dépistage trisomine 21 Flashcards
dépistage trisomie 21, quand le fait-on?
1er prise de sang entre 10 et 13 semaines
2e prise de sang entre 14 et 16 semaines
Possible de faire 1 seule prise de sang, mais augmentation de la fiabilité si présence des deux pour comparer.
en quoi consiste le test de dépistage non effractif du syndrome de down?
Combinaison de l’âge maternel et de deux tests biochimiques ou plus, avec ou sans examen échographique
en quoi consiste le test de dépistage du syndrome de down du 1er trimestre?
L’âge maternel,
La CN
Les concentrations de PAPP-A et de β-hCG.
Dans le cas des grossesses présentant un syndrome de Down, la concentration de PAPP-A est moindre et la concentration de hCG est accrue
Probabilité faible et probabilité élevé de la trisomie 21 ?
Probabilité faible : < 1/300, aucun autre test
Probabilité élevée : > 1/300, test diagnostic par amniocentèse proposée
En quoi consiste le test de dépistage intégré de la trisomie 21?
Afin d’améliorer encore plus le rendement, les tests de dépistage du premier et du deuxième trimestre ont été combinés au sein d’un processus connu sous le nom de dépistage prénatal intégré.
T1 (entre la 10ème et 14ème SA) :
PAPP-A
β-hCG libre
La CN (le dépistage peut aussi être fait sans CN)
risque amnio
Fausse couche 0.5-1%
• Un diagnostic prénatal effractif à des fins d’analyse cytogénétique ne devrait pas être mené en l’absence de résultats issus d’un dépistage en fonction de marqueurs multiples, sauf en ce qui concerne les femmes qui sont exposées à un risque accru d’aneuploïdie fœtale , c-à-d..
en raison des constatations échographiques obtenues, (b) en raison du fait que la grossesse est attribuable à la fécondation in vitro au moyen de l’injection intracytoplasmique d’un spermatozoïde ou (c) en raison du fait que la patiente ou son partenaire a déjà obtenu un enfant ou un fœtus présentant une anomalie chromosomique, ou encore que la patiente ou son partenaire s’avère porteur d’un réarrangement chromosomique qui accroît le risque d’obtenir un fœtus présentant une anomalie chromosomique.
quand réalise-t-on l’amnio?
à partir de 15 sem sinon risque de pied bot
à partir de combien de cm de la mesure de la clarté nucale considère-t-on le foetus à haut risque de trisommie 21?
> 3cm
dans le cas d’une trisomie 21, le taux de hCG est ____ et le taux de PAPP-A est _____
hCG est accru
PAPP-A est moindre
facteurs pouvant affecter la précision du test de dépistage de la trisomie 21?
● La précision de la datation gestationnelle
● Le poids maternel
● L’ethnicité
● La présence d’un diabète insulino-dépendant
● La précision des mesures de la CN et des marqueurs sériques
● L’utilisation de techniques de procréation assistée )
Quand fait-on le test diagnostic de la trisomie 21 par prél de villosités choriales et quelles sont les avantages d’utiliser cette technique?
réalisée + tôt que les autres techniques: à15 sem ou avant
permet de réaliser IVG + tôt si test positif
Risques de l’amnio?
- bb de petit poids
- FC
- prob respiratoire
