adecuado que permite el comportamiento normal de los cromosomas y la expresión genetica adecuada.

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16
Q

Mencione las clases de histonas que tiene el ADN

A
  1. Dos copias de las histonas nucleares H2A, H2B, H3 y H4 estas constituyen un octámero, alrededor del cual se enrolla un segmento de doble hélice de ADN.
  2. H1 se enlaza con el ADN en el margen de cada nucleosoma en la región espaciadora internucleosómica en la región espaciadora internucleosómica.
17
Q

¿Que es un núcleosoma?

A

Es un complejo de ADN con un núcleo de histonas. Esta es la unidad básica estructural de la cromatina.

18
Q

¿ a que se le conoce como modificaciones postraslacionales y que son?

A

hay varias histonas especializadas que pueden sustituir a las histonas H3 y H2A dando lugar a la aparición de características específicas del DNA genómico en esas localizaciones
Son modificaciones que pueden modificar las propiedades de los nucleosomas que las sostienen.

19
Q

¿Que es el código de las histonas?

A

. El patrón de los tipos principales y especializados de histonas, junto con sus modificaciones, se denomina a menudo él código de histonas. Este código puede variar en cada tipo celular, y se considera que es responsable de la manera en que es empaquetado el DNA, de forma que quede accesible a las moléculas reguladoras que determinan la expresión génica y otras funciones del genoma.

20
Q

¿Que es el solenoide?

A

Es la unidad fundamental de la organización de la cromatina. Estos se organizan en forma de dominios y se acoplan a un conjunto de proteínas no histonicas que forman la matriz nuclear que se encuentra en el interior del núcleo.

21
Q

¿Que es el cromosoma mitocondrial?

A

Son un grupo pequeño de subconjuntos de genes codificados en el genoma humano que esta en la mitocondria.
Estos se heredan por vía materna.
Casi todas las proteinas que se encuentran aquí son genes nucleares

22
Q

¿Como es la organización del genoma humano?

A
  • las regiones del genoma con características similares tienden a agruparse. Esto se relaciona a la perfección con su organización estructural.
  • la cantidad de genes puede variar según el lugar del cromosoma.
  • ciertos tipos de secuencias son típicos de las características estructurales diferenciales de los cromosomas humanos.
  • la mayoría de los genes del genoma estan representados por ADN de copia única, mientras que las secuencias de la fracción de ADN repetitivo contribuyen a mantener la estructura cromosómica y son una fuente importante de variación entre los diferentes individuos.
23
Q

¿Como son las secuencias de ADN repetitivo?

A
  • hay que ver si las secuencias repetidas están agrupadas en una o unas pocas localizaciones o se encuentran dispersas por todo el genoma mezcladas con secuencias de copia única a lo largo del cromosoma.
  • estas repeticiones se denominan ADN satélites.
  • varían respecto a su localización, la longitud total de su formación y longitud de la unidades de repetición que integran su formación.
  • muchas de estas secuencias satélites sirven como herramientas moleculares que han revolucionado la citogénica clínica porque son reconocibles fácilmente.
  • Algunas secuencias satélite se basan en repeticiones (con algunas variaciones) de una secuencia corta, como un pentanucleó- tido. En las regiones heterocromáticas proximales de los brazos largos de los cromosomas y en casi todo el brazo largo del cromosoma Y, se encuentran largas formaciones de estas repeticiones. Otros DNA satélite se basan en repeticiones básicas más largas.
  • Se cree que esta familia de repeticiones desempeña un papel en la función del centrómero, asegurando una adecuada segregación cromosómica en mitosis y en meiosis.
24
Q

¿Como es el ADN repetitivo y la enfermedad?

A

-Tanto las secuencias Alu como las LINE han sido implicadas como causa de mutaciones en enfermedades hereditarias. Al me- nos unas cuantas copias de las familias LINE y Alu generan copias de sí mismas que pueden integrarse en cualquier lugar del genoma, causando en ocasiones inactivación por inserción de un gen médicamente importante.