e Flashcards
qué es un polimorfismo
variantes de genes en más de 2 alelos. mas de 1% de la población
que es una mutación
gen sufre un cambio. menos del 1% de la población
qué es el genoma
conjunto de genes contenidos en cromosomas
polimorfismos en el ADN
SNP, inserción-deleción, CNP
que es SNP
polimorfismos de un solo nucleótido, se modifica una base
que es inserción
s inserta una base diferente
que es deleción
se eliminan bases
que es CNV
variación en el número de copias,
que es inversión
segmento se rompe y une pero cambia de sentido
polimorfismos de genes basura:
microsatélites, minisatélites, macrosatélites.
que son los microsatélites
polimorfismos cortos de repetición en tándem y se heredan
que son los minisatélites
polimorfismo de
repetición en tándem con número variable de copias, tiene muchos alelos
que es una mutación
alteración o cambio hereditario en material genético por mutágeno o espontánea
técnicas de diagnóstico
PCR, secuenciación sanger, MLPA, FISH, microarreglos(SNP, CHG)
que es la PCR
reacción en cadena polimerasa, es la ampliación de una secuencia in vitro
pasos de la PCR
- desnaturalización
- alineación
- elongación
que es secuenciacón sanger
permite conocer el orden preciso de los nucleotidos en una secuencia especifica
MLPA
amplificación múltiple dependiente de la ligación de sondas, se amplifican diferentes fragmentos de ADN en una misma reacción
pasos de MLPA
- desnaturalización
- hibridación
- ligación a sondas de interés
- PCR (amplificación)
fundamento de la MLPA
complementariedad de bases
que es FISH
Hibridación in situ fluorescente en los cromosomas,
división celular
mitosis- de una célula son 2 iguales
meiosis- solo en germinales, 2 divisiones, 4 celulas haploides
fases mitosis
- profase
- prometafase
- metafase
- anafase
- telofase
- citoquinesis
que son los microarreglos
cortar en ADN en pedazos pequeños, ver como se pega, calcular el numero de copias que tiene y numero de veces que se pega
