Genetik Flashcards
Gen (Erbanlage): Definition
= Abschnitt der DNA, der die Information für den Aufbau eines bestimmten Eiweißes enthält
Genotyp: Definition
= Gesamtheit der in den Genen verschlüsselten Erbinformation
Phänotyp: Definition
= äußeres Erscheinungsbild des Lebewesens, das sich aus allen morphologischen, physiologischen und ggfs. Verhaltensmerkmalen zusammensetzt
Reinerbig (homozygot): Definition
= für die Ausbildung eines Merkmals sind 2 gleiche Gene oder Gengruppen vorhanden
Mischerbig (heterozygot): Definition
= für die Ausbildung eines Merkmals (z. B. Augenfarbe) sind 2 verschiedene Gene oder Gengruppen vorhanden. Diese Individuen mit 2 verschiedenen Anlagen für ein Erbmerkmal werden als Hybride oder Bastarde bezeichnet.
Allele (allele Gene): Definition
= Gene in gleichen oder auch unterschiedlichen Zustandsformen, die in homologen Chromosomen den gleichen Platz einnehmen
Monohybrider Erbgang: Definition
= Kreuzung, bei der sich die Eltern in einem Allelpaar unterscheiden
Dihybrider Erbgang: Definition
= Kreuzung, bei der sich die Eltern in 2 Allelpaaren unterscheiden
Dominant: Definition
= ein Gen oder eine Gengruppe herrscht in der Merkmalausprägung vor
Rezessiv: Definition
= ein Gen oder eine Gengruppe tritt in der Merkmalausprägung zurück
Intermediär/kodominant: Definition
= 2 Gene oder Gengruppen sind in der Merkmalausprägung gleich stark
Autosomaler Erbgang: Definition
= ein an die Autosomen (Körperchromosomen) gebundener Erbgang
Gonosomaler Erbgang: Definition
= ein an die Gonosomen (Geschlechtschromosomen) gebundener Erbgang
Zellmembran: Aufbau & Eigenschaften
= Phosphor-Lipiddoppelschicht (meist von Glykokalyx bedeckt)
➙ Barriere (Abschirmung Zellinneres gegen extrazellulären Raum)
➙ selektive Schleuse (Semipermeabilität)
➙ Kommunikation mit Umwelt (Erkennen anderer Zellen durch Schlüssel-Schloss-Prinzip)
➙ Zell-Zell-Verbindungen
Zellteilung: 2 Arten (+ Definition)
● Mitose (= Entstehung von 2 Tochterzellen mit identischer DNA mit der Mutterzelle; notwendig für Wundheilung, Wachstum von Organismen/Gewebe/Organen; Ersatz zugrunde gegangener Zellen)
● Meiose (= Bildung von Keim-/Geschlechtszellen; Entstehung von 4 haploiden Tochterzellen aus einer diploiden Mutterzelle)
DNA (Desoxyribonukleinsäure): Eigenschaften
= Träger der Erbinformation
● Form: Doppelhelix (schraubenförmig, rechtsgewunden)
● ca. 2m langes, kettenförmiges Riesenmolekül aus antiparallel umeinander windenden Molekülsträngen
DNA (Desoxyribonukleinsäure): Aufbau
➙ Zusammensetzungen aus 4 versch. Nukleotiden, bestehend jeweils aus:
● Phosphorsäurerest
● Desoxyribose (Zucker)
● 4 organische, stickstoffhaltige, komplementäre Basen: Adenin, Thymin, Guanin, Cytosin
RNA (Ribonukleinsäure): Funktion & Unterschiede zur DNA
= Umsetzung genetischer Information in Eiweiß
➙ als Einzelstrang vorhanden (& kürzer als DNA)
➙ Uracil statt Thymin
➙ Ribose statt Desoxyribose
RNA: tRNA & mRNA
● Botenmessenger-RNA: wird an DNA synthetisiert & Wanderung aus dem Zellkern zu Ribosomen
● Transporttransfer-RNA: Transport der für Eiweißsynthese nötigen Aminosäuren zu Ribosomen & Tragen von komplementären tRNA-Tripletts (Antikodon) zum jeweiligen mRNA-Triplett (Kodon)
