EH Flashcards
¿Qué es la enfermedad de Huntington (EH) ?
Es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta múltiples aspectos del funcionamiento cerebral
¿Qué tipos de síntomas se enfrentan en la EH?
Síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos
¿Cuál es la causa de la EH?
Una mutación en el gen HTT (cromosoma 4), que codifica para la proteína huntingtina.
¿De qué trata la mutación en el gen HTT?
Consiste en la expansión del trinucleótido CAG, resultando en una versión anormalmente larga de la proteína que tiende a agregarse y formar inclusiones intracelulares, lo que contribuye a la muerte celular en el cerebro.
¿De qué forma se transmite la EH?
Es hereditaria y se transmite de padres a hijos de manera autosómica dominante, lo que significa que cualquier hijo de una persona con la mutación tiene un 50% de probabilidad de heredar la enfermedad
¿Qué parte del cerebro afecta la EH?
Los núcleos de la base
Específicamente, ¿En qué parte empieza la degeneración en la EH?
Cuerpo estriado, llevando a la
pérdida progresiva de neuronas gabaérgicas espinosas, que son cruciales para el procesamiento de señales motoras y cognitivas a través de los núcleos de la base
¿Qué causa la degeneración del estriado?
Desequilibra la actividad entre las vías motoras directa e indirecta que regulan el movimiento lo que conduce a los característicos movimientos involuntarios y descoordinados conocidos como corea, rigidez y bradicinesia
¿A qué se debe que la EH afecte las funciones cognitivas y psiquiátricas?
A la implicación de los núcleos de la base en circuitos neuronales que van más allá de la motricidad, incluyendo aquellos involucrados en el procesamiento emocional, la toma de decisiones, y la función ejecutiva.
¿Cuáles son algunos síntomas no motores en la EH?
Depresión, ansiedad, irritabilidad, apatía, habla hipercinética y disprosódica y deterioro cognitivo (demencia), que frecuentemente preceden a la aparición de los síntomas motores.
¿En qué se basa el diagnóstico de la EH?
En la historia clínica, los síntomas presentes y, crucialmente, en pruebas genéticas que pueden identificar la expansión patológica de CAG en el gen HTT.
¿Cuáles son las opciones terapéuticas para la EH?
Incluyen medicamentos para controlar los movimientos involuntarios, así como apoyo para los aspectos cognitivos y psiquiátricos de la enfermedad.
