Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka kliniczna > EGZAMIN > Flashcards

EGZAMIN Flashcards

1
Q

Objawy zespołu Patau

A
  1. Ubytki skórki głowy (aplazja skóry)
  2. Małogłowie
  3. Małoocze
  4. Rozszczep wargi i podniebienia
  5. Polidaktylia zaosiowa
  6. Nisko osadzone dysplastyczne małżowiny
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespół Marfana

A
  1. Wymagana opieka kardiologa i okulisty
  2. Dziedziczenie AD, gen FBN1 na chr. 15
  3. Typowym objawem jest arachnodaktylia (a NIE syndaktylia)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Przyczyny nullisomii gamet

A
  1. Nondysjunkcja chromosomów w MEJOZIE
  2. Translokacja Robertsonowska ??

NIE
- translokacja zrównoważona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

U dziecka z podejrzeniem jakiejś choroby dziedziczonej dominująco wykryto niecharakterystyczną mutację w genie. Jak sprawdzić jej patogenność

A

Sprawdzić sekwencję rodziców

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Zespół najbardziej predysponowujacy do nowotworów

- do wyboru: (zsp. Lyncha, dziedziczny rak piersi i jajnika z mut. BRCA1, FAP, NF I, mutacja RB1)

A

FAP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Antycypacja występuje w

A

Huntingtonie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cechy zespołu Downa

A
  1. Brachycefalia
  2. Duży język
  3. Zmarszczka nakątna
  4. Bruzda poprzeczna
  5. Skośnogórne ustawienie szpary powiekowej
  6. Szeroka i płaska nasada nosa
  7. Nisko osadzone uszy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Chłopiec 5 lat, ↑głowa, pogrubione rysy, hepatosplenomegalia, zmiany zastawkowe ♥, upośledzenie umysłowe

A

Mukopolisacharydoza typ II (choroba spichrzeniowa)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Mukopolisacharydozę typu II (zsp. Huntera) diagnozujemy przez oznaczanie

A

zawartości enzymu w leukocytach

pewnie chodzi o ↓sulfatazy iduronianu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Zespół Angelmana - przyczyna

A

mutacja/utrata genu UBE3A (matczynego) - na 15q

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Pacjentka z Turnerem. Wszystkie komórki są XX, dlaczego?

A

Aberracje strukturalne X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Otwarte wady cewy nerwowej. Jaki wskaźnik jest ↑?

A

AFP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

fraX

A

Dziewczynka może mieć problemy w szkole z powodu upośledzenia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Geny supresorowe

A

BRCA1 i 2, TP53, RB1, APC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noworodek z Gaucherem. Katabolizm przez 2 dni. Co robić?

A

normalna dieta

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Chory syn, ojciec i dziadek. Reszta ok

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Pytanie o kariotyp zsp. Downa z translokacją Robertsonowską. Co z rodzicami (translokacja była 21 21)

A

Oboje kariotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Utrwalony bioptat z raka sutka w bloczku parafinowym. Jakie badanie?

A
  1. BRCA1, BRCA2 - analiza sekwencji kodującej
  2. Amplifikacja HER-2 - FISH

nie
- kariotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Mutacja dynamiczna

A

fraX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Mutacja utraty funkcji - fałsz

A

choroba Huntingtona

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Przyczyną zsp. Pradera-Willego jest utrata grupy genów zlokalizowanych na chromosomie 15 lub brak ekspresji genów od ojca. W diagnostyce tego zespołu słuszne NIE będzie

A

Wykonanie sekwencjonowania DNA metodą Sangera regionu 15q11.2-q13

Będzie

  • wykonanie MLPA w ocenie zmian metylacji
  • wykonanie FISH w kierunku delecji
  • wykonanie test na obecności disomii jednorodzicielskiej (UPD)
  • wykonanie aCGH w kierunku delecji
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

2 synów choruje na to samo schorzenie, które wystąpiło u ojca i dziadka ze strony ojca. Najbardziej prawdopodobne?

