Determinisme genetique Flashcards
Sous l’effet de quoi y a t il differenciation masculine ?
Testosterone
AMH ou hormone anti mullerienne
De quoi depend le determinisme genetique ?
Gonosomes
Presence ou abscence de chrms Y
De quel sexe a t on une meilleure connaisance du determinisme ?
Masculin
Quel est le gene determinant de la differenciation masculine ?
SRY
Si il y a 46XX(Y)? mais presence de SRY –>
Sterilite liee a des troubles de spermatogenese
Pour quelle raison un 46XX porterait le gene SRY sur le chrms X?
Translocation
Si on fait un KO du gene SRY qu’est ce qu’il se passe ?
Differenciation dans le sens feminin
Quel est le 1ere gene de la differenciation sexuelle masculine?
SRY
Qu’est ce que permet SRY lors de la differenciation sexuelle masculine ?
-Oriente la gonade indifferenciee en testicule
-Induit la formation des cordons seminiferes
Quelle est la famille de proteine dependant de SRY ?
HMG ou high mobility group protein
Qu’est ce que provoque la proteine HMG ?
Torsion de l’adn
Qu’est ce qu’il se passe avec cette torsion de l’ADN ?
- Modification de la conformation de la chromatine
- Rapprochement et interactions des facteurs de transcription
Quels sont les autres genese impliques ?
Sur le chrms X
Sur les autosomes (9,11,17,19)
Genes de la formation de la gonade indifferenciee
SF1
WT1
Genes activateurs de la differenciation testiculaire
Sox9
SF1
Genes inhibiteurs
Dax1
wnt4
SF1 code pour quelle proteine ?
proteine SF1 (steroidogenic factor 1)
Qu’est ce que permet de reguler SF1 ?
Transcription des enzymes de steroidogenese
et des enzymes de synthese hormones sexuelles
Consequences d’une mutation du gene SF1
Abscences de surrenales
Phenotype feminin
Qu’est ce que regule WT1 ?
Transcription SRY
Mode d’action de WT1
Morphogenese systeme urinaire et genital
Consequence de mutation du gene WT1
Tumeur de Wilms
SF1 est un gene
- indispensable a la formation de la gonade indifferenciee
-activateur de la differenciation testiculaire
Dans quelles cellules est exprime le gene SF1 ?
Dans les cellules de Sertolli et Leydig
Quelle est la fonction de l’expression du gene SF1 dans la differenciation testiculaire ?
Synthese de testosterone
Sox9 code pour quelle proteine ?
Proteine avec domaine de fixation a l’ADN type HMG
Localisation du gene SF1
Bras long du chrms 9 = 9q
Localisation du gene Sox9
Bras long du chrms 17 (17q)
Ou est ce qu’est exprime le gene sox9
Cretes genitales des 2 sexes
Quel gene est exprime dans les cretes genitales des 2 sexes ?
Sox9
Chez qui s’exprime Sox9?
Fille et Garcon
Par quel gene sox9 doit etre stimule pour qu’il y ai diffreenciation masculine ?
SRY
Niveau d’expression de Sox9 chez la fille
Faible
Ou diminue l’expression de Sox9 chez la fille ?
Ebauche ovarienne
Niveau d’expressio de Sox9 chez le gracon
Forte
Ou s’exprime Sox9 chez le garcon ?
Cellules de Sertolli en cours de formation
Fonction du gene Sox9
Differenciation des cellules de Sertolli
Quel est le gene declancheur de la differenciation testiculaire ?
SRY
Qu’est ce qui stimule SF1?
Sox9
Quelle gene s’occupe de l’activation de la production hormonale ?
SF1
Production hormonale
AMH par les cellules de Sertolli
Testosterone par Leydig
Quel autre gene participe a la differenciation complete de la gonade indifferenciee en testicule ?
FGF9
Quel gene empeche l’inhibition de Sox9?
FGF9
Comment FGF9 empeche l’inibition de Sox9 ?
Par la voie R spondine / Wnt4 / Beta catenine
Localisation du gene Dax1
Bras court de X (Xp)
Localisation du gene Wnt4
Bras court du chrms 1 (1p)
Qu’est ce qu’inhibe Dax1?
SF1
Qu’est ce qu’inhibe Wnt4?
Dax1 (regulation)
Chez les XY combien y a t il de copies de DAX 1?
1 seule copie
La seule copie de Dax1 chez les XY est elle suffisante pour inhiber SF1 ?
Nope
Cas pathologique de surexpression de Dax1 chez les XY->Quel effet ?
Effet anti testis -> Phenotype feminin
Cas pathologique de surexpression de Wnt4->
Surregulation de Dax1 -> effet anti testis-> Phenotype feminin
Genes codants pour l’AMH
Action conjuguee avec plusieurs genes : SF1 + Sox9 + Dax1
Ou s’expriment les genes codants pour l’AMH ?
Cellules de Sertolli
Fonction de l’AMH
Regression des canaux de Muller