DNA & SÍNTESE PROTEICA (incluindo mutações genéticas) Flashcards
Define ácidos nucleicos
Macromoléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) e RNA (ácido ribonucleico)
Onde é que se encontra armazenada a informação genética?
Em moléculas de DNA
No que é que consiste uma ligação fosfoéster?
Ligação estabelecida entre a pentose e o grupo fosfato
No que é que consiste uma ligação fosfodiéster?
Ligação estabelecida entre o grupo hidroxilo ligado ao terceiro da pentose der um nucléotido e o fosfato do grupo seguinte
O que é que distingue a molécula de DNA da de RNA?Q
Falta do grupo hidroxilo no carbono 3 da molécula de DNA, que se encontra com apenas um oxigénio
Em que sentido é que se faz a leitura de uma molécula de DNA?
5’–> 3’
Qual o principal fundamento da regra de Chargaff?
A soma total de cada conjunto de bases azotadas tem que igualar 1 - tem que haver sempre o mesmo número de timinas (uracilo se RNA) em relação ao número de adeninas; e o mesmo número de citosinas em relação a guaninas
O que é que defende o modelo em dupla hélice do DNA?
Toda e qualquer molécula de DNA possui cadeia dupla em formato de hélice
O que é um cromossoma?
um cromossoma equivale a uma molécula de DNA, em que cada um dos seus cromatídeos (cromatídeos irmãos visto que são geneticamente iguais) corresponde a um gene
O que é um cromatídeo?
Duas cadeias geneticamente iguais (sister chromatides) que constituem o cromossoma replicado, que se ligam no seu centro por uma estrutura designada por centrómero
O que é a cromatina?
Massa de material genético composta por DNA e proteínas que na sua condensação formam cromossomas durante a divisão celular eucariótica
O que são histonas?
Componentes básicas das cromatinas
Qual o principal fundamento da replicação semiconservativa do DNA?
A partir de um modelo original ou parental a informação genetica é passada aos descendentes com a conservação de parte da informação parental mais informação nova sintetizada a partir do meio
O que é o modelo ou grupo parental ?
Corresponde à molécula de DNA que dá origem a todas as outras
Quais as principais propriedades dos cromossomas?
- Resultam da condensação da cromatina
- Surgem sempre aos pares na espécie humana (2n) - células autossómicas e não sexuais
- encontram sempre no mesmo número em todas as células do organismo humano, a menos que haja mutação genética
O que são cromossomas heterozigotos?
Pares de cromossomas diplóides, carregam o mesmo tipo de informação genética (e.g. pigmentação da pele) mas cada um deles com diferentes alelos (e.g. alelo recessivo da mãe - cor mais escura; alelo dominante do pai - cor mais clara)Dois cromossomas que codificam a mesma informação
Defina cromossomas homólogos
Dois cromossomas que codificam a mesma informação
Como é formada a cromatina?
Constituida pelo complexo de DNA mais as histonas
O que são histonas?
Conjunto de proteínas básicas as quais as moléculas de DNA negativamente carregadasque se enrolam de volta das proteinas que são as histonas
Quão importante é o papel das histonas na estrutura do DNA?
Tornam o DNA mais compacto e organizam-no
Defina cromossomas aplóides (gâmetas - células sexuais - com variações genéticas de uma mesma informação)
1 cromossoma homólogo por par - por cada par de cromossomas homólogos no genoma humano, um dos cromossomas é proveniente da mãe e outro cromossoma é proveniente da mãe
O que são células autossómicas?!
Todas as células do organismo humano, tirando as células sexuais produzidas pelos gâmetas (não autossómicas)
Porque razão é que as células sujeitam os seus cromossomas por processos de replicação, condensação e separação?
De modo a que se possam assegurar que durante a divisão celular cada nova célula formada receba uma copia de cada um dos cromossomas
No que é que consiste um zigoto?
Cromossoma fruto de 1 cromossoma do pai e um cromossoma da mãe, surgindo sempre em diplóide sendo autossómico (2n cromossomas zigoto)
O que são alelos?
Variações genéticas de uma mesma informação, podendo ser recessivo no sentido em que a sua informação não tem por si só capacidade de expressar uma determinada característica. Por isso precisa da ajuda do alelo dominante, outra variação genética mas que na sua junção com um alelo recessivo tendencialmente o primeiro irá dominar na característica que expressa; ou até mesmo por si só tem a capacidade de expressar uma determinada característica
No que é que incide a monotonia genética?
Manuntenção da mesma informação genética ao longo de toda a vida, caso contrário os organismos estariam em constante tranformação das suas características que os tornam ele próprios, nunca teriam uma verdadeira identidade
O que é que assegura a monotonia genética?
O processo de divisão celular - nomeadamente a mitose - em que são produzidas duas moléculas geneticamente iguais a partir de uma
Quais as principais características da replicação semi-conservativa do DNA?
- Ocorre com o auxílio de enzimas: DNAgirase, DNAhelicase, RNAprimer, DNApolimerase
- Ocorre no núcleo das células
- Ocorre sempre antes da divisão celular (antes de se dividir - mitose - a célula replica-se durante um processo designado por interfase)
- Mantém a monotonia genética das células e por força dos organismos que integram
- Assegura a transmissão de informação pelas gerações seguintes à parental
No que é que consiste a orientação antiparalela das cadeias nucleótidicas?
As cadeias nucleótidicas são antiparalelas no sentido em que uma se inicia no sentido 5’-3’ (de cima para baixo, do grupo fosfato à pentose ) e outra no sentido 3’-5’ (de baixo para cima, da pentose ao grupo fosfato)
O que é a união por complementaridade de bases?
Traduz que a Adenina irá sempre ligar-se à Timina e a citosina à Guanina
Defina cadeia polinucleótidica?
Várias cadeias nucleotídicas ligadas entre si através de ligações fosfodiéster, entre as quais um grupo fosfato de uma cadeia se liga ao carbono da cadeia seguinte
O que é uma proteina?
Biomolécula constituida por um conjunto de aminoácidos ligados através de ligaçoes peptídicas em que o grupo amina de um se liga ao grupo carboxilo de outro
O que é determina a função de uma proteina?
A sua estrutura
Quais as várias estruturas que podem ser apresentadas por uma proteína?
Primária, secundária, terciária e/ou quaternária se se der o caso
O que é que define a estrutura primária de uma proteína?
Sequência básica de aminoácidos, formada durante o processo de transcrição genética - it only does this far
O que é que define a estrutura secundária de uma proteína?
Pode ser apresentada em dupla hélice ou em folha pragueada e isso acontece em função das interações entre a cadeia polipeptidica que se liga aos grupos radicais
O que é que define a estrutura da proteína em dupla hélice?
Ligações por pontes de Hidrogénio;
Os grupos radicais ficam livres para interação;
O que é que define a estrutura da proteína em folha pragueada?
sentidos opostos das cadeias polinucleotídicas 5-3 /3-5
O que é que define a estrutura terciária da proteína?
Pode ser a última fase de formação de uma proteína caso esta não evolua para a estrutura quaternária; atribui a tridimensionalidade à proteina e é resultante das interações polares, não polares, hidrofóbicas e hidrofílicas das moléculas
Em que medida é que a estrutura primária de uma proteína pode determinar a sua funcionalidade?
Determina possíveis mutações, uma vez que corresponde ao processo de tradução genética, e é durante esse processo que são colocados sequencialmente os aminoácidos de acordo com as instruções da informação genética. As mutações que resultam da disrupção da ordem de aminoácidos durante a síntese proteica pode dar origem a mutações como a anemia falciforme
No que é que incide o processo de desnaturação da proteína?
A proteína perde a sua funcionalidade após a perda da sua estrutura em três dimensões ou tridimensionalidade
Que fatores é que podem causar a desnaturação de uma proteína?
Temperatura, pH, substâncias químicas desnaturantes, enzimas
Que designação é que se pode dar às estruturas que ajudam na manuntenção de uma proteína funcional?
Estabilidade Conformacional - que abrange as estruturas primária, secundária e terciária que suportam a proteína e que garantem o seu caráter funcional
Que proteínas têm uma maior probabilidade de apresentarem uma estrutura quaternária?
Proteínas que sejam constituidas por mais do que uma cadeia polinucleotídica
De que modo é que por influência química a estrutura da proteína pode ser destruida?
adição de um químico desnaturante, que pode quebrar as pontes de hidrogénio que por si só ja são fracas
De que modo é que por influência da temperatura a estrutura da proteína pode ser destruida?
altas temperaturas podem levar a que a proteina perca a sua tridimensionalidade, como se verifica por exemplo no aquecimento de um ovo ao fogão
De que modo é que por influência do pH a estrutura da proteina pode ser perdida?
vinagre - exemplo de um químico com elevado grau de acidez que pode deixar a proteína apenas na sua estrutura base (primária) na destruição das estruturas terciária e quaternária.
De que modo é que por influência enzimática a proteína pode ficar desnaturada?
Através do processo de digestão as proteinas são destruidas com o auxílio de enzimas, que com a estrutura primária ainda intacta é possivel a sua conservação para futuras utilizações desta mesma proteína.
Sendo que, no caso da digestão, este é o unico processo pela qual é possivel destruir a estrutura primária da proteína na totalidade, uma vez que o prinicipal objetivo da digestão passa pela desintegração de polímeros (biomoléculas) nos seus monómeros para que seja possível ao organismo produzir os seus próprios.
Atendendo ao processo de replicação do DNA - nomeadamente à experiência de Meselshon e Stahl -, o que é que acontece à informação genética durante a F1?
Após a parental, a célula mãe - molécula de DNA original - dá origem a mais uma exatamente igual, na medida em que em função da hipótese semiconservativa é replicada uma molécula de DNA, em que em cada uma das cadeias se encontra uma com informação sintetizada a partir do meio (N14+N15)
O que é que defende a hipótese conservativa?
Formação de uma cadeia com informação completamente nova sintetizada a partir do meio, sem manuntenção de informação da parental
O que é que defende a hipótese dispersiva?
Cada cadeia é uma mistura de DNA da parental e de informação nova sintetizada a partir do meio (como se fosse um hibrido, com as duas informaçoes ao mesmo tempo numa mesma cadeia)
Defina genótipo
Conjunto de características ao nivel do gene, que podem ou não ser expressas ao nivel do fenótipo
Defina fenótipo
Expressão visível ou não de uma determinada característica (genótipo)
Quando se dá a leitura de DNA, porque razão é que a molécula não se deixa ler na totalidade?
De modo a proteger ao máximo a informação genética
Porque razão é que a hipotése conservativa proposta pela comunidade científica nunca poderia ser aceite?
Envolve a exposição da parte central do DNA onde se encontram as bases azotadas e toda a informação genética, a hipótese semi conservativa tem em conta a necessidade de proteção da parte central do DNA
Qual a função da enzima DNAgirase?
Colocar o DNA em posição de leitura, tirando-lhe a sua configuração em modo de hélice
Qual a função da enzima DNAhelicase?
Quebrar as pontes de hidrogénio que interligam as bases umas às outras (efeito tesoura)
Qual a função da enzima RNAprimer?
Visto que, a DNApolimerase não tem a capacidade de atuar numa estrutura modelo que já tenha sofrido o efeito de outra enzima, a RNAprimer vem em primeiro lugar dar inicio à replicação começando no sentido 5’-3’ à qual a DNApolimerase irá dar continuidade. A RNAprimer atua duas vezes durante o processo de replicação, uma vez que na cadeia de baixo uma vez que a DNApolimeraser não tem a capacidade de formar cadeia no sentido 3’-5’, então a RNAprimer mais uma vez tem que vir em seu socorro e começar o seu trabalho para que a polimerase possa fazer novamente o seu trabalho
Defina mRNA
molécula de RNA mensageiro responsável pela transcrição genética, formada quando a molécula de DNA se deixa ler e a RNApolimerase forma uma cadeia simples de RNA que será então enviada para processamento (células eucarióticas) no citoplasma para que posteriormente possa ser utilizada na sintese proteica com o auxílio do ribossoma e do tRNA com os quais forma o complexo de iniciação
Define tRNA
molécula de RNA de transferência que tem como função o transporte do aminoácido para o codão correto para que se possa formar a cadeia polipéptídica. Aos tripletod do tRNA (bases azotadas) dá-se o nome de anticodões, que irão estabelecer ligações com os codões (tripletos de mRNA) ligando-se a eles.
Como se designam os tripletos do DNA?
Codogenes
Quais as propriedades do código genético?
- Universal
- Degenerescente ou redudante - um codão pode apenas codificar um aminoácido, mas um só aminoácido pode ter vários codões,
- o codão é a sua unidade básica
- codões posicionam-se sempre de forma a que sejam lidos num mesmo sentido (5-3)
- codão de iniciação - inicio da sintese proteica - sempre a Metionina (AUG), com dupla função, ou seja não codifica apenas um mesmo aminoácido como também começa a sintese proteica
- codões de terminação são sempre os mesmos, que por regra não codificam nenhum aminoácido e têm sempre a função de sinalizar ao tRNA que já não são necessários mais aminoácidos dando-se o fim daquela sintese proteica
Quais as propriedades da síntese proteica?
- ritmo acelerado na sequência de ação enzimática
- amplificada - na medida em que se por acaso organismo estiver em falta com alguma proteína, cuja sintese proteica tenha sido feita recentemente automaticamente o organismo irá reutilizar as estruturas que intervieram nesse processo se se der o caso de ser a mesma proteína, nomeadamente o mRNA, visto que os codões irão codificar os mesmos aminoácidos.
- exigem 20 a 22 aminoácidos essenciais, mas são produzidos no total 64 aminoácidos para cada síntese proteica, sabendo-se que quatro deles são obrigatórios nomeadamente o codão de iniciação e os codões de terminação que são garantidamente utilizados, os restantes 60 podem ou nao ser todos utilizados atendendo que uma pequena parte deles podem ser reutilizados em futuras sinteses proteicas
Qual o objetivo da síntese proteica?
Produção de proteínas
Em que estrutura celular é que se dá a sintese proteica?
Várias. Na medida em que se inicia no núcleo com o processo de transcrição; seguindo-se do citoplasma com o processamento de pré-mRNA, no qual com a saída os intrões este se torna maduro e funcional - uma verdadeira molécula de mRNA
Todos os organismos passam por uma fase de processamento do mRNA?
Não. Apenas organismos cujas células são eucarióticas tanto animais como vegetais
O que distingue os intrões dos exões?
Os intrões são nucleótidos que são retirados da molécula de pré-mRNA, que ficam livres no citoplasma para serem utilizados em futuras sinteses proteicas, ao contrario dos exões estes nucleótidos na fazem parte do mRNA funcional, enquanto que os exões é que tornam o mRNA funcional
No que é que consiste uma reação de condensação?
A condensação ou polimerização consiste na trasnformação de monómeros nos seus polímeros - como é o caso da cromatina e a formação dos cromossomas posteriormente à sua condensação
No que é que consiste a despolimerização?
Passagem de moléculas maiores em moléculas mais pequenas (de polímeros a monómeros)
O que é a variebilidade genética?
Variação da sequência genética no genoma humano ou de outros seres vivos
O que é que assegura a variebilidade genética?
Reprodução sexuada
Mutações Genéticas
Adaptação ao meio ambiente do organismo
Como é que a reprodução pode ser considerada um meio de variebilidade genética?
No sentido em que, durante o processo de fecundação - reprodução sexuada - o organismo recebe um cromossoma x da mãe e um cromossoma Y do pai, sendo que um deles enviará um determinado tipo de alelo seja ele recessivo ou dominante relativamente a um tipo de informação genético contudo diferentes.
Como é que as mutações podem ser consideradas um meio de variebilidade genética?
Nennhuma informação genética é igual, por isso mesmo a derivação dessa mesma informação também nunca será igual em todos os seres vivos. Para além disso as mutações sao fruto de processos completamente aleatórios, e é esta aleatoriedade que garante a variebilidade genética nos organismos
Como é que a adaptação a um meio ambiente pode ser considerada um meio de garantia da variebilidade genética?
Nos animais não-humanos é mais comum que os seus genes sejam “formados” em função do meio ambiente em que vivem e por força em que melhor se adaptam
Do que é que resultam as mutaçoes geneticas?
Correspondência do aminoácido errado a um codão que não lhe correspondia - erro na sequência de aminoácidos; leitura errada da molécula de DNA, etc
O que são mutações génicas?
Dê exemplos.
Mutações ao nível do gene, que ocorrem durante a replicação semiconservativa do DNA, em que ocorre a alteração da sequência de aminoácidos, mas apenas no terceiro nucleótido não havendo impacto na ligação peptídica e muito menos na proteína que está a ser formada - classificada como uma mutação silenciosa
O que são mutações cromossómicas?
Mutações ao nível dos cromossomas, afetando o número de cromossomas que se juntam durante a reprodução, ou a estrutura do cromossoma
Exemplos: Numéricas - Trissemia 21; Estrutural - Processos de deleção, inserção ou substituição, tendo como principal a Anemia Falciforme em que há substituição do ácido glutâmico pela valina durante a produção da proteína hemácias.
Em mutações cromossómicas há uma maior probabilidade de haver potencial mutético
O que é que é necessário para que uma mutação evolua ao ponto de transformar em cancro?
A multiplicação celular das mutações ao ponto em que se formam metástases; quando a mutação não se encontra em apenas uma região do corpo mas em várias ao ponto em passa a ser considerado de maligno
Quando é que ocorre aquela que se pode classificar como uma verdadeira mutação ou uma mutação prejudicial e que tenha impacto na proteina que irá ser formada?
Alteração de um ou dos dois primeiros nucleótidos de cada codão, visto que esses são específicos de cada aminoácido e posteriormente proteína
Descreve suscintamente a fase de iniciação da sintese proteica (pós-processamento de mRNA)
Após a pesquisa da subunidade inferior pelo codão de iniciação que codifica o aminoácido metionina (AUG), há o deslocamento da subunidade superior do ribossoma tornando-o agora funcional;
Após essa união, o anticodão (tRNA) que transporta o aminoácido correspondente ao primeiro codão estabelece ligação com este ligando-se a ele - a sua entrada será feita pelo local A (aminoácil) que é sempre o local de entrada do codão de iniciação
Descreva passo a passo o Alongamento.
o anticodão seguinte ao que transporta a metionina irá entrar pelo local P (péptidil - por onde a partir deste momento irão entrar sempre os aminoácidos), uma vez que tanto o local A como o local P estão ocupados, o ribossoma desliza por influência enzimática pela cadeia de mRNA, ao ponto em que a metionina sai pelo local E ficando livre no citoplasma na esperança de que haja outra síntese proteica a que possa dar inicio; com o deslizamento do ribossoma o local A fica novamente livre para o aminoácido que se segue na sequência, à medida que a ligação peptídica vai sendo estabelecida e a proteína vai sendo progressivamente formada, este processo vai se repetindo
O que é que vai determinar o fim daquela sintese proteica?
Formação da cadeia peptídica até que se se encontra um dos quatro codões de terminação, que sinalizam ao transportador a sintese proteica cessa, visto que um codão de terminação não codifica nenhum aminoácido e tem mesmo por função transmitir a informação de que aquela sintese de proteina chegou ao fim
