Doença Poliquística Flashcards
A DRPAD e a DRPAR são mais comuns em que grupos etários?
DRPAD - Adultos. DRPAR - Crianças
Verdadeiro ou Falso. A DRPAD é a doença monogénica que mais ameaça a vida.
Verdadeiro
Qual é o fenótipo mais comummente partilhado pelas ciliopatias?
Quistos Renais
Na DRPAD, em que percentagem de túbulos renais é que ocorrem quistos?
5%
Na DRPAD, a doença sistémica é causada por mutações em que genes? Em que percentagem?
PKD-1 (85%) e PKD-2 (15%)
Todas as células dos doentes com DRPAD têm um alelo com uma destas mutações. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro
Qual a prevalência da DRPAD?
1:1000 a 1:400
A DRPAD não afecta todos os grupos étnicos do mundo. Verdadeiro ou Falso?
Falso
Qual a percentagem de pacientes com DRPAD clinicamente diagnosticados durante a vida?
Apenas 50%
As manifestações clínicas da DRPAD são altamente variáveis. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro
Muitos dos doentes apresentam sintomas na 2ª e 3ª década de vida. Verdadeiro ou Falso?
Falso. MUITOS são assintomáticos até às 4ª ou 5ª décadas de vida.
Dor nas costas ou flanco e Hematúria macroscópica são duas das manifestações clínicas da DRPAD. Quais as percentagens de doentes que apresentam estas manifestações?
Dor nas costas ou flanco - 60%
Hematúria Macroscópica- 40%
É a 1ª CAUSA MAIS COMUM DE MORTE nos pacientes com DRPAD e até 50% terão 1 ou + episódios de infeção renal durante a vida. Verdadeiro ou Falso?
Falso. É a 2ª CAUSA MAIS COMUM DE MORTE nos pacientes com DRPAD e até 50% terão 1 ou + episódios de infeção renal durante a vida.
As infecções renais da DRPAD são frequentemente causadas por bactérias gram positivas ou negativas?
Negativas
Qual é a percentagem de doentes com DRPAD que apresenta cálculos renais? Que tipo de cálculos é mais frequente?
20%. Mais de metade dos cálculos são de ácido úrico, sendo os restantes devido ao oxalato de cálcio.
O carcinoma de células renais é mais frequente em pacientes com DRPAD?
Não. A frequência NÃO é superior à da população em geral.
Qual é a principal causa de morte nos pacientes com DRPAD?
As complicações cardiovasculares.
A HTA na DRPAD geralmente ocorre antes de qualquer diminuição da TFG. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro
A DRPAD pode apresentar-se tão cedo como na fase intrauterina. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro
Quais os factores de risco para a progressão da DRPAD?
- Dx em idade precoce
- HTA
- Hematúria Macroscópica
- Múltiplas gestações
- Aumento do tamanho dos rins
Qual é a complicação extra-renal mais comum?
Quistos Hepáticos
O Aneurisma Intracraniano é 2x mais frequente na DRPAD, em relação à população geral. Verdadeiro ou Falso?
Falso. 4-5x mais frequente.
O prolapso da vávula mitral ocorre em até __% dos pacientes com DRPAD. Preenche o espaço.
30
Quais são os critérios de diagnóstico ecográficos da DRPAD?
15-30A: ≥ 2 quistos no TOTAL (em ambos os rins) S:96%; E:100%.
30-59A: ≥ 2 quistos em CADA rim. S:96%; E:100%.
≤ 2 quistos: EXCLUI a doença. 0% Falso neg.
>60A: ≥ 4 quistos em CADA rim
Porque é que os critérios ecográficos de diagnóstico de DRPAD têm menor sensibilidade em pacientes com mutação PKD2?
Devido ao início tardio da DRPAD2.
A Ecografia renal é mais sensível que a TAC e a RM T2 no diagnóstico de DRPAD. Verdadeiro ou Falso?
Falso. TAC ou RM T2 são + sensíveis que a ECO (detectam quistos de menores dimensões)
Não existe terapêutica que previna o crescimento dos quistos ou declínio da função renal. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro.
Qual é a terapêutica das infecções dos quistos renais/hepáticos?
Antibióticos lipossolúveis (Trimetoprim-Sulfametoxazol, Quinolonas ou Clorafenicol) durante 4-6 semanas.
Terapêutica de Substituição Renal não faz parte da terapêutica de DRPAD. Verdadeiro ou Falso?
Falso. Mais de METADE dos doentes com DRPAD necessitam de DIÁLISE peritoneal, hemodiálise OU TRANSPLANTE renal.
A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa nos adultos. Verdadeiro ou Falso?
Falso. A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa NA INFÂNCIA.
Mutações num único gene, PKHD1, são responsáveis por todas as apresentações clínicas da DRPAR. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro.
Os pacientes com 2 MUTAÇÕES TRUNCADAS parecem ter um INÍCIO + TARDIO da doença. Verdadeiro ou Falso?
Falso. Os pacientes com 2 MUTAÇÕES TRUNCADAS parecem ter um INÍCIO + PRECOCE da doença.
Na DRPAR, __% dos paciente morrem logo após o nascimento e existe uma taxa de mortalidade de __% no primeiro mês de vida. Completa os espaços.
30 e 60
Em geral, em que altura é que o diagnóstico de DRPAR é feito?
In utero ou durante o período neonatal.
Qual a terapêutica específica da DRPAR?
Não existe. Desculpa.
A Esclerose Tuberosa é uma sindrome autossómica dominante, com uma prevalência de 1:500 e caracterizada por mutações inactivadores nos genes TSC1 e TS2 que codificam as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. Descobre o erro na afirmação.
A prevalência é de 1:5000
TODOS os pacientes com Esclerose Tuberosa manifestam lesões cutâneas. Verdadeiro ou Falso?
Verdadeiro
Os quistos renais são a anormalidade renal mais comum na ET. Verdadeiro ou Falso?
Falso. São os angiomiolipomas.
Existe risco aumentado de carcinoma de células renais na ET?
Sim, existe risco claramente aumentado. Recomenda-se RASTREIO: exames de imagem regulares.
