EIM Flashcards
QUE METABOLITOS SE ACUMULAN EN FENILCETONURIA
FENILPIRUVATO (CAUSA DAÑO NEURONAL)
FENILCETONA
FENILACETATO
FENILÁCTICO
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA FENILCETONURIA
FENILALANINA HIDROXILASA
QUE COENZIMA ESTA AFECTADA EN LA FENILCETONURIA
TETRAHIDROBIOPTERINA (fenilcetonuria tipo deficiencia de BH4)
QUE NO SE PRODUCE EN LA FENILCETONURIA
TIROSINA Y CATECOLAMINAS: DOPAMINA, EPINEFRINA.
QUE GEN ESTA AFECTADO EN LA FENILCETONURIA
GEN PAH
CARACTERISTICAS CLINICAS DE FENILCETONURIA
RETRASO MENTAL MICROCEFALIA OLOR A RATÓN MAXILAR PROMINENTE CONVULSIONES MIOCLONÍA
CARACTERISTICAS DE FENILCETONURIA CLASICA
FENILALANINA MAYOR A 20MG/DL
RETRASO MENTAL GRADUAL
FALTA DE ENZIMA
CARACTERISTICAS DE HIPERFENILALANINEMIA
FENILALANINA MAYOR A 2 MENOR A 20
NO EXCRETAN FENILCETONAS
ASINTOMATICOS
DEFICIENCIA DE ENZIMA O DE COFACTOR
AFECTACIONES QUE PRODUCE LA FENILALANINEMIA EN UN RECIEN NACIDO CON MADRE AFECTADA
RETRASO MENTAL
CARDIOPATIAS
MICROCEFALIA
CARACTERISTICAS DE HIPERFENILALANINEMIA POR DEFICIENCIA DE BH4
DEBIDO A FALTA DE COFACTOR, SIMILAR A FENILCETONURIA CLÁSICA.
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA ALCAPTONURIA
ÁCIDO HOMOGENTÍSICO
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA ALCAPTONURIA
HOMOGENTISATO 1,2 DIOXIGENASA
QUE NO SE PRODUCE EN LA ALCAPTONURIA
LA DEGRADACIÓN DE LA TIROSINA
QUE GEN ESTÁ AFECTADO EN LA ALCAPTONURIA
HGD
QUE CARACTERISTICAS CLINICAS PRESENTA LA ALCAPTONURIA EN NIÑOS
ENNEGRECIMIENTO DE LA ORINA (ORINA COLOR COCACOLA) ACIDO HOMOGENTISTISICO SE OXIDA LO QUE FORMA POLIMERO NEGRO.
QUE CARACTERISTICAS CLINICAS PRESENTA LA ALCAPTONURIA EN ADULTOS
OCRONOSIS (MANCHAS EN ESCLEROTICA Y CARTILAGO AURICULAR) ARTRITIS, VALVULITIS, CALCIFICACIÓN DE VALVULAS CARDIACAS E INFARTO.
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA EOOJA
LEUCINA
ISOLEUCINA
VALINA
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA EOOJA
DESHIDROGENASA DE LOS ALFA CETOACIDOS DE CADENAS RAMIFICADAS
QUE COENZIMA ESTA AFECTADA EN LA EOOJA
TIAMINA PIROFOSFATO (VITAMINA B1)
SUBUNIDADES DE LA ENZIMA AFECTADA DE LA EOOJA
E1ALFA
E1BETA
E2
E3: PIRUVATO DESHIDROGENASA Y ALFA CETOGLUTARATO DESHIDROGENASA
QUE GENES ESTAN AFECTADOS EN LA EOOJA
BCKDHA
BCKDHB
DBT
DLD
CARACTERISTICAS DE EOOJA CLASICA 1
LACTANTES AFECTADOS (EVOLUTIVO) DIFICULTAD DE ALIMENTACION VOMITO ACIDOSIS METABOLICA LETARGO Y COMA OPÌSTOTONOS -5 ACTIVIDAD ENZIMATICA
CARACTERISTICAS DE EOOJA INTERMITENTE
NIÑOS APARENTEMENTE NORMALES VOMITO ATAXIA LETARGO COMA PRESENTE EN SITUACION DE ESTRÉS 5-20 ACTIVIDAD ENZIMATICA
CARACTERISTICAS DE EOOJA LEVE
DESPUES DEL PERIODO NEONATAL
INCIDENTE
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
20-30 ACTIVIDAD ENZIMATICA
CARACTERISTICAS DE EOOJA SENSIBLE A TIAMINA
NIÑOS CON EOOJA INTERMITENTE O LEVE
PRESENTA MEJORÍA CON TIAMINA
40 ACTIVIDAD ENZIMATICA
CARACTERISITAS DE EOOJA DEBIDA A DEFICIT DE LA SUBUNIDAD E3
ACIDOSIS LACTICA SIMILAR A INTERMITENTE HIPOTONIA RETRASO MENTAL ALTOS NIVELES DE LACTATO PIRUVATO Y ALANINA
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
ACIDO ISOVALERICO
ISOVALERIGLICINA
ISOVALERILCREATINA
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
ISOVALERIL COENZIMA A DESHIDROGENASA
QUE GEN ESTA AFECTADO EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
IVD
CARACTERISTICAS CLINICA EN LA ACIDEMIA ISOVALERICA
AGUDA: VOMITOS, ACIDOSIS, OLOR A PIES SUDADOS.
CRÓNICA: TODO IGUAL AL AÑO.
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN GALACTOSEMIAº
GALACTONATO Y GALACTITOL
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN LA GALACTOSEMIA
GALACTOQUINASA
GALACTOSA 1 FOSFATO URIDIL TRASNFERASA
URIDINA DIFOSFATO GALACTOSA 4 EPIMERASA
CARACTERISTICAS DE LA GALACTOSEMIA CLÁSICA
DEFICIT DE 1 FOSFATO URIDIL TRANSFERASA PROVOCA ACUMULACION EN HIGADO Y CEREBRO HEPATOMEGALIA HIPOGLUCEMIA ICTERICIA Y RETARGO HEMORRAGIA VÍTREA GEN GALT
CARACTERISTICAS DE GALACTOSEMIA DEFICIT DE GALACTOCINASA
CATARATAS
GK1 Y GK2
GEN AFECTADO EN GALACTESEMIA
GALE
GK1 Y GK2
CARACTERISTICAS DE GALACTOSEMIA DEFICIT DE UDP galactosa 4 epimerasa
VARIANTE BENIGNA: PENE DEL CACHI
VARIANTE GRAVE: IGUAL QUE CLASICA, HIPOTONIA
GALE
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN TAY SACHS
GANGLIOSIDOS M2
QUE ENZIMA ES AFECTADA EN TAY SACHS
BETA HEXOSAMINIDASA A
QUE GEN ES AFECTADO EN TAY SACHS
HEX A
CARACTERISTICAS DE TAY SACHS
RETRASO MENTAL ESPASTICIDAD MANCHA ROJA EN LA MACULA HIPOTONIA MACROCEFALIA
QUE VIA METABOLICA ESTA AFECTADA EN TAY SACHS
ESFINGOLIPIDOS (ACIDOS GRASOS)
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN SANDHOFF
GANGLIOSIDO GM2
QUE ENZIMA ES AFECTADA EN SANDHOFF
BETA HEXOSAMINIDASA A Y B
QUE GEN ES AFECTADO EN SANDHOFF
HEX B
CARACTERISTICAS DE SANDHOFF
RETRASO MENTAL ESPASTICIDAD MANCHA ROJA EN MACULA HEPATOESPLENOMEGALIA AFECTACION CARDIACA DISARTRIA
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN NIEMANN-PICK
ESFINGOMIELINA Y COLESTEROL
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN NIEMANN-PICK
ESFINGOMIELINASA
QUE GEN ES AFECTADO EN NIEMANN-PICK
TIPO A Y B: ASM
TIPO C: NPC 1 Y 2
CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO A
MORTAL 2-3 AÑOS
BAJO CRECIMIENTO
HEPATOESPLENOMEGALIA
CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO B
NIÑOS Y ADULTOS INFILTRACIÓN ALVEOLAR HEPATOESPLENOMEGALIA DISNEA ASCITIS
CARACTERISTICAS DE NIEMANN PICK TIPO C
TRANSPORTE DE COLESTEROL DAÑADO
ICTERICIA NEONATAL
INFILTRACION DE CELULAS DE PICK EN MEDULA OSEA
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN GAUCHER
GLUCOSILCERAMIDA
QUE ENZIMA ESTA AFECTADA EN GAUCHER
BETA GLUCOSIDASA
QUE GEN ESTA AFECTADO EN GAUCHER
GEN GBA
CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 1
HEMATOMAS DEBIDO A TROMBOCITOPENIA ESPLENOMEGALIA HEPATOMEGALIA NO NEUROPATICA ADOLESCENCIA
CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 2
DEGENERACION NEURONAL AUMENTO TONO MUSCULAR ESTRAVISMO ESTRIDOL CAUSADO POR LARINGOESPASMO NEUROPATICA AGUDA MUERTE A POCOS AÑOS
CARACTERISTICAS DE GAUCHER TIPO 3
1 Y 2
10-15 AÑOS
QUE METABOLITO SE ACUMULA EN LA DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
ADENOSIN HOMOCISTEÍNA
QUE ENZIMA ES AFECTADO EN LA DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
ADENOSINDESAMINASA
QUE GEN ES AFECTADO EN DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
ADA 1 Y 2
CARACTERISTICAS DE DEFICIENCIA ADENOSINDESAMINASA O NIÑO BURBUJA
MUEREN A LOS DOS AÑOS SIN TX DIARREA NEUMONIA CANDIDIASIS BAJO PESO
