Desordenes Hiperbilirrubinemicos Flashcards
Sd.dubin johnson
Autosomica recesiva
Conjugada (dirEcta)
Alteración en excreción de bilirrubinas glucoronido por hepatocito
Excreción de bilis y nivel serico de ácidos biliares son normales
Células hepaticas tienen pigmento negro parecido a melanina
Vesícula biliar anormal
Sd.Crigler Najar tipo I
Deficiencia de glucoronil transferasa Heces amarillas Kernicterus grave Enf.autosomica recesiva Hiperbilirrubinemia indirecta en los primeros 3 días de vida y sin hemoptisis
Sd.Crigler Najar tipo II
Enf.autosomica recesiva Hiperbilirrubinemia indirecta Deficiencia parcial de glucoronil transferasa Heces normales Tratamiento fenobarbital
Sd.Rotor
Deficiencia añadida en captación de aniones orgánicos
Las células hepaticas tienen un pigmento normal
Vesícula biliar normal
Enf.de Wilson
Rara enf.Autosomica recesiva en menores de 40 años
Cambios degenerativos en hígado, cerebro y anillos de káiser- flecher en la córnea
Sd.gilbert
No conjugada (indirecta)
Benigna
Ausencia de glucoronil transferasa
Labs.en enf.wilson
Ceruplasmina serica es baja
Excreción urinaria y concentración hepatica de cobre es alta
Excesivo depósito de cobre en hígado y cerebro
Tratamiento de enf.Wilson antes de daño hepatico
Penicilamina según tolerancia o usar trientina
Piridoxina
En embarazadas o presintomatico gluconato acetato de zinc
Rp de enf.Wilson en etapa severa
Transplante hepatico
A quién realizar screening en enf.wilson
Especialmente hermanos