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wskazania do poradnictwa genetycznego

A

NIE - 1 ciąża obumarła w wywiadze

Są

  1. Rozszczep wargi i podniebienia u dziecka
  2. Obciążony wywiad rodzinny w kier. neo
  3. Pokrewieństwo partneró
  4. Niedobór wzrostu u dziecka
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Zespół Downa

A
  1. Kamienie milowe są osiągane później
  2. Może być ↓cz. tarczycy
  3. Przy translokacji 21,21 ryzyko wyności 100%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

W przeprowadzonym badaniu kariotypu pacjenta z cechami fenotypowymi zsp. Downa stwierdzono obecność translokacji niezrównoważonej pomiędzy chr. 14 a 21. Co dalej?

A

[moim zdaniem]
- wykonać badanie kariotypu rodzicom dziecka celem wykluczenia nosicielstwa translokacji zrównoważonej między chr. 14 i 21 pary

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

W teście podwójnym badamy

A
  1. PAPP-A

2. β-hCG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Niepełnosprawność intelektualna jako konsekwencja niezastosowania leczenia NIE wystąpi w

A

CF

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Dziewczynka z Hurlerem (MPS I) , szybko postępuje, ciężko. Fałszywe

A

Wyciszony X od matki

Prawdziwe
- Hurler jest AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Choroba syropu klonowego - typ dziedziczenia

A

AR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Achondroplazja - typ dziedziczenia

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

fraX - typ dziedziczenia

A

XD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

hemofilia - typ dziedziczenia

A

XR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

A
  1. Delecja fragmentu ojcowskiego chr. 15
  2. UPD matczyna chromosomu 15
  3. Mutacja imprintingowa chr. ojcowskiego

NIE
- disomia ojcowska

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Chromosom ringowy

A

utrata fragmentów końcowych ramienia p i q chromosomu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Mutacja chromosomowa dotyczy

A

struktury chromosomów

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

W zaburzeniu ß-oksydacji podasz

A

↑ dawki glukozy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Noworodek z PKU

A
  1. Dieta z ↓białkiem
  2. ↑kalorii
  3. Kroplówka z lipidami i glukozą 12-15%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Przesiewem noworodków MS nie jest

A

galaktozemia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

Krew zamrożona, jakie badanie?

A

Mutacja punktowa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Czy 45 XX, der(14;21) to kariotyp zsp. Downa?

A

Nie

- ale jest kariotypem rodzica dziecka z Downem

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

Dziecko ma Downa, rodzice kariotypy ok, jakie jest prawdopodobieństwo kolejnego dziecka z Downem?

A

populacyjne

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

zsp. Turnera

A
  1. Niskorosłość
  2. Pierwotny brak miesiączki
  3. Prenatalnie może objawiać się jako uogólniony obrzęk płodu
  4. NIE ma upośledzenia umysłowego
43
Q

Błędne o fraX

A

kobiety nie mogą chorować

44
Q

Wiele poronień męskich

45
Q

BRCA1 - rak

A

rak jajnika

46
Q

Dziedziczenie mitochondrialne, błędne

A

synowie chorego ojca będą chorzy

47
Q

Zsp Downa w 95%

A

w 95% z nondysjunkcji

48
Q

Choroby spichrzeniowe

A

hepatosplenomegalia

49
Q

Kordocenteza

A

pobranie krwi z pępowiny

50
Q

Zsp. Klinefeltera

A

częstą przyczyną zgłoszeń do poradni jest azoospermia

51
Q

Zsp. Downa - fałsz

A

10-15% choruje na białaczki

Prawda

  1. Często wady wzroku
  2. Czynnikiem ryzyka nie jest młody wiek matki
  3. Może być translokacja robertsonowska 21,21
  4. Zaburzenia odporności
52
Q

