e

Question 1

qué es un polimorfismo

Answer 1

variantes de genes en más de 2 alelos. mas de 1% de la población

Question 2

que es una mutación

Answer 2

gen sufre un cambio. menos del 1% de la población

Question 3

qué es el genoma

Answer 3

conjunto de genes contenidos en cromosomas

Question 4

polimorfismos en el ADN

Answer 4

SNP, inserción-deleción, CNP

Question 5

que es SNP

Answer 5

polimorfismos de un solo nucleótido, se modifica una base

Question 6

que es inserción

Answer 6

s inserta una base diferente

Question 7

que es deleción

Answer 7

se eliminan bases

Question 8

que es CNV

Answer 8

variación en el número de copias,

Question 9

que es inversión

Answer 9

segmento se rompe y une pero cambia de sentido

Question 10

polimorfismos de genes basura:

Answer 10

microsatélites, minisatélites, macrosatélites.

Question 11

que son los microsatélites

Answer 11

polimorfismos cortos de repetición en tándem y se heredan

Question 12

que son los minisatélites

Answer 12

polimorfismo de
repetición en tándem con número variable de copias, tiene muchos alelos

Question 13

que es una mutación

Answer 13

alteración o cambio hereditario en material genético por mutágeno o espontánea

Question 14

técnicas de diagnóstico

Answer 14

PCR, secuenciación sanger, MLPA, FISH, microarreglos(SNP, CHG)

Question 15

que es la PCR

Answer 15

reacción en cadena polimerasa, es la ampliación de una secuencia in vitro

Question 16

pasos de la PCR

Answer 16

1. desnaturalización
2. alineación
3. elongación

Question 17

que es secuenciacón sanger

Answer 17

permite conocer el orden preciso de los nucleotidos en una secuencia especifica

Question 18

MLPA

Answer 18

amplificación múltiple dependiente de la ligación de sondas, se amplifican diferentes fragmentos de ADN en una misma reacción

Question 19

pasos de MLPA

Answer 19

1. desnaturalización
2. hibridación
3. ligación a sondas de interés
4. PCR (amplificación)

Question 20

fundamento de la MLPA

Answer 20

complementariedad de bases

Question 21

que es FISH

Answer 21

Hibridación in situ fluorescente en los cromosomas,

Question 22

división celular

Answer 22

mitosis- de una célula son 2 iguales
meiosis- solo en germinales, 2 divisiones, 4 celulas haploides

Question 23

fases mitosis

Answer 23

1. profase
2. prometafase
3. metafase
4. anafase
5. telofase
6. citoquinesis

Question 24

que son los microarreglos

Answer 24

cortar en ADN en pedazos pequeños, ver como se pega, calcular el numero de copias que tiene y numero de veces que se pega

Question 25

aneuploidias

Answer 25

numero de cromosomas no haploide, trisomía o monosomía

Question 26

poliploidias

Answer 26

multiplo haploide

Question 27

LINEs

Answer 27

long interspersed nuclear elements, se multiplica por todo el genoma

Question 28

SINEs

Answer 28

Short codificante para RNA polimerasa