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Médicaments du système cardio-vasculaire > Dylipidémies héréditaires et thérapies émergentes > Flashcards

Dylipidémies héréditaires et thérapies émergentes Flashcards

1
Q

Pourquoi s’intéresser aux accents?

QSJ? Je suis une maladie héréditaire spécifique à la région du Saguenay Lac-St-Jean

A

Ataxie de Charlevoix Saguenay

Pathologie neurodégénérative du cervelet

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Q

Pourquoi s’intéresser aux accents?

QSJ? Je suis une maladie héréditaire quasi-inexistante dans la région du Saguenay Lac-St-Jean

A

Hémophilie

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Q

Pourquoi s’intéresser aux accents?

QSJ? Je suis une maladie héréditaire proportionnellement plsu présente dans la région du Saguenay Lac-St-Jean

A

Fibrose Kystique

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4
Q

Maldies héréditaire et régions

QSJ? Lorsqu’une nouvelle population est créée à prtir d’un nombre relativement restreint d’individus provenant d’une population mère

A

Effet fondateur

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5
Q

Maldies héréditaire et régions

Quelle région a été soumis à l’effet fondateur?

A

Saguenay Lac-St-Jean

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6
Q

Maldies héréditaire et régions

Nommez une conséquence de l’effet fondateur

A

La population est plus homogène que la population mère

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7
Q

Maldies héréditaire et régions

Quelle est la conséquence du hasard dans l’effet fondateur?

A

Seulement une partie de la richesse et de la variété génétique est retenue dans la nouvelle population

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8
Q

Hypercholestérolimie familiale

L’hypercholestérolimie familiale se transmet selon un mode de transmission ___

A

Autosomique dominant

sur le gène qui n’intervient pas dans la détermination du sexe

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9
Q

Hypercholestérolimie familiale

VF? Un seul allèle muté suffit à l’expression de l’hypercholestérolimie familiale

A

Vrai

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10
Q

Hypercholestérolimie familiale

QSJ? Maladie monogénétique la plus fréquente

A

Hypercholestérolimie familiale

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11
Q

Hypercholestérolimie familiale

QSJ? Je suis le gène muté causant l’expression de l’hypercholestérolimie familiale

A

Récepteur aux LDLs

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12
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est la conséquence d’un gène muté pour les récepteurs aux LDLs?

A

Clairance déficiente du cholestérol à LDL dans le plasma

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13
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les éléments pouvant orienter vers un diagnostic d’hypercholestérolimie familiale? (4)

A
  1. LDLs supérieurs à 5 mmol/L
  2. Stigmates physiques
  3. Histoire personnel de MCV précoce
  4. Histoire familiale de MCV précoce
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14
Q

Hypercholestérolimie familiale

VF? L’hypercholestérolimie familiale doit être confirmée par phénotypage ou génotypage

A

Vrai

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15
Q

Hypercholestérolimie familiale

VF? L’hypercholestérolimie familiale autosomique dominante homo est plus fréquente que l’hétéro

A

Faux, hétéro plus fréquente

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16
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est la règle de conduite en présente d’une hypercholestérolimie familiale homo?

A

Référer à un spécialiste

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17
Q

Hypercholestérolimie familiale

VF? Les gens souffrant d’hypercholestérolimie familiale sont à risque d’événements coronariens à l’enfance/adolescence

A

Vrai

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18
Q

Hypercholestérolimie familiale

Une personne souffrant d’hypercholestérolimie familiale hétéro a ____ % de chance de le transmettre à son enfant

19
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les 2 types d’hypercholestérolimie familiale

A
  1. Homo
  2. Hétéro
20
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est le risque de ne pas traiter une hypercholestérolimie familiale hétéro?

A

Augmentation du risque CV

21
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les taux de LDLs normaux d’une personne souffrant d’hypercholestérolimie familiale homo?

A

Supérieur à 13 mmol/L

22
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les taux de LDLs normaux d’une personne souffrant d’hypercholestérolimie familiale hétéro?

A

entre 7 et 10 mmol/L

23
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est la règle de conduite pour les patients souffrant d’hypercholestérolimie familiale hétéro?

A
  1. Statines
  2. Inhibiteur de la PCSK9
24
Q

Hypercholestérolimie familiale

À quelle classe de médicament appartient le lomitapide?

A

Inhibiteur de la protéine de transfert des TG

25
Q

Hypercholestérolimie familiale

À qui le traitement avec le lomitapide est-il recommandé?

A

HF homozygote ayant une intolérance à au moins 2 hypolipémiants à dose optimale

26
Q

Hypercholestérolimie familiale

Le lomitapide permet de réduire les taux de _____

27
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quand doit être administré le lomitapide?

A

2 heures après le souper

28
Q

Hypercholestérolimie familiale

Nommez 3 effets indésirables du lomitapide

A
  1. Intolérance GI
  2. Élévation des enzymes hépatiques
  3. Stéatose hépatique (accumulation lipide au foie)
29
Q

Hypercholestérolimie familiale

À quelle thérapie doit être combiné le lomitapide?

A

Aphérèse des LDL

30
Q

Hypercholestérolimie familiale

VF? Le lomitapide est un médicament d’exception RAMQ?

31
Q

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les 3 éléments définissant le phénotypage permettant la couverture du lomitapide par la RAMQ?

A
  1. [ ] du C-LDL de plus de 13 mmol/L
  2. Présence de xanthomes avant l’âge de 10 ans
  3. HF hétérozygotes chez les 2 parents
32
Q

Hyperchylomicronémie familiale

QSJ? Maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif qui se caractérise par un décifit en lipoprotéine lipase (LDL)

A

Hyperchylomicronémie familiale

33
Q

Hyperchylomicronémie familiale

VF? Dans l’hyperchylomicronémie familiale, les malades sont hétérozygotes ou homozygote

A

Faux, toujours homozygotes

34
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Quels sont 3 caractéristiques permettant de distinguer l’hyperchylomicronémie familiale

A
  1. TG à jeun élevés
  2. Xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne
  3. Douleur abdominale et pancréatite aigue récurrente
35
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Quel est le rôle des LPL?

A

Enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons

36
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Quel est le rôle des LPL au niveau de l’endothélium?

A

Hydrolyser les TG contenus dans les chylomicrons et VLDL

37
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Où est synthétisé la LPL?

A

dans les muscles

38
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Quelles sont les conséquences d’un déficit en LPL? (4)

A
  1. Maladie sévère
  2. Pancréatite
  3. Diabète
  4. Athérosclérose
39
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Quels sont les 2 mesures à mettre en place pour un patient souffrant d’hyperchylomicronémie familiale?

A
  1. Diète stricte
  2. Fibrates
40
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Quelles sont les restrictions diététiques pour une personne souffrant d’hyperchylomicronémie familiale? (4)

A
  1. Pas d’alcool
  2. Utiliser huiles à medium chain triglycerides
  3. Contrôle de l’apport lipidique
41
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Comment fonctionne la thérapie génique LPL-S447X?

A

Injection d’un vecteur viral contenant le variant du gène humain de la LPL

42
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Nommez 4 effets cliniques de l’utilisation de la thérapie génique en hyperchylomicronémie familiale

A
  1. Diminution des TG transitoires
  2. Expression de la LPL
  3. Diminution de la chylomicronémie post prandiale
  4. Réduction du risque de pancréatites
43
Q

Hyperchylomicronémie familiale

VF? La thérapie génique a été retiré du marché

44
Q

Hyperchylomicronémie familiale

Nommez 2 raisons pour laquelle la thérapie génique n’est plus utilisé

A
  1. Coût
  2. Lourdeur d’adminstration (40 injections)

Médicaments du système cardio-vasculaire (3 decks)

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