Eksamen Flashcards

1
Q

meiose

A

Kjønnscelledeling, fører til 4 forskjellige gameter som inneholder tilfeldig fordeling av homologe kromosomer som også har gjennomgått overkryssing, meiose 1 og 2 (meiose 1 fører til haploide (n) celler søsterkromatider), stopper når den har dannet gameter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Mitose

A

Somatisk celledeling, fører til to identiske datterceller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Diploid

A

2n, to av samme homologe kromosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

homologe kromosomer

A

to kromosomer med likt genetisk potensiale eks to av kromosom 7, en fra mor og en fra far
samme form, størrelse og sentromer-posisjon
identisk rekkefølge på loci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

lokus

A

genseter, posisjonen til en sekvens/gen på kromosomet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

allel

A

utgave av et gen, et allel fra far og et fra mor

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

søsterkromatider

A

helt identiske, henger sammen under celledelingen etter kopieringen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

kromosomer

A

struktur med DNA, DNA tvinnet rundt proteiner osv, vi har 46

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

sentromer

A

holder to søsterkromatider sammen, kan være hvor som helst lags lengden til kromatidene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

zygote

A

encellet befruktet eggcelle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

interfase

A

tiden mellom to celledelinger (kun mitose), består av
G1: vanlig cellefunksjon (kan inkludere G0 som er hvilestadium)
s-fase: kopiering
G2: vanlig cellefunksjon og vekst, ved slutten av G2 har cellen doblet i størrelse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

cohesin

A

holder søsterkromatider sammen før de dras fra hverandre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

profase mitose

A

kromosomene pakkes tett, kjernemembranen løses opp, sentrioler går til hver sin pol, spindel dannes mellom sentriolene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

sentrosom

A

består av to sentrioler

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

metafase mitose

A

spindelen fester seg til kinetokoren (på sentromeren), kromosomene legger seg på midten, cohesin løses opp (prometafase er når de beveger seg mot midten)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

anafase mitose

A

søsterkromatidene dras til hver sin pol (disjunction aka sentromeren løses opp), heretter blir de kalt datterkromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

telofase mitose

A

cytokinese, kjernemembranen gjenoppstår, spindel forsvinner, kromosomene kveiles tilbake til kromatin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

cytokinese

A

cytoplasmaen deles i to

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

interkinese

A

perioden mellom meiose 1 og 2, skjer ingen kopiering

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

profase 1 meiose

A

kromosomene kveiles sammen, bivalenter dannes, overkryssing skjer, sentriolene til hver sin side, spindel dannes, kjernemembran løser seg opp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

bivalent

A

to par søsterkromatider (homologe kromosomer) henger sammen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

tetrad

A

alle 4 søsterkromatidene i en bivalent

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

chiasma

A

der homologe kromosomer overkrysser

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

metafase 1 meiose

A

tetradene/bivalentene flytter seg til midten(fortsatt paret), spindelen fester seg til dem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

anafase 1 meiose

A

kromosomparene splittes (søsterkromatidene henger fortsatt sammen) i tilfeldig fordeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

telofase 1 meiose

A

kjernemembranen gjenoppstår, spindelen forsvinner, kromosomene går tilbake til kromatin, cytokinese
fører til haploide celler (n) med søsterkromatider

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

profase 2 meiose

A

kromosomene kveiles sammen, sentrioler til hver sin side, spindel dannes, kjernemembranen løser seg opp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

metafase 2 meiose

A

kromosomene legger seg på midten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

anafase 2 meiose

A

søsterkromatidene separeres

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

telofase 2 meiose

A

kjernemembranen gjenoppstår, spindel forsvinner, tilbake til kromatin, ctyokinese (nå har vi 4 haploide kjønnceller)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

spermatogenese

A

danner sperm, i testiklene, skjer enten konstant eller i perioder . spørs på paringsperioder n stuff, ved deling dannes 4 sædceller

