DISTROFIAS MACULARES Flashcards
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
se caracteriza por una lesión macular llamada:
“esquisis foveal”
retinosquisis ligada al cromosoma X es provocada por
disfunción de las células de Müller.
electrorretinograma negativo (ERG)
(amplitud de ondas “a”normal con amplitud de ondas “b” reducida)
Diagnóstico diferencial para esquisis foveal
es el síndrome del cono S mejorado (Goldmann-Favre)
Síndrome del cono S mejorado (Goldmann-Favre),
es una condición recesiva autosómica con ERG extinguida y pigmentación discoide periférica típica
CLASIFICACION ANATOMICA DE DISTROFIAS MACULARES
Retina interna
Fotorreceptores
Epitelio pigmentado retiniano
Retina interna
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Fotorreceptores
Distrofia de conos y bastones
Epitelio pigmentado retiniano
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Best
la retinopatía por uso de
cloroquina.
Enfermedad de Best
“yema de huevo” La agudeza visual a menudo permanece buena y el ERG es normal.
Un electrooculograma anormal es la característica de la enfermedad.
ENFERMEDAD DE BEST
La anormalidad genética es una mutación
en el gen BEST1
ENF DE BEST EN NIÑOS
