Différenciation sexuelle Flashcards

1
Q

Par quel mécanisme est-ce que le gène SRY va être ajouté ou délaité sur un chromosome?

A

par une translocation

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Q

Vrai ou faux

une méiose normale va définir le cas où le gène SRY va être transloqué

A

faux, ce sera une méoise anormale

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3
Q

Vrai ou faux

les hommes XX sont moins fréquents que les femmes XY

A
faux, hommes XX (1/20 000)
femmes XY (1/100 000)
donc phénotype XY plus rare chez la femme
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4
Q

La translocation de SRY est un cas de:

A

réversion de sexe

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5
Q

Nommer des caractéristiques du syndrome de Klinefelter

A

Caractères sexuels masculins mais sous-développés
petits testicules
fertilité possible mais la majorité des individus atteints sont stériles
faible musculature

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6
Q

vrai ou faux

Le syndrome de Klinefelter est un cas de différences avec le nombre de chromosomes sexuels

A

vrai, c’est un cas de non-disjonction des chromosomes sexuels

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7
Q

Quel est le génotype sexuel des individus ayant le syndrome de Klinefelter

A

47, XXY

XXYY possible mais très rare

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8
Q

Pourquoi un phénotype sexuel X0 est viable, mais un Y0 n’est pas viable

A

car les gènes actifs se retrouvent sur le chromosomes X, donc dans le cas d’un Y0, il n’y a pas de chromosome X.

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9
Q

vrai ou faux

le syndrome de Turner est un cas de différences avec le nombre de chromosomes sexuels

A

vrai

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10
Q

Quel est le phénotype d’un génome sexuel X0

A

Caractère sexuel feminin mais sous-developpés

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11
Q

Quel est le principe résultant au syndrome de turner et au syndrome Klinfelter

A

Une non-disjonction des chromosomes sexuels

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12
Q

vrai ou faux

le syndrome de turner donne des individus à 50% stériles

A

faux, les individus sont 100% stériles

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13
Q

Quest-ce qui se produit dans 98% des cas de génome sexuel X0

A

un avortements spontanés

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14
Q

Quel pourcentage des cas d’avortements spontannés sont causés pas le syndrome de turner?

A

10%

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15
Q

vrai ou faux

un cas de trisomie X est rare 1/1000, mais rapidement diagnostiqué

A

faux, c’est rarement diagnostiqué

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16
Q

Les hormones testostérone et AMH sont produites par:

testicule foetale, ovaire foetale ou les deux?

A

par le testicule foetale

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17
Q

À quelle semaine de développement la fonction testiculaire est t-elle établie?

A

autour de la 8e semaine

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18
Q

vrai ou faux

le phénotype masculin est sous le contrôle des sécrétions ovariennes et testiculaires

A

faux, toujours sous le contrôle des sécrétions testiculaires uniquement

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19
Q

Nommer des exemples de sécrétions testiculaires, enzymes et récepteurs qui contrôle le phénotype masculin

A

LH et son récepteur (LHCGR)
les 5 enzymes de la voies de biosynthèse de la T et la 5a-réductase qui converti en DHT
le récepteur aux androgènes
AMH et son récepteur

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20
Q

Quelle(s) hormone(s) est/sont essentielle(s) à la masculinisation des organes génitaux internes?

A

la T

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21
Q

Quelle hormone est essentielle au développement des organes génitaux externes mâles?

A

la DHT

22
Q

Quel phénomène favorise le développement du tractus reproducteur féminin?

A

l’absence de T et de AMH

23
Q

Quel rôle vont jouer les hormones : estradiol et progestérone

A

le développement et le maintien du phénotype femelle

24
Q

Quelle enzyme produit l’estradiol à partir de la testostérone

A

La P450 aromatase

25
Q

Nommer le facteur important pour la détermination moléculaire du testicule

A

le facteur SOX9

26
Q

nommer une molécule qui favorise le développement ovarien

A

beta-caténine

27
Q

vrai ou faux

dans la gonade bipotentielle, les niveaux de SOX9 sont plus élevé que la beta-caténine

A

faux, les niveaux sont égaux

28
Q

Quel facteur joue le rôle interrupteur moléculaire dans la gonade XY

A

le facteur SRY

29
Q

comment l’action de SRY favorise la différenciation testiculaire

A

il stimule l’expression de SOX9 qui déclenche la différenciation, puis SOX9 inhibe l’expression de beta-caténine

30
Q

Quels facteurs dans la gonade XX favorise l’expression de b-caténine

A

les facteurs RSP01 et WNT4

31
Q

Comment la b-caténine et le facteur FOXL2 agissent t-ils?

A

Ils inhibent l’expression de SOX9 et empêche ainsi le dév. testiculaire

32
Q

Quel événement gouverne l’acquisition du sexe phénotypique

A

la différenciation de la gonade bipotente en ovaire ou en testicule

33
Q

Les nouvelles découvertes indiquent quoi à propos du développement ovarien

A

que celui-ci n’est pas un processus passif, mais bien un processus actif qui requiert l’activation de voies génomiques

34
Q

vrai ou faux

la détermination du sexe et la différenciation sexuelle sont considéré comme un combat des sexes

A

vrai

35
Q

de combien de gènes dépendent le développement des structures gonadiques précoces

A

une douzaine de gène

36
Q

vrai ou faux

les gènes qui permettent le dév. des structures gonadiques font un contrôle génétique

A

vrai

37
Q

vrai ou faux

Les 12 facteurs de transcription codés sont probablement reliés au sexe

A

faux, puisque le processus est similaire dans les deux sexes

38
Q

les gènes communs et essentiels (LIM1, EMX2, LHX9, SF1 ET WT1) pour l’initiation du développement codent pour:

A

des facteurs de transcriptions

39
Q

Qu’est ce que les cellules doivent faire pour acquérir des fonctions spécifiques au sexe au cours du développement?

A

elles doivent se différencier

40
Q

vrai ou faux

les facteurs avec des rôles plus limités sont exprimés dans un contexte spécifique

A

vrai, SRY, SOX9 et AMH chez mâle

RSPO1, WNT4 et FOXL2 chez femelle

41
Q

de quelle structure les composants urinaires et génitaux proviennent-ils ?

A

du mésoderme intermédiaire

42
Q

Vers 4 à 6 semaines de développement, qu’elle structure pouvons nous observer

A

les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles

43
Q

Nommer les deux canaux précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles.

A

canaux de Wolff (mésonéphriques) et de Müller (paramésonéphriques)

44
Q

Quels canaux deviennent le tractus mâle et sous l’effet de quelle hormone?

A

les canaux de Wolff et sous l’effet de la T

45
Q

Comment sont éliminés les canaux du tractus féminin s’il y a présence de testicules

A

La sécrétion de AMH par le testicule foetal vont provoquer la régression des canaux de Müller

46
Q

Chez un individu féminin, quelle hormone favorise la persistance des canaux du tractus féminin

A

L’absence d’AMH favorise le maintient des canaux de Müller.

47
Q

vrai ou faux

L’absence de AMH chez des individus masculins peut être associé à de l’infertilité?

A

Vrai , syndrome de la persistance des canaux de Müller.

48
Q

À partir de quelle semaine pouvons nous commencer à voir une différenciation des organes génitaux externes?

A

À partir de la 6e semaine environ

49
Q

Le développement des organes génitaux externes sont sous une dépendance:

A

hormonale

50
Q

Quelle hormone est responsable de la masculinisation des organes génitaux externes chez le foetus mâle?

A

la DHT,

51
Q

Quelle enzyme produit la DHT à partir de la T

A

la 5a-réductase