Doença de Von Hippel Lindau Flashcards
Definição?
Síndrome neurocutânea rara, de predisposição para cancro familiar, associada a uma variedade de tumores malignos e benignos
Padrão de herança?
- Autossômico dominante com penetrância variável
- 50% dos filhos da pessoa afetada adquirem a doença
Incidência aos nascimentos? Idade média do diagnóstico?
- 1:36.000
- 26 anos (manifestações surgem entre 10-30 anos)
Onde está localizado o gene VHL?
- Braço curto do cromossomo 3
Etiologia? Fisiopatologia?
- Mutações no gene VHL - mais de 1500 mutações diferentes identificadas > gene supressor de tumor
- ↓ GST →↑ fatores derivados de plaquetas + ↑ fatores de crescimento endotelial + ↑ transcrição de fatores indutores de hipóxia
> ↑ formação de tumor
Em quantos % das pessoas afetadas o gene anormal parede ser uma nova mutação (sem herança familiar)?
- 20%
Quais são os tumores benig e malig mais comuns? (2)
Benignos
- Hemangioblastomas: cerebelar, espinal, retiniano
- Cistos e cistoadenomas
# Malignos
- Carcinoma de células renais
- Tumor neuroendócrino de pâncreas, feocromocitoma
Quais os hemangioblastomas mais comuns?
- Da retina
- 50%: múltiplos e bilaterais
Apresentação dos hemangioblastomas da retina?
- Geralmente assintomáticos
- Pode: ↑ risco descolamento da retina, edema macular, glaucoma e perda de visão (não tratada) > dependem da localização do tumor (quanto mais central e alargado > mais sintomas)
Localizações mais comuns dos hemangioblastomas do SNC?
- Cerebelo
- Medula espinal
- Tronco cerebral
ocorrem em 60-80% dos doentes
Locais mais comuns de ocorrência dos cistos?
- Renais
- Adrenais
- Pâncreas
- Epidídimo
- Fígado
- Pulmão
Sinais e sintomas provocados pelos hemangioblastomas do SNC?
- Sintomas através da compressão dos tecidos subjacentes
Como um hemangioblastoma do cerebelo pode se apresentar?
- Hipertensão intra craniana
- Cefaléia
- Vômitos
- Ataxia > pp
Risco de desenvolvimento de câncer renal a partir dos cistos renais múltiplos?
- Aumenta com a idade
- Aos 60 anos: 70%
Tumor que pode ser encontrado na orelha interna? Possível consequência?
- Tumor do saco endolinfático (ELST) > 10% doentes
- Perda auditiva
Métodos diagnósticos?
Oftalmoscopia, Imaginologia, testes genéticos
- HF posit + presença de tumor único
- HF neg (20% de novo) + tumores múltiplos
- Avaliação de anormalidades séricas e urinárias
- Imaginologia para identificar/descartar outros tumores
Diagnósticos diferenciais?
- Dç End Mul
- Neurofibromatose
- Doença renal policística
- Esclerose tuberosa
- Outras síndromes genéticas
Diagnóstico pré natal?
- Se presença de história familiar
- Análise molecular do líquido amniótico ou das vilosidades corionicas
Manejo da doença?
- Abordagem multidisciplinar
- Tumores: cirurgia ± radioterapia
- Monitoramento ao longo da vida > anual
- Aconselhamento genético
Prognóstico?
- Tumores malignos x benignos
- Tumores múltiplos x único
- CCR pp causa de morte, 2° > hamangiobl SNC
- Vida média: ate os 50 anos
Rastreio?
- Recomenda-se avaliação da criança < 5 anos que possui pai ou mãe com a doença
- Oftalmoscopia, RNM, testes genéticos
Como é a abordagem do feocromocitoma?
- Ressecção cirúrgica
- Tto hipertensão arterial pode ser necessário
Como é o tratamento dos angiomas da retina? (2)
- Coagulação a laser
- Crioterapia
Qual a utilidade do uso do propranolol avaliado nos estudos?
- Redução do tamanho dos hemangioblastomas
