Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

DESARROLLO SEXUAL DIFERENTE > DSD GONADAL Y ENZIMÁTICO > Flashcards

DSD GONADAL Y ENZIMÁTICO Flashcards

1
Q

¿Cuál es el otro nombre del síndrome de Swyer?

A

Disgenesia gonadal completa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Cómo se define la disgenesia gonadal/ Sx Swyer?

A

Falta completa de diferenciación testicular con cariotipo XY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con disgenesia gonadal tienen mutaciones en SRY?

A

15 - 20%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Qué otros genes pueden estar mutados en la digenesia gonadal completa?

A

SOX9, DAX1, WNT4, SF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Cómo se encuentra el perfil bioquímico de los pacientes con disgenesia gonadal completa?

A

AHM y testosterona bajos
Sin respuesta a BHCG
LH y FSH elevados (pubertad)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Cuál es el riesgo de neoplasia en pacientes con disgenesia gonadal completa?

A

5% a los 15 años
27.5% a los 30 años
50% >40 años

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué tipos de neoplasia pueden tener los pacientes con disgenesia gonadal completa?

A

Gonadoblastomas y Disgerminomas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué síndromes se originan por variantes patogénicas en WT1?

A

Síndrome de Denys - Drash
Síndrome de Frasier
Síndrome WAGR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué caracteriza al síndrome de Denys- Drash?

A

Nefropatía, tumor de Wilms y DSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué tipo de mutación den WT1 tiene Denys Drash?

A

Inactivación

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Qué características tienen los pacientes con Síndrome de Frasier?

A

DSD + enfermedad glomerular (nefrotico resistente, glomerulonefritis focal segmentaria)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Qué tipo de mutación den WT1 tiene Denys Drash?

A

Alteración de corte y empalme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué características tienen los pacientes con Síndrome WAGR?

A

W - tumor de Wilms
A - aniridia
G - problemas genitourinario
R- retraso mental

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué tipo de mutación den WT1 tiene WAGR?

A

Deleción 11p13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Cómo se define el DSD ovotesticular?

A

Presencia de tejido testicular y ovarico en una o ambas gónadas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Cuál es el riesgo de tumor en DSD ovotesticular?

A

2.4 - 4.6%

17
Q

¿Cuál es el cariotipo más común en DSD ovotesticular?

A

46 XX

18
Q

¿Qué % de pacientes con DSD ovotesticular presentan cariotipo 46 XX?

A

52 - 72% (clase 65%)

19
Q

¿Qué % de pacientes con DSD ovotesticular presentan cariotipo 46 XY?

A

7% (clase 10%)

20
Q

¿Qué % de pacientes con DSD ovotesticular presentan cariotipo 46 XX/46XY?

A

21 - 41% (clase 25%)

21
Q

¿Cómo se clasifica el ovotestes con base en la localización?

A

Unilateral
Bilateral
Lateral

22
Q

¿En el ovotestes unilateral qué porcentaje presenta ovario en el contraleral?

A

34%

23
Q

¿En el ovotestes unilateral qué porcentaje presenta testículo en el contraleral?

A

12%

24
Q

¿Qué mutación se asocia a regresión o fuga testicular?

A

DHX37

25
Q

¿Qué define a la regresión o fuga testicular?

A

Anorquia congénita sin embargo los testículos se desarrollaron en el periodo fetal proque tienen ausencia de estructuras Mullerianas y fenotipo masculino

26
Q

¿Qué enzima se encuentra alterada en el síndrome de Smith Lemli Opitz?

A

Dehidrocolesterol reductasa

27
Q

¿Cómo se encuentra la testosterona y AMH en los pacientes con déficit de 5 alfa reductasa?

A

Normales

28
Q

¿Qué relación se encuentra incrementada en los pacientes con deficiencia de 5 alfa reductasa?

A

T/DHT

29
Q

¿Qué valores de T/DHT tienen los pacientes con déficit de 5 alfa reductasa en la etapa neonatal y prepuberal?

A

neonatal >8.5
prepuberal >20 - 30

30
Q

¿Qué otro nombre tiene el síndrome de Morris?

A

Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos

31
Q

¿Cuál es el riesgo de malignidad en pacientes con síndrome de insensibilidad completa a andrógenos?

A

0.8 - 2%

32
Q

¿En qué cromosoma se encuentra el receptor de andrógenos?

A

Xq12

33
Q

¿Qué se encuentra alterado en el síndrome de persistencia de conductos de Muller?

A

La síntesis o sensibilidad a Hormona anti Mulleriana

34
Q

¿En que crómosoma se encuentra el gen para AMH?

A

19p13.3

35
Q

¿En que crómosoma se encuentra el gen para el receptor de AMH?

A

12q13.3

36
Q

¿En qué semana se da la regresión de los conductos de Muller?

A

8 - 10 SDG

37
Q

¿Qué otro nombre tiene el síndrome de LaChapelle?

A

Varones 46 XX o DSD 46 XX testicular

38
Q

¿Cuáles son las mutaciones en pacientes con DSD 46 XX testicular?

A

Duplicación de SOX9
Deleción de RSPO1
Mutación de WNT4

39
Q

¿Qué gen está mutado en el síndrome de blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, insuficiencia ovarica prematura?

A

FOXL2

DESARROLLO SEXUAL DIFERENTE (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions