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Retina Y Vítreo I > Distrofias > Flashcards

Distrofias Flashcards

1
Q

Funciones del EPR

A 
Absorcion de luz
Fagocitosis de segmento sexternos de los FR
Met de acidos grasos poliiinsaturados
BHR externa
Funcion de bomba 
Regenera y recicla pigmento visual
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2
Q

A partir de qué edad se recomienda realizar ERG y EOG?

A

Despues de los 6-10 meses de edad debido a la maduracion retiniana signficativa durante los primeros años de vida

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3
Q

Qué representa la onda a del ERG?

A

Hiperpolarizacion de los FR

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4
Q

Qué representa la onda B del ERG?

A

Despolarización de las C ganglionares y flujo de potasio por las c de Muller

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5
Q

Cual es la respuesta Escotópica, fotópica y mesópica?

A

Escotópica: Bastones
Fotópica: Conos
Mesópica: Ambos

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6
Q

Qué es el cociente de Arden y cual es su valor normal?

A

En el EOG, la altura maxima del potencial de luz entre la altura mínima del potencial en la oscuridad.

Normal > 1.85
Alterado en Best

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7
Q

Patrón de herencia de la Amaurosis congénita de Leber

A

AR

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8
Q

Signo patognomónico en Amaurosis de Leber consistente en presionar los ojos

A

Signo oculodigital de Franceschetti

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9
Q

Mutaciones principales el ACL

A

CEP290 (15%)
GUCY2D (12%)
CRB1 (10%)
RPE65 (6%)

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10
Q

Contra qué mutación está dirigida la terapia génica en Amaurosis congénita de Leber?

A

RPE65 (6%)

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11
Q

Nombre de la Tx génica disponible para la ACL?

A

Voretigene neparvovec

Luxturna

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12
Q

Mutación en Acromatopsia?

A

CNGB3, CBGA3, GNAT2

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13
Q

Distrofia retiniana más común?

A

Retinitis pigmentosa
(Retinosis pigmentaria)
Herencia AR más comun en Mx

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14
Q

Síntoma más frecuente de la RP cl clásica?

A

Nictalopia progresiva

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15
Q

2 alteraciones constantes y altamente sugestivas de RP?

A
  1. Pigmento en el vitreo

2. DVP y cambios degenertivos del vitreo (100%)

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16
Q

Lesión clásica en RP?

A

Cambios pigmentarios en patrón de espículas óseas

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17
Q

Error refractivo más común en ACL?

A

Hipermetropía alta

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18
Q

Tx génica disponible para RP clásica y mutación a la cual se encuentra dirigida?

A

LUXTURNA
(voretigene neparvovec)

Vector AAV2 cargado con RPE65

También disponiblepara ACL

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19
Q

Qué fotorreceptor está afectado en la ceguera congénita estacionaria nocturna?
(CSNB)

A

Bastones

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20
Q

Mutación en la Ceguera congenita estacionaria nocturna

A

CACNA1F y NYX

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21
Q

Patrón del ERG en la ceguera congenita estacionaria nocturna?

A

ERG plano hasta nos 6 meses de edad.

Posteriormente en “patrón negativo” con onda a larga y onda b reducida

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22
Q

Patologías asociadas a la Hipoplasia foveal?

A

Albinismo y aniridia

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23
Q

Gen afectado en la hipoplasia foveal?

A

PAX6

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24
Q

Triada del Sx de Aicardi

A
  • Lagunas corioretinianas
  • Espasmos infantiles
  • Agenesia del cuerpo calloso

(Tambien se observan anomalias del NO como coloboma en 81%)

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25
Q

Patrón de herencia del Sx de Aicardi

A

AD ligado al X

26
Q

Mutación en Enf de Stargand?

Fundus flavimaculatus

A

ABCA4

Gen transportador específico de la retina, de la proteina de unión al ATP

27
Q

Qué lesión se encuentra en la fondoscopía del paciente con Stargard?

A

Atrofia macular en Bulls eye o en cobre martillado

Lesiones amarillentas en polo posterior

28
Q

Qué fenómeno se observa en la FAG en Stargard?

A

Silencio coroideo 80% (Por bloqueo de lipofucsina en el EPR)

Fenomenos de hipo e hiper autofluorescencia en la autofluorescencia

29
Q

Fármacos utilizados en Stardard?

A

Fenretinida

30
Q

Terapia génica en estudio para Enf de Stargard?

A

StarGenTM (Lentivirus asociado al ABCA4)

31
Q

PAtrón de herencia de la Enfermedad de Best (Distrofia macular viteliforma juvenil) VMD

A

AD con penetrancia y expresividad variables

32
Q

Mutación en Best?

A

BEST1 (11q12-q13) Que codifica para la Bestrofina (canal ionico transmembrana en la membrana basolateral del EPR)

33
Q

Fases en la Enf de Best

A
  • Previteliforme (Asintomatica, EOG anormal)
  • Viteliforme (Yema)
  • Seudohipopion (Reabsorcion parcial)
  • Vitelirruptivo (Ruptura de lesión, “huevo revuelto” Fase de baja visual
  • Atrófica
  • Cicatrizal (MNVC)
34
Q

Caracteristicas electrofisiologicas de BEST?

