Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Genes > Diseases > Flashcards

Diseases Flashcards

1
Q

HTT (IT15)

A

HD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

DMPK

A

MD 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

CNBP (ZNF9)

A

MD 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

FMR1

A

FRAXA
FXTAS
نارسایی اولیه تخمدان وابسته به FXTAS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

AR

A

بیماری کندی
PAIS and CAIS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ATXN1

A

SCA 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

ATXN2

A

SCA 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

ATXN3

A

ماچادو جوزف (SCA 3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ATXN7

A

SCA 7

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

ATXN8

A

SCA 8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

ATXN10

A

SCA 10

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

PPP2R2B

A

SCA 12

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

TBP

A

SCA 17

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

ATN1

A

DRPLA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

AFF2

A

FRAXE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

PABPN1

A

Oculopharyngal muscular dystrophy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

BRCA1

A

سرطان تخمدان
سرطان پستان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

RET

A

هیرشپرونگ
MEN2A and MEN2B
کارسینومای مدولاری تیروئید خانوادگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

MYH

A

پولیپوز MYH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

XP

A

ژرودرما پیگمنتازوم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

NBS

A

سندرم شکستگی نیجمگن

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

RECQL3

A

سندرم بلوم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

MSH2
MSH6
MLH1
PMS2
EPCAM (TACSTD1)

A

LS (HNPCC)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

ATM

A

آتاکسی تلانژکتازی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

APP

A

AD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

WT1

A

تومور ویلمز
سندرم دنیش دراش
تحلیل گنادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

PAX6

A

آنیریدیا

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

ARSE

A

کندرودیسپلازی پانکتاتا

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

VCX-A

A

عقب ماندگی ذهنی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

STS

A

ایکتیوز وابسته به x

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

KAL1

A

سندرم کالمن

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

RB1

A

رتینوبلاستوما

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

EHMT1

A

Kleefstra

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

MBLN1

A

ویسکانسین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

RAI1

A

اسمیت مگنیس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

KANSL1

A

Koolen de Vries

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

LMNA

A

EDMD
LGMD1B
CMT
لیپودیستروفی نسبی خانوادگی دانیگان
دیپسلازی آرواره - دست و پا
هاچتینسون گیلفورد پروجلیا
DCM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

FLNA

A

سندرم ملنیک نیدل
سندرم گوش کام انگشت
دیسپلازی فرونتومتافیزی
هتروتوپی گرهی دور بطنی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q

TCOF1

A

سندرم تریچر کولین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

MECP2

A

سندرم رت

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

PCDH19

A

EIEE type 9

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

SHOX

A

دیسکندروستیزوس لری ویل

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

ROM1 + PRPH2

A

یکی از اشکال رتینیت پیگمنتوزا (نقص بینایی پیشرونده)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

SNURF/SNRPN/MKRN3

A

PWS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

UBE3A

A

AS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

IGF2
H19
KCNQ1 (KvLQB1)
KCNQ1A1
CDKN1C

A

BWS
RSS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

G4.5 (TAZ)

A

سندرم بارت

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

ژن های POLG

A

میوپاتی میتوکندریایی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

PAX3

A

سندرم واردنبرگ تیپ ۱
رابدومیوسارکومای آلوئولی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

کانکسین 26

A

نقص شنوایی حسی عصبی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

DHODH

A

سندرم میلر

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

DLX5

A

SHFM

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

WNT10A

A

دیسپلازی اکتودرمی ناخنی دندانی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

WN4

A

Mayer - Rokitansky - Kuster syndrome
آپلازی مجاری مولرین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

ACVR1

A

فیبرودیسپلازی استخوانی شونده پیشرونده

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

BMPR2

A

فشار خون اولیه ریوی خانوادگی PAH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

مزودرم خلفی
شبه دلتای ۳
Lunatic fringe
Hairy enhancer of split 7

A

نقص استخوانی شدن مهره ای دنده‌ای

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

TBX6

A

نقص استخوانی شونده مهره‌ای دنده‌ای
آپلازی مجاری مولرین
اسکولیوز آتوزوم غالب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

NOTCH1

A

FTAAD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

JAGGED1

A

سندرم آلاجیل
ناهنجاری‌های قلبی مادرزادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

NOTCH2

A

سندرم آلاجیل
سندرم هاجو چنی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
62
Q

SHH

A

هولوپروزنسفالی
سیکلوپیا

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
63
Q

PTCH

A

سندرم گورلین
کارسینومای بازال سل

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
64
Q

SMO

A

برخی از کارسینوماهای بازال سل
مدولوبلاستوما

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
65
Q

GLI3

A

سندرم پالیستر
سفالو پلی سین داکتیلی گریگ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
66
Q

