DOENÇAS CONGENITAS Flashcards
GALACTOSEMIA , É UM GENE DE QUE TIPO DE HERANÇA, OCORRE EM QUAL FAIXA ETÁRIA E QUAL O DEFEITO ENZIMATICO MAIS COMUM
GALATOSEMIA OCORRE NO RN E É AUTOSSOMICO RECESSIVO, SENDO MAIS COMUM A DEFICIÊNCIA DE GALACTOSE-1-FOSFATO-URIDILTRANSFERASE (GALT)
QUAIS OS SINTOMAS SISTEMCOS E NEUROLÓGICOS DA GALACTOSEMIA
SURGEM NOS PRIMEIROS DIAS DE VIDA, OCORRE DIFICULDADE ALIMENTAE A PAGA GANHAR PESO, VÔMITOS, DIARREIA E ICTERÍCIA COM HEPATOMEGALIAS, LETARGIA E HIPOTONIA, PODEM OCORRER CATARATA, **ATAXIA E TREMORES,
E OCORRE COMPROMENTIMENTO COGNITIVO, SENDO QUE A GALACTOSEMIA CLÁSSICA É A UNICA QUE LEVA A DEFICIENCIA INTELECTUAL **
NA GALACTOSEMIA QUAL SUBSTANCIA SE ACUMULA QUE LEVA A CATARATA E O QUE DEVE SER EXCLUIDO DA DIETA NO TTO
O ACUMULO DE GALACTIOL LEVA A CATARATA
DEVEM SER EXCLUIDOS DA DIETA A LACTOSE E A GALACTOSE QUE PODE RCERTER A CATARATA E HEPATOMEGALIA E PODE PREVENIR A PROGRESSÃO NEUROLOGICA, POREM COM MUITAS CHANCES DE ATRASO NO DNPM
DEFICIENCIA DE PIIRUVATO DESIDROGENASE (DPH) O QUE É E QUAIS OS GENES RELACIONADOS
A DEFICIENCIA DE DPH É UM DEFEITO NESTE COMPLEXO RESPONSAVEL PELA DESCARBOXILAÇÃO OXIDATIVA DO PIRUVATO EM DIOXIDO DE CARBONO E ACETIL-COENZIMA-A, ESTE COMPLEXO(DPH) TEM 3 COMPONENTES PRINCIPAIS: E1, E2 E E3 SENDO A E1 MAIS COMUM E É HERDADA LIGADA AO X, ENQUANTO OS OUTROS SÃO AUTOSSOMICOS RECESSIVOS
Doença de Tay-Sachs e doença de Sandhoff são
esfingolipidoses, distúrbios hereditários do metabolismo, causadas por deficiência de hexosaminidase
Sintomas Tay Sachs
herança é autossômica recessiva
perder seus marcos de desenv > 6m
deterioração progressiva cognitiva e motora
convulsões, retardo mental, paralisia e morte ao redor dos 5 anos de idade.
** presença de mancha vermelho cereja na mácula.**
Doença de Sandhoff
Há uma deficiência combinada de hexosaminidase A e B.
degeneração cerebral progressiva, desde os 6 meses de idade, acompanhada de cegueira,
mancha vermelho cereja na mácula e hiperacusia.
Sinal do Dentr Molar
Sd de Joubert
