Développement Flashcards

Question 1

Q

Définir le retard global du développement

Answer

A

Performance inférieure à deux écarts types sous la moyenne dans au moins 2 sphères de développement, soit

Développement moteur
Développement langage
Développement cognitif/ jeu
Développement social
Développement des compétences adaptatives

Question 2

Q

Définir la déficience intellectuelle

Answer

A

Trouble neurodévelopemental débutant avant 18 ans
Se caractérise par des déficits dvp importants tout au long de la vie

Critères dx: limitations dans les deux fonctions suivantes

Fonctions intellectuelles :
- Atteinte de la résolution de problèmes, le raisonnement, le jugement, l’apprentissage scolaire et par l’expérience, la planification et l’abstraction.
- L’atteinte peut être confirmée par la clinique et des tests d’intelligences standardisés.
- Cela correspond généralement à un quotient intellectuel (QI) inférieur à deux écarts-types ou plus à la moyenne ( scores de QI habituellement <70)
*
Fonctions adaptatives :
- Limitations dans un ou plusieurs champs de fonctionnement de la vie quotidienne: communication, indépendance et participation sociale dans différents lieux comme l’école, le travail, la maison.
- Une assistance est souvent nécessaire au long cours pour un fonctionnement optimal dans les différents environnements quotidiens.
- Ces déficits se doivent de survenir DURANT la période de développement.

Question 3

Q

Quels sont les facteurs de risque du retard de développement/ DI?

Answer

A

Sexe: un peu + chez les hommes (probablement 2aire à la variabilité du chromosome X)
Âge: Âge scolaire
L’ âge maternel avancé
La pauvreté
Le faible niveau d’éducation chez la mère
L’âge paternel avancé jouerait également un rôle dans le développement d’une DI légère à modérée.

Question 4

Q

Nommer quelques causes génétiques de DI

Answer

A

Syndrome du X fragile (pourrait aussi prédisposer au TSA)
trisomie 21 (syndrome de down)
trisomie 18 (syndrome d’edward)
trisomie 13 (syndrome de patau)
syndrome de Coffin-Lowry (surtout chez l’homme)
Syndrome de rett (femme)
Prader willi
Autres délétion, duplication, insertions génétiques…

Question 5

Q

Nommer quelques causes environnementales de DI

Answer

A

Toxines: alcool (intra-partum), plomb, asrsenic, mercure
Tératogènes
Infections: TORCH, méningite, encéphalite
Carences nutritionnelles, oxygène
Traumatique

Aussi: Métabolique/ organique: Hypothyroïdie néonatale non-traitée

Question 6

Q

Nommer les infections TORCH

Answer

A

Toxoplasmosis, Other (syphilis, varicella-zoster, parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus (CMV), and Herpes infections

Question 7

Q

À 1 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: réflexes primitifs (succion, préhension, moro), position en quadri-flexion
Moteur fin: Préhension primitive
Parole-langage: Pleurs pour faim/ fatigue/ douleur, sursaute aux bruits intenses
Cognitif/ jeu: regarde des objets à 15-20 cm
Social/ émotionnel : auto-apaisement quand on lui parle ou chante une chanson

Question 8

Q

À 2 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: lève sa tête à 45 degrés sur le ventre
Moteur fin: Tient des objets placés dans sa main ( ex. un hochet), mais incapable de le relâcher de façon volontaire
Parole-langage: Gazouille et émet des sons
Cognitif/ jeu: Suit des yeux selon un arc horizontal, peut suivre à 180 degrés
Social/ émotionnel: Sourire social ( réagit à la voix et sourires qui lui sont familiers), pas de sourire à 3 mois est inquiétant

Question 9

Q

À 4 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Élève sa tête à 90 degrés sur le ventre, Tourne du ventre au dos, Tirré-assis sans/peu de lag
Moteur fin: Cherche des objets devant lui. Ramène ses mains vers la ligne médiane, sur son visage, sa bouche
Parole-langage: Gazouille, crie et rie aux éclats ( fait plus de sons)
Cognitif/ jeu: Regarde ses mains, joue avec elles, les amène à sa bouche
Social/ émotionnel: Se retourne lors d’une conversation familière

Question 10

Q

À 6 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: S’assoit lorsqu’on le tire, Assis en tripode, Se tourne facilement du ventre au dos & dos au ventre
Moteur fin: Maitrise de la fermeture et de l’ouverture de la main, Transfert d’objet d’une main à l’autre
Parole-langage: Aime crier, Babille; joue avec les syllabes
Cognitif/ jeu: Suit des yeux objet en chute, Frappe les objets ensemble
Social/ émotionnel: Anxiété face aux étrangers( réaction négative)

Il est inquiétant qu’un enfant ne se Tourne pas du ventre au dos à 6 mois

Question 11

Q

À 9 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: S’assoit bien à partir de la position à quatre pattes, Se traine à 4 pattes
Moteur fin: Pince inférieure pour saisir les objets, Mange avec les doigts
Parole-langage: Maman et papa non spécifique, Réagit au non
Cognitif/ jeu: Permanence de l’objet , tape-tape, aime faire coucou
Social/ émotionnel: Anxiété de séparation (ex. pleurs lorsque se sépare de sa mère)

Il est inquiétant si un enfant ne babille pas à 9 mois

Question 12

Q

À 12 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Se met debout sans aide Marche quelques pas ; facilement avec l’aide d’un adulte ou objet, monte escalier, mais ne le descend pas
Moteur fin: Pince fine ; capable de ramasser des petits objets comme des miettes de pain
Parole-langage: Premiers mots ( dit en moyenne 4 mots bien reconnaissables), Comprend consignes simples, Vient lorsque l’on dit son nom
Cognitif/ jeu: Imite les gestes de son entourage, Vide et rempli un contenant; utilise les objets
Social/ émotionnel: Pointe objet de son désir, Anxiété de séparation encore présente

Il est inquiétant qu’un enfant ne s’assoit pas à 11 mois

Question 13

Q

À 18 mois, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Se penche et se relève, Court, Monte l’escalier en tenant la rampe
Moteur fin: Empile 2 à 3 cubes, Gribouille avec crayon, Aide pour son déshabillage, Se nourrit plus facilement avec cuillère ou fourchette
Parole-langage: Utilise de 10-25 mots, Monte 1 ou 2 images dans un livre à la demande, Comprend et exécute consignes simples
Cognitif/ jeu: Jeux symboliques, Imite activités des adultes en faisant semblant ( ex. faire le ménage)
Social/ émotionnel

Il est inquiétant si l’enfant ne dit pas au moins 3-10 mots à 18 mois, s’il n’imite pas les adultes, s’il ne peut pointer 6 parties de son corps

Question 14

Q

À 2 ans, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Monte et descend l’escalier en tenant la rampe et sans alterner, Court et saute sur place, Lance un ballon avec les mains
Moteur fin: Tient crayon comme adulte avec trois doigts; gribouille, Tour de 6 ou 7 blocs, comprend la différence entre droite et gauche
Parole-langage: Fait des phrases de 2 ou 3 mots, Connait 50 mots et plus, Comprend et exécute consignes plus complexes ( en 2 étapes), Pointe 8 parties du corps
Cognitif/ jeu: Résolution de nouveau problème
Social/ émotionnel: Approche autres enfants et joue à proximité d’eux, Plus indépendant dans ses jeux, Utilise le non et le c’est à moi; possessif.

Il est inquiétant si à 2 ans, l’enfant ne se déshabille pas en partie

Question 15

Q

À 3 ans, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Pédale en tricycle, Descend et monte les marches en posant un pied sur chaque marche
Moteur fin: Utilise les ciseaux avec une seule main, Tour de 8 ou 9 blocs, Dessine cercle et ligne verticale, S’habille seul ( mais incapable de boutonner ses vêtements ou de lacer ses souliers), Apprentissage propreté
Parole-langage: Parole 75% intelligible, Dit son nom, âge et sexe, Connait 300 mots et plus, Pose des questions Qui ou pourquoi?
Cognitif/ jeu: Compte jusqu’ à 3, Jeux symboliques, Nomme 2 couleurs, Complète casse-tête, Trie les formes
Social/ émotionnel: Aime jouer avec autres enfants, Jeux de fantaisie

Question 16

Q

À 4 ans, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Saute sur un pied ( 2 à 5 fois sur un même pied), Descend les marches en alternant les pieds, Grimpe sur échelle
Moteur fin: Dessine un cercle et une croix, Tour d’au moins 10 blocs, pont ou escalier, Découpe en ligne droite avec, ciseaux, Bonhomme de 3 parties( têtard), Boutonne ses vêtements, Mange proprement fourchette ou cuillère
Parole-langage: 100 % intelligible, Phrases correctes grammaticalement, Raconte des histoires plus complexes
Cognitif/ jeu: Compte jusqu’à 10, Compte 5 objets au minimum en les pointant du doigt, Reconnaît au moins 6 couleurs ( blanc, noir, rouge, bleu, jaune, vert)
Social/ émotionnel: Aime jouer avec autres enfants, Jeux de fantaisie

Question 17

Q

À 5 ans, quelles sont les étapes développementales qui devraient être acquises?