CREBBP

A

سندرم روبن اشتاین تایبی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
67
Q

ژن های مسیر Sonic Hedgehog - patched GLI

A

SLOS

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
68
Q

HOXA13

A

سندرم دست پا دستگاه تناسلی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
69
Q

HOXD13

A

سین پلی داکتیلی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
70
Q

HOXA1

A

Bosley - Saleh - Alorainy syndrome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
71
Q

HOXD10

A

استخوان قاپ عمودی یا تالوس مادرزادی ایزوله

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
72
Q

HOXD

A

سندرم های ناهنجاری دست و پای مزوملیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
73
Q

MSX2

A

کرانیوسینوستوزیس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
74
Q

PAX2

A

سندرم کلیوی کلوبوما
نقائص ساختاری چشم

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
75
Q

PAX8

A

فقدان یا نابجایی تیروئید

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
76
Q

PAX9

A

تعداد کم دندان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
77
Q

SOX9

A

دیسپلازی کامپوملیک
تحلیل گنادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
78
Q

SOX10

A

سندرم واردنبرگ تیپ ۲
هیرشپرونگ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
79
Q

SOX2

A

فقدان چشم
کوچکی چشم ها
سندرم فقدان چشم ها مری تناسلی
AEG

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
80
Q

TBX3

A

سندرم زند زیرین پستانی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
81
Q

TBX5

A

سندرم هولت اورام

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
82
Q

ZIC2

A

هولوپروزنسفالی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
83
Q

ZIC3

A

نقائص جانبیت
VACTERL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
84
Q

ژن‌های FGFR

A

سندرم های کرانیوستوزیس شامل سندرم آپرت، سندرم کروزون، سندرم پفایفر

دیسپلازی های اسکلتی شامل آکندروپلازی، هیپوکندروپلازی، دیسپلازی تاناتوفوریک (همگی FGFR3)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
85
Q

TBX1

A

برخی ناهنجاری های قلبی مادرزادی
سندرم دی جرج

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
86
Q

DYNC2H1

A

سندرم پلی داکتیلی دنده کوتاه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
87
Q

TP63

A

اکتروداکتیلی یا SHFM
EEC

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
88
Q

SALL4

A

سندرم اوکی هیرو

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
89
Q

LRP4

A

سندرم سنانی لنز

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
90
Q

KIT

A

دورنگی پوستی
لوسمی ماست سل
سندرم تومور استرومایی معده روده توارثی اسپورادیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
91
Q

SF1 (NR5A1)

A

تحلیل گنادی کامل

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
92
Q

SRY

A

تحلیل گنادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
93
Q

DHH

A

تحلیل گنادی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
94
Q

POR

A

CAH
سندرم آنتلی بیکسلر
نقص آروماتاز

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
95
Q

SIX3

A

هولوپروزنسفالی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
96
Q

N-MYC

A

نوروبلاستوما
کارسینوم سلول کوچک ریه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
97
Q

L-MYC

A

کارسینومای سلول کوچک ریه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
98
Q

CDK5

A

سرطان ریه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
99
Q

AKT

A

سرطان ریه
سندرم پروتئوس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
100
Q

SHC1

A

سرطان ریه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
101
Q

ERBB2

A

کارسینوما پستان
سرطان معده
سرطان تخمدان
سرطان پانکراس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
102
Q

MYC

A

سرطان پستان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
103
Q

سیکلین D1

A

کارسینومای پستان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
104
Q

BRAF

A

لنفومای غیر هوچکین
سرطان کلورکتال
ملانومای بدخیم
کارسینومای تیروئید
کارسینومای سلول غیر کوچک ریه
آدنوکارسینومای ریه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
105
Q

KRAS

A

سرطان کلورکتال
سرطان تخمدان
سندرم نونان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
106
Q

NRAS

A

سرطان کلورکتال

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
107
Q

ژن های RAS
BRAF

A

نوروفیبروماتوز تیپ ۱
سندرم گروه نونان / پوستی - چهره - قلب / کاستلو

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
108
Q

TRK

A

سرطان مدولاری تیروئید خانوادگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
109
Q

MET

A

کارسینومای توارثی سلول پاپیلاری کلیه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
110
Q

PDGFRA

A

سندرم تومور استرومایی معده روده توارثی اسپورادیک

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
111
Q

TP53

A

سرطان پستان، واژینال، کلورکتال، تخمدان
کارسینومای هپاتوسلولار
سندرم لی فرامنی
NF1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
112
Q