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

genotype

A

kombinasjon av alleler i et gitt individ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

homozygot

A

to av samme allel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

heterozygot

A

en av to forskjellige alleler, den dominante utrykkes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

mendels postulater

A
  1. genetiske egenskaper kontrolleres av unit factors (gener) som finnes i par i hvert organisme
  2. gener er enten dominante og recessive
  3. de parede allelene skilles under dannelse av gameter og fordeles tilfeldig
  4. arving av trekk skjer uavhengig av hverandre (eks farge er uavhengig av rynker)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

haploid

A

antallet kromosomer som finnes i kjønnscellene

aka halvparten av de i somatiske celler i mennesker er det n fordi vi er diploid.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

oogenese

A

danner eggceller (ova/ovum), i eggstokkene, ved deling dannes 1 eggcelle fordi cytoplasma fordeles ulikt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

punnett diagram

A

diagram for paring, vertikal er mor, horisontal er far

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

gaffeldiagram

A

tar sannsynligheten for et trekk først, ut derfra sannsynligheten for neste trekk, neste osv og ganger sammen for å få sannsynligheten for kombinasjoner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

monohybrid krysning

A

pare to homozygote for et trekk (p) aka foreldre er forskjellige i et undersøkt lokus, parer så f1 med hverandre, ratio i f2 er 3:1, sjekke for ett trekk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

dihybrid krysning

A

som monohybrid, men med to egenskaper, f2 har ratio: 9:3:3:1 (tenk på som to monohybride som skjer samtidig)

for to egenskaper kan man gange sannsynligheten for den ene med sannsynligheten for den andre for å få sannsynligheten for begge

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

trihybrid krysning

A

ratio: 27:9:9:3:9:3:3:1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Testkrysning

A

pare en ukjent genotype (med dominant fenotype) med en homozygot recessiv

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

kji-kvadrat-test

A

χ^2=∑((o-e)^2/e)

o er observert verdi
e er forventet verdi

regner ut hvor sannsynlig det er at resultatet er pga sjanse

bruke χ^2 og df til å finne p

er p lavere enn 0.05 er nullhypotesen feil

df=n-1
df er degree of freedom
der n er antall utfall/kategorier (eks for 1:3 er n=2)

avviser eller påviser nullhypotesen, aka er forskjellene kun pga sjanse eller ikke

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

nullhypotese

A

det vi forventer (eks 1:3)
kan bli avvist eller ikke
blir den avvist er forskjellene fra forventet ikke bare pga sjanse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

antall mulige gameter

A

2^n
der n er antall kromosompar for arten
fordi det er to foreldre blir det
(2^n)^2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

vill type allel

A

den allelen som skjer oftest, ofte dominant
fører til vill fenotype
standarden som mutasjonen skjer med
+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

når det ikke er noen dominans mellom alleler

A
R^1
R^2
osv
I^A
I^B
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Ufullstendig/delvis dominans

A

eks hvit+rød=rosa
altså forskjell på hetero og homozygot
da er genotypisk ratio og fenotypisk ratio det samme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

kodominans

A

en heterozygot gir helt annet utslag enn homozygote

de to allelene gir egne, distinkte utslag

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

multiple alleler

A
flere enn to alleler for et gen
eks ABO-blodtype
kan bare undersøkes i en hel populasjon
kan være recessive eller dominante
A og B er dominante, O er recessiv
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

letale alleler

A

dødelig mutasjon i gen som er viktig for en organismes overlevelse
er man homozygot for allelet, dør man (når spørs på når i utviklingen det er viktig)
heterozygot der en er letal, kan føre til unik fenotype

finnes også dominante, men sjeldent for da dør man som regel før man får reprodusert

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

genetisk kobling

A

når to gener sitter så tett inntil hverandre at de ikke nedarves uavhengig
kan skilles ved overkryssing
hvis vi gjør testkryssing og får 4 fenotyper, er genene ikke koblet, får vi 2 er de det

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

epistasis

A

utrykk av et gen/genpar skjuler eller endrer utrykk av et annet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

recessiv epistasis

A

ved AAbb er det bb som vises fordi b er over a

bb skjuler eller begrenser A-genet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

dominant epistasis

A

stor bokstav bestemmer
eks stor A bestemmer uansett hva B er, men hvis aa, bestemmer B
aabb har egen fenotype

A skjuler eller begrenser B-genet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

komplimentær geninteraksjon

A

A-B- er en fenotype, alle andre kombinasjoner er en annen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

novel fenotyper

A

A-B- A-bb aaB- og aabb gir alle forskjellige fenotyper

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

kjønnsbunden arv

A

ligger på x-kromosomet
menn får det lettere fordi de kun har ett x-kromosom
da har det altså noe å si om genet kommer fra mor eller far og om det er sønn eller datter som arver

