Ectopia Lentis

Question 1

¿A qué se refiere el término Ectopia Lentis (Subluxación del Cristalino)?

Answer 1

Al desplazamiento del cristalino fuera del centro, pero aún contenido, en el espacio pupilar.

Question 2

¿Cuáles son causas sistémicas de ectopia lentis?

Answer 2

1. Síndrome de Marfan.
2. Síndrome de Weill-Marchesani.
3. Homocistinuria.
4. Hiperlisinemia.
5. Deficiencia de sulfito oxidasa.

Question 3

Menciona causas aisladas de origen ocular de la ectopia lentis.

Answer 3

1. Trauma.
2. Aniridia.
3. Ectopia lentis aislada.
4. Ectopia lentis et pupillae.
5. Coloboma uveal anterior.

Question 4

¿Cuáles son los signos y síntomas de la subluxación de cristalino?

Answer 4

• Disminución de la agudeza visual por defecto refractivo: miopía, astigmatismo e hipermetropía afáquica.
• Diplopía monocular.
• Glare.
• Estrechamiento sectorial de la cámara anterior.

Question 5

ECTOPIA LENTIS ET PUPILLAE.

Answer 5

• Ectopia pupilar y cristaliniana ocurre en direcciones opuesta.
• Mutación del gen ADAMTSL4.
• Clínicamente:
  Frecuente la bilateralidad.
  Pupila en forma oval o en hendidura.
  Pobre dilatación pupilar
  Miopía axial
  Defectos Iridianos de transiluminación.

Question 6

SÍNDROME DE MARFAN.

Answer 6

• Es un desorden del tejido conectivo heredado de manera autosómica dominante.
• Mutación del gen fibrilina-1 (FBN1)/proteína fibrilina 1.
• Clínicamente:
• Manifestaciones oculares.
  80% - Ectopia lentis , bilateral, simétrica, supero temporal.
  Otros: miopía axial, catarata, desprendimiento de retina, glaucoma de ángulo abierto y estrabismo.

*Manifestaciones esqueléticas.
Hábito marfanoide: alta estatura, aracnodactilia, deformidades torácicas, laxitud articular y escoliosis.

*Manifestaciones cardíacas.
Dilatación de la raíz aórtica, prolapso de válvula mitral y aneurisma aórtico. Causa 90% de la mortalidad.

Question 7

SÍNDROME DE WEILL-MARCHESANI.

Answer 7

• Desorden raro sistémico del tejido conectivo.
• Mutación del gen ADAMTS10/ADAMTS17 o LTBP2 herencia AR.
• Clínicamente:

*Manifestaciones oculares.
Ectopia lentis (subluxación hacia inferior).
Microesferofaquia, miopía lenticular y glaucoma (por bloqueo pupilar).

*Manifestaciones esqueléticas.
Corta estatura, braquidactilia y metacarpos cortos, rigidez articular progresiva.

*Defectos cardiovasculares.
Persistencia del conducto arterioso, estenosis pulmonar, aneurisma de aorta torácica, disección de arteria cervical

Question 8

HOMOCISTINURIA.

Answer 8

• Es un error innato del metabolismo caracterizado por la acumulación de homocisteína y metionina en sangre, así como aumento de homocisteína en orina.
• Mutación: gen CBS / deficiencia de enzima cistationina β-sintasa.
• Clínicamente:

*Manifestaciones oculares.
Ectopia lentis, hacia inferior y nasal.
Cambios quísticos y pigmentarios en periferia retiniana.

*Manifestaciones esqueléticas. Hábito marfanoide.
Osteoporosis (más común en columna).2ª. Década de la vida.

*Manifestaciones cardiovasculares. 
Trombo embolismo (causa más común de fallecimiento).

Question 9

DEFICIENCIA DE SULFITO OXIDASA.

Answer 9

• Es un desorden extremadamente raro de herencia AR. Error innato del metabolismo del sulfito.
• Clínicamente:

Convulsiones, tono anormal, severo retraso del neurodesarrollo y ectopia lentis progresiva.

Question 10

¿Cuál es la causa más común de subluxación de cristalino bilateral?

Answer 10

Síndrome de Marfan.

Question 11

¿Cuál es la causa más común de subluxación de cristalino unilateral?

Answer 11

Trauma ocular.

Question 12

¿En qué consiste y cuándo está indicado el manejo conservador de la ectopia lentis?

Answer 12

1. De inicio en todos los pacientes a menos que asocien alguna complicación.
2. Consiste en la corrección óptica mediante lentes aéreas o de contacto.

La refracción puede ser fáquica (preferible) pero en casos de facodonesis o subluxación marcada optar por refracción afáquica.

Question 13

¿Cuáles son las indicaciones de manejo quirúrgico de la ectopia lentis?

Answer 13

1. Catarata.
2. Desprendimiento de retina.
3. Luxación de cristalino a cámara anterior/cavidad vítrea.
4. Glaucoma secundario
5. No mejoría en la AV mejor corregida con medidas conservadoras (** 20/70-20/60).

Question 14

¿Cuáles son las principales técnicas quirúrgicas utilizadas?

Answer 14

1. Lensectomía.
2. Facoaspiración.

** Asociada a uso anillos de tensión capsular si la subluxación es mayor a 6 meridianos.

3. Colocación del LIO:

• Suficiente remanente capsular, en bolsa.
• No suficiente remanente capsular, fijación a esclera o lentes de cámara anterior.