R337H-TP53

A

سرطان آدرنوکورتیکال در کودکان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
113
Q

APC

A

FAP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
114
Q

SMAD4

A

سندرم پولیپوز جوانان
HHT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
115
Q

BMPR1A

A

سندرم پولیپوز جوانان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
116
Q

PTEN

A

سندرم کاودن (سندرم هامارتومای چندگانه)
سندرم بنایان رایلی رووالکابا
سرطان پستان
سرطان پروستات خانوادگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
117
Q

STK11

A

سندرم پتز جگر

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
118
Q

HER2

A

سرطان پستان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
119
Q

c-MYC

A

لنفوم بورکیت

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
120
Q

سیکلین D و E

A

سرطان پستان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
121
Q

EMCY (C110RF30)

A

سرطان پستان
سرطان تخمدان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
122
Q

PALB2

A

سرطان پستان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
123
Q

BRIP1

A

سرطان تخمدان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
124
Q

RAD51C

A

سرطان تخمدان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
125
Q

RAD51D

A

سرطان تخمدان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
126
Q

HPC1, RNASEL

A

HPC1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
127
Q

HPC2, ELAC2

A

HPC2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
128
Q

MXI1

A

سرطان پروستات خانوادگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
129
Q

KAI1

A

سرطان پروستات خانوادگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
130
Q

NAT2

A

سرطان پستان، کلورکتال، مثانه، ریه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
131
Q

ژن های کانال های سدیم

A

فلج دوره
هاپرکالمی
میوتونی
سندرم بروگادا
سندرم QT بلند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
132
Q

CYP2C92
CYP2C93

A

کاهش متابولیسم داروهای ضد انعقاد کومارین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
133
Q

CYP2D6

A

کاهش متابولیسم دبریزوکوئین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
134
Q

RYR1

A

MH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
135
Q

TPMT

A

سمیت تیوپورین ها

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
136
Q

DPYD

A

سمیت 5FU

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
137
Q

HNF1A

A

MODY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
138
Q

ABCC8

A

دیابت نوزادی دائمی
دیابت شیرین غیروابسته به انسولین

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
139
Q

KCNJ11

A

دیابت نوزادی دائمی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
140
Q

آلل B*5701 آنتی لکوسیت انسانی

A

حساسیت به آباکاویر

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
141
Q

UGT1A1*28

A

کاهش گلوکورونیداسیون ایرینوتکان و نوتروپنی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
142
Q

FBN1

A

سندرم مارفان

143
Q

LMO2

A

لوسمی

144
Q

LDLR

145
Q

ADA

146
Q

RPE65

A

نابینایی مادرزادی لبر

147
Q

CHM

A

کوروئیدمی

148
Q

CLN7

A

بیماری باتن

149
Q

TTR

A

پلی نوروپاتی آمیلوئیدی خانوادگی

150
Q

ALAS1

151
Q

NEMO (IKKg) (IKBKG)

A

اینکانتی ننتا پیگمنتی
حساسیت به باکتری ها

152
Q

GJB1

153
Q

CSTB

154
Q

USH1C

A

سندرم آشر تیپ 1C

155
Q

ELN

A

سندرم ویلیامز

156
Q

TRPS1, EXT1

A

سندرم لنگر گیدیون

157
Q

LIS1

A

سندرم میلر دیکر

158
Q

SHANK3

A

سندرم فیلان مک درمید

159
Q

LIMK1

A

علائم نورولوژیک سندرم ویلیامز

160
Q

c_ABL,BCR

161
Q

واریانت های ژن RAS

A

همه سرطان ها

162
Q

BCL2

A

برخی از انواع لنفوم ها

163
Q

DCC

A

سرطان کلورکتال

164
Q

VHL

A

سندرم ون هیپل لیندائو

165
Q

CDH1

A

سرطان معده

166
Q

BRCA2

A

سرطان پستان - تخمدان
سرطان پروستات
آنمی فانکونی D1

167
Q

DYNC1H1

168
Q

PIK3CA

A

سرطان تخمدان

169
Q

EGFR

A

سرطان تخمدان

170
Q

FLCN

A

سندرم برت هاگ دوب

171
Q

RBM8A

A

سندرم زند زبرین - ترومبوسایتوپنی TAR

172
Q

CACNA1A1

A

EA2
SCA6
میگرن همی پلجیک خانوادگی

173
Q

NOTCH3

174
Q

PSEN1 / PSEN2

175
Q

MAPT

176
Q

GRN

177
Q

C9orf72

178
Q

KCNA1

179
Q

PMP22

A

HMSN1
نوروپاتی با استعداد فلج شدگی ناشی از فشار

180
Q

MPZ

181
Q

MFN2

182
Q

GARS / YARS / NEFL / GDAP

183
Q

SPTLC1

184
Q

ATL3

185
Q

IKBKAP

A

HSAN3 (FD)

