DNA schade en reparatie

Question 1

welke soorten mutaties zijn er?

Answer 1

• puntmutaties (transities en transversie)
• frameshift mutaties
• splice mutaties

Question 2

missense mutatie

Answer 2

• 1 nucleotide is anders
• er ontstaat dus 1 ander aminozuur in het eiwit
• de lengte blijft hetzelfde

Question 3

nonsense mutatie

Answer 3

• 1 nucleotide is anders
• zorgt voor een stopcodon
• het eiwit is korter

Question 4

silence mutatie

Answer 4

• 1 nucleotide is anders
• codeert nog steeds voor hetzelfde aminozuur
• geen gevolgen

Question 5

frameshift (insertie)

Answer 5

• 1 of meer nucleotiden worden er tussen gevoegd
• heel de nucleotidevolgorde schuift op (leesraam veranderd)
• hierdoor kan je eerder een stopcodon tegen komen en kan het eiwit korter zijn
• is de insertie ver in het begin wijkt het eiwit ook veel af van het originele eiwit → andere aminozuren, geheel andere vouwing

Question 6

frameshift (deletie)

Answer 6

• 1 of meer nucleotiden worden verwijderd
• het leesraam veranderd
• eerder stopcodon tegen komen —> korter eiwit
• is de deletie ver in het begin wijkt het eiwit ook veel af van het originele eiwit → andere aminozuren, geheel andere vouwing
• gebeurt een insertie of deletie in veelvoud van 3 heeft het geen gevolgen voor het leesraam

Question 7

splice acceptor mutatie

Answer 7

• splice acceptor: AG
• mutatie is bv. AT
• exon wordt tot een intron gerekend en het mRNA mist een exon

Question 8

splice donor mutatie

Answer 8

• splice donor: GT
• mutatie is bv. TT
• intron wordt tot een exon gerekend en het mRNA heeft er nu een intron bi

Question 9

Wat veroorzaakt DNA schade?

Answer 9

• foutieve replicatie
• chemische instabiliteit
• chemische verbindingen
• biologische stoffen (kankerverwekkende stoffen)
• fysische agentia (bv. UV-straling)

Question 10

wat voor soort DNA beschadigingen?

Answer 10

• chemische adducten (adducten: binding van een stof aan een nucleotiden)
• intrastreng crosslinks (binnenin een streng)
• interstreng crosslinks (tussen 2 strengen)
• DNA strengbreuken (single of dubble)
• basepaar mismatches

Question 11

Cockayne syndroom (CS)

Answer 11

• autosomaal recessief
• symptomen
  
  • zongevoeligheid
  • groeiachterstand
  • neurologische achteruitgang
  • netvliesafwijkingen
  • versnelde veroudering
  • GEEN huidkanker
  • zeldzaam (1:250000)
• oorzaak: TC-NER defect
  
  • 2 genen: CSA en CSB
  • sommige kinderen ook nog + mutatie inXP genen

Question 12

Xeroderma pigmentosum (XP)

Answer 12

• autosomaal recessief
• symptomen
  
  • zonlichtgevoelig
  • droge, harde huid
  • pigmentatie afwijking
  • cataract
  • huidkanker (>2000x)
  • versnelde neurologische achteruitgang
  • zeldzaam (1:250000)
• oorzaak: GG-NER defect ten minste 8 genen (XPA, XPB,..XPG)
• ‘children of the Moon’
• rigoreuze bescherming tegen blootstelling aan UV- en zonlicht
• speciale beschermde kleiding
• regelmatige dermatologische controle en behandeling