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

kjønnsbunden recessiv

A

mange hanner får det, alle døtrene til rammede hanner er bærere
kan hoppe over generasjoner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

kjønnsbunden dominant

A

hanner som er rammet overfører fenotypen til alle døtre, men ingen sønner
hunner
hunner som er heterozygote overfører til halvparten av sønnene og døtrene
dukker opp i hver generasjon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

hemizygot

A

allelen viser direkte på fenotypen til hanner hvis det ligger på x-kromosomet fordi de kun har ett

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

autosomale kromosomer

A

de som ikke er kjønnskromosomer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

kjønns-begrenset arv

A

samme genotype gir forskjellig utfall i hanner og hunner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

kjønns-påvirket arv

A

fenotype påvirkes av hormoner osv i tillegg til gener
aka Bb mann er skalla, Bb dame er ikke skalla.
BB er skalla hos både mann og dame

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

kondisjonelle mutasjoner

A

fenotype påvirkes av miljø i tillegg til gener
eks temp

fenotyper som bare vises ved noen miljøfaktorer

mutasjon som fører til fenotypisk endring

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

penetrans

A

andel individer som viser trekket

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

ekspressivitet

A

i hvor stor grad hvert individ viser trekket (eks øyestørrelse på drosophila)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

ikke-mendeliansk arv

A

eks DNA fra mitokondria eller kloroplast istedenfor kjerne (hvis bare noen eks kloroplaster inneholder et gen, kan det vises litt eller ikke i det hele tatt)
maternell effekt: fenotypen bestemmes genotypen til mor, ikke din egen, fordi det finnes i egget

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

rekombinante gameter

A

gameter det har skjedd overkryssing med

gir to gameter som er like som foreldrenes og to med overkryssing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

fullstendig koblede gener

A

det skjer aldri overkryssing mellom genene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

kartlegge gener på kromosom vha map units (mu)

A

avstanden mellom loki på et kromosom er proporsjonalt med hyppigheten på overkryssingen
dette kan vi bruke til å lage kart
kan bruke prosent for hvor mye overkryssing som har skjedd til å kartlegge
1% er 1 map unit

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

overkryssing

A

to homologe kromosomer (ikke søster-kromatider) bytter på gener/deler av kromosomet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

dobbel overkryssing

A

det skjer overkryssing to steder på kromosomet

for rekombineringsfrekvensen for dobbel overkryssing kan man ta sannsynlighet for overkryssing AB ganget med sannsynlighet for overkryssing BC

den laveste prosent er for dobbel overkryssing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

rekombineringsfrekvenser

A

% hvor ofte overkryssing skjer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

for å få suksessfull kryssing for kart/rekombineringsfrekvens

A
  1. genotypen må være heterozygot for alle loci vi sjekker
  2. må kunne observere fenotype for resultatene
  3. må ha nok antall avkom
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

teoretisk maksimum for rekombinasjon

A

50% betyr at det skjer overkryssing 100% av gangene

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

finne rekkefølgen av koblede gener

og avstanden

A

lavest % er dobbel overkryssing, høyest % er ingen overkryssing

avstand: plusse for enkel overkryssing og for dobbel overkryssing for å finne de to ytterste avstand fra den i midten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

interferens

A

når en overkryssing påvirker en annen

lavere % enn forventet tyder på dette

gange % for midten til ene med % for midten til andre
hvis de skjer uavhengig av hverandre er det samme % som ved dobbel overkryssing

I=1-C

C=observert DCO/forventet DCO

positiv % I indikerer % færre DCO enn forventet

jo nærmere genene er hverandre, jo større I
I=1 betyr ingen overkryssing

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

mutasjonklassifisering

A

molekylær endring, fenotypisk effekt, lokasjon, hvordan de skjer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

punktmutasjon

A

molekylær endring

et basepar byttes ut med et annet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

missense-mutasjon

A

molekylær endring

punkmutasjon som gir ny triplett som koder for annen aminosyre

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

nonsense-mutasjon

A

molekylær endring

punktmutasjon som gir ny triplett kode som er stopp-kodon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

silent mutasjon

A

molekylær endring

punktmutasjon som gir en ny triplett som koder for samme aminosyr

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

transisjoner

A

molekylær endring

punktmutasjon der en pyrimidin erstatter en pyrimidin eller en purin erstatter en purin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

transversjon

A

molekylær endring

punktmutasjon der pyrimidin erstatter purin eller omvendt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

purin

A

Guanin

Adenosin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

pyrimidin

A

Cytosin
Tymin
Uracil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

frameshift-mutasjoner

A

molekylær endring
insersjoner (sette inn) eller delesjoner (fjerne) endrer leserammen aka endrer alle senere tripletter (gjelder alle antall unntatt 3-gangen)

