Dystrophies Musculaires Flashcards
Tx et prise en charge DMD 6
5
Investigations LGMD 4
8
LGMD et formes autosomales
7
Investigations dystrophie myotonique de Steinert 5
12
Revoir transmission génétique
2
présentation générale dystrophie myotonique de Steinert
11
3 caractéristiques de la dystrophine
3
Type de transmission génétique des dystrophinopathies
3
Investigations dystrophie oculopharyngée DOP 4
13
3 protéines et 2 fonctions des protéines du cytosquelette
1
Prévalence Fascioscapulohumérale
1 : 20 000
H = F
génétique dystrophie myotonique de Steinert
11
Physiopathologie des dystrophies
1
Génétique dystrophie fascioscapulohumérale 4
9
5 Présentation clinique dystrophie oculopharyngée DOP
13
8 présentations cliniques DMB
7
5 investigations DMD
4
Traitement dystrophie oculopharyngée DOP 3
13
Présentation clinique DMD 13
3-4
Moyen de tester la dystrophie en test sanguin
CK
11 Généralités cliniques des dystrophies
2
Prévalence dystrophie oculopharyngée DOP
1 : 1000 Québecois de souche
Présentation forme congénitale dystrophie myotonique de Steinert 8
12
Changements dystrophiques lors de la biopsie musculaire
1