Doenças genéticas Flashcards
Decorar os genes e outros detalhes
Acondroplasia:
Qual gene afetado?
Tipo de herança?
Causa da doença/incidência quando os pais têm estatura média?
Pode ocorrer mosaicismo germinativo? (Carga genética diferente nos gametas)
FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Ganho de função.
Autossômica dominante
Mutação nova. 7/8
Sim
Fibrose Cística: Gene afetado? Qual a mutação? Tipo de herança? Quais exames e em que situações devem ser pedidos?
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)
Mutação DeltaF508
Autossômico recessivo
Teste do pézinho (para bebês). Teste do suor (pra quem não é bebê)
Osteogênese imperfeita: Gene afetado? Tipo de Herança mais comum? Como reconhecer a doença? A doença pode assumir caráter recessivo/Quais os genes envolvidos?
COL1A1 E COL1A2 (collagen type I alpha 1 and 2 chain).
Autossômica dominante.
Fraturas frequentes e escleróticas azuladas.
Sim. CRTAP e P3H1
Doença falciforme:
Gene afetado?
Padrão de herança?
Complete a frase: Mutação (estrutural/numérica) ______ na __ posição do cromossomo __ de sentido trocado pela troca de _____ por ______
Qual a relação com a Talassemia-Beta?
Quando é indicado hidroxiureia e por quê?
HBB (hemoglobin subunit beta)
Autossômica recessiva
Estrutural; 6ª; 11; ácido glutâmico; valina.
Heterogeneidade alélica (mutações diferentes no mesmo alelo)
Talassemia Beta e Doença falciforme, porque age na síntese de imunoglobulina fetal (alfa alfa gama gama).
Hiperplasia adrenal congênita: Gene afetado/Enzima afetada/hormônios afetados? Padrão de herança? Como a doença "se mostra"? Qual enzima dosada no teste do pezinho?
CYP21A2 e, consequentemente, enzima 21-hidroxilase e, consequentemente, síntese de cortisol e aldosterona
Autossômica recessiva
Genitália ambígua, desidratação pela incapacidade de reter sódio.
17-hidroxi-progesterona
Síndrome de Marfan:
Gene afetado? Proteína afetada?
Sinais ?
Autossômica dominante
FBN1. Fibrilina 1.
Luxação cristalino. Defeitos na válvula aorta. Indivíduos altos, aracnodactilia.