90
Q

insersjon

A

sette inn ekstra nukleotider

91
Q

delesjon

A

fjerne nukleotider

92
Q

loss-of-function

A

fenotypisk endring

reduserer eller eliminerer funksjonen til genproduktet

93
Q

gain-of-function

A

fenotypisk endring

øker funksjonen til et genprodukt eller gir nye funksjoner

94
Q

morfologiske mutasjoner

A

fenotypisk endring

fysiske trekk vi kan se

95
Q

biokjemiske mutasjoner

A

fenotypisk endring

endring i proteinfunksjoner

96
Q

atferdsmessige mutasjoner

A

fenotypisk endring

endring i atferdsmønstre

97
Q

regulatoriske mutasjoner

A

fenotypisk endring

endrer hvor mye et gen er utrykt

98
Q

letale mutasjoner

A

fenotypisk endring

mutasjoner som fører til død

99
Q

somatiske mutasjoner

A

mutasjon lokalisering

mutasjoner i alle celler som ikke er kjønnsceller, nedarves ikke

100
Q

germ-line mutasjoner

A

mutasjon lokalisering

mutasjoner i gameter, nedarves

101
Q

autosomale mutasjoner

A

mutasjon lokalisering

mutasjoner i gener som ikke er på kjønnskromosomene

102
Q

kjønnsbundne mutasjoner

A

mutasjon lokalisering

mutasjoner på gener i x eller y-kromosmer

103
Q

recessive autosomale mutasjoner

A

mutasjon effekt
i somatiske celler
liten sjanse for fenotypisk endring

104
Q

nedarvede autosomale mutasjoner

A

mutasjon effekt

utrykkes fenotypisk i første generasjon

105
Q

kjønnsbundne recessive mutasjoner

A

mutasjon effekt
oppstår i gametene i hunner
kan utrykkes i avkom av hannkjønn som er hemizygote

106
Q

spontane mutasjoner

A

tilfeldig og naturlig
koplet til mange biologiske eller kjemiske prosesser i organismen
skjer ofte i DNA-replikasjon

107
Q

induserte mutasjoner

A

mutasjoner som følge av ytre påvirkning

ting som ligner på baser (base-analoger)
endret baseparing (alkylerende stoffer)
trenge inn mellom basene (interkalerende stoffer)
stoffer som binder seg til DNA og forstyrrer replikasjon og reparasjon av DNA (adduct)
UV-stråling kan føre til at to pyrimidiner ved siden av hverandre binder seg sammen
frie radikaler som inneholder uparede elektroner

108
Q

spontan mutasjon under DNA-replikasjon

A

DNA-polymerase kan sette inn feil (punkmutasjoner, replication slippage)

109
Q

replication slippage

A

DNAet lager en loop som ikke blir transkribert
fører til delesjon
(skjer ofte i områder med mye repetitivt DNA)

110
Q

tautomeriske skift

A

gjør om basene til tautomerer

111
Q

tautomerer

A

alternative kjemiske former av puriner og pyrimidiner pga forksjell i et proton

keto-enol for tymin og guanin

amino-imino for cytosin og adenin

kan føre til ikke komplementær baseparing

112
Q

depurinering

A

tap av nitrogenbase (vanligvis purin aka guanin eller adenin)
fører til apurint sete (uten purin) der DNA-polymerase setter inn en tilfeldig base isteden

113
Q

deaminering

A

en aminogruppe i cytosin eller adenin omdannes til en keto-gruppe
cytosin vil omdannes til uracil og adenin vil omdannes til hypoxanthin (som ligner på guanin)

