Distrofias da Retina e Coróide

Question 1

Quais sao?

Answer 1

Retinose Pigmentar
Distrofia de Cones
Amaurose Congênita de Leber

Distrofias da Coróide: Coroideremia e Atrofia Girata

Question 2

Retinose Pigmentar - outra denominação / Clínica precoce

Answer 2

Outra denominação: Distrofia de BASTONETES (principal alvo) e cones.
Se acomete principalmente Bastonetes, tem nictalopia precoce e afeta a visão de cores, tardiamente
Bilateral
Tem que avaliar a familia
Obs: uma forma de Retinose pigmentar é a sem pigmento

Question 3

Qual o motivo de ocorrer afilamento arteriolar da Retina na Retinose pigmentar?

Answer 3

Tem muita retina morta na periferia, o que nao tem mais essa demanda metabólica, portanto, os vasos vão afinando

Question 4

Síndromes associadas com a Retinose Pigmentar

Answer 4

Question 5

Distrofia de Cones - outra denominação

Answer 5

• Distrofia de CONES (principal) e Bastonetes

Question 6

O que é a hemeralopia?

Answer 6

Oposto da nictalopia

Question 7

Pq na distrofia de cones pode ocorrer a palidez temporal do disco óptico?

Answer 7

Os cones estão no feixe papilomacular, que se conectam na regiao temporal do DO.

Question 8

Quais as síndromes estão associadas a distrofia de cones?

Answer 8

Bardet-Biedl (Retinose pigmentar é a principal, porém, pode tá associada a distrofia de cones), Ataxia espinocerebelar tipo 7 / amelanogenese imperfeita

Question 9

Qual é a genética mais comum da retinose pigmentar e distrofia de cones?

Answer 9

Autossômica recessiva

Question 10

Qual a lateralidade da retinose pigmentar e distrofia de cones?

Answer 10

Bilateral

Question 11

AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER

Answer 11

Genes: CEP290 / GUCYD2D / CRB1 / RPE65 (PRINCIPAL), que pode se realizar a terapia genica com luxturna

Question 12

Aspecto mais importante que cai em prova da Coroideremia?

Answer 12

Genética: herança recessiva ligada ao X gene: CHM

Question 13

Macete da Atrofia Girata

Answer 13

Question 14

Achados no OCT que falam a favor da Distrofia de Retina

Answer 14