186
Q

NTRK1

187
Q

ATL1 (SPG3A)

188
Q

REEP1 (SPG31)

189
Q

SPAST (SPG4)

190
Q

SPG7

191
Q

L1CAM (SPG1)

A

XL HSP
هیدروسفالوس وابسته به جنس

192
Q

PLP1 (SPG2)

A

پلزیوس مرزباچر (XL HSP)

193
Q

SMN1

194
Q

SOD1

195
Q

FUS

196
Q

TARDBP

197
Q

SPRED1

A

سندرم لجیوس

198
Q

DYS

199
Q

FKRP / FKTN / POMT1 / POMT2

A

دیستروگلیکانوپاتی

200
Q

CAV3

201
Q

DES

202
Q

EMD

203
Q

D4Z4 + DUX4

204
Q

SMCHD1 + DUX4

205
Q

CFTR (ABCC7)

206
Q

SERPINA1

207
Q

ACVRL1

A

PAH
HHT (اوسلر وبر رندو)

208
Q

ENG

A

PAH
HHT (اوسلر وبر رندو)

209
Q

BMPR1B

210
Q

SMAD9

211
Q

CAV1

212
Q

KCNK3

213
Q

GDF2

A

HHT (اوسلر وبر رندو)

214
Q

RYR2

215
Q

CALM1

216
Q

CASQ2

217
Q

TRDN

218
Q

MYH7

219
Q

MYBPC3

220
Q

TNNT2

221
Q

TNNI3

222
Q

TTN

A

DCM
میوپاتی پروکسیمال منتشر

223
Q

JUP plakoglobin

A

AR ARVC (Naxos disease)

224
Q

PKP2

225
Q

FBN2

A

CCA - Beal syndrome

226
Q

TGFBR1 / TGFBR2

227
Q

ACTA2

228
Q

MYH11

229
Q

SMAD3

230
Q

ABCC6

231
Q

PKD1 / PKD2

232
Q

PKHD1 / DZIP1L

233
Q

MUC1

234
Q

COL4A3
COL4A4

235
Q

COL4A5

236
Q

DYNC1I1

237
Q

PTPN11

A

سندرم نونان
سندرم لئوپارد

238
Q

SOS1

A

سندرم نونان

239
Q

SHOC2

A

سندرم نونان

240
Q

RIT1

A

سندرم نونان

241
Q

MAPZK1

A

سندرم نونان

242
Q

BRAF1

A

سندرم پوستی چهره‌ای قلبی CFC

243
Q

HRAS

A

سندرم کاستلو

244
Q

NSD1

A

سندرم سوتوس

245
Q

MTHFR

246
Q

PAX1 + PDGFRA

247
Q

RPS6KA3

A

سندرم کافین لووری

248
Q

NIPBL

249
Q

SMC3

250
Q

SMC1A

251
Q

CHD7 (KIAA1416)

A

CHARGE syndrome

252
Q

SEMA3E (KIAA0331)

A

CHARGE syndrome

253
Q

KMT2D (MLL2)

A

سندرم کابوکی

254
Q

KDM6A

A

سندرم کابوکی

255
Q

ZEB2

A

سندرم موآت ویلسون

256
Q

TCF4

A

سندرم پیت هاپکینز
اسکیزوفرنی

257
Q

KMT2A (MLL1)

A

سندرم ویدمن استینر

258
Q

KAT6B

A

سندرم ژنیتوپاتلار
Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (Ohdo syndrome)

259
Q

ARID1A

A

سندرم کافین سیریس

260
Q

ARID1B

A

سندرم کافین سیریس

261
Q

ARID2

A

سندرم کافین سیریس

262
Q

SMARCA4

A

سندرم کافین سیریس

263
Q

SMARCB1

A

سندرم کافین سیریس

264
Q

SMARCE1

A

سندرم کافین سیریس

265
Q

KCNQ2

266
Q

APOB

267
Q

PCSK9

268
Q

IL2RA (CD25)

269
Q

TCF7L2

270
Q

FTO

271
Q

CARD15 (NOD2)

A

بیماری کرون

272
Q

IRGM

A

بیماری کرون

273
Q

ATG16L1

A

بیماری کرون

274
Q

NRGN

A

اسکیزوفرنی

275
Q

APOE4
APOE2

A

AD (late onset)