114
Q

oksidativ skade på DNA

A

bi-produkter av normale cellulære prosesser danner reaktive oxygen species
superoxider (O2-)
hydroxyl-radikaler (OH)
hydrogenperoksid (H2O2)

115
Q

mutagener

A
naturlige eller kunstige stoffer som induserer mutasjoner:
toxiner fra sopp
kosmisk stråling
ultrafiolett stråling
forurensing fra industri
røntgenstråling fra medisinsk behandling
kjemiske stoffer fra tobakkrøyk
116
Q

proofreading

A

DNA-polymerase III leser over mens den replikerer og retter opp feil

117
Q

mismatch repair

A

nucleaser går inn etter replikasjonen, leser over og DNA-polymerase fikser

118
Q

strand discrimination i bakterier

A

henges på metylgrupper på deler av den gamle DNA-tråden, så den nye tråden kan fikses på

119
Q

post replication repair

A

fikser etter replikasjon og skader på DNA

eks ved tymin-dimer der RecA dirigerer en rekombinasjon med foreldretråden

120
Q

photo reactivation repair

A

photoreaktiveringsenzym absorberer et lys-foton og bryter bindingen i tymin-dimer
mennesker har ikke dette

121
Q

excision repair

A

Enzymer gjenkjenner og endonukleaser klipper ut skadede deler av DNA, ofte lengre strekninger
DNA-polymerase fyller inn nukleotider som er komplementære med den intakte DNA-tråden
DNA-ligase forsegler tråden

122
Q

transposable elementer

A

DNA-sekvenser som kan bevege seg innen eller mellom kromosomer og sette seg på ulike steder i genomet

i mennesker LINEs og SINEs (long/short interspersed elements)

123
Q

vektorer

A

ekspressjonsvektorer gjør at det lages mange kopier av et protein (modifiserte plasmider eller virus som inneholder gener vi vil utrykke)
krever promoter

kloningsvektorer gir mange kopier av identiske kloner
fokuserer ikke på transkripsjon

begge har kloningssete, origin of replication og markørgen

124
Q

transformering / transformasjon

A

å overføre vektoren til bakterie for å kopiere opp

125
Q

markørgen

A

gjør så vi kan se hvilke celler som har og ikke har det rekombinante DNAet (eks antibiotikaresistens eller at de koder for protein som gir farge)

126
Q

kloningssete

A

de områdene der restriksjonsenzymene er

127
Q

restriksjonsenzymer

A

enzymer som kutter på en spesifikk sekvens ved å gjenkjenne

128
Q

restriksjonsseter

A

der restriksjonsenzymene klipper

129
Q

sticky ends

A

overheng-ender som lett limer seg til ting

130
Q

PCR

A

templat, polymerase, baser og primere (og buffere, Mg2+ osv for miljø)
kan brukes til eks å se om ting er satt inn riktig

denaturering
hybridisering (feste primere) (annealing)
elongering

131
Q

gel-elektroforese

A

DNA er negativt ladet så vi tar strøm gjennom slik at det beveger seg
små biter lengst, store kortest

132
Q

CRISPR-cas9

A

består av single guide RNA (sgRNA) som er komplimentær til DNA hjelper cas9 med å binde seg
cas9 (enzym) bruker baseparing til å gjenkjenne og lage dobbeltrådede brudd
må velge en sekvens nærme PAM, cas9 klipper litt oppstrøms for PAM

133
Q

knock-in

A

legge til ekstra DNA ved rekombinant DNA-teknologi

134
Q

sanger-sekvensering

A

legger til ddNTP i tillegg til dNTP
dette gjør at syntetiseringen stopper opp og vi har florofor-ende
får fragmenter i alle mulige lengder som starter med primer og slutter med florofor.
dette kan vi lese av

135
Q

nestegenerasjonssekvensering (NCS)

A

sekvenserer hele genomet
raskt og billig
paralell sekvensering

136
Q

crispr pooled librarys

A

for å vite hva du har kopiert

mange forskjellige vektorer (library) tilsettes befolkning og så ser man hva som skjer og hva som fører til hva

137
Q

genregulering

A

informasjon i DNA overføres til cellens strukturer og funksjoner

eks transkripsjonsregulering, regulere translasjon og modifisering av RNA

138
Q

genregulering i prokaryote

A

skjer kun utifra miljø

139
Q

operon

A

cluster i bakterier med gener som koder for relaterte funksjoner
gjøres om til mRNA
styres av et regulerings-område som ligger oppstrøms (5’)

