Dystrophies Musculaires Flashcards

1
Q

Tx et prise en charge DMD 6

A

5

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Q

Investigations LGMD 4

A

8

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3
Q

LGMD et formes autosomales

A

7

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4
Q

Investigations dystrophie myotonique de Steinert 5

A

12

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5
Q

Revoir transmission génétique

A

2

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6
Q

présentation générale dystrophie myotonique de Steinert

A

11

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7
Q

3 caractéristiques de la dystrophine

A

3

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8
Q

Type de transmission génétique des dystrophinopathies

A

3

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9
Q

Investigations dystrophie oculopharyngée DOP 4

A

13

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10
Q

3 protéines et 2 fonctions des protéines du cytosquelette

A

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11
Q

Prévalence Fascioscapulohumérale

A

1 : 20 000

H = F

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12
Q

génétique dystrophie myotonique de Steinert

A

11

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13
Q

Physiopathologie des dystrophies

A

1

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14
Q

Génétique dystrophie fascioscapulohumérale 4

A

9

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15
Q

5 Présentation clinique dystrophie oculopharyngée DOP

A

13

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16
Q

8 présentations cliniques DMB

17
Q

5 investigations DMD

18
Q

Traitement dystrophie oculopharyngée DOP 3

19
Q

Présentation clinique DMD 13

20
Q

Moyen de tester la dystrophie en test sanguin

21
Q

11 Généralités cliniques des dystrophies

22
Q

Prévalence dystrophie oculopharyngée DOP

A

1 : 1000 Québecois de souche

23
Q

Présentation forme congénitale dystrophie myotonique de Steinert 8

24
Q

Changements dystrophiques lors de la biopsie musculaire

25
3 investigations DMB
7
26
13 Présentation clinique Fascioscapulohumérale
9
27
4 Investigations Fascioscapulohumérale
9
28
Sarcoglycanopathies et LGMD
8
29
Tx dystrophie myotonique de Steinert
Pour la myotonie
30
Incidence DMD
1 : 3500 (3)
31
2 dystrophiopathies
DMD | DMB
32
Tx Fascioscapulohumérale 3
9
33
Pathophysiologie dystrophie oculopharyngée DOP 3
13
34
Présentation forme classique dystrophie myotonique de Steinert 14
11
35
Dystrophie des ceinture LGMD généralités 2
7
36
Incidence dystrophie myotonique de Steinert
1 : 8000 H = F 11
37
Présentation clinique LGMD 8
8
38
Prévalence LGMD
7
39
Incidence DMB
1 : 20 000 (7)