ED n°1: Le compartiment cytosolique, la mitochondrie, le peroxysome Flashcards
1
Q
Qu’est ce que la mucoviscidose ?
A
La mucoviscidose est une maladie génétique causée par une mutation du gène codant la protéine CFTR. Cette pathologie se caractérise notamment par une** augmentation de la viscosité du mucus bronchique.**
2
Q
Quelle est la mutation la plus fréquente ?
A
La mutation la + fréquente est la p.F508del, entrainant une synthèse d’une protéine anormale.
3
Q
Donner les 3 formes de la protéine CFTR:
A
Au cours de sa maturation normale, la protéine CFTR peut être détectée sous 3 formes,correspondant à 3 PM :
➜ 130kDa (forme très fugace, non détectée en conditions physiologiques),
➜ 140kDa (forme
relativement fugace)
➜ 170kDa
4
Q
A