140
Q

indusible enzymer

A

produseres bare når genet skrus på

141
Q

constitutive enzymer

A

produseres hele tiden

142
Q

cis-regulatoriske sekvenser / cis-acting faktorer /cis-faktorer

A

ligger på samme tråd som det den kontrollerer

143
Q

trans-acting faktorer / trans-faktorer

A

molekyler (eks protein eller RNA) som binder seg til cis-regulatorisk sekvens
kan virke positivt eller negativt aka skru opp eller ned transkripsjonen

144
Q

positiv kontroll

A

når genproduktet trengs, stimuleres transkripsjonen

skjer ikke medmindre den skrus på

145
Q

negativ kontroll

A

når genproduktet ikke trengs, vil repressor hindre transkripsjon
transkripsjonen skjer medmindre den skrus av

146
Q

RNA regulerer gener

A

hindre RNA fra å bli klar til bruk
transkripsjonen til RNA stoppes tidlig og danner hairpin som ikke kan translateres
en ligand binder seg til RNA-sekvensen og gjøre så transkripsjonen blir terminert

sRNAs aka small noncoding rnas, transkriberes fra den andre tråden enn genet aka komplimentære, binder seg til mRNA som blir transkribert, blokkerer translasjon ved å blokkere ribosome bonding site, men kan også enhance,

147
Q

kromatinregulering

A
  • i eukaryote
  • histonhale-modifikasjon (acetylering)
  • kan føre til eller hindre at ting binder seg til
  • nukleosom-oppbygging
  • DNA-metylering (settes inn i DNAet og fører til nedregulering)
148
Q

kjernepromotor

A
  • promoter er der transkripsjonsfaktorer setter seg på
  • eksempel på cis-faktor
  • kjernepromotor er der de viktigste tingene for transkripsjon binder seg på
    inneholder mange bindingsseter
  • eks initiator, TATA-box, TFIIB recognation element, downstream promoter )BRE), element (DPE), motif ten element (MTE)
149
Q

pre-initiation complex (PIC)

A

må dannes før transkripsjonen kan starte

rekrutterer RNAP
denaturerer DNA
posisjonerer DNA i RNAP

mange andre ting med

150
Q

enhancers

A

cis-faktorer som øker rate of transcription
kan være hvor som helst i forhold til genet og stå baklengs

litt som promoter, men promoter er nødvendige for at ting skal starte at all, enhancer øker bare

151
Q

scilencers

A

cis-faktor

negativ regulator

152
Q

DNA-loops

A

DNA-loops er essensielle for regulering av PIC
Dette gjør at ting kan komme nærmere hverandre
Vet ikke hva det gjør, men tre teorier:
Rekruttering av regulatorer
Kromatinendringer som endrer transripsjon
Relokalisering til områder i kjernen som øker/hindrer transkripsjon

153
Q

transkripsjonsfaktorer

eks promoter, enhancer, silencer

A
154
Q

transkripsjonsfaktorer

A

eks promoter, enhancer, silencer

155
Q

alternativ spleising

A

spleising er å legge på 5’ cap og poly A hale og fjerne introner

alternativ spleising gjør at et gen kan kode for flere varianter av proteinproduktet

156
Q

omikk

A

fullstendig karakterisering og kvantifisering av den totale samlingen av biologiske molekyler fra celler eller cellepopulasjoner

157
Q

bioinformatikk

A

bruke data og matte til å organisere, dele og analysere gen- strukturer, sekvenser og uttrykk og protein- struktur og funksjoner

158
Q

DNA-sekvensering

A

dele DNA i mindre biter og sette det i riktig rekkefølge

vil mange deler og inneholde feil
alle individer har også eget genom

159
Q

assembly

A

lete etter overlapp i reads og sortere i hauger som så kollapses (conting)

