Doença Poliquística

Question 1

A DRPAD e a DRPAR são mais comuns em que grupos etários?

Answer 1

DRPAD - Adultos. DRPAR - Crianças

Question 2

Verdadeiro ou Falso. A DRPAD é a doença monogénica que mais ameaça a vida.

Answer 2

Verdadeiro

Question 3

Qual é o fenótipo mais comummente partilhado pelas ciliopatias?

Answer 3

Quistos Renais

Question 4

Na DRPAD, em que percentagem de túbulos renais é que ocorrem quistos?

Answer 4

5%

Question 5

Na DRPAD, a doença sistémica é causada por mutações em que genes? Em que percentagem?

Answer 5

PKD-1 (85%) e PKD-2 (15%)

Question 6

Todas as células dos doentes com DRPAD têm um alelo com uma destas mutações. Verdadeiro ou Falso?

Answer 6

Verdadeiro

Question 7

Qual a prevalência da DRPAD?

Answer 7

1:1000 a 1:400

Question 8

A DRPAD não afecta todos os grupos étnicos do mundo. Verdadeiro ou Falso?

Answer 8

Falso

Question 9

Qual a percentagem de pacientes com DRPAD clinicamente diagnosticados durante a vida?

Answer 9

Apenas 50%

Question 10

As manifestações clínicas da DRPAD são altamente variáveis. Verdadeiro ou Falso?

Answer 10

Verdadeiro

Question 11

Muitos dos doentes apresentam sintomas na 2ª e 3ª década de vida. Verdadeiro ou Falso?

Answer 11

Falso. MUITOS são assintomáticos até às 4ª ou 5ª décadas de vida.

Question 12

Dor nas costas ou flanco e Hematúria macroscópica são duas das manifestações clínicas da DRPAD. Quais as percentagens de doentes que apresentam estas manifestações?

Answer 12

Dor nas costas ou flanco - 60%

Hematúria Macroscópica- 40%

Question 13

É a 1ª CAUSA MAIS COMUM DE MORTE nos pacientes com DRPAD e até 50% terão 1 ou + episódios de infeção renal durante a vida. Verdadeiro ou Falso?

Answer 13

Falso. É a 2ª CAUSA MAIS COMUM DE MORTE nos pacientes com DRPAD e até 50% terão 1 ou + episódios de infeção renal durante a vida.

Question 14

As infecções renais da DRPAD são frequentemente causadas por bactérias gram positivas ou negativas?

Answer 14

Negativas

Question 15

Qual é a percentagem de doentes com DRPAD que apresenta cálculos renais? Que tipo de cálculos é mais frequente?

Answer 15

20%. Mais de metade dos cálculos são de ácido úrico, sendo os restantes devido ao oxalato de cálcio.

Question 16

O carcinoma de células renais é mais frequente em pacientes com DRPAD?

Answer 16

Não. A frequência NÃO é superior à da população em geral.

Question 17

Qual é a principal causa de morte nos pacientes com DRPAD?

Answer 17

As complicações cardiovasculares.

Question 18

A HTA na DRPAD geralmente ocorre antes de qualquer diminuição da TFG. Verdadeiro ou Falso?

Answer 18

Verdadeiro

Question 19

A DRPAD pode apresentar-se tão cedo como na fase intrauterina. Verdadeiro ou Falso?

Answer 19

Verdadeiro

Question 20

Quais os factores de risco para a progressão da DRPAD?

Answer 20

1. Dx em idade precoce
2. HTA
3. Hematúria Macroscópica
4. Múltiplas gestações
5. Aumento do tamanho dos rins

Question 21

Qual é a complicação extra-renal mais comum?

Answer 21

Quistos Hepáticos

Question 22

O Aneurisma Intracraniano é 2x mais frequente na DRPAD, em relação à população geral. Verdadeiro ou Falso?

Answer 22

Falso. 4-5x mais frequente.

Question 23

O prolapso da vávula mitral ocorre em até __% dos pacientes com DRPAD. Preenche o espaço.

Answer 23

30

Question 24

Quais são os critérios de diagnóstico ecográficos da DRPAD?

Answer 24

15-­30A: ≥ 2 quistos no TOTAL (em ambos os rins) S:96%; E:100%.
30-­59A: ≥ 2 quistos em CADA rim. S:96%; E:100%.
≤ 2 quistos: EXCLUI a doença. 0% Falso neg.
>60A: ≥ 4 quistos em CADA rim

Question 25

Porque é que os critérios ecográficos de diagnóstico de DRPAD têm menor sensibilidade em pacientes com mutação PKD2?

Answer 25

Devido ao início tardio da DRPAD2.

Question 26

A Ecografia renal é mais sensível que a TAC e a RM T2 no diagnóstico de DRPAD. Verdadeiro ou Falso?

Answer 26

Falso. TAC ou RM T2 são + sensíveis que a ECO (detectam quistos de menores dimensões)

Question 27

Não existe terapêutica que previna o crescimento dos quistos ou declínio da função renal. Verdadeiro ou Falso?

Answer 27

Verdadeiro.

Question 28

Qual é a terapêutica das infecções dos quistos renais/hepáticos?

Answer 28

Antibióticos lipossolúveis (Trimetoprim-Sulfametoxazol, Quinolonas ou Clorafenicol) durante 4-6 semanas.

Question 29

Terapêutica de Substituição Renal não faz parte da terapêutica de DRPAD. Verdadeiro ou Falso?

Answer 29

Falso. Mais de METADE dos doentes com DRPAD necessitam de DIÁLISE peritoneal, hemodiálise OU TRANSPLANTE renal.

Question 30

A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa nos adultos. Verdadeiro ou Falso?

Answer 30

Falso. A DRPAR é uma doença renal hereditária significativa NA INFÂNCIA.

Question 31

Mutações num único gene, PKHD1, são responsáveis por todas as apresentações clínicas da DRPAR. Verdadeiro ou Falso?

Answer 31

Verdadeiro.

Question 32

Os pacientes com 2 MUTAÇÕES TRUNCADAS parecem ter um INÍCIO + TARDIO da doença. Verdadeiro ou Falso?

Answer 32

Falso. Os pacientes com 2 MUTAÇÕES TRUNCADAS parecem ter um INÍCIO + PRECOCE da doença.

Question 33

Na DRPAR, __% dos paciente morrem logo após o nascimento e existe uma taxa de mortalidade de __% no primeiro mês de vida. Completa os espaços.

Answer 33

30 e 60

Question 34

Em geral, em que altura é que o diagnóstico de DRPAR é feito?

Answer 34

In utero ou durante o período neonatal.

Question 35

Qual a terapêutica específica da DRPAR?

Answer 35

Não existe. Desculpa.

Question 36

A Esclerose Tuberosa é uma sindrome autossómica dominante, com uma prevalência de 1:500 e caracterizada por mutações inactivadores nos genes TSC1 e TS2 que codificam as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. Descobre o erro na afirmação.

Answer 36

A prevalência é de 1:5000

Question 37

TODOS os pacientes com Esclerose Tuberosa manifestam lesões cutâneas. Verdadeiro ou Falso?

Answer 37

Verdadeiro

Question 38

Os quistos renais são a anormalidade renal mais comum na ET. Verdadeiro ou Falso?

Answer 38

Falso. São os angiomiolipomas.

Question 39

Existe risco aumentado de carcinoma de células renais na ET?

Answer 39

Sim, existe risco claramente aumentado. Recomenda­-se RASTREIO: exames de imagem regulares.