Distrofias

Question 1

Funciones del EPR

Answer 1

Absorcion de luz
Fagocitosis de segmento sexternos de los FR
Met de acidos grasos poliiinsaturados
BHR externa
Funcion de bomba 
Regenera y recicla pigmento visual

Question 2

A partir de qué edad se recomienda realizar ERG y EOG?

Answer 2

Despues de los 6-10 meses de edad debido a la maduracion retiniana signficativa durante los primeros años de vida

Question 3

Qué representa la onda a del ERG?

Answer 3

Hiperpolarizacion de los FR

Question 4

Qué representa la onda B del ERG?

Answer 4

Despolarización de las C ganglionares y flujo de potasio por las c de Muller

Question 5

Cual es la respuesta Escotópica, fotópica y mesópica?

Answer 5

Escotópica: Bastones
Fotópica: Conos
Mesópica: Ambos

Question 6

Qué es el cociente de Arden y cual es su valor normal?

Answer 6

En el EOG, la altura maxima del potencial de luz entre la altura mínima del potencial en la oscuridad.

Normal > 1.85
Alterado en Best

Question 7

Patrón de herencia de la Amaurosis congénita de Leber

Answer 7

AR

Question 8

Signo patognomónico en Amaurosis de Leber consistente en presionar los ojos

Answer 8

Signo oculodigital de Franceschetti

Question 9

Mutaciones principales el ACL

Answer 9

CEP290 (15%)
GUCY2D (12%)
CRB1 (10%)
RPE65 (6%)

Question 10

Contra qué mutación está dirigida la terapia génica en Amaurosis congénita de Leber?

Answer 10

RPE65 (6%)

Question 11

Nombre de la Tx génica disponible para la ACL?

Answer 11

Voretigene neparvovec

Luxturna

Question 12

Mutación en Acromatopsia?

Answer 12

CNGB3, CBGA3, GNAT2

Question 13

Distrofia retiniana más común?

Answer 13

Retinitis pigmentosa
(Retinosis pigmentaria)
Herencia AR más comun en Mx

Question 14

Síntoma más frecuente de la RP cl clásica?

Answer 14

Nictalopia progresiva

Question 15

2 alteraciones constantes y altamente sugestivas de RP?

Answer 15

1. Pigmento en el vitreo

2. DVP y cambios degenertivos del vitreo (100%)

Question 16

Lesión clásica en RP?

Answer 16

Cambios pigmentarios en patrón de espículas óseas

Question 17

Error refractivo más común en ACL?

Answer 17

Hipermetropía alta

Question 18

Tx génica disponible para RP clásica y mutación a la cual se encuentra dirigida?

Answer 18

LUXTURNA
(voretigene neparvovec)

Vector AAV2 cargado con RPE65

También disponiblepara ACL

Question 19

Qué fotorreceptor está afectado en la ceguera congénita estacionaria nocturna?
(CSNB)

Answer 19

Bastones

Question 20

Mutación en la Ceguera congenita estacionaria nocturna

Answer 20

CACNA1F y NYX

Question 21

Patrón del ERG en la ceguera congenita estacionaria nocturna?

Answer 21

ERG plano hasta nos 6 meses de edad.

Posteriormente en “patrón negativo” con onda a larga y onda b reducida

Question 22

Patologías asociadas a la Hipoplasia foveal?

Answer 22

Albinismo y aniridia

Question 23

Gen afectado en la hipoplasia foveal?

Answer 23

PAX6

Question 24

Triada del Sx de Aicardi

Answer 24

• Lagunas corioretinianas
• Espasmos infantiles
• Agenesia del cuerpo calloso

(Tambien se observan anomalias del NO como coloboma en 81%)

Question 25

Patrón de herencia del Sx de Aicardi

Answer 25

AD ligado al X

Question 26

Mutación en Enf de Stargand? | Fundus flavimaculatus

Answer 26

ABCA4 | Gen transportador específico de la retina, de la proteina de unión al ATP

Question 27

Qué lesión se encuentra en la fondoscopía del paciente con Stargard?

Answer 27

Atrofia macular en Bulls eye o en cobre martillado Lesiones amarillentas en polo posterior

Question 28

Qué fenómeno se observa en la FAG en Stargard?

Answer 28

Silencio coroideo 80% (Por bloqueo de lipofucsina en el EPR) Fenomenos de hipo e hiper autofluorescencia en la autofluorescencia

Question 29

Fármacos utilizados en Stardard?

Answer 29

Fenretinida

Question 30

Terapia génica en estudio para Enf de Stargard?

Answer 30

StarGenTM (Lentivirus asociado al ABCA4)

Question 31

PAtrón de herencia de la Enfermedad de Best (Distrofia macular viteliforma juvenil) VMD

Answer 31

AD con penetrancia y expresividad variables

Question 32

Mutación en Best?

Answer 32

BEST1 (11q12-q13) Que codifica para la Bestrofina (canal ionico transmembrana en la membrana basolateral del EPR)

Question 33

Fases en la Enf de Best

Answer 33

- Previteliforme (Asintomatica, EOG anormal) - Viteliforme (Yema) - Seudohipopion (Reabsorcion parcial) - Vitelirruptivo (Ruptura de lesión, "huevo revuelto" Fase de baja visual - Atrófica - Cicatrizal (MNVC)

Question 34

Caracteristicas electrofisiologicas de BEST?

Answer 34

ERG normal | EOG con Indice de Arden <1.85

Question 35

Tx en Best?

Answer 35

No hay, medidas generales de ayuda visual Anti vegf, laser o TFD en caso de MNVC

Question 36

Patrón de herencia y mutación en Atrofia girata?

Answer 36

AR Gen OAT (Ornitina delta aminotransferasa)

Question 37

Fisiopato de Atrofia girata?

Answer 37

Aumento de ornitina en plasma, inhibición de rutas metabolicas, disminución de fosfocreatina, toxicidad al EPR

Question 38

Anomalías asociadas a la Atrofia girata?

Answer 38

REtraso mental, atrofia cerebral difusa, EEG lento, debilidad, atrofia muscular, cabello delgado y escaso

Question 39

Tx en atrofia girata?

Answer 39

Restricción estricta de arginina Lisina 3-6 gr/dia Piridoxina B6 300mg/dia dieta baja en proteinas

Question 40

Patrón de herencia y gen afectado en Coroideremia?

Answer 40

Recesiva ligada al X Gen CHM (Xp21.1) para la proteina REP-1 (Rab escort protein)

Question 41

Patron de herencia y gen afectado en la distrofia coroidea entral areolar?

Answer 41

AD Gen de la periferina/RDS Cr 6

Question 42

EStadios en la distrofia coroidea central areolar?

Answer 42

1. Aspecto moteado 2. Lesión macular parafoveal solitaria 3. Una o más areas atróficas extrafoveales 4. Atrofia foveal

Question 43

Patrón de herencia y gen afectado en la atrofia coriorretiniana bifocal progresiva?

Answer 43

AD | 6q14

Question 44

Clínica de la atrofia coriorretiniana bifocal progresiva?

Answer 44

2 focos de atrofia, uno temporal o macular, congenito, uno nasal que inicia en la 1ra decada.

Question 45

Patrón de herencia gen afectado en la Retinosquisis juvenil?

Answer 45

Recesiva ligada al X ``` Gen RS1 (Retinosquisina 1) Xp22.1-22.3 ```

Question 46

Causa más comun de degeneración macular juvenil en hombres?

Answer 46

Retinosquisis juvenil ligada al X

Question 47

Presentación clínica de la retinosquisis juvenil?

Answer 47

Foveosquisis radial en rueda de bicicleta 100% Retonosquisis periferica en cuadrante temporal inferior (50%)

Question 48

Cómo se observa el ERG en la retinosquisis juvenil?

Answer 48

Disminución selectiva de la amplitud de la onda b

Question 49

Indicaciones Qx en la retinosquisis juvenil ligada al x?

Answer 49

Progresión rapida de cavidad de esquisis periférica que pone en riesgo la macula Oscurecimiento de la macula por una cavidad de esquisis macular con una pared interna sobresaliente HV repetitivo o denso que no aclara con hemorragia extensa en cavidad de esquisis Esquisis combinada con DRR o DRT y MER

Question 50

intervención Qx que ha mostrado mejores resultados a largo plazo en la Retinosquisis juvenil?

Answer 50

Retinectomía

Question 51

Gen afectado y patrón de herencia en Sx de Stickler?

Answer 51

COL2A1, para procolageno tipo ii Autosomico dominante

Question 52

Alteraciones observadas en Sx de Stickler?

Answer 52

Vitreo licuefacto Miopia alta Degeneraciones en lattice Alta incidencia de DRR Ectopia lentis Aplanamiento mediofacial, hipoacusia, secuencia de pierre robin, prolapso de valvula mitral

Question 53

Triada del Sx de Knobloch

Answer 53

Encefalocele occipital Miopia alta Predisposición a DR

Question 54

Distrofia retiniana que cursa con iris plano y sin criptas y glaucoma de dispersión pigmentaria?

Answer 54

Sx de Knoblock

Question 55

Patrón de herencia y mutación en Enf de Norrie?

Answer 55

Ligada al X Gen NDP (Norrina)

Question 56

Clinica de la Enf de Norrie

Answer 56

DR bilateral durante los primeros dias de vida Causa de leucocoria Ptisis bulbi a los 10 años

Question 57

Patron de herencia y mutación en la vitreorretinopatia exudativa familiar?

Answer 57

AD, AR, o ligada al X Gen NDP (Norrin)

Question 58

Clinica de la vitreorretinopatia exudativa familiar?

Answer 58

Falla en la vascularización periferica similar al ROP, pero en infantes de término y con afectación familiar

Question 59

Displasia extodérmica dominante ligada al X con mutación del gen IKBKG (Xq28) con manifestaciones cutaneas, de SNC y oculares?

Answer 59

Incontinencia Pigmenti | Bloch Sulzberger Syndrome

Question 60

Tx en la vitreorretinopatia exudativa familiar?

Answer 60

``` Criopexia Fotocoagulación Vitrectomía Cerclaje escleral Membranectomia Cirugía de catarata ``` Exploración familiar