Eksamen Flashcards
meiose
Kjønnscelledeling, fører til 4 forskjellige gameter som inneholder tilfeldig fordeling av homologe kromosomer som også har gjennomgått overkryssing, meiose 1 og 2 (meiose 1 fører til haploide (n) celler søsterkromatider), stopper når den har dannet gameter
Mitose
Somatisk celledeling, fører til to identiske datterceller
Diploid
2n, to av samme homologe kromosom
homologe kromosomer
to kromosomer med likt genetisk potensiale eks to av kromosom 7, en fra mor og en fra far
samme form, størrelse og sentromer-posisjon
identisk rekkefølge på loci
lokus
genseter, posisjonen til en sekvens/gen på kromosomet
allel
utgave av et gen, et allel fra far og et fra mor
søsterkromatider
helt identiske, henger sammen under celledelingen etter kopieringen
kromosomer
struktur med DNA, DNA tvinnet rundt proteiner osv, vi har 46
sentromer
holder to søsterkromatider sammen, kan være hvor som helst lags lengden til kromatidene
zygote
encellet befruktet eggcelle
interfase
tiden mellom to celledelinger (kun mitose), består av
G1: vanlig cellefunksjon (kan inkludere G0 som er hvilestadium)
s-fase: kopiering
G2: vanlig cellefunksjon og vekst, ved slutten av G2 har cellen doblet i størrelse
cohesin
holder søsterkromatider sammen før de dras fra hverandre
profase mitose
kromosomene pakkes tett, kjernemembranen løses opp, sentrioler går til hver sin pol, spindel dannes mellom sentriolene
sentrosom
består av to sentrioler
metafase mitose
spindelen fester seg til kinetokoren (på sentromeren), kromosomene legger seg på midten, cohesin løses opp (prometafase er når de beveger seg mot midten)
anafase mitose
søsterkromatidene dras til hver sin pol (disjunction aka sentromeren løses opp), heretter blir de kalt datterkromosomer
telofase mitose
cytokinese, kjernemembranen gjenoppstår, spindel forsvinner, kromosomene kveiles tilbake til kromatin
cytokinese
cytoplasmaen deles i to
interkinese
perioden mellom meiose 1 og 2, skjer ingen kopiering
profase 1 meiose
kromosomene kveiles sammen, bivalenter dannes, overkryssing skjer, sentriolene til hver sin side, spindel dannes, kjernemembran løser seg opp
bivalent
to par søsterkromatider (homologe kromosomer) henger sammen
tetrad
alle 4 søsterkromatidene i en bivalent
chiasma
der homologe kromosomer overkrysser
metafase 1 meiose
tetradene/bivalentene flytter seg til midten(fortsatt paret), spindelen fester seg til dem
anafase 1 meiose
kromosomparene splittes (søsterkromatidene henger fortsatt sammen) i tilfeldig fordeling
telofase 1 meiose
kjernemembranen gjenoppstår, spindelen forsvinner, kromosomene går tilbake til kromatin, cytokinese
fører til haploide celler (n) med søsterkromatider
profase 2 meiose
kromosomene kveiles sammen, sentrioler til hver sin side, spindel dannes, kjernemembranen løser seg opp
metafase 2 meiose
kromosomene legger seg på midten
anafase 2 meiose
søsterkromatidene separeres
telofase 2 meiose
kjernemembranen gjenoppstår, spindel forsvinner, tilbake til kromatin, ctyokinese (nå har vi 4 haploide kjønnceller)
spermatogenese
danner sperm, i testiklene, skjer enten konstant eller i perioder . spørs på paringsperioder n stuff, ved deling dannes 4 sædceller
genotype
kombinasjon av alleler i et gitt individ
homozygot
to av samme allel
heterozygot
en av to forskjellige alleler, den dominante utrykkes
mendels postulater
- genetiske egenskaper kontrolleres av unit factors (gener) som finnes i par i hvert organisme
- gener er enten dominante og recessive
- de parede allelene skilles under dannelse av gameter og fordeles tilfeldig
- arving av trekk skjer uavhengig av hverandre (eks farge er uavhengig av rynker)
haploid
antallet kromosomer som finnes i kjønnscellene
aka halvparten av de i somatiske celler i mennesker er det n fordi vi er diploid.
oogenese
danner eggceller (ova/ovum), i eggstokkene, ved deling dannes 1 eggcelle fordi cytoplasma fordeles ulikt
punnett diagram
diagram for paring, vertikal er mor, horisontal er far
gaffeldiagram
tar sannsynligheten for et trekk først, ut derfra sannsynligheten for neste trekk, neste osv og ganger sammen for å få sannsynligheten for kombinasjoner
monohybrid krysning
pare to homozygote for et trekk (p) aka foreldre er forskjellige i et undersøkt lokus, parer så f1 med hverandre, ratio i f2 er 3:1, sjekke for ett trekk
dihybrid krysning
som monohybrid, men med to egenskaper, f2 har ratio: 9:3:3:1 (tenk på som to monohybride som skjer samtidig)
for to egenskaper kan man gange sannsynligheten for den ene med sannsynligheten for den andre for å få sannsynligheten for begge
trihybrid krysning
ratio: 27:9:9:3:9:3:3:1
Testkrysning
pare en ukjent genotype (med dominant fenotype) med en homozygot recessiv
kji-kvadrat-test
χ^2=∑((o-e)^2/e)
o er observert verdi
e er forventet verdi
regner ut hvor sannsynlig det er at resultatet er pga sjanse
bruke χ^2 og df til å finne p
er p lavere enn 0.05 er nullhypotesen feil
df=n-1
df er degree of freedom
der n er antall utfall/kategorier (eks for 1:3 er n=2)
avviser eller påviser nullhypotesen, aka er forskjellene kun pga sjanse eller ikke
nullhypotese
det vi forventer (eks 1:3)
kan bli avvist eller ikke
blir den avvist er forskjellene fra forventet ikke bare pga sjanse
antall mulige gameter
2^n
der n er antall kromosompar for arten
fordi det er to foreldre blir det
(2^n)^2
vill type allel
den allelen som skjer oftest, ofte dominant
fører til vill fenotype
standarden som mutasjonen skjer med
+
når det ikke er noen dominans mellom alleler
R^1 R^2 osv I^A I^B
Ufullstendig/delvis dominans
eks hvit+rød=rosa
altså forskjell på hetero og homozygot
da er genotypisk ratio og fenotypisk ratio det samme
kodominans
en heterozygot gir helt annet utslag enn homozygote
de to allelene gir egne, distinkte utslag
multiple alleler
flere enn to alleler for et gen eks ABO-blodtype kan bare undersøkes i en hel populasjon kan være recessive eller dominante A og B er dominante, O er recessiv
letale alleler
dødelig mutasjon i gen som er viktig for en organismes overlevelse
er man homozygot for allelet, dør man (når spørs på når i utviklingen det er viktig)
heterozygot der en er letal, kan føre til unik fenotype
finnes også dominante, men sjeldent for da dør man som regel før man får reprodusert
genetisk kobling
når to gener sitter så tett inntil hverandre at de ikke nedarves uavhengig
kan skilles ved overkryssing
hvis vi gjør testkryssing og får 4 fenotyper, er genene ikke koblet, får vi 2 er de det
epistasis
utrykk av et gen/genpar skjuler eller endrer utrykk av et annet
recessiv epistasis
ved AAbb er det bb som vises fordi b er over a
bb skjuler eller begrenser A-genet
dominant epistasis
stor bokstav bestemmer
eks stor A bestemmer uansett hva B er, men hvis aa, bestemmer B
aabb har egen fenotype
A skjuler eller begrenser B-genet
komplimentær geninteraksjon
A-B- er en fenotype, alle andre kombinasjoner er en annen
novel fenotyper
A-B- A-bb aaB- og aabb gir alle forskjellige fenotyper
kjønnsbunden arv
ligger på x-kromosomet
menn får det lettere fordi de kun har ett x-kromosom
da har det altså noe å si om genet kommer fra mor eller far og om det er sønn eller datter som arver
kjønnsbunden recessiv
mange hanner får det, alle døtrene til rammede hanner er bærere
kan hoppe over generasjoner
kjønnsbunden dominant
hanner som er rammet overfører fenotypen til alle døtre, men ingen sønner
hunner
hunner som er heterozygote overfører til halvparten av sønnene og døtrene
dukker opp i hver generasjon
hemizygot
allelen viser direkte på fenotypen til hanner hvis det ligger på x-kromosomet fordi de kun har ett
autosomale kromosomer
de som ikke er kjønnskromosomer
kjønns-begrenset arv
samme genotype gir forskjellig utfall i hanner og hunner
kjønns-påvirket arv
fenotype påvirkes av hormoner osv i tillegg til gener
aka Bb mann er skalla, Bb dame er ikke skalla.
BB er skalla hos både mann og dame
kondisjonelle mutasjoner
fenotype påvirkes av miljø i tillegg til gener
eks temp
fenotyper som bare vises ved noen miljøfaktorer
mutasjon som fører til fenotypisk endring
penetrans
andel individer som viser trekket
ekspressivitet
i hvor stor grad hvert individ viser trekket (eks øyestørrelse på drosophila)
ikke-mendeliansk arv
eks DNA fra mitokondria eller kloroplast istedenfor kjerne (hvis bare noen eks kloroplaster inneholder et gen, kan det vises litt eller ikke i det hele tatt)
maternell effekt: fenotypen bestemmes genotypen til mor, ikke din egen, fordi det finnes i egget
rekombinante gameter
gameter det har skjedd overkryssing med
gir to gameter som er like som foreldrenes og to med overkryssing
fullstendig koblede gener
det skjer aldri overkryssing mellom genene
kartlegge gener på kromosom vha map units (mu)
avstanden mellom loki på et kromosom er proporsjonalt med hyppigheten på overkryssingen
dette kan vi bruke til å lage kart
kan bruke prosent for hvor mye overkryssing som har skjedd til å kartlegge
1% er 1 map unit
overkryssing
to homologe kromosomer (ikke søster-kromatider) bytter på gener/deler av kromosomet
dobbel overkryssing
det skjer overkryssing to steder på kromosomet
for rekombineringsfrekvensen for dobbel overkryssing kan man ta sannsynlighet for overkryssing AB ganget med sannsynlighet for overkryssing BC
den laveste prosent er for dobbel overkryssing
rekombineringsfrekvenser
% hvor ofte overkryssing skjer
for å få suksessfull kryssing for kart/rekombineringsfrekvens
- genotypen må være heterozygot for alle loci vi sjekker
- må kunne observere fenotype for resultatene
- må ha nok antall avkom
teoretisk maksimum for rekombinasjon
50% betyr at det skjer overkryssing 100% av gangene
finne rekkefølgen av koblede gener
og avstanden
lavest % er dobbel overkryssing, høyest % er ingen overkryssing
avstand: plusse for enkel overkryssing og for dobbel overkryssing for å finne de to ytterste avstand fra den i midten
interferens
når en overkryssing påvirker en annen
lavere % enn forventet tyder på dette
gange % for midten til ene med % for midten til andre
hvis de skjer uavhengig av hverandre er det samme % som ved dobbel overkryssing
I=1-C
C=observert DCO/forventet DCO
positiv % I indikerer % færre DCO enn forventet
jo nærmere genene er hverandre, jo større I
I=1 betyr ingen overkryssing
mutasjonklassifisering
molekylær endring, fenotypisk effekt, lokasjon, hvordan de skjer
punktmutasjon
molekylær endring
et basepar byttes ut med et annet
missense-mutasjon
molekylær endring
punkmutasjon som gir ny triplett som koder for annen aminosyre
nonsense-mutasjon
molekylær endring
punktmutasjon som gir ny triplett kode som er stopp-kodon
silent mutasjon
molekylær endring
punktmutasjon som gir en ny triplett som koder for samme aminosyr
transisjoner
molekylær endring
punktmutasjon der en pyrimidin erstatter en pyrimidin eller en purin erstatter en purin
transversjon
molekylær endring
punktmutasjon der pyrimidin erstatter purin eller omvendt
purin
Guanin
Adenosin
pyrimidin
Cytosin
Tymin
Uracil
frameshift-mutasjoner
molekylær endring
insersjoner (sette inn) eller delesjoner (fjerne) endrer leserammen aka endrer alle senere tripletter (gjelder alle antall unntatt 3-gangen)
insersjon
sette inn ekstra nukleotider
delesjon
fjerne nukleotider
loss-of-function
fenotypisk endring
reduserer eller eliminerer funksjonen til genproduktet
gain-of-function
fenotypisk endring
øker funksjonen til et genprodukt eller gir nye funksjoner
morfologiske mutasjoner
fenotypisk endring
fysiske trekk vi kan se
biokjemiske mutasjoner
fenotypisk endring
endring i proteinfunksjoner
atferdsmessige mutasjoner
fenotypisk endring
endring i atferdsmønstre
regulatoriske mutasjoner
fenotypisk endring
endrer hvor mye et gen er utrykt
letale mutasjoner
fenotypisk endring
mutasjoner som fører til død
somatiske mutasjoner
mutasjon lokalisering
mutasjoner i alle celler som ikke er kjønnsceller, nedarves ikke
germ-line mutasjoner
mutasjon lokalisering
mutasjoner i gameter, nedarves
autosomale mutasjoner
mutasjon lokalisering
mutasjoner i gener som ikke er på kjønnskromosomene
kjønnsbundne mutasjoner
mutasjon lokalisering
mutasjoner på gener i x eller y-kromosmer
recessive autosomale mutasjoner
mutasjon effekt
i somatiske celler
liten sjanse for fenotypisk endring
nedarvede autosomale mutasjoner
mutasjon effekt
utrykkes fenotypisk i første generasjon
kjønnsbundne recessive mutasjoner
mutasjon effekt
oppstår i gametene i hunner
kan utrykkes i avkom av hannkjønn som er hemizygote
spontane mutasjoner
tilfeldig og naturlig
koplet til mange biologiske eller kjemiske prosesser i organismen
skjer ofte i DNA-replikasjon
induserte mutasjoner
mutasjoner som følge av ytre påvirkning
ting som ligner på baser (base-analoger)
endret baseparing (alkylerende stoffer)
trenge inn mellom basene (interkalerende stoffer)
stoffer som binder seg til DNA og forstyrrer replikasjon og reparasjon av DNA (adduct)
UV-stråling kan føre til at to pyrimidiner ved siden av hverandre binder seg sammen
frie radikaler som inneholder uparede elektroner
spontan mutasjon under DNA-replikasjon
DNA-polymerase kan sette inn feil (punkmutasjoner, replication slippage)
replication slippage
DNAet lager en loop som ikke blir transkribert
fører til delesjon
(skjer ofte i områder med mye repetitivt DNA)
tautomeriske skift
gjør om basene til tautomerer
tautomerer
alternative kjemiske former av puriner og pyrimidiner pga forksjell i et proton
keto-enol for tymin og guanin
amino-imino for cytosin og adenin
kan føre til ikke komplementær baseparing
depurinering
tap av nitrogenbase (vanligvis purin aka guanin eller adenin)
fører til apurint sete (uten purin) der DNA-polymerase setter inn en tilfeldig base isteden
deaminering
en aminogruppe i cytosin eller adenin omdannes til en keto-gruppe
cytosin vil omdannes til uracil og adenin vil omdannes til hypoxanthin (som ligner på guanin)
oksidativ skade på DNA
bi-produkter av normale cellulære prosesser danner reaktive oxygen species
superoxider (O2-)
hydroxyl-radikaler (OH)
hydrogenperoksid (H2O2)
mutagener
naturlige eller kunstige stoffer som induserer mutasjoner: toxiner fra sopp kosmisk stråling ultrafiolett stråling forurensing fra industri røntgenstråling fra medisinsk behandling kjemiske stoffer fra tobakkrøyk
proofreading
DNA-polymerase III leser over mens den replikerer og retter opp feil
mismatch repair
nucleaser går inn etter replikasjonen, leser over og DNA-polymerase fikser
strand discrimination i bakterier
henges på metylgrupper på deler av den gamle DNA-tråden, så den nye tråden kan fikses på
post replication repair
fikser etter replikasjon og skader på DNA
eks ved tymin-dimer der RecA dirigerer en rekombinasjon med foreldretråden
photo reactivation repair
photoreaktiveringsenzym absorberer et lys-foton og bryter bindingen i tymin-dimer
mennesker har ikke dette
excision repair
Enzymer gjenkjenner og endonukleaser klipper ut skadede deler av DNA, ofte lengre strekninger
DNA-polymerase fyller inn nukleotider som er komplementære med den intakte DNA-tråden
DNA-ligase forsegler tråden
transposable elementer
DNA-sekvenser som kan bevege seg innen eller mellom kromosomer og sette seg på ulike steder i genomet
i mennesker LINEs og SINEs (long/short interspersed elements)
vektorer
ekspressjonsvektorer gjør at det lages mange kopier av et protein (modifiserte plasmider eller virus som inneholder gener vi vil utrykke)
krever promoter
kloningsvektorer gir mange kopier av identiske kloner
fokuserer ikke på transkripsjon
begge har kloningssete, origin of replication og markørgen
transformering / transformasjon
å overføre vektoren til bakterie for å kopiere opp
markørgen
gjør så vi kan se hvilke celler som har og ikke har det rekombinante DNAet (eks antibiotikaresistens eller at de koder for protein som gir farge)
kloningssete
de områdene der restriksjonsenzymene er
restriksjonsenzymer
enzymer som kutter på en spesifikk sekvens ved å gjenkjenne
restriksjonsseter
der restriksjonsenzymene klipper
sticky ends
overheng-ender som lett limer seg til ting
PCR
templat, polymerase, baser og primere (og buffere, Mg2+ osv for miljø)
kan brukes til eks å se om ting er satt inn riktig
denaturering
hybridisering (feste primere) (annealing)
elongering
gel-elektroforese
DNA er negativt ladet så vi tar strøm gjennom slik at det beveger seg
små biter lengst, store kortest
CRISPR-cas9
består av single guide RNA (sgRNA) som er komplimentær til DNA hjelper cas9 med å binde seg
cas9 (enzym) bruker baseparing til å gjenkjenne og lage dobbeltrådede brudd
må velge en sekvens nærme PAM, cas9 klipper litt oppstrøms for PAM
knock-in
legge til ekstra DNA ved rekombinant DNA-teknologi
sanger-sekvensering
legger til ddNTP i tillegg til dNTP
dette gjør at syntetiseringen stopper opp og vi har florofor-ende
får fragmenter i alle mulige lengder som starter med primer og slutter med florofor.
dette kan vi lese av
nestegenerasjonssekvensering (NCS)
sekvenserer hele genomet
raskt og billig
paralell sekvensering
crispr pooled librarys
for å vite hva du har kopiert
mange forskjellige vektorer (library) tilsettes befolkning og så ser man hva som skjer og hva som fører til hva
genregulering
informasjon i DNA overføres til cellens strukturer og funksjoner
eks transkripsjonsregulering, regulere translasjon og modifisering av RNA
genregulering i prokaryote
skjer kun utifra miljø
operon
cluster i bakterier med gener som koder for relaterte funksjoner
gjøres om til mRNA
styres av et regulerings-område som ligger oppstrøms (5’)
indusible enzymer
produseres bare når genet skrus på
constitutive enzymer
produseres hele tiden
cis-regulatoriske sekvenser / cis-acting faktorer /cis-faktorer
ligger på samme tråd som det den kontrollerer
trans-acting faktorer / trans-faktorer
molekyler (eks protein eller RNA) som binder seg til cis-regulatorisk sekvens
kan virke positivt eller negativt aka skru opp eller ned transkripsjonen
positiv kontroll
når genproduktet trengs, stimuleres transkripsjonen
skjer ikke medmindre den skrus på
negativ kontroll
når genproduktet ikke trengs, vil repressor hindre transkripsjon
transkripsjonen skjer medmindre den skrus av
RNA regulerer gener
hindre RNA fra å bli klar til bruk
transkripsjonen til RNA stoppes tidlig og danner hairpin som ikke kan translateres
en ligand binder seg til RNA-sekvensen og gjøre så transkripsjonen blir terminert
sRNAs aka small noncoding rnas, transkriberes fra den andre tråden enn genet aka komplimentære, binder seg til mRNA som blir transkribert, blokkerer translasjon ved å blokkere ribosome bonding site, men kan også enhance,
kromatinregulering
- i eukaryote
- histonhale-modifikasjon (acetylering)
- kan føre til eller hindre at ting binder seg til
- nukleosom-oppbygging
- DNA-metylering (settes inn i DNAet og fører til nedregulering)
kjernepromotor
- promoter er der transkripsjonsfaktorer setter seg på
- eksempel på cis-faktor
- kjernepromotor er der de viktigste tingene for transkripsjon binder seg på
inneholder mange bindingsseter - eks initiator, TATA-box, TFIIB recognation element, downstream promoter )BRE), element (DPE), motif ten element (MTE)
pre-initiation complex (PIC)
må dannes før transkripsjonen kan starte
rekrutterer RNAP
denaturerer DNA
posisjonerer DNA i RNAP
mange andre ting med
enhancers
cis-faktorer som øker rate of transcription
kan være hvor som helst i forhold til genet og stå baklengs
litt som promoter, men promoter er nødvendige for at ting skal starte at all, enhancer øker bare
scilencers
cis-faktor
negativ regulator
DNA-loops
DNA-loops er essensielle for regulering av PIC
Dette gjør at ting kan komme nærmere hverandre
Vet ikke hva det gjør, men tre teorier:
Rekruttering av regulatorer
Kromatinendringer som endrer transripsjon
Relokalisering til områder i kjernen som øker/hindrer transkripsjon
transkripsjonsfaktorer
eks promoter, enhancer, silencer
transkripsjonsfaktorer
eks promoter, enhancer, silencer
alternativ spleising
spleising er å legge på 5’ cap og poly A hale og fjerne introner
alternativ spleising gjør at et gen kan kode for flere varianter av proteinproduktet
omikk
fullstendig karakterisering og kvantifisering av den totale samlingen av biologiske molekyler fra celler eller cellepopulasjoner
bioinformatikk
bruke data og matte til å organisere, dele og analysere gen- strukturer, sekvenser og uttrykk og protein- struktur og funksjoner
DNA-sekvensering
dele DNA i mindre biter og sette det i riktig rekkefølge
vil mange deler og inneholde feil
alle individer har også eget genom
assembly
lete etter overlapp i reads og sortere i hauger som så kollapses (conting)
annotering av genomer
gi meningsinnhold til sekvensene og lage genkart
sammenligne med gamle genkart
blast
kan søke etter sekvens i genom eks
basic local alignment search tool
de novo genprediksjon
statistiske modeller som leter etter signaturer for proteinkodede områder
homologibaserte metoder
leter etter kjente gen/proteinsekvenser fra andre arter eks
funksjonell genomikk
tolker DNA-sekvenser og fastslår genfunksjoner
komparativ genomikk
forstå evolusjon og funksjon av genominnhold
sammenligne genom
metagenomikk
sekvensere genom fra hele samfunn av mikrober
studere bakteriesamfunn uten å måtte dyrke frem
RNA-sec
sekvensere mRNA aka hva som er utrykt i cellene
ATAC-sec
DNA i åpent kromatin
ChIP-sec
DNA festet til protein
transkriptomanalyse
studerer utrykk av gener i genom både i mengde og hvilke gener som er uttrykt
kvantitativ genetikk
har med mengde å gjøre
måle, veie, telle osv.
kvantitativ egenskap
egenskap som har med størrelse, mengde, høyde, kullstørrelse osv å gjøre
eks farge av hvetefrø fordi det er så mange farger og grader
har en kontinuerlig variasjon
additativ nedarving
ikke dominant eller recessiv
mange grader ut ifra genotyper
to eller flere loci
additativt allel
allelet som bidrar til fenotypen
non-additivt bidrar ikke til fenotypen
polygene egenskaper
egenskaper som skjer pga mange gener (som ofte finnes på helt forskjellige steder) eks høyde og additive ting
antall gen additativt
ratio av F2 med ekstreme fenotyper = 1/4^n
n er antall gener
antall distinkte fenotypiske kategorier
2n+1
normalfordeling
i en populasjon er en kvantitativ egenskap normalt fordelt rundt et gjennomsnitt
varians
hvor mye fenotypene varierer rundt gjennomsnittet
s^2
standardavvik
SD
jo flere standardavvik fra gjennomsnittet, jo flere i populasjonen får du med deg
V(p)=V(G)+V(E)+V(GxE)
fenotypisk varians=genotypisk varians+miljøvarians
arvbarhet
broad sense
H^2=V(G)/V(E)
arvbarhet
narrow sense
h^2=V(A)/V(P)
h^2=V(A)/V(E)+V(A)+V(D)+V(I)
genetiske markører
SNP et bestemt sted langs DNAet som man vet at varierer
kan si noe om slektskap
kan brukes for å finne gener som påvirker en kvantitativ egenskap
populasjonsgenetikk
Genetisk variasjon innen og mellom populasjoner av samme art påvirkes av seleksjon, genetisk drift, genflyt osv
art
to individer som kan få levedyktig og fruktbare avkom sammen
populasjon
Gruppe individer av samme art som lever i samme geografiske område og formerer seg med hverandre
mikroevolusjon
evolusjonen innen og mellom populasjon av samme art
gen pool
den samlede genetiske informasjonen som finnes i en populasjon
nøytrale mutasjoner
fører til nøytral genetisk variasjon
tilfeldig om de spres eller ikke
genetisk variasjon
tilpasse seg miljø
finnes ikke nødvendigvis et genetisk optimum for å overleve
gjør det lettere å tilpasse seg etter
- Konkurranse
- Fiender
- Tilgang på mat
- Klimaforandringer
- Naturkatastrofer aka plutselig store endringer
allelfrekvens
skal bli 1 til sammen
eks 3/10 er a og 7/10 er A
genotypefrekvens
skal bli 1 tilsammen
AA=allefrekvensA*allelfrevensA
osv
husk Axa og axA er to forksjellige som plusses sammen
bruke til å finne allelfrekvens:
frekvens AA+0.5*frekvens Aa=frekvens A
Hardy-Weinberg likevekt
p^2+2pq+q^2=1
hvis et locus gjør dette fra en generasjon til en annen skjer det ingen mikroevolusjon for dette locuset
avvik er dermed tegn på mikroevolusjon
antakelser for HW-likevekt
Uendelig stor populasjon Tilfeldig paring Ingen seleksjon Ingen mutasjoner Ingen migrasjon
rettet seleksjon
gjennomsnittlig fenotype forskyves pga naturlig seleksjon
stabiliserende seleksjon
flere og flere individer blir nærmere gjennomsnittet
splittende seleksjon
grafen splitter seg i to grafer
gjennomsnittet lønner seg ikke, så det dannes to nye gjennsomnitt
makroevolusjon
den store ordentlige evolusjonen
genflyt
migrasjon mellom populasjoner
reduserer forskjellen mellom populasjoner og øke diversiteten innen populasjoner
genetisk drift
tilfeldige forandringer i allel-frekvenser
i små populasjoner kan tilfeldige forandringer ha stor effekt
flaskehalseffekten
genetisk drift
tilfeldig overlevende etter en hendelse
grunnleggereffekten
genetisk drift
noen individer flytter
tilfeldig hvem som drar
ny populasjon nytt sted
ikke-tilfeldig paring
forandrer genotypefrekvensen men behøver ikke forandre allelfrekvensen
positiv assortativ paring
mer sannsynlig at like individer parrer seg
negativ assortativ paring
mer sannsynlig at ulike individer parrer seg
innavlskoeffisient
innavl gir større andel homozygote
koeffisienten beskriver graden av homozygote
F=He-Ho/He
reproduktiv isolasjon
To populasjoner kan ikke reprodusere fordi de er adskilt
De biologiske barrierene som begrenser eller stopper to populasjoner fra å pare seg
Geografisk
Fysiologisk
Sesongavhengig
Atferdsmessig
Genetisk
fylogenetisk
lengde på gren = tid
arter med samme stamfar som utvikler seg over tid
molekylære klokker
mutasjonsrater er relativt konstante over tid
kan derfor brukes til å bestemme hvor lenge det er siden to arter skilte lag
kalibreres med kjente begivenheter og fossiler
Hvordan bidrar meiosen til økt genetisk variasjon?
Homologe kromosomer utveksler DNA ved overkrysning, og det skjer tilfeldig fordeling sv de to kromosomene i hvert kromosompar.
Hvilken prosess skjer i meiosen, men ikke mitosen?
Parring av homologe kromosomer.
Reparasjon ved homolog rekombinasjon
Reparasjon ved homolog rekombinasjon gjennomføres ved dobbelttrådet brudd i DNA, skjer etter S-fasen i cellesyklusen og er som regel en feilfri prosess
Genregulering sker igjennom:
Transkripsjon av DNA til RNA og translasjon av RNA til protein, samt ulike prosesser som kan påvirke stabiliteten til RNA- og protein-molekylene i cellene
Et operon gjør:
Et operon koder vanligvis for ett proteinkodende gen, men dette genet reguleres av mange
ulike trans-faktorer som kan binde seg til ulike cis-regulatoriske element i promoteren
Lac operon
Fravær av glukose opphever negativ kontroll av lac-operonet, samtidig som laktose induserer
lac-transkripsjon
Forskjellen i eukaryot og prokaryot genregulering
Eukaryoter har mer kompleks regulering av kromatin og kun prokaryoter har gener organisert i operon
Transkripsjonsinitiering (PIC)
PIC dannes på kjernepromoteren og består av mange ulike transregulatoriske proteiner, inkludert generelle transkripsjonsfaktorer og RNA-polymerase II.
Primere
Primere er korte, enkelttrådete DNA-sekvenser som definerer området på DNA-templatet
som skal kopieres opp
CAS 9
Cas9 er en nuklease som lager dobbelttrådet brudd i DNA spesifisert av et guide-RNA