276
Q

MBL

A

عفونت‌های دستگاه تنفسی
التهاب
عفونت گوش میانی
اسهال مزمن

277
Q

CYP21

278
Q

IRAK4

A

حساسیت به باکتری‌های گرم مثبت

279
Q

CYBA

280
Q

NCF1

281
Q

NCF2

282
Q

NCF4

283
Q

CYBB

284
Q

ELA2

A

SCN1
نوتروپنی نوسانی

285
Q

GFI1

286
Q

HAX1

A

SCN3 (classic SCN-Kostmann disease)

287
Q

G6PC3

288
Q

CSF3R

289
Q

WAS

A

XL SCN
سندرم ویسکوت آلدریچ

290
Q

ITGB2

291
Q

SLC35C1

A

LAD II (CDG2C)

292
Q

FERMT3

293
Q

AIRE

294
Q

BTK

A

آگاماگلوبولینمی نوع بروتون

295
Q

TNFSF5

A

HIGM1 (XL)

296
Q

CD40

A

HIGM2 (AR)

297
Q

AICDA

A

HIGM3 (AR)

298
Q

STAT3

A

AD HIES (Job syndrome)

299
Q

DOCK8

A

AR HIES (Job syndrome)

300
Q

IL2RG

301
Q

CD45

302
Q

JAK3

303
Q

IL7R

304
Q

RAG1 / RAG2

305
Q

DCLRE1C (Artemis)

306
Q

AK2

A

Reticular dysgenesis (میتوکندریایی)

307
Q

FXN1

308
Q

PAH

309
Q

HGD

A

آلکاپتونوری

310
Q

TYR

311
Q

P

312
Q

TYRP1

313
Q

CBS

A

هموسیستینوری

314
Q

IDUA

A

سندرم هورلر (MPS I)

315
Q

IDS

A

سندرم هانتر (MPS II) (وابسته به X)

316
Q

SGSH
NAGLU
HGSNAT
GNS

A

سندرم سان فیلیپینو (MPS III)

317
Q

GALNS
GLB1

A

سندرم مورکیو (MPS IV)

318
Q

ARSB

A

سندرم ماروتکس لامی (MPS VI)

319
Q

GUSD

A

سندرم اسلای (MPS VII)

320
Q

HEXA

A

تای ساکس

321
Q

HEXB

A

بیماری سندهوف

322
Q

GBA

A

بیماری گوشه

323
Q

ARSA

A

لکودیستروفی متاکروماتیک

324
Q

GLA

A

بیماری فابری (وابسته به X)

325
Q

SMPD1

A

بیماری نیمن پیک تیپ A و B

326
Q

NPC1

A

بیماری نیمن پیک تیپ C (اسکوتیان نووا)

327
Q

HPRT1

A

بیماری لش نیهان (وابسته به X)

328
Q

UMPS

A

اوروتیک اسیدوری

329
Q

HMBS (PBGD)

330
Q

CPOX

A

کوپروپورفیری توارثی

331
Q

PPOX

A

پورفیری متغیر

332
Q

UROS

333
Q

EPP1 / ALAS2 (X-linked)

A

پروتوپورفیری اریتروپویتیکی
آنمی سیدروبلاستیک (مربوط به ALAS2)

334
Q

ATP7A

A

بیماری منکز (XLR)

335
Q

ATP7B

A

بیماری ویلسون

336
Q

HFE (C282Y, H63D) / SLC40A1 / TFR2

A

هموکروماتوز

337
Q

SLC39A4

A

آکرودرماتیتیس انتروپاتیکا

338
Q

PEX

A

سندرم زلوگر

339
Q

DHCR7

340
Q

ABCD1

A

ALD (X-linked)

341
Q

PEX7

342
Q

ACADM

A

MCAD deficiency

343
Q

tRNA Lys

344
Q

tRNA Leu (m.3243 A>G, m.3271 T>C)

345
Q

m8993 T>G ATPase6

346
Q

SURF1 / m.8993 T>G / NDUFA1 (X-linked)

A

بیماری لی

347
Q

MTND4 (m.11778)

348
Q

NF1

A

NF1
نوروبلاستوما
ملانومای بدخیم
کارسینومای کولون

349
Q

SCN5A

A

سندرم بروگادا
LQTS 3

350
Q

COX10

A

کاردیوانسفالوپاتی نوزادی کشنده

351
Q

ESCO2

A

سندرم رابرتز

352
Q

MBL2

A

Otitis Media

353
Q

MKS

A

سندرم مکل گروبر

Genes (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions