Dystrophies Musculaires Flashcards

1
Q

Tx et prise en charge DMD 6

A

5

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Q

Investigations LGMD 4

A

8

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3
Q

LGMD et formes autosomales

A

7

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4
Q

Investigations dystrophie myotonique de Steinert 5

A

12

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5
Q

Revoir transmission génétique

A

2

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6
Q

présentation générale dystrophie myotonique de Steinert

A

11

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7
Q

3 caractéristiques de la dystrophine

A

3

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8
Q

Type de transmission génétique des dystrophinopathies

A

3

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9
Q

Investigations dystrophie oculopharyngée DOP 4

A

13

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10
Q

3 protéines et 2 fonctions des protéines du cytosquelette

A

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11
Q

Prévalence Fascioscapulohumérale

A

1 : 20 000

H = F

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12
Q

génétique dystrophie myotonique de Steinert

A

11

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13
Q

Physiopathologie des dystrophies

A

1

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14
Q

Génétique dystrophie fascioscapulohumérale 4

A

9

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15
Q

5 Présentation clinique dystrophie oculopharyngée DOP

A

13

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16
Q

8 présentations cliniques DMB

A

7

17
Q

5 investigations DMD

A

4

18
Q

Traitement dystrophie oculopharyngée DOP 3

A

13

19
Q

Présentation clinique DMD 13

A

3-4

20
Q

Moyen de tester la dystrophie en test sanguin

A

CK

21
Q

11 Généralités cliniques des dystrophies

A

2

22
Q

Prévalence dystrophie oculopharyngée DOP

A

1 : 1000 Québecois de souche

23
Q

Présentation forme congénitale dystrophie myotonique de Steinert 8

A

12

24
Q

Changements dystrophiques lors de la biopsie musculaire

A

1

25
Q

3 investigations DMB

A

7

26
Q

13 Présentation clinique Fascioscapulohumérale

A

9

27
Q

4 Investigations Fascioscapulohumérale

A

9

28
Q

Sarcoglycanopathies et LGMD

A

8

29
Q

Tx dystrophie myotonique de Steinert

A

Pour la myotonie

30
Q

Incidence DMD

A

1 : 3500 (3)

31
Q

2 dystrophiopathies

A

DMD

DMB

32
Q

Tx Fascioscapulohumérale 3

A

9

33
Q

Pathophysiologie dystrophie oculopharyngée DOP 3

A

13

34
Q

Présentation forme classique dystrophie myotonique de Steinert 14

A

11

35
Q

Dystrophie des ceinture LGMD généralités 2

A

7

36
Q

Incidence dystrophie myotonique de Steinert

A

1 : 8000
H = F
11

37
Q

Présentation clinique LGMD 8

A

8

38
Q

Prévalence LGMD

A

7

39
Q

Incidence DMB

A

1 : 20 000 (7)