Jakiś dziwny zapis o PKU co na jego podstawie jego można wywnioskować

A

osoba jest nosicielem mutacji genu

53
Q

W zespole Downa, translokacja R 21,21

A

chromosom izocentryczny

54
Q

Co NIE jest mutacją punktową

A

translokacja

Mutacje punktowe

  • transwersja
  • tranzycja
  • delecja
  • substytucja
55
Q

Co jest dziedziczone z chromosomem X

A
  1. Zsp. Retta
  2. fraX
  3. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
56
Q

U dziecka z podejrzeniem jakiejś choroby wykryto niecharakterystyczną mutację w genie. Jak sprawdzić jej patogenność

A

Sprawdzić sekwencję u rodziców

57
Q

Co wykonamy, żeby zdiagnozować DiGeorge’a kiedy krew pobrana na heparynę?

58
Q

Czego NIE wykonamy, by wykryć zsp. Edwarda, Patau?

59
Q

Prawda o zsp. DiGeorge’a

A

Żadne

  • mut. FGFR (rak pęcherza, achondroplazja, dystrofia śmiertelna)
  • mut. UBE3A (zsp. Angelmana)
  • mikrodelecja 15 chr. (zsp. P-W, zsp. Angelmana)
60
Q

Jakie jest ryzyko Downa przy translokacji 14/21 u matki

61
Q

Wykryto mikrodelecję 15q, co to może być?

A

Zsp. Angelmana

Zsp. Prader-Willi

62
Q

Prawda o leczeniu chorób metabolicznych

A

nie było zaznaczonej odpowiedzi

  • bardzo dobre wyniki w Gaucherze
  • dobre efekty w tkance łącznej mimo wysokiej ceny
63
Q

Jakiego badania NIE ma w przesiewie MS/MS

64
Q

Fałsz o zsp. Lyncha

A

100% będzie miało raka JG

65
Q

Jaki gen w FAP?

66
Q

Mutacja BRCA1, co NIE jest zalecane u K 30l.?

A

Mammografia co roku

Zalecane

  • USG piersi co 0,5 roku
  • MRI piersi co 0,5 roku
  • samobadania piersi
  • USG TV co roku
67
Q

Pytanie o mikromacierze, do czego nie jest używana?

A

Bez zaznaczonej odpowiedzi

  • achondroplazja
  • fenyloketonuria
68
Q

Etapy sekwencjonowania Sangera

A
  1. Denaturacja DNA (rozkład na pojedyncze nici)
  2. Dodajemy polimerazy DNA, starter DNA, dATP itd. i oznaczone nukleotydy (ddATP)
  3. Rozpoczynamy proces syntezy DNA
  4. Komputer odczytuje oznakowany nukleotyd i długość łańcucha (przez elektroforezę)
  5. Ustalenie sekwencji
69
Q

Zsp. Downa - fałsz

A

Wady serca ponad 95% (bo ok. 40%)

Prawdziwe

  1. Najczęstsza wada upośledzenia umysłowego
  2. W 92,5% wynika z prostej trisomii
  3. Ryzyko jest większe przy ↑ wieku matki
70
Q

Mutacja punktowa to

A

mutacja genowa

71
Q

Aby zobaczyć ekspresję genów

A

??

real time PCR cDNA

72
Q

MLPA, co można zbadać?

A

Badanie jednego genu

73
Q

Czego NIE robimy u pacjentki z BRCA1

A

histereskopii raz w roku > 40 rż.

74
Q

Substytucja enzymatyczna dożylna (ERT)

A

NIE daje efektu w przypadku spichrzania w OUN

75
Q

Etapy RFLP

A
  1. Izolacja DNA
  2. Reakcja PCR
  3. Trawienie enzymami restrykcyjnymi
  4. Rozdział elektroforetyczny
76
Q

Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice posiadający trojke dzieci, u których stwierdzono tę samą chorobę genetyczną i zidentyfikowano powodującą ją mutację. W badaniach genetycznych rodziców nie stwierdzono nieprawidłowości. W tej sytuacji