Moteur grossier
Moteur fin
Parole-langage
Cognitif/ jeu
Social/ émotionnel

Answer

A

Moteur grossier: Se tient en équilibre sur une jambe au moins 5 secondes, Sautille( jeu de marelle ), Début bicyclette (avec petites roues d’entraînement), Lance et attrape une petite balle
Moteur fin: Reproduit croix et carré, Dessine un bonhomme avec 6 parties au minimum, Découpe formes plus complexes ( avec courbes par exemple), Capable d’utiliser une fermeture éclair, Écrit son nom
Parole-langage: Phrases construites et complètes, Utilise le futur
Cognitif/ jeu: Compte jusqu’à 20, Connait la plupart des couleurs
Social/ émotionnel: A un groupe d’amis préféré, Suis les règles, jeux avec règlements

Il est inquiétant si un enfant de 5 ans ne peut s’habiller sans aide ou dessiner un bonhomme avec au moins 3 parties

Question 18

Q

Jusqu’à quel âge doit-on utiliser l’âge corrigé lors de l’évaluation du développement des enfants prématurés?

Question 19

Q

Quels sont les red flags au niveau du développement à:

6 semaines
2 mois
6 mois
8 mois
12 mois
18 mois
2 ans
À tout âge

Answer

A

Âge Signaux d’alarmes
6 semaines: Pas de contact visuel
2 mois: Pas de sourire, Pas de contrôle de la tête
6 mois: Persistance du réflexe de Moro
8 mois: Incapacité à se tenir assis, Incapacité de se tourner ventre-dos
12 mois: Ne fait pas la pince, Ne fait pas byebye ou bravo
18 mois: Ne marche pas: Ne prononce aucun mot
2 ans: Connaît moins de 20 mots, Ne court pas
À tout âge: Une régression est toujours inquiétante

Question 20

Q

À quel âge devraient disparaître les réflexes primitfs?

Question 21

Q

Nommer quelques trouvailles à l’examen physique du nouveau né atteint d’un syndrome de Down.

Answer

A

Petite taille
Brachycéphalie
Pli épicanthique
Tâches de Brushfield dans les iris
Visage plat et hypertélorisme (distance interpupillaire est augmentée).
Anomalies des extrémités : pli simien ( pli palmaire unique), doigts courts avec clinodactylie 5e doigt.

Question 22

Q

Nommer quelques manifestations à l’EP de la neurofibromatose de type 1, et ses critères dx

Answer

A

Neurofibromes plexiformes : Débute vers la fin de l’enfance et évolue. On les retrouve habituellement au niveau de la colonne vertébrale, du cou, du visage, des bras ou des jambes. Possibilité de transformation maligne. dans 20% des cas.
Macrocrânie
HTA
Dysplasie des os, Scoliose
Peau: Tâches café au lait- peuvent apparaître dès la naissance. Souvent la 1ère manifestation.
- Les lentigines (freckling)- petites tâches
- Neurofibromes cutanés
- Neurofibromes sous-dermiques / sous-cutanés
- Les xanthogranulomes 2nd à prolifération d’histiocytes
- Les naevus anemicus

Au moins 2 critères parmi les suivants :
- Au moins 6 taches café au lait
- Lentigine (freckling)
- Gliome des voies optiques
- Au moins 2 nodules de Lisch
- Au moins 2 neurofibromes
- Lésion osseuse distinctive
Souvent, toutes les manifestations peuvent apparaître plus tard au cours de l'enfance, ce qui rend le diagnostic clinique plus difficile. Une analyse génétique pour confirmer est alors nécessaire, en recherchant des mutations au niveau du gène NF1 sur le chromosome 17.

Question 23

Q

Nommer quelques trouvaille à l’EP du syndrome de l’X fragile

Question 24

Q

Nommer quelques trouvailles à l’EP du syndrome alcolo fœtal

Question 25

Q

Nommer quelques manifestations de la dystrophie musculaire de duchenne

Answer

A

Hypotonie importante, absence de réflexes, petite masse musculaire, petits pleurs, Gower+
La faiblesse apparaît vers l’âge de 2 à 3 ans. Les enfants ont habituellement de la difficulté à courir, monter les escaliers et se relever du sol

Question 26

Q

NOmmer quelques sx d’hypothyroïdie congénitale

Answer

A

Petite taille, intolérance au froid, problèmes d’alimentation, faciès gonflé, macroglossie, grandes fontanelles, peau sèche, jaunisse prolongée

Question 27

Q

Quels sont les investigations de base lorsqu’on objectifie un retard global de développement?

Answer

A

Selon société de pédiatrie:

Au niveau sanguin: Hémogramme, Glucose, Gaz sanguins, Urée, créatinine, Électrolytes (pour calculer le trou anionique, ALT, AST, TSH, Créatine kinase, Ammoniaque, Lactate, Acides aminés, Profil d’acylcarnitine, carnitine (libre et totale), Homocystéine, Cuivre, céruloplasmine, Biotinidase, Ferritine, vitamine B12 en présence de restrictions alimentaires ou de pica, Dosage du plomb en présence de facteurs de risque d’une exposition
Au niveau urinaire : Acides organiques, Métabolites de la créatine, Purines, pyrimidines, Glycosaminoglycanes[1]
Dépistage x fragile

Aussi:
Test audiologique
Test ophtalmologique
TSH
CGH
caryotype
Test d'ADN du gène de l’X fragile (FMR1)
Recherche mutation pathogène TSC1 ou TSC2 dans l'ADN des tissus normaux si doute STB sans dx clinique
Dépister TORCH
CK/EMG/biopsie musculaire: si doute sur dystrophie duchenne

IRM/ TDM : si examen neuro a/n, DI grave, convulsions afébriles, régression, macro/microcéphalie
EEG: doute épilepsie ou syndrome laudau-kleffner (retard langage isolé)

Question 28

Q

Nommer les critères dx de la sclérose tubéreuse de bourneville

Answer

A

Critères majeurs:
Macules hypopigmentées (≥3; ≥ 5 mm de diamètre)
Angiofibromes (>3) ou plaque fibreuse céphalique
Fibromes unguéaux (≥2)
Peau de chagrin ou collagénomes multiples
Hamartomes rétiniens multiples
Dyplasies corticales (>3)
Nodules sous-épendymaires (≥2)
Tumeur sous-épendymaire à cellules géantes (SEGA)
Rhabdomyome cardiaque
Lymphangiomyomatose (LAM)
Angiomyolipomes (≥2)

Critères mineurs :
Lésions cutanées « Confetti »
Puits de l'émail dentaire (≥3)
Fibromes intra-oraux (≥2)
Tache achromique rétinienne
Kystes rénaux multiples
Hamartomes extra-rénaux
Un diagnostic certain : Deux critères majeurs ou un critère majeur et de deux mineurs.

Diagnostic possible : Un critère mineur et un majeur.

Question 29

Q

Quels sont les traitements des TORCH congénitales?

Answer

A

Si présence d’ infections congénitales:

Infection à CMV : Traitement du nouveau-né symptomatique avec Ganciclovir IV x 6 semaines ou Valganciclovir po x 3 à 6 mois ( mais controversé). La voie po serait tout aussi efficace.
Rubéole: aucun tx spécifique
Syphilis congénitale : Péniciline G IV x 10-14 jours si diagnostic sûr. Si dx seulement probable: Pénéciline benzathine IM x 1 dose.
Toxoplasmose : Pyriméthamine et Sulfadiazine avec supplément d’acide folinique ( risque de toxicité médullaire) x 2 à 6 mois. Corticothérapie po si choriorétinite ou hyperprotéinorachie.
Herpès : chez le nouveau-né, acyclovir IV.

Question 30

Q

Quelles maladies sont comprises dans le dépistage néonatal sanguin?(6)

Answer

A

Dépistage néonatal sanguin: phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, tyrosinémie de type 1, Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD), syndromes drépanocytaires majeurs et fibrose kystique.

Question 31

Q

Quelles scores de QI correspondent à la DI légère, modérée, majeure et profonde?

Answer

A

déficience intellectuelle légère : QI entre 50-55 et 70 ;
• déficience intellectuelle modérée : QI entre 35-40 et 50-55 ;
• déficience intellectuelle grave ou majeure : QI entre 20-25 et 35-40 ;
• déficience intellectuelle profonde : QI inférieur à 20-25 ;
• déficience intellectuelle non spécifiée : QI non testable, mais que l’on présume
être inférieur à 70.

Question 32

Q

Quelles sont les trois causes identifiables les plus fréquentes de DI?

Answer

A

Les trois causes identifiables les plus fréquentes de DI sont les anomalies chromosomiques, le syndrome de l’X fragile
et le syndrome d’alcoolisation fœtale.

Les anomalies chromosomiques représentent la cause la plus fréquemment
reconnue de DI. Elles incluent les aneuploïdies (exemple : trisomie 21), les réarrangements déséquilibrés identifiables par caryotype et les microdélétions ou
microduplications submicroscopiques. La trisomie 21 (ou syndrome de Down)
est l’aberration chromosomique la plus fréquemment responsable de DI

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