Distrofias da Retina e Coróide Flashcards
Quais sao?
Retinose Pigmentar
Distrofia de Cones
Amaurose Congênita de Leber
Distrofias da Coróide: Coroideremia e Atrofia Girata
Retinose Pigmentar - outra denominação / Clínica precoce
Outra denominação: Distrofia de BASTONETES (principal alvo) e cones.
Se acomete principalmente Bastonetes, tem nictalopia precoce e afeta a visão de cores, tardiamente
Bilateral
Tem que avaliar a familia
Obs: uma forma de Retinose pigmentar é a sem pigmento
Qual o motivo de ocorrer afilamento arteriolar da Retina na Retinose pigmentar?
Tem muita retina morta na periferia, o que nao tem mais essa demanda metabólica, portanto, os vasos vão afinando
Síndromes associadas com a Retinose Pigmentar
Distrofia de Cones - outra denominação
- Distrofia de CONES (principal) e Bastonetes
O que é a hemeralopia?
Oposto da nictalopia
Pq na distrofia de cones pode ocorrer a palidez temporal do disco óptico?
Os cones estão no feixe papilomacular, que se conectam na regiao temporal do DO.
Quais as síndromes estão associadas a distrofia de cones?
Bardet-Biedl (Retinose pigmentar é a principal, porém, pode tá associada a distrofia de cones), Ataxia espinocerebelar tipo 7 / amelanogenese imperfeita
Qual é a genética mais comum da retinose pigmentar e distrofia de cones?
Autossômica recessiva
Qual a lateralidade da retinose pigmentar e distrofia de cones?
Bilateral
AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER
Genes: CEP290 / GUCYD2D / CRB1 / RPE65 (PRINCIPAL), que pode se realizar a terapia genica com luxturna
Aspecto mais importante que cai em prova da Coroideremia?
Genética: herança recessiva ligada ao X gene: CHM
Macete da Atrofia Girata
Achados no OCT que falam a favor da Distrofia de Retina
Discromatopsias e acromatopsia típica e atípica
Doença de Oguchi e fenômeno de Mizuo - Nakamura
