Doenças Autoinflamatórias Flashcards
Qual é a principal diferença entre autoimunidade e autoinflamação?
Autoimunidade > Imunidade adaptativa, Autoinflamação > Imunidade inata.
A autoimunidade envolve a produção de autoanticorpos, enquanto a autoinflamação resulta de desregulação nos mecanismos de controle da imunidade inata.
O que caracteriza a imunidade inata?
A imunidade inata é caracterizada pelo uso de células e moléculas específicas, como neutrófilos, fagócitos, citocinas e complemento.
Essa forma de imunidade associa-se à autoinflamação.
Defina autoimunidade.
Autoimunidade é um distúrbio na tolerância central e periférica, resultando no desenvolvimento de autoanticorpos.
O defeito na autotolerância pode ser central (Fas x FasL) ou periférico (TReg).
O que é autoinflamação?
Autoinflamação é uma desregulação monogênica nos compartimentos da imunidade inata, resultando em uma resposta rápida e inespecífica.
O ataque ao invasor ocorre sem memória imunológica.
Quais são as alterações laboratoriais observadas durante as crises de autoinflamação?
As alterações laboratoriais incluem aumento de PCR, VHS, proteína amiloide A e ferritina.
Esses marcadores são normais no período intercrise.
Qual é o papel da caspase-1 no mecanismo da autoinflamação?
A caspase-1 cliva a pró-interleucina 1 em IL-1b e a gasdermina-D em sua forma ativa.
Isso resulta na morte celular por piroptose e na liberação de interleucinas.
Qual a principal manifestação das doenças inflamatórias?
A febre é a principal manifestação das doenças inflamatórias.
A IL-1b atua em diversos sítios, incluindo o hipotálamo, estimulando mais proteínas de fase aguda.
O que significa PFAPA?
PFAPA significa ‘Periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis’.
É a síndrome autoinflamatória mais comum e apresenta etiologia multifatorial.
Quais são os critérios diagnósticos para PFAPA na idade pediátrica?
Os critérios incluem febre regular recorrente antes dos 5 anos e pelo menos 1 dos seguintes sintomas: estomatite aftosa, faringite, linfadenite cervical.
É necessário excluir neutropenia cíclica e garantir crescimento e desenvolvimento normais.
Qual é o tratamento padrão para PFAPA durante as crises?
O tratamento padrão é a prednisolona de 1 a 2 mg/kg durante as crises.
Alternativas incluem colchicina e cimetidina.
Qual é a síndrome autoinflamatória monogênica mais comum?
A febre familiar do Mediterrâneo é a síndrome autoinflamatória monogênica mais comum.
Está associada ao gene MEFV.
Quais são as características das crises na febre familiar do Mediterrâneo?
Início entre 5 e 15 anos, febre elevada por 2-3 dias, episódios autolimitados.
90% dos casos ocorrem antes dos 20 anos.
Quais são as complicações associadas à febre familiar do Mediterrâneo?
As complicações incluem amiloidose, principalmente renal.
A gravidade é maior em pacientes não tratados.
Qual é o tratamento inicial para a febre familiar do Mediterrâneo?
A colchicina é a primeira opção de tratamento.
A dosagem varia conforme a idade do paciente.
Quais são as características clínicas da síndrome periódica associada às criopirinas (CAPS)?
Febre, rash urticariforme, dor articular.
Existem diferentes espectros, como FCAS, MWS e NOMID/CINCA.
Qual é o tratamento para a síndrome periódica associada ao receptor do TNF (TRAPS)?
O tratamento pode incluir corticoterapia em crises, anti-TNF e bloqueadores da IL-1b.
A resposta ao tratamento pode ser variável.
O que caracteriza a síndrome de hiper IgD?
Febre com aumento de IgD e desregulação do metabolismo do colesterol.
A condição pode ser leve ou grave, com sintomas neurológicos em casos mais severos.
Quais são as manifestações clínicas da síndrome de hiper IgD?
Febre, dor abdominal, adenomegalia cervical dolorosa, exantema morbiliforme.
Os sintomas podem ocorrer mesmo fora do período de crise.
Quais são os testes laboratoriais relevantes para a síndrome de hiper IgD?
Elevação de IgD e IgA, ácido mevalônico na urina, redução de colesterol.
Esses testes são úteis durante as crises.
Quando considerar o diagnóstico de autoinflamação?
Considerar em pacientes com febre recorrente após descartar infecções, neoplasias e autoimunidades.
Avaliar a periodicidade dos sintomas e a resposta ao tratamento com corticoides.