Genetischer Code: Definition (Triplettcode & Gen)
= verschlüsselte Speicherung in der Basenfolge der DNA bzw. RNA
➙ charakteristische Aufeinanderfolge der Basen als Anweisungsgrundlage für Synthese spezifischer Eiweiße
➙ Triplettcode: jeweils 3 Nukleotide als Codierungseinheit & verschlüsseln eine Aminosäure
➙ Gen (Erbanlage): Basenfolge der DNA (Information für den Bau eines spezifischen Eiweißes)
Genom: Definition
= Gesamtheit der Gene einer Zelle (ca. 35 000)
➙ jede Zelle enthält gleiches Genom, aber nur Synthese der Proteine, die für jeweilige Funktion notwendig sind
Proteinbiosynthese: 2 Schritte
- Transkription: Übertragung der Basenabfolge von einem der beiden DNA-Stränge auf eine mRNA
- Translation: Übersetzung des mRNA-Codes in die Aminosäuresequenz der Proteine an den Ribosomen im Zytoplasma
Transkription: Ablauf
● Entspiralisierung und Aufspaltung des aktivierten DNA-Doppelstrangs
● Bildung komplementärer mRNA-Tripletts an freiliegende DNA-Tripletts
● Ablösung der mRNA-Tripletts von DNA und Verkettung
● Wanderung als einsträngige RNA durch die Poren der Kernmembran zu den Ribosomen im Zytosol
Translation: Ablauf
● Bindung der mRNA an P-Stelle des Ribosoms (kleine Untereinheit); dann Anlagerung der großen Untereinheit (komplettes Ribosom)
● Anlagerung des ersten tRNA-Tripletts an P-Stelle
● Bindung der zweiten tRNA an A-Stelle des nächstfolgenden Triplettts
● Verbindung der ersten beiden Aminosäuren über Peptidbindung (Ablösung erster tRNA)
● Ribosom wandert um ein Triplett weiter und dritte tRNA bindet an A-Stelle
● Verbindung der dritten mit der zweiten Aminosäure (Ablösung zweiter tRNA)
Begriffe zur Transkription: Promotor, Initiation, Elongation, RNA-Polymerase, Terminator, Termination
● Promotor: Nukleotidabfolge, die Startstelle der Transkription vorgibt
● Initiation: Start der Transkription
● Elongation: Aufbau/Verlängerung der mRNA
● RNA-Polymerase: Enzym, das mRNA synthetisiert
● Terminator: Nukleotidabfolge, die Ende der Transkription vorgibt
● Termination: Ende der Transkription, Ablösung der RNA-Polymerase, Freigabe der mRNA
Translation: Allgemeines
➙ mithilfe der tRNA: Bindungsstelle für Basentriplett der mRNA am Antikodonarm & Bindungsstelle für verschlüsselte Aminosäure am Akzeptorarm
- Mendelsche Regel: Uniformitätsregel
= Wenn man zwei Lebewesen einer Art kreuzt, die reinerbig, also homozygot, sind, sich aber in einem Merkmal unterscheiden, sind die Nachkommen der F1-Generation (1. Tochtergeneration) in diesem Merkmal alle gleich (uniform).
- Mendelsche Regel: Aufspaltungsregel
= Kreuzt man die Individuen der F1-Generation (mischerbig, alle gleich) miteinander, dann spalten sich die Merkmale der Nachkommen (F2-Generation) nach festen Zahlenverhältnissen auf.
➙ Wiedererscheinen der Merkmale der P-Generation
➙ bei einem dominant-rezessiven Erbgang erfolgt die Aufspaltung im Verhältnis 3:1
- Mendelsche Regel: Unabhängigkeitsregel
= Es werden zwei unterschiedliche Merkmale bei Kreuzung einer reinerbigen Parentalgeneration unabhängig voneinander vererbt. Die Merkmale sind frei miteinander kombinierbar. Außerdem treten ab der F2-Generation neue Merkmalskombinationen auf.