160
Q

annotering av genomer

A

gi meningsinnhold til sekvensene og lage genkart

sammenligne med gamle genkart

161
Q

blast

A

kan søke etter sekvens i genom eks

basic local alignment search tool

162
Q

de novo genprediksjon

A

statistiske modeller som leter etter signaturer for proteinkodede områder

163
Q

homologibaserte metoder

A

leter etter kjente gen/proteinsekvenser fra andre arter eks

164
Q

funksjonell genomikk

A

tolker DNA-sekvenser og fastslår genfunksjoner

165
Q

komparativ genomikk

A

forstå evolusjon og funksjon av genominnhold

sammenligne genom

166
Q

metagenomikk

A

sekvensere genom fra hele samfunn av mikrober

studere bakteriesamfunn uten å måtte dyrke frem

167
Q

RNA-sec

A

sekvensere mRNA aka hva som er utrykt i cellene

168
Q

ATAC-sec

A

DNA i åpent kromatin

169
Q

ChIP-sec

A

DNA festet til protein

170
Q

transkriptomanalyse

A

studerer utrykk av gener i genom både i mengde og hvilke gener som er uttrykt

171
Q

kvantitativ genetikk

A

har med mengde å gjøre

måle, veie, telle osv.

172
Q

kvantitativ egenskap

A

egenskap som har med størrelse, mengde, høyde, kullstørrelse osv å gjøre

eks farge av hvetefrø fordi det er så mange farger og grader

har en kontinuerlig variasjon

173
Q

additativ nedarving

A

ikke dominant eller recessiv
mange grader ut ifra genotyper

to eller flere loci

174
Q

additativt allel

A

allelet som bidrar til fenotypen

non-additivt bidrar ikke til fenotypen

175
Q

polygene egenskaper

A

egenskaper som skjer pga mange gener (som ofte finnes på helt forskjellige steder) eks høyde og additive ting

176
Q

antall gen additativt

A

ratio av F2 med ekstreme fenotyper = 1/4^n

n er antall gener

177
Q

antall distinkte fenotypiske kategorier

A

2n+1

178
Q

normalfordeling

A

i en populasjon er en kvantitativ egenskap normalt fordelt rundt et gjennomsnitt

179
Q

varians

A

hvor mye fenotypene varierer rundt gjennomsnittet

s^2

180
Q

standardavvik

A

SD

jo flere standardavvik fra gjennomsnittet, jo flere i populasjonen får du med deg

181
Q

V(p)=V(G)+V(E)+V(GxE)

A

fenotypisk varians=genotypisk varians+miljøvarians

182
Q

arvbarhet

A

broad sense

H^2=V(G)/V(E)

183
Q

arvbarhet

A

narrow sense
h^2=V(A)/V(P)

h^2=V(A)/V(E)+V(A)+V(D)+V(I)

184
Q

genetiske markører

A

SNP et bestemt sted langs DNAet som man vet at varierer
kan si noe om slektskap
kan brukes for å finne gener som påvirker en kvantitativ egenskap

185
Q

populasjonsgenetikk

A

Genetisk variasjon innen og mellom populasjoner av samme art påvirkes av seleksjon, genetisk drift, genflyt osv

186
Q

art

A

to individer som kan få levedyktig og fruktbare avkom sammen

187
Q

populasjon

A

Gruppe individer av samme art som lever i samme geografiske område og formerer seg med hverandre

188
Q

mikroevolusjon

A

evolusjonen innen og mellom populasjon av samme art

189
Q

gen pool

A

den samlede genetiske informasjonen som finnes i en populasjon

190
Q

nøytrale mutasjoner

A

fører til nøytral genetisk variasjon

tilfeldig om de spres eller ikke

191
Q

genetisk variasjon

A

tilpasse seg miljø
finnes ikke nødvendigvis et genetisk optimum for å overleve

gjør det lettere å tilpasse seg etter

  • Konkurranse
  • Fiender
  • Tilgang på mat
  • Klimaforandringer
  • Naturkatastrofer aka plutselig store endringer
192
Q

allelfrekvens

A

skal bli 1 til sammen

eks 3/10 er a og 7/10 er A

193
Q

genotypefrekvens

A

skal bli 1 tilsammen

AA=allefrekvensA*allelfrevensA
osv
husk Axa og axA er to forksjellige som plusses sammen

bruke til å finne allelfrekvens:
frekvens AA+0.5*frekvens Aa=frekvens A

194
Q

Hardy-Weinberg likevekt

A

p^2+2pq+q^2=1

hvis et locus gjør dette fra en generasjon til en annen skjer det ingen mikroevolusjon for dette locuset
avvik er dermed tegn på mikroevolusjon

195
Q

antakelser for HW-likevekt

A
Uendelig stor populasjon
Tilfeldig paring
Ingen seleksjon
Ingen mutasjoner
Ingen migrasjon
196
Q

rettet seleksjon

A

gjennomsnittlig fenotype forskyves pga naturlig seleksjon

197
Q

stabiliserende seleksjon

A

flere og flere individer blir nærmere gjennomsnittet

198
Q

splittende seleksjon

A

grafen splitter seg i to grafer

gjennomsnittet lønner seg ikke, så det dannes to nye gjennsomnitt

199
Q

makroevolusjon

A

den store ordentlige evolusjonen

200
Q

genflyt

A

migrasjon mellom populasjoner

reduserer forskjellen mellom populasjoner og øke diversiteten innen populasjoner

201
Q

genetisk drift

A

tilfeldige forandringer i allel-frekvenser

i små populasjoner kan tilfeldige forandringer ha stor effekt

202
Q

flaskehalseffekten

A

genetisk drift

tilfeldig overlevende etter en hendelse

203
Q

grunnleggereffekten

A

genetisk drift
noen individer flytter
tilfeldig hvem som drar
ny populasjon nytt sted

204
Q

ikke-tilfeldig paring

A

forandrer genotypefrekvensen men behøver ikke forandre allelfrekvensen

205
Q

positiv assortativ paring

A

mer sannsynlig at like individer parrer seg

206
Q

negativ assortativ paring

A

mer sannsynlig at ulike individer parrer seg

207
Q

innavlskoeffisient

A

innavl gir større andel homozygote
koeffisienten beskriver graden av homozygote

F=He-Ho/He

208
Q

reproduktiv isolasjon

A

To populasjoner kan ikke reprodusere fordi de er adskilt
De biologiske barrierene som begrenser eller stopper to populasjoner fra å pare seg
Geografisk
Fysiologisk
Sesongavhengig
Atferdsmessig
Genetisk

209
Q

fylogenetisk

A

lengde på gren = tid

arter med samme stamfar som utvikler seg over tid

210
Q

molekylære klokker

A

mutasjonsrater er relativt konstante over tid
kan derfor brukes til å bestemme hvor lenge det er siden to arter skilte lag
kalibreres med kjente begivenheter og fossiler

211
Q

Hvordan bidrar meiosen til økt genetisk variasjon?

A

Homologe kromosomer utveksler DNA ved overkrysning, og det skjer tilfeldig fordeling sv de to kromosomene i hvert kromosompar.

212
Q

Hvilken prosess skjer i meiosen, men ikke mitosen?

A

Parring av homologe kromosomer.

213
Q

Reparasjon ved homolog rekombinasjon

A

Reparasjon ved homolog rekombinasjon gjennomføres ved dobbelttrådet brudd i DNA, skjer etter S-fasen i cellesyklusen og er som regel en feilfri prosess

214
Q

Genregulering sker igjennom:

A

Transkripsjon av DNA til RNA og translasjon av RNA til protein, samt ulike prosesser som kan påvirke stabiliteten til RNA- og protein-molekylene i cellene

215
Q

Et operon gjør:

A

Et operon koder vanligvis for ett proteinkodende gen, men dette genet reguleres av mange
ulike trans-faktorer som kan binde seg til ulike cis-regulatoriske element i promoteren

216
Q

Lac operon

A

Fravær av glukose opphever negativ kontroll av lac-operonet, samtidig som laktose induserer
lac-transkripsjon

217
Q

Forskjellen i eukaryot og prokaryot genregulering

A

Eukaryoter har mer kompleks regulering av kromatin og kun prokaryoter har gener organisert i operon

218
Q

Transkripsjonsinitiering (PIC)

A

PIC dannes på kjernepromoteren og består av mange ulike transregulatoriske proteiner, inkludert generelle transkripsjonsfaktorer og RNA-polymerase II.

219
Q

Primere

A

Primere er korte, enkelttrådete DNA-sekvenser som definerer området på DNA-templatet
som skal kopieres opp

220
Q

CAS 9

A

Cas9 er en nuklease som lager dobbelttrådet brudd i DNA spesifisert av et guide-RNA