différenciation sexuelle et intersexuation

Question 1

Quelle est la différence entre gestation et grossesse clinique?

Answer 1

Gestation: calculé à partir de la fécondation
Grossesse clinique: calculé à parti des dernières menstruations

Question 2

Quel est le rôle endocrine du placenta?

Answer 2

maintien de la grossesse

Question 3

Quel est le rôle de la barrière semi-hermétique?

Answer 3

offrir une barrière placentaire

Question 4

À quoi sert le placenta?

Answer 4

Il est le siège des échanges de nutriments/déchets entre parents et foetus

Question 5

Normalement, un zygote possède combien de chromosome sexuel et lesquels?

Answer 5

2 (XX et XY)

Question 6

Vrai ou faux?
Le syndrôme de turner est une des malformation génétique la plus connu.

Answer 6

vrai

Question 7

Expliquer les caractéristiques principales du syndrôme de turner

Answer 7

• (45 chromosomes ou lieu de 46 )
  -Les cas de monosomie partiels du chromosome X peuvent donner des caractéristiques sexuelles secondaires mâles.
  -Un seul X ou un X incomplet (x simple = femelle , x et x incomplet = apparence male)
  -Ovaires ne fonctionneront pas

Manifestations physiques
 un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu’un cou à l’aspect palmé caractéristique (pterygium colli) ;
 un syndrome d’infantilisme : petite taille soit une perte d’environ 20 cm par rapport à la taille attendue à l’âge adulte et impubérisme

Question 8

Comment se nomme la trisomie du 23è chromosome?

Answer 8

Syndrome de Klinelfeter

Question 9

Quelles sont les conséquences du Syndrome de Klinelfeter

Answer 9

 L’individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L’individu est alors de caractère masculin, mais infertile.
 Typiquement il existe un tableau biologique d’hypogonadisme hypergonadotropique, avec, chez l’adulte, une concentration basse de testostérones et un taux élevé de LH et de FSH (par rétroaction car testo trop bas)
 Environ, un individu masculin sur 500 à 1 000 naissances masculines est porteur de ce syndrome
 Peut être atténuer avec de la testo prescrite très élevé
Manifestation
 Plus grand que la moyenne mais moins de masse musculaire (taux testo plus bas donc taux estrogène plus élevé donc masse graisseusse plus élevé, moins fertile, moins d’énergie, ostéoporose)
 Hanches plus larges et jambes plus fortes
 Gynécomastie
 Ostéoporose
 Niveau moins élevé d’énergie
 Pénis et testicules plus petits
 Délais de la puberté
 Moins de pilosité

Question 10

Comment peut se manifester le syndrôme d’ovotestis?

Answer 10

par une testicule et un ovaire de l’autre côté, par ovotestis/ovotestis ou par ovotestis et testicule/ovaire d’un côté

Question 11

à quoi sert l’échelle de stade de prader de virilisation?

Answer 11

utilisé par les médecins pour déterminer le sexe de l’enfant et/ou faire des chirurgies de ré-asignation

Question 12

Qu’est-ce que l’intersexuation?

Answer 12

phénomène biologique dans lequel l’individu est morphologiquement (organes génitaux et gonades) mâle et femelle, soit simultanément soit alternativement. Il s’oppose au gonochorisme qui correspond au sexe séparé.

Question 13

Quels sont les termes employés par la théorie des 5 sexes et décrivez les

Answer 13

-Herms : personne avec syndrome ovo-testiculaire
-Merms : caryotype xy, mais phénotype xx (personne intersexe qui possèdent des testicules et un certain aspect de l’appareil génital féminin mais pas d’ovaire)
-Ferms : personne caryotype xx avec deux ovaires mais phénotype xy
Homme: apparence gonade et caryotype concordant
Femme: apparence gonade et caryotype concordant

Question 14

Chez les hermaphrodites “véritables”, comment sont les gonades?

Answer 14

les testicules et les ovaires se développent séparément, mais de manière bilatérale, tandis que chez d’autres ils forment un seul organe nommé ovotesticules.

Il n’est pas rare qu’au moins l’une des deux gonades fonctionne correctement et produise des gamètes et un taux d’hormones suffisant

Question 15

Est-ce qu’une personne considérée comme hermaphrodite peut tout de même être fertile?

Answer 15

oui!

Question 16

Quels sont les caractéristiques des merms?

Answer 16

 Les merms ont des testicules couplés à des chromosomes XY (souvent vont être retirés car risque fort de cancer), mais également un vagin et un clitoris; leur poitrine se développe généralement à la puberté. En revanches ils.elles n’ont pas de menstruations (pas d’utérus, pas d’ovaires)

Question 17

Il y a 3 causes biomédicales possibles des merms. Lesquelles sont-elles?

Answer 17

1. Les testicules: Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas de façon typique, cela entraînera une sous-virilisation.
2. La formation de testostérone: La testostérone est formée par une série d’étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences dans l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante. Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent tomber dans cette catégorie.
3. L’utilisation de la testostérone: Certaines personnes ont des testicules typiques et produisent des quantités adéquates de testostérone, mais ont une déficience en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).

Question 18

Que se produit-il chez les personnes qui ont une déficience en 5 alpha réductase?

Answer 18

l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en DHT n’est pas présente

Question 19

Quelle est la cause la plus fréquente de 46, XY intersexe?

Answer 19

syndrôme d’insensiblité aux androgènes

Question 20

Est-ce que les ferms sont en mesure d’accueillir la pénétration?

Answer 20

non

Question 21

Vrai ou faux?
Les “ferms” ont des ovaires, deux chromosomes X et souvent un utérus, mais PAS une partie de l’appareil génital typiquement XY .

Answer 21

Faux
Ils ont également au moins une partie de l’appareil génital typiquement XY

Question 22

Quelles sont les causes biologiques des ferms?

Answer 22

1. Hyperplasie congénitale des surrénales -> glandes surénales plus grosses (la cause la plus fréquente).
2. Hormones (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
3. Tumeurs productrices d’hormones chez la mère: Ce sont le plus souvent des tumeurs ovariennes -> apportent plus de DHEA (similaire à la condition des ovaires polykystique)
4. Déficit en aromatase: Celui-ci peut ne pas être perceptible jusqu’à la puberté. À la puberté, ces enfants XX peuvent commencer à développer des caractéristiques “masculines”.

Question 23

Quels sont les 3 formes d’hyperplasie congénitale des surénales?

Answer 23

1. manque de production des cortisols, perte de sels et virilisation simple
2. manque aldostérone et perte de sels
3. excès de production des androgènes

Question 24

Quelle est la cause d’hyperplasie congénitale des surrénales?

Answer 24

 Dans 95% des cas, c’est l’enzyme 21-hydroxylase qui cause l’hyperplasie congénitale des surrénales.
-transmis selon un modèle d’héritage autosomique récessif. Les enfants qui en sont atteints ont deux parents porteurs de la mutation génétique responsable de la maladie. Condition génitale avec gènes récessifs (des deux parents)

Question 25

Chez les ferms, est-ce que le pénis peut atteindre une taille adulte?

Answer 25

oui!

Question 26

les merms ont un vagin, mais ont-elles un utérus et des menstruations?

Answer 26

non

Question 27

En quoi est-ce problématique de faire des chirurgies de reconstruction dès la naissance?

Answer 27

 Parfois une dysphorie de genre lorsque l’enfant grandit
 Cicatrices chirurgicales rendant parfois les organes génitaux moins « fonctionnels », douloureux, etc.
 Chirurgies correctrices souvent nécessaires rendue à l’âge adulte

Question 28

John william money est le fondateur de quel concept important en sexologie?

Answer 28

sexe/genre

Question 29

à quelle semaine se produit la diférenciation sexuelle?

Answer 29

7è

Question 30

Lors de la différenciation sexuelle à la 7è semaine, que se produit-il chez les XX (femmes)

Answer 30

-persistance des canaux de Muller
-PAS de sécrétion AMH