➙ nur möglich, wenn Merkmale auf unterschiedlichen Chromosomen liegen (ansonsten gemeinsame Vererbung, kann nur durch Crossing-Over durchbrochen werden)
Autosomaler Erbgang: Definition
= Gen, das für die Ausprägung des entsprechenden Merkmals verantwortlich ist, liegt auf einem der Autosomen (geschlechtsunabhängig)
➙ Autosomal-dominanter Erbgang (z.B. Minderwuchs, Extremitätenverkürzung, Skelettdeformitäten)
➙ Autosomal-rezessiver Erbgang (z.B. Mukoviszidose)
Erbkrankheit: Definition
= ererbte Krankheitsbereitschaft, die so stark ist, dass die Krankheit zwangsläufig ausbricht (meist durch Mutationen ausgelöst)
Mutation: Definition & Unterscheidung
= spontan entstandene Veränderungen der Erbinformation in Zellen
➙ Keimzellmutationen (Auswirkungen auf ganzes Lebewesen, Entwicklung aus lymphatischer Zygote)
➙ Somatische Mutationen (nur Weitergabe bei mitotischer Zellteilung an folgende Zellgenerationen)
Mutationstypen (3)
● Genmutationen (Veränderungen der BAsenfolge der DNA, z.B. Hämophilie)
● Chromosomenmutationen (Strukturveränderungen einzelner Chromosome, z.B. Katzenschrei-Syndrom)
● Genommutationen (Änderungen der Chromosomenzahl, z.B. Trisomie 21)
Chromosomenabweichungen: Definition & Arten
= Fehler bei der Verteilung und Neukombination des Erbmaterials während Meiose
➙ Strukturelle Chromosomenaberrationen (falsche Verknüpfung einzelner Stücke oder Verlust)
➙ Numerische Chromosomenaberrationen (ungleiche Verteilung ganzer Chromosomen, Abweichungen der Chromosomenzahl)
Einzelgen-Mutationen: Definition & Arten
= nur ein Gen (monogener Erbgang) oder einige zusammenwirkende Gene (multigener Erbgang) betreffend
= Änderung der Basensequenz eines einzelnen Gens in der DNA (meist zufällige Einwirkung; Auswirkung über Produkte/Genprodukte)
➙ Qualitative Störungen (falsch strukturierte Proteine, z.B. Mukoviszidose)
➙ Quantitative Störungen (Verringerung oder falsche Aktivität von wichtigen Proteinen, z.B. Enzymdefekte)
Multifaktorielle Vererbung: Definition
= Zustandekommen von Fehlbildungen/Erkrankungen durch Zusammenwirken mehrerer Gene und äußerer Einwirkungen (deutlich häufiger als monogene Vererbung)
➙ z.B. Hüftluxationen, Klumpfüße, Kiefer-/Gaumenspalte
Penetranz: Definition
➙ Ausprägung des Genotyps im Phänotyp
= Frage, ob das Gen ausgeprägt wird oder nicht (wie viele Menschen mit dem Gen die Eigenschaft/Krankheit haben, die mit ihm verbunden ist; kann vollständig/unvollständig sein)
Expressivität: Definition
= Frage, wie sehr die Eigenschaft/Krankheit die Person betrifft und wie viele Krankheitssymptome auftreten (kann vollständig bis minimal oder gar nicht vorhanden sein)
➙ beeinflusst durch verschiedene Faktoren (z.B. genetische Veranlagung, Alter)
Modifikationen: Definition
= durch Umweltfaktoren hervorgerufene Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyps) eines Lebewesens (keine Beeinflussung der Erbanlagen)
➙ Sinn: Anpassung von Organismen innerhalb eines bestimmten erblichen Spielraumes an veränderte Umweltbedingungen
➙ aber: nicht alle Merkmale gleichermaßen modifizierbar (umweltlabile Merkmale mit geringer/großer Reaktionsnorm)
Epigenetik: Definition
= beschäftigt sich mit den Zelleigenschaften (Phänotyp), die auf die Tochterzellen vererbt werden, aber nicht in der DNA-Sequenz (Genotyp) festgelegt sind
➙ Grundlage: Chromosomenmodifikationen (epigenetische Prägung)
➙ keine Veränderung der Basenabfolge, aber schwächeres/stärkeres Ablesen der Information in den Genen (durch Enzyme)
Epigenetik: Allgemeines
➙ im Laufe des Lebens epigenetische Regulierung einzelner Gene (An- und Ausschalten; abhängig von Umwelteinflüssen)
➙ hohe Bedeutung in der Biomedizin (z.B. Stammzellenforschung, Krebstherapie)