A

można przypuszczać, że diagnostykę przeprawadzono z zastosowaniem złych metod

77
Q

Aby wykryć u pacjentki zmianę o wielkości 2 Mpz można zastosować następujące techniki

A

b) technikę FISH

c) technikę aCGH

78
Q

Zapis …. (……… x3) oznacza

A

duplikacje fragmentu w układzie hemizygotycznym

79
Q

Do poradni genetycznej zgłasza się małżeństwo posiadające jedną zdrową córkę. Kobieta informuje, że trzykrotnie doszło u niej do obumarcia kolejnych ciąż w pierwszym trymestrze. W tym wypadku należy

A

Wykonać u obojga rodziców badanie kariotypu metodą klasyczną (GTG)

80
Q

W badaniu techniką aCGH otrzymano następujący wynik:

arr 15q11.2q26.3(22 815 577-102 383 473)x3

A

u pacjenta stwierdzono duplikację w chromosomie 15 pary obejmującą rejon 15q11.2q26.3

81
Q

W przypadku wystąpienia zrównoważonej aberracji chromosomowej ilość materiału genetycznego nie ulegnie zmianie. P/F

82
Q

Czy użyjesz aCGH do analizy zrównoważonej aberracji?

83
Q

Gen PAH

A

Fenyloketonuria (AR)

84
Q

Tranzycja

A

Puryna/Pirymidyna → Puryna/Pirymidyna
A↔G
C↔T

85
Q

Co może być u dziecka z translokacją zrównoważoną?

A

Wszystkie

  1. Fenotyp prawidłowy
  2. Fenotyp z translokacją
  3. Chore
86
Q

Jak dziedziczona choroba może się objawić przy wystąpieniu UPD?

87
Q

Turner - warianty

A
  1. MonosomiaX
  2. Mozaicyzm X
  3. Translokacja z utratą któregoś ramienia X
  4. Ring X
88
Q

Kariotyp 45 XX t(12,21), (q10,q10) to

A

translokacja Robertsonowska

89
Q

Czym się różnią chromosomy matki i ojca

A

Metylacją loci na chromosomie

90
Q

Mikrodelecja

A

FISH z sondami prążkowalnymi

91
Q

Translokacja Robertsonowska może być na

A

chromosomach akrocentrycznych
- 13, 14, 15, 21, 22

Najczęsciej 13 i 14

92
Q

Translokacja zrównoważona

93
Q

Leczenie dietetyczne - niskoPhe - wskazane

A

u każdej ciężarnej z PKU

94
Q

Tranzycja

A

Puryna/Pirymidyna → Puryna/Pirymidyna
A↔G
C↔T

95
Q

Transwersja

A

Puryna/Pirymidyna → Pirymidyna/Puryna
A ↔ C/T
G ↔ C/T

96
Q

Mukowiscydoza

97
Q

Rozszerzony przesiew noworodkowy opiera się na technice

98
Q

U pacjentki zaobserwowano hiperNH3. Twoje postępowanie

A

Podanie argininy

99
Q

Kwasica propionowa

A

efekt zaburzenia metabolizmu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych

100
Q

Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z

A

Mukopolisacharydazą I, II, ch. Pompego, ch. Gauchera

101
Q

Jedną z metod diagnostyki znanych mutacji jest analiza PCR RFLP, wykorzystująca enzymy restrykcyjne. Enzym to

A

Specyficzna endonukleaza

102
Q

Warunki konieczne do badania kariotypu

A
  1. Obecność podziałów na etapie metafazy

2. Hodowla komórkowa materiału

103
Q

Technika FISH umożliwia

A

Wszystkie (identyfikację aberracji:)

  • chr. widocznych w bad. kariotypu
  • chr. niewidocznych w bad. kariotypu
  • chr. o wielkości 150000 par zasad
  • strukturalnych i liczbowych dotyczących wybranego chromosomu
104
Q

Czy K z Downem mogą być płodne?

Genetyka kliniczna (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions