Dylipidémies héréditaires et thérapies émergentes

Question 1

Pourquoi s’intéresser aux accents?

QSJ? Je suis une maladie héréditaire spécifique à la région du Saguenay Lac-St-Jean

Answer 1

Ataxie de Charlevoix Saguenay

Pathologie neurodégénérative du cervelet

Question 2

Pourquoi s’intéresser aux accents?

QSJ? Je suis une maladie héréditaire quasi-inexistante dans la région du Saguenay Lac-St-Jean

Answer 2

Hémophilie

Question 3

Pourquoi s’intéresser aux accents?

QSJ? Je suis une maladie héréditaire proportionnellement plsu présente dans la région du Saguenay Lac-St-Jean

Answer 3

Fibrose Kystique

Question 4

Maldies héréditaire et régions

QSJ? Lorsqu’une nouvelle population est créée à prtir d’un nombre relativement restreint d’individus provenant d’une population mère

Answer 4

Effet fondateur

Question 5

Maldies héréditaire et régions

Quelle région a été soumis à l’effet fondateur?

Answer 5

Saguenay Lac-St-Jean

Question 6

Maldies héréditaire et régions

Nommez une conséquence de l’effet fondateur

Answer 6

La population est plus homogène que la population mère

Question 7

Maldies héréditaire et régions

Quelle est la conséquence du hasard dans l’effet fondateur?

Answer 7

Seulement une partie de la richesse et de la variété génétique est retenue dans la nouvelle population

Question 8

Hypercholestérolimie familiale

L’hypercholestérolimie familiale se transmet selon un mode de transmission ___

Answer 8

Autosomique dominant

sur le gène qui n’intervient pas dans la détermination du sexe

Question 9

Hypercholestérolimie familiale

VF? Un seul allèle muté suffit à l’expression de l’hypercholestérolimie familiale

Answer 9

Vrai

Question 10

Hypercholestérolimie familiale

QSJ? Maladie monogénétique la plus fréquente

Answer 10

Hypercholestérolimie familiale

Question 11

Hypercholestérolimie familiale

QSJ? Je suis le gène muté causant l’expression de l’hypercholestérolimie familiale

Answer 11

Récepteur aux LDLs

Question 12

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est la conséquence d’un gène muté pour les récepteurs aux LDLs?

Answer 12

Clairance déficiente du cholestérol à LDL dans le plasma

Question 13

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les éléments pouvant orienter vers un diagnostic d’hypercholestérolimie familiale? (4)

Answer 13

1. LDLs supérieurs à 5 mmol/L
2. Stigmates physiques
3. Histoire personnel de MCV précoce
4. Histoire familiale de MCV précoce

Question 14

Hypercholestérolimie familiale

VF? L’hypercholestérolimie familiale doit être confirmée par phénotypage ou génotypage

Answer 14

Vrai

Question 15

Hypercholestérolimie familiale

VF? L’hypercholestérolimie familiale autosomique dominante homo est plus fréquente que l’hétéro

Answer 15

Faux, hétéro plus fréquente

Question 16

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est la règle de conduite en présente d’une hypercholestérolimie familiale homo?

Answer 16

Référer à un spécialiste

Question 17

Hypercholestérolimie familiale

VF? Les gens souffrant d’hypercholestérolimie familiale sont à risque d’événements coronariens à l’enfance/adolescence

Answer 17

Vrai

Question 18

Hypercholestérolimie familiale

Une personne souffrant d’hypercholestérolimie familiale hétéro a ____ % de chance de le transmettre à son enfant

Answer 18

50

Question 19

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les 2 types d’hypercholestérolimie familiale

Answer 19

1. Homo
2. Hétéro

Question 20

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est le risque de ne pas traiter une hypercholestérolimie familiale hétéro?

Answer 20

Augmentation du risque CV

Question 21

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les taux de LDLs normaux d’une personne souffrant d’hypercholestérolimie familiale homo?

Answer 21

Supérieur à 13 mmol/L

Question 22

Hypercholestérolimie familiale

Quels sont les taux de LDLs normaux d’une personne souffrant d’hypercholestérolimie familiale hétéro?

Answer 22

entre 7 et 10 mmol/L

Question 23

Hypercholestérolimie familiale

Quelle est la règle de conduite pour les patients souffrant d’hypercholestérolimie familiale hétéro?

Answer 23

1. Statines
2. Inhibiteur de la PCSK9

Question 24

Hypercholestérolimie familiale

À quelle classe de médicament appartient le lomitapide?

Answer 24

Inhibiteur de la protéine de transfert des TG

Question 25

# Hypercholestérolimie familiale À qui le traitement avec le lomitapide est-il recommandé?

Answer 25

HF homozygote ayant une intolérance à au moins 2 hypolipémiants à dose optimale

Question 26

# Hypercholestérolimie familiale Le lomitapide permet de réduire les taux de _____

Answer 26

LDL

Question 27

# Hypercholestérolimie familiale Quand doit être administré le lomitapide?

Answer 27

2 heures après le souper

Question 28

# Hypercholestérolimie familiale Nommez 3 effets indésirables du lomitapide

Answer 28

1. Intolérance GI 2. Élévation des enzymes hépatiques 3. Stéatose hépatique (accumulation lipide au foie)

Question 29

# Hypercholestérolimie familiale À quelle thérapie doit être combiné le lomitapide?

Answer 29

Aphérèse des LDL

Question 30

# Hypercholestérolimie familiale VF? Le lomitapide est un médicament d'exception RAMQ?

Answer 30

Vrai

Question 31

# Hypercholestérolimie familiale Quels sont les 3 éléments définissant le phénotypage permettant la couverture du lomitapide par la RAMQ?

Answer 31

1. [ ] du C-LDL de plus de 13 mmol/L 2. Présence de xanthomes avant l'âge de 10 ans 3. HF hétérozygotes chez les 2 parents

Question 32

# Hyperchylomicronémie familiale QSJ? Maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif qui se caractérise par un décifit en lipoprotéine lipase (LDL)

Answer 32

Hyperchylomicronémie familiale

Question 33

# Hyperchylomicronémie familiale VF? Dans l'hyperchylomicronémie familiale, les malades sont hétérozygotes ou homozygote

Answer 33

Faux, toujours homozygotes

Question 34

# Hyperchylomicronémie familiale Quels sont 3 caractéristiques permettant de distinguer l'hyperchylomicronémie familiale

Answer 34

1. TG à jeun élevés 2. Xanthomatose éruptive, lipémie rétinienne 3. Douleur abdominale et pancréatite aigue récurrente

Question 35

# Hyperchylomicronémie familiale Quel est le rôle des LPL?

Answer 35

Enzyme impliquée dans la dégradation des chylomicrons

Question 36

# Hyperchylomicronémie familiale Quel est le rôle des LPL au niveau de l'endothélium?

Answer 36

Hydrolyser les TG contenus dans les chylomicrons et VLDL

Question 37

# Hyperchylomicronémie familiale Où est synthétisé la LPL?

Answer 37

dans les muscles

Question 38

# Hyperchylomicronémie familiale Quelles sont les conséquences d'un déficit en LPL? (4)

Answer 38

1. Maladie sévère 2. Pancréatite 3. Diabète 4. Athérosclérose

Question 39

# Hyperchylomicronémie familiale Quels sont les 2 mesures à mettre en place pour un patient souffrant d'hyperchylomicronémie familiale?

Answer 39

1. Diète stricte 2. Fibrates

Question 40

# Hyperchylomicronémie familiale Quelles sont les restrictions diététiques pour une personne souffrant d'hyperchylomicronémie familiale? (4)

Answer 40

1. Pas d'alcool 2. Utiliser huiles à medium chain triglycerides 3. Contrôle de l'apport lipidique

Question 41

# Hyperchylomicronémie familiale Comment fonctionne la thérapie génique LPL-S447X?

Answer 41

Injection d'un vecteur viral contenant le variant du gène humain de la LPL

Question 42

# Hyperchylomicronémie familiale Nommez 4 effets cliniques de l'utilisation de la thérapie génique en hyperchylomicronémie familiale

Answer 42

1. Diminution des TG transitoires 2. Expression de la LPL 3. Diminution de la chylomicronémie post prandiale 4. Réduction du risque de pancréatites

Question 43

# Hyperchylomicronémie familiale VF? La thérapie génique a été retiré du marché

Answer 43

Vrai

Question 44

# Hyperchylomicronémie familiale Nommez 2 raisons pour laquelle la thérapie génique n'est plus utilisé

Answer 44

1. Coût 2. Lourdeur d'adminstration (40 injections)