A

ERG normal

EOG con Indice de Arden <1.85

35
Q

Tx en Best?

A

No hay, medidas generales de ayuda visual

Anti vegf, laser o TFD en caso de MNVC

36
Q

Patrón de herencia y mutación en Atrofia girata?

A

AR

Gen OAT (Ornitina delta aminotransferasa)

37
Q

Fisiopato de Atrofia girata?

A

Aumento de ornitina en plasma, inhibición de rutas metabolicas, disminución de fosfocreatina, toxicidad al EPR

38
Q

Anomalías asociadas a la Atrofia girata?

A

REtraso mental, atrofia cerebral difusa, EEG lento, debilidad, atrofia muscular, cabello delgado y escaso

39
Q

Tx en atrofia girata?

A

Restricción estricta de arginina

Lisina 3-6 gr/dia

Piridoxina B6
300mg/dia

dieta baja en proteinas

40
Q

Patrón de herencia y gen afectado en Coroideremia?

A

Recesiva ligada al X

Gen CHM (Xp21.1) para la proteina REP-1 (Rab escort protein)

41
Q

Patron de herencia y gen afectado en la distrofia coroidea entral areolar?

A

AD

Gen de la periferina/RDS
Cr 6

42
Q

EStadios en la distrofia coroidea central areolar?

A
  1. Aspecto moteado
  2. Lesión macular parafoveal solitaria
  3. Una o más areas atróficas extrafoveales
  4. Atrofia foveal
43
Q

Patrón de herencia y gen afectado en la atrofia coriorretiniana bifocal progresiva?

44
Q

Clínica de la atrofia coriorretiniana bifocal progresiva?

A

2 focos de atrofia, uno temporal o macular, congenito, uno nasal que inicia en la 1ra decada.

45
Q

Patrón de herencia gen afectado en la Retinosquisis juvenil?

A

Recesiva ligada al X

Gen RS1 (Retinosquisina 1) 
Xp22.1-22.3
46
Q

Causa más comun de degeneración macular juvenil en hombres?

A

Retinosquisis juvenil ligada al X

47
Q

Presentación clínica de la retinosquisis juvenil?

A

Foveosquisis radial en rueda de bicicleta 100%

Retonosquisis periferica en cuadrante temporal inferior (50%)

48
Q

Cómo se observa el ERG en la retinosquisis juvenil?

A

Disminución selectiva de la amplitud de la onda b

49
Q

Indicaciones Qx en la retinosquisis juvenil ligada al x?

A

Progresión rapida de cavidad de esquisis periférica que pone en riesgo la macula

Oscurecimiento de la macula por una cavidad de esquisis macular con una pared interna sobresaliente

HV repetitivo o denso que no aclara con hemorragia extensa en cavidad de esquisis

Esquisis combinada con DRR o DRT y MER

50
Q

intervención Qx que ha mostrado mejores resultados a largo plazo en la Retinosquisis juvenil?

A

Retinectomía

51
Q

Gen afectado y patrón de herencia en Sx de Stickler?

A

COL2A1, para procolageno tipo ii

Autosomico dominante

52
Q

Alteraciones observadas en Sx de Stickler?

A

Vitreo licuefacto

Miopia alta

Degeneraciones en lattice

Alta incidencia de DRR

Ectopia lentis

Aplanamiento mediofacial, hipoacusia, secuencia de pierre robin, prolapso de valvula mitral

53
Q

Triada del Sx de Knobloch

A

Encefalocele occipital

Miopia alta

Predisposición a DR

54
Q

Distrofia retiniana que cursa con iris plano y sin criptas y glaucoma de dispersión pigmentaria?

A

Sx de Knoblock

55
Q

Patrón de herencia y mutación en Enf de Norrie?

A

Ligada al X

Gen NDP (Norrina)

56
Q

Clinica de la Enf de Norrie

A

DR bilateral durante los primeros dias de vida

Causa de leucocoria

Ptisis bulbi a los 10 años

57
Q

Patron de herencia y mutación en la vitreorretinopatia exudativa familiar?

A

AD, AR, o ligada al X

Gen NDP (Norrin)

58
Q

Clinica de la vitreorretinopatia exudativa familiar?

A

Falla en la vascularización periferica similar al ROP, pero en infantes de término y con afectación familiar

59
Q

Displasia extodérmica dominante ligada al X con mutación del gen IKBKG (Xq28) con manifestaciones cutaneas, de SNC y oculares?

A

Incontinencia Pigmenti

Bloch Sulzberger Syndrome

60
Q

Tx en la vitreorretinopatia exudativa familiar?

A 
Criopexia
Fotocoagulación
Vitrectomía
Cerclaje escleral
Membranectomia
Cirugía de catarata

Exploración familiar

Retina Y Vítreo I (1 decks)

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