Différenciation sexuelle Flashcards
Par quel mécanisme est-ce que le gène SRY va être ajouté ou délaité sur un chromosome?
par une translocation
Vrai ou faux
une méiose normale va définir le cas où le gène SRY va être transloqué
faux, ce sera une méoise anormale
Vrai ou faux
les hommes XX sont moins fréquents que les femmes XY
faux, hommes XX (1/20 000) femmes XY (1/100 000) donc phénotype XY plus rare chez la femme
La translocation de SRY est un cas de:
réversion de sexe
Nommer des caractéristiques du syndrome de Klinefelter
Caractères sexuels masculins mais sous-développés
petits testicules
fertilité possible mais la majorité des individus atteints sont stériles
faible musculature
vrai ou faux
Le syndrome de Klinefelter est un cas de différences avec le nombre de chromosomes sexuels
vrai, c’est un cas de non-disjonction des chromosomes sexuels
Quel est le génotype sexuel des individus ayant le syndrome de Klinefelter
47, XXY
XXYY possible mais très rare
Pourquoi un phénotype sexuel X0 est viable, mais un Y0 n’est pas viable
car les gènes actifs se retrouvent sur le chromosomes X, donc dans le cas d’un Y0, il n’y a pas de chromosome X.
vrai ou faux
le syndrome de Turner est un cas de différences avec le nombre de chromosomes sexuels
vrai
Quel est le phénotype d’un génome sexuel X0
Caractère sexuel feminin mais sous-developpés
Quel est le principe résultant au syndrome de turner et au syndrome Klinfelter
Une non-disjonction des chromosomes sexuels
vrai ou faux
le syndrome de turner donne des individus à 50% stériles
faux, les individus sont 100% stériles
Quest-ce qui se produit dans 98% des cas de génome sexuel X0
un avortements spontanés
Quel pourcentage des cas d’avortements spontannés sont causés pas le syndrome de turner?
10%
vrai ou faux
un cas de trisomie X est rare 1/1000, mais rapidement diagnostiqué
faux, c’est rarement diagnostiqué
Les hormones testostérone et AMH sont produites par:
testicule foetale, ovaire foetale ou les deux?
par le testicule foetale
À quelle semaine de développement la fonction testiculaire est t-elle établie?
autour de la 8e semaine
vrai ou faux
le phénotype masculin est sous le contrôle des sécrétions ovariennes et testiculaires
faux, toujours sous le contrôle des sécrétions testiculaires uniquement
Nommer des exemples de sécrétions testiculaires, enzymes et récepteurs qui contrôle le phénotype masculin
LH et son récepteur (LHCGR)
les 5 enzymes de la voies de biosynthèse de la T et la 5a-réductase qui converti en DHT
le récepteur aux androgènes
AMH et son récepteur
Quelle(s) hormone(s) est/sont essentielle(s) à la masculinisation des organes génitaux internes?
la T
Quelle hormone est essentielle au développement des organes génitaux externes mâles?
la DHT
Quel phénomène favorise le développement du tractus reproducteur féminin?
l’absence de T et de AMH
Quel rôle vont jouer les hormones : estradiol et progestérone
le développement et le maintien du phénotype femelle
Quelle enzyme produit l’estradiol à partir de la testostérone
La P450 aromatase
Nommer le facteur important pour la détermination moléculaire du testicule
le facteur SOX9
nommer une molécule qui favorise le développement ovarien
beta-caténine
vrai ou faux
dans la gonade bipotentielle, les niveaux de SOX9 sont plus élevé que la beta-caténine
faux, les niveaux sont égaux
Quel facteur joue le rôle interrupteur moléculaire dans la gonade XY
le facteur SRY
comment l’action de SRY favorise la différenciation testiculaire
il stimule l’expression de SOX9 qui déclenche la différenciation, puis SOX9 inhibe l’expression de beta-caténine
Quels facteurs dans la gonade XX favorise l’expression de b-caténine
les facteurs RSP01 et WNT4
Comment la b-caténine et le facteur FOXL2 agissent t-ils?
Ils inhibent l’expression de SOX9 et empêche ainsi le dév. testiculaire
Quel événement gouverne l’acquisition du sexe phénotypique
la différenciation de la gonade bipotente en ovaire ou en testicule
Les nouvelles découvertes indiquent quoi à propos du développement ovarien
que celui-ci n’est pas un processus passif, mais bien un processus actif qui requiert l’activation de voies génomiques
vrai ou faux
la détermination du sexe et la différenciation sexuelle sont considéré comme un combat des sexes
vrai
de combien de gènes dépendent le développement des structures gonadiques précoces
une douzaine de gène
vrai ou faux
les gènes qui permettent le dév. des structures gonadiques font un contrôle génétique
vrai
vrai ou faux
Les 12 facteurs de transcription codés sont probablement reliés au sexe
faux, puisque le processus est similaire dans les deux sexes
les gènes communs et essentiels (LIM1, EMX2, LHX9, SF1 ET WT1) pour l’initiation du développement codent pour:
des facteurs de transcriptions
Qu’est ce que les cellules doivent faire pour acquérir des fonctions spécifiques au sexe au cours du développement?
elles doivent se différencier
vrai ou faux
les facteurs avec des rôles plus limités sont exprimés dans un contexte spécifique
vrai, SRY, SOX9 et AMH chez mâle
RSPO1, WNT4 et FOXL2 chez femelle
de quelle structure les composants urinaires et génitaux proviennent-ils ?
du mésoderme intermédiaire
Vers 4 à 6 semaines de développement, qu’elle structure pouvons nous observer
les précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles
Nommer les deux canaux précurseurs des tractus reproducteurs mâles et femelles.
canaux de Wolff (mésonéphriques) et de Müller (paramésonéphriques)
Quels canaux deviennent le tractus mâle et sous l’effet de quelle hormone?
les canaux de Wolff et sous l’effet de la T
Comment sont éliminés les canaux du tractus féminin s’il y a présence de testicules
La sécrétion de AMH par le testicule foetal vont provoquer la régression des canaux de Müller
Chez un individu féminin, quelle hormone favorise la persistance des canaux du tractus féminin
L’absence d’AMH favorise le maintient des canaux de Müller.
vrai ou faux
L’absence de AMH chez des individus masculins peut être associé à de l’infertilité?
Vrai , syndrome de la persistance des canaux de Müller.
À partir de quelle semaine pouvons nous commencer à voir une différenciation des organes génitaux externes?
À partir de la 6e semaine environ
Le développement des organes génitaux externes sont sous une dépendance:
hormonale
Quelle hormone est responsable de la masculinisation des organes génitaux externes chez le foetus mâle?
la DHT,
Quelle enzyme produit la DHT à partir de la T
la 5a-réductase
