Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetica EIM > EIM > Flashcards

EIM Flashcards

1
Q

QUE METABOLITOS SE ACUMULAN EN FENILCETONURIA

A

FENILPIRUVATO (CAUSA DAÑO NEURONAL)
FENILCETONA
FENILACETATO
FENILÁCTICO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA FENILCETONURIA

A

FENILALANINA HIDROXILASA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

QUE COENZIMA ESTA AFECTADA EN LA FENILCETONURIA

A

TETRAHIDROBIOPTERINA (fenilcetonuria tipo deficiencia de BH4)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

QUE NO SE PRODUCE EN LA FENILCETONURIA

A

TIROSINA Y CATECOLAMINAS: DOPAMINA, EPINEFRINA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

QUE GEN ESTA AFECTADO EN LA FENILCETONURIA

A

GEN PAH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

CARACTERISTICAS CLINICAS DE FENILCETONURIA

A 
RETRASO MENTAL
MICROCEFALIA
OLOR A RATÓN
MAXILAR PROMINENTE
CONVULSIONES
MIOCLONÍA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

CARACTERISTICAS DE FENILCETONURIA CLASICA

A

FENILALANINA MAYOR A 20MG/DL
RETRASO MENTAL GRADUAL
FALTA DE ENZIMA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

CARACTERISTICAS DE HIPERFENILALANINEMIA

A

FENILALANINA MAYOR A 2 MENOR A 20
NO EXCRETAN FENILCETONAS
ASINTOMATICOS
DEFICIENCIA DE ENZIMA O DE COFACTOR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

AFECTACIONES QUE PRODUCE LA FENILALANINEMIA EN UN RECIEN NACIDO CON MADRE AFECTADA

A

RETRASO MENTAL
CARDIOPATIAS
MICROCEFALIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

CARACTERISTICAS DE HIPERFENILALANINEMIA POR DEFICIENCIA DE BH4

A

DEBIDO A FALTA DE COFACTOR, SIMILAR A FENILCETONURIA CLÁSICA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA ALCAPTONURIA

A

ÁCIDO HOMOGENTÍSICO

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA ALCAPTONURIA

A

HOMOGENTISATO 1,2 DIOXIGENASA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

QUE NO SE PRODUCE EN LA ALCAPTONURIA

A

LA DEGRADACIÓN DE LA TIROSINA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

QUE GEN ESTÁ AFECTADO EN LA ALCAPTONURIA

A

HGD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

QUE CARACTERISTICAS CLINICAS PRESENTA LA ALCAPTONURIA EN NIÑOS

A

ENNEGRECIMIENTO DE LA ORINA (ORINA COLOR COCACOLA) ACIDO HOMOGENTISTISICO SE OXIDA LO QUE FORMA POLIMERO NEGRO.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

QUE CARACTERISTICAS CLINICAS PRESENTA LA ALCAPTONURIA EN ADULTOS

A

OCRONOSIS (MANCHAS EN ESCLEROTICA Y CARTILAGO AURICULAR) ARTRITIS, VALVULITIS, CALCIFICACIÓN DE VALVULAS CARDIACAS E INFARTO.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA EOOJA

A

LEUCINA
ISOLEUCINA
VALINA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA EOOJA

A

DESHIDROGENASA DE LOS ALFA CETOACIDOS DE CADENAS RAMIFICADAS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

QUE COENZIMA ESTA AFECTADA EN LA EOOJA

A

TIAMINA PIROFOSFATO (VITAMINA B1)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

SUBUNIDADES DE LA ENZIMA AFECTADA DE LA EOOJA

A

E1ALFA
E1BETA
E2
E3: PIRUVATO DESHIDROGENASA Y ALFA CETOGLUTARATO DESHIDROGENASA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

QUE GENES ESTAN AFECTADOS EN LA EOOJA

A

BCKDHA
BCKDHB
DBT
DLD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA CLASICA 1

A 
LACTANTES AFECTADOS (EVOLUTIVO)
DIFICULTAD DE ALIMENTACION
VOMITO
ACIDOSIS METABOLICA
LETARGO Y COMA
OPÌSTOTONOS
-5 ACTIVIDAD ENZIMATICA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA INTERMITENTE

A 
NIÑOS APARENTEMENTE NORMALES
VOMITO
ATAXIA
LETARGO
COMA
PRESENTE EN SITUACION DE ESTRÉS
5-20 ACTIVIDAD ENZIMATICA
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA LEVE

A

DESPUES DEL PERIODO NEONATAL
INCIDENTE
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
20-30 ACTIVIDAD ENZIMATICA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

CARACTERISTICAS DE EOOJA SENSIBLE A TIAMINA

A

NIÑOS CON EOOJA INTERMITENTE O LEVE
PRESENTA MEJORÍA CON TIAMINA
40 ACTIVIDAD ENZIMATICA

26
Q

CARACTERISITAS DE EOOJA DEBIDA A DEFICIT DE LA SUBUNIDAD E3

A 
ACIDOSIS LACTICA
SIMILAR A INTERMITENTE
HIPOTONIA
RETRASO MENTAL
ALTOS NIVELES DE LACTATO PIRUVATO Y ALANINA
27
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA

A

ACIDO ISOVALERICO
ISOVALERIGLICINA
ISOVALERILCREATINA

28
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA

A

ISOVALERIL COENZIMA A DESHIDROGENASA

29
Q

QUE GEN ESTA AFECTADO EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA

A

IVD

30
Q

CARACTERISTICAS CLINICA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA

A

AGUDA: VOMITOS, ACIDOSIS, OLOR A PIES SUDADOS.

