Eksamen Flashcards
meiose
Kjønnscelledeling, fører til 4 forskjellige gameter som inneholder tilfeldig fordeling av homologe kromosomer som også har gjennomgått overkryssing, meiose 1 og 2 (meiose 1 fører til haploide (n) celler søsterkromatider), stopper når den har dannet gameter
Mitose
Somatisk celledeling, fører til to identiske datterceller
Diploid
2n, to av samme homologe kromosom
homologe kromosomer
to kromosomer med likt genetisk potensiale eks to av kromosom 7, en fra mor og en fra far
samme form, størrelse og sentromer-posisjon
identisk rekkefølge på loci
lokus
genseter, posisjonen til en sekvens/gen på kromosomet
allel
utgave av et gen, et allel fra far og et fra mor
søsterkromatider
helt identiske, henger sammen under celledelingen etter kopieringen
kromosomer
struktur med DNA, DNA tvinnet rundt proteiner osv, vi har 46
sentromer
holder to søsterkromatider sammen, kan være hvor som helst lags lengden til kromatidene
zygote
encellet befruktet eggcelle
interfase
tiden mellom to celledelinger (kun mitose), består av
G1: vanlig cellefunksjon (kan inkludere G0 som er hvilestadium)
s-fase: kopiering
G2: vanlig cellefunksjon og vekst, ved slutten av G2 har cellen doblet i størrelse
cohesin
holder søsterkromatider sammen før de dras fra hverandre
profase mitose
kromosomene pakkes tett, kjernemembranen løses opp, sentrioler går til hver sin pol, spindel dannes mellom sentriolene
sentrosom
består av to sentrioler
metafase mitose
spindelen fester seg til kinetokoren (på sentromeren), kromosomene legger seg på midten, cohesin løses opp (prometafase er når de beveger seg mot midten)
anafase mitose
søsterkromatidene dras til hver sin pol (disjunction aka sentromeren løses opp), heretter blir de kalt datterkromosomer
telofase mitose
cytokinese, kjernemembranen gjenoppstår, spindel forsvinner, kromosomene kveiles tilbake til kromatin
cytokinese
cytoplasmaen deles i to
interkinese
perioden mellom meiose 1 og 2, skjer ingen kopiering
profase 1 meiose
kromosomene kveiles sammen, bivalenter dannes, overkryssing skjer, sentriolene til hver sin side, spindel dannes, kjernemembran løser seg opp
bivalent
to par søsterkromatider (homologe kromosomer) henger sammen
tetrad
alle 4 søsterkromatidene i en bivalent
chiasma
der homologe kromosomer overkrysser
metafase 1 meiose
tetradene/bivalentene flytter seg til midten(fortsatt paret), spindelen fester seg til dem
anafase 1 meiose
kromosomparene splittes (søsterkromatidene henger fortsatt sammen) i tilfeldig fordeling
telofase 1 meiose
kjernemembranen gjenoppstår, spindelen forsvinner, kromosomene går tilbake til kromatin, cytokinese
fører til haploide celler (n) med søsterkromatider
profase 2 meiose
kromosomene kveiles sammen, sentrioler til hver sin side, spindel dannes, kjernemembranen løser seg opp
metafase 2 meiose
kromosomene legger seg på midten
anafase 2 meiose
søsterkromatidene separeres
telofase 2 meiose
kjernemembranen gjenoppstår, spindel forsvinner, tilbake til kromatin, ctyokinese (nå har vi 4 haploide kjønnceller)
spermatogenese
danner sperm, i testiklene, skjer enten konstant eller i perioder . spørs på paringsperioder n stuff, ved deling dannes 4 sædceller
genotype
kombinasjon av alleler i et gitt individ
homozygot
to av samme allel
heterozygot
en av to forskjellige alleler, den dominante utrykkes
mendels postulater
- genetiske egenskaper kontrolleres av unit factors (gener) som finnes i par i hvert organisme
- gener er enten dominante og recessive
- de parede allelene skilles under dannelse av gameter og fordeles tilfeldig
- arving av trekk skjer uavhengig av hverandre (eks farge er uavhengig av rynker)
haploid
antallet kromosomer som finnes i kjønnscellene
aka halvparten av de i somatiske celler i mennesker er det n fordi vi er diploid.
oogenese
danner eggceller (ova/ovum), i eggstokkene, ved deling dannes 1 eggcelle fordi cytoplasma fordeles ulikt
punnett diagram
diagram for paring, vertikal er mor, horisontal er far
gaffeldiagram
tar sannsynligheten for et trekk først, ut derfra sannsynligheten for neste trekk, neste osv og ganger sammen for å få sannsynligheten for kombinasjoner
monohybrid krysning
pare to homozygote for et trekk (p) aka foreldre er forskjellige i et undersøkt lokus, parer så f1 med hverandre, ratio i f2 er 3:1, sjekke for ett trekk
dihybrid krysning
som monohybrid, men med to egenskaper, f2 har ratio: 9:3:3:1 (tenk på som to monohybride som skjer samtidig)
for to egenskaper kan man gange sannsynligheten for den ene med sannsynligheten for den andre for å få sannsynligheten for begge
trihybrid krysning
ratio: 27:9:9:3:9:3:3:1
Testkrysning
pare en ukjent genotype (med dominant fenotype) med en homozygot recessiv
kji-kvadrat-test
χ^2=∑((o-e)^2/e)
o er observert verdi
e er forventet verdi
regner ut hvor sannsynlig det er at resultatet er pga sjanse
bruke χ^2 og df til å finne p
er p lavere enn 0.05 er nullhypotesen feil
df=n-1
df er degree of freedom
der n er antall utfall/kategorier (eks for 1:3 er n=2)
avviser eller påviser nullhypotesen, aka er forskjellene kun pga sjanse eller ikke
nullhypotese
det vi forventer (eks 1:3)
kan bli avvist eller ikke
blir den avvist er forskjellene fra forventet ikke bare pga sjanse
antall mulige gameter
2^n
der n er antall kromosompar for arten
fordi det er to foreldre blir det
(2^n)^2
vill type allel
den allelen som skjer oftest, ofte dominant
fører til vill fenotype
standarden som mutasjonen skjer med
+
når det ikke er noen dominans mellom alleler
R^1 R^2 osv I^A I^B
Ufullstendig/delvis dominans
eks hvit+rød=rosa
altså forskjell på hetero og homozygot
da er genotypisk ratio og fenotypisk ratio det samme
kodominans
en heterozygot gir helt annet utslag enn homozygote
de to allelene gir egne, distinkte utslag
multiple alleler
flere enn to alleler for et gen eks ABO-blodtype kan bare undersøkes i en hel populasjon kan være recessive eller dominante A og B er dominante, O er recessiv
letale alleler
dødelig mutasjon i gen som er viktig for en organismes overlevelse
er man homozygot for allelet, dør man (når spørs på når i utviklingen det er viktig)
heterozygot der en er letal, kan føre til unik fenotype
finnes også dominante, men sjeldent for da dør man som regel før man får reprodusert
genetisk kobling
når to gener sitter så tett inntil hverandre at de ikke nedarves uavhengig
kan skilles ved overkryssing
hvis vi gjør testkryssing og får 4 fenotyper, er genene ikke koblet, får vi 2 er de det
epistasis
utrykk av et gen/genpar skjuler eller endrer utrykk av et annet
recessiv epistasis
ved AAbb er det bb som vises fordi b er over a
bb skjuler eller begrenser A-genet
dominant epistasis
stor bokstav bestemmer
eks stor A bestemmer uansett hva B er, men hvis aa, bestemmer B
aabb har egen fenotype
A skjuler eller begrenser B-genet
komplimentær geninteraksjon
A-B- er en fenotype, alle andre kombinasjoner er en annen
novel fenotyper
A-B- A-bb aaB- og aabb gir alle forskjellige fenotyper
kjønnsbunden arv
ligger på x-kromosomet
menn får det lettere fordi de kun har ett x-kromosom
da har det altså noe å si om genet kommer fra mor eller far og om det er sønn eller datter som arver
kjønnsbunden recessiv
mange hanner får det, alle døtrene til rammede hanner er bærere
kan hoppe over generasjoner
kjønnsbunden dominant
hanner som er rammet overfører fenotypen til alle døtre, men ingen sønner
hunner
hunner som er heterozygote overfører til halvparten av sønnene og døtrene
dukker opp i hver generasjon
hemizygot
allelen viser direkte på fenotypen til hanner hvis det ligger på x-kromosomet fordi de kun har ett
autosomale kromosomer
de som ikke er kjønnskromosomer
kjønns-begrenset arv
samme genotype gir forskjellig utfall i hanner og hunner
kjønns-påvirket arv
fenotype påvirkes av hormoner osv i tillegg til gener
aka Bb mann er skalla, Bb dame er ikke skalla.
BB er skalla hos både mann og dame
kondisjonelle mutasjoner
fenotype påvirkes av miljø i tillegg til gener
eks temp
fenotyper som bare vises ved noen miljøfaktorer
mutasjon som fører til fenotypisk endring
penetrans
andel individer som viser trekket
ekspressivitet
i hvor stor grad hvert individ viser trekket (eks øyestørrelse på drosophila)
ikke-mendeliansk arv
eks DNA fra mitokondria eller kloroplast istedenfor kjerne (hvis bare noen eks kloroplaster inneholder et gen, kan det vises litt eller ikke i det hele tatt)
maternell effekt: fenotypen bestemmes genotypen til mor, ikke din egen, fordi det finnes i egget
rekombinante gameter
gameter det har skjedd overkryssing med
gir to gameter som er like som foreldrenes og to med overkryssing
fullstendig koblede gener
det skjer aldri overkryssing mellom genene
kartlegge gener på kromosom vha map units (mu)
avstanden mellom loki på et kromosom er proporsjonalt med hyppigheten på overkryssingen
dette kan vi bruke til å lage kart
kan bruke prosent for hvor mye overkryssing som har skjedd til å kartlegge
1% er 1 map unit
overkryssing
to homologe kromosomer (ikke søster-kromatider) bytter på gener/deler av kromosomet
dobbel overkryssing
det skjer overkryssing to steder på kromosomet
for rekombineringsfrekvensen for dobbel overkryssing kan man ta sannsynlighet for overkryssing AB ganget med sannsynlighet for overkryssing BC
den laveste prosent er for dobbel overkryssing
rekombineringsfrekvenser
% hvor ofte overkryssing skjer
for å få suksessfull kryssing for kart/rekombineringsfrekvens
- genotypen må være heterozygot for alle loci vi sjekker
- må kunne observere fenotype for resultatene
- må ha nok antall avkom
teoretisk maksimum for rekombinasjon
50% betyr at det skjer overkryssing 100% av gangene
finne rekkefølgen av koblede gener
og avstanden
lavest % er dobbel overkryssing, høyest % er ingen overkryssing
avstand: plusse for enkel overkryssing og for dobbel overkryssing for å finne de to ytterste avstand fra den i midten
interferens
når en overkryssing påvirker en annen
lavere % enn forventet tyder på dette
gange % for midten til ene med % for midten til andre
hvis de skjer uavhengig av hverandre er det samme % som ved dobbel overkryssing
I=1-C
C=observert DCO/forventet DCO
positiv % I indikerer % færre DCO enn forventet
jo nærmere genene er hverandre, jo større I
I=1 betyr ingen overkryssing
mutasjonklassifisering
molekylær endring, fenotypisk effekt, lokasjon, hvordan de skjer
punktmutasjon
molekylær endring
et basepar byttes ut med et annet
missense-mutasjon
molekylær endring
punkmutasjon som gir ny triplett som koder for annen aminosyre
nonsense-mutasjon
molekylær endring
punktmutasjon som gir ny triplett kode som er stopp-kodon
silent mutasjon
molekylær endring
punktmutasjon som gir en ny triplett som koder for samme aminosyr
transisjoner
molekylær endring
punktmutasjon der en pyrimidin erstatter en pyrimidin eller en purin erstatter en purin
transversjon
molekylær endring
punktmutasjon der pyrimidin erstatter purin eller omvendt
purin
Guanin
Adenosin
pyrimidin
Cytosin
Tymin
Uracil