DNA-Schäden

Question 1

Welche DNA-Schäden gibt es?

Answer 1

• Genom-Mutationen
• Chromosomen-Mutationen
• Gen-Mutationen

Question 2

Genom-Mutationen

Answer 2

Chromosomenzahl einer Zelle ist betroffen
normal -> 46,XX; 46,XY (Karyotyp!)
Bsp: Trisomie 21: 27,XX

Question 3

Chromosomen-Mutation

Answer 3

veränderte Chromosomenstruktur
1. Deletion (Chromosomenfragment geht verloren)
Bsp: Crit-du-Chat-Syndrom (Chromosom 5 nicht vollständig)
* Fehlbildung des Kehlkopfes
* Wachstumsstörungen, kleiner länglicher Kopf
* allg. körperliche & geistige Beeinträchtigungen
* keine verringerte Lebenserwartung
2. Duplikation (aus ABCD wird ABCBCD)
3. Inversion (aus ABCD wird ACBD)
4. Translokation (aus ABCD/EFGH wird ABH/EFGCD)

Question 4

Gen-Mutationen

Answer 4

nur 1 Gen betroffen
1. Punktmutation (Veränderung 1 Base)
* veränderte AS-Sequenz (Bsp.: Sichelzellanämie; AS Glutaminsäure wird durch Valin ersetzt
* stumme Mutation (gleiche AS)
* Unsinns-Mutation (Stop-Codon)
* Kryptische Mutation (ähnliche AS)
2. Rastermutation
* Baseninsertion (Einfügen einer Base)
* Basendelection (Wegfallen einer Base)

SZA: Chromosom 11 lokalisiert; sauerstoffarm, Verklumpung Blut, Trombose

Question 5

Allgemein

Answer 5

Ursachen von Mutationen
* UV-Strahlung
* Mutagene (Teerstoffe, Schwermetalle)

Somatische Mutationen -> 1 Körperzelle betroffen
Keimbahn-Mutation -> Mutation an gesamte Nachkommen weitergegeben