CRÓNICA: TODO IGUAL AL AÑO.

31
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN GALACTOSEMIAº

A

GALACTONATO Y GALACTITOL

32
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA GALACTOSEMIA

A

GALACTOQUINASA
GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRASNFERASA
URIDINA DIFOSFATO GALACTOSA 4 EPIMERASA

33
Q

CARACTERISTICAS DE LA GALACTOSEMIA CLÁSICA

A 
DEFICIT DE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA
PROVOCA ACUMULACION EN HIGADO Y CEREBRO
HEPATOMEGALIA
HIPOGLUCEMIA
ICTERICIA Y RETARGO
HEMORRAGIA VÍTREA
GEN GALT
34
Q

CARACTERISTICAS DE GALACTOSEMIA DEFICIT DE GALACTOCINASA

A

CATARATAS

GK1 Y GK2

35
Q

GEN AFECTADO EN GALACTESEMIA

A

GALE

GK1 Y GK2

36
Q

CARACTERISTICAS DE GALACTOSEMIA DEFICIT DE UDP galactosa 4 epimerasa

A

VARIANTE BENIGNA: PENE DEL CACHI
VARIANTE GRAVE: IGUAL QUE CLASICA, HIPOTONIA
GALE

37
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN TAY SACHS

A

GANGLIOSIDOS M2

38
Q

QUE ENZIMA ES AFECTADA EN TAY SACHS

A

BETA HEXOSAMINIDASA A

39
Q

QUE GEN ES AFECTADO EN TAY SACHS

A

HEX A

40
Q

CARACTERISTICAS DE TAY SACHS

A 
RETRASO MENTAL
ESPASTICIDAD
MANCHA ROJA EN LA MACULA
HIPOTONIA
MACROCEFALIA
41
Q

QUE VIA METABOLICA ESTA AFECTADA EN TAY SACHS

A

ESFINGOLIPIDOS (ACIDOS GRASOS)

42
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN SANDHOFF

A

GANGLIOSIDO GM2

43
Q

QUE ENZIMA ES AFECTADA EN SANDHOFF

A

BETA HEXOSAMINIDASA A Y B

44
Q

QUE GEN ES AFECTADO EN SANDHOFF

A

HEX B

45
Q

CARACTERISTICAS DE SANDHOFF

A 
RETRASO MENTAL
ESPASTICIDAD
MANCHA ROJA EN MACULA
HEPATOESPLENOMEGALIA
AFECTACION CARDIACA
DISARTRIA
46
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN NIEMANN-PICK

A

ESFINGOMIELINA Y COLESTEROL

47
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN NIEMANN-PICK

A

ESFINGOMIELINASA

48
Q

QUE GEN ES AFECTADO EN NIEMANN-PICK

A

TIPO A Y B: ASM

TIPO C: NPC 1 Y 2

49
Q

CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO A

A

MORTAL 2-3 AÑOS
BAJO CRECIMIENTO
HEPATOESPLENOMEGALIA

50
Q

CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO B

A 
NIÑOS Y ADULTOS
INFILTRACIÓN ALVEOLAR
HEPATOESPLENOMEGALIA
DISNEA
ASCITIS
51
Q

CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO C

A

TRANSPORTE DE COLESTEROL DAÑADO
ICTERICIA NEONATAL
INFILTRACION DE CELULAS DE PICK EN MEDULA OSEA

52
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN GAUCHER

A

GLUCOSILCERAMIDA

53
Q

QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN GAUCHER

A

BETA GLUCOSIDASA

54
Q

QUE GEN ESTA AFECTADO EN GAUCHER

A

GEN GBA

55
Q

CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 1

A 
HEMATOMAS DEBIDO A TROMBOCITOPENIA
ESPLENOMEGALIA
HEPATOMEGALIA
NO NEUROPATICA
ADOLESCENCIA
56
Q

CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 2

A 
DEGENERACION NEURONAL
AUMENTO TONO MUSCULAR
ESTRAVISMO
ESTRIDOL CAUSADO POR LARINGOESPASMO
NEUROPATICA AGUDA
MUERTE A POCOS AÑOS
57
Q

CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 3

A

1 Y 2

10-15 AÑOS

58
Q

QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA

A

ADENOSIN HOMOCISTEÍNA

59
Q

QUE ENZIMA ES AFECTADO EN LA DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA

A

ADENOSINDESAMINASA

60
Q

QUE GEN ES AFECTADO EN DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA

A

ADA 1 Y 2

61
Q

CARACTERISTICAS DE DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA

A 
MUEREN A LOS DOS AÑOS SIN TX
DIARREA
NEUMONIA
CANDIDIASIS
BAJO PESO

Genetica EIM (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions