Del 1 Flashcards
Varför och hur förs vidare information?
Alla levande varelser måste förmedla information om hur en individ ska se ut och fungera. Levande organismer har arvsanlag (gener) som förs vidare mellan generationerna.
Detta är möjligt då all arvanslag bärs av DNA-molekylerna i kromosomerna.
Förklara DNA-molekylen struktur och dess kedja fungerar! Ha med viktiga begrepp och förklara dem olika ändena av kedjan!
DNA-molekyler är uppbyggda av långa kedjor av byggstenar som kallas “deoxiribonukleotider”.
I varje “deoxiribonukleotider” finns en sockermolekyl som är ringformad och uppbyggd av fem kolatomer (deoxiribos).
Till sockermolekylen fästs tre fosfatgrupper och en kvävebas som kan bestå av följande fyra sorter “Cytosin (C), guanin (G), Adenin (A), Tymin (T)
När DNA-molekylerna binder till varandra genom att två av dem tre fosfatgrupperna spjälkas bort, den enstaka fostatgruppen fäster vid en fri -OH-grupp på sockermolekylen. Detta fortsätter till en omväxlande socker- och fosfatgrupper där kvävebaser sticker ut.
DNA-kedjan har två olika ändar. Ena änden finns tre fosfatgrupper som sitter på sockermolekylens femte och sista kolatom. Änden kallas därav “molekylens 5 - ände.
I den andra änden finns en sockermolekyl med en fri -OH-grupp som nya byggstenar fästs vid. -OH-gruppen sitter på sockerts tredje kolatom och kallas därav molekylens 3 - ände. DNA-molekylens riktning går från 5 - änden mot 3 - änden.
DNA.molekylen består av antiparallella DNA-kedjor vars kvävebaser pekar in mot varandra. Kedjorna hålls samman genom vätebindningar som uppkommer mellan kvävebaserna. Dem olika kvävebaserna
från dem två kedjorna binds genom “basparning” där Adenin (A) binder till Tymin (T) och Guanin (G) till Cytosin (C).
På så sätt kan man identifiera ordningsföljden på båda kedjor ifall man bara är medveten om den ena.
Vad är basparning och hur fungerar det?
Adenin binds till Tymin och cytosin binds till guanin genom basparning.
Adenin och guanin är lite större än tymin och cytosin och består av dubbel ringstruktur av kol och kväveatomer. Dem kallas för “Puriner”
Cytosin och tymin är lite mindre och består av en enkel ringstruktur. Dem kallas för “pyrimidiner”
Kvävebaserna passar ihop parvis där ytterkanten på cytosin passar mot ytterkanten av guanin. Mellan dem kan tre vätebindningar bildas.
På samma vis passar ytterkanten av Adenin med Tymin men mellan dem kan endast två vätebindningar bildas.
Det krävs därför mer energi för att bryta bindningen mellan guanin och cytosin än det gör mellan adenin och tymin.
Att kvävebaserna paras på följande vis leder till att mängden Adenin är lika mycket som Tymin och Cytosin som Guanin. Detta kallas för Chargarfs regel.
Hur binds dem två DNA-kedjorna tillsammans?
Dem två DNA-kedjorna lindar sig runt varandra till en spiralliknande struktur som kallas för “dubbelhelix” och som utgör DNA-molekylen.
Formen består av två olika stora klyftor. Stora klyftan kallas “Major groove” och lilla klyftan “minor groove”
I botten av klyftorna ligger basparens kant och i botten av den stora klyftan är basparens kant så pass exponerad att proteinerkan känna av ordningsföljden av baser i DNA-molekylen. Proteinerna som behöver identifiera en speciell sekvens av DNA-baser har en utskjutande region som glider fram i DNA-molekylens stora klyfta och fastnar när den känner en igenkännande sekvens genom att vätebindningar bildas.
Detta utnyttjas av proteiner som både startar och reglerar kopiering och avläsning av DNA, samt proteiner som klipper DNA-molekyler i speciella sekvenser.
Hur bestäms informationen i DNA-molekylen?
Ordningsföljden av kvävebaserna (ATCG) bestämmer informationen i DNA-molekylen. Det “genetiska språket” består av tre kvävebaser i taget som kodar för olika saker. Språket är i utsträckning gemensamt för alla livsformer vilket stärker teorin att allt liv har ett gemensamt ursprung.
Vad är ett genom?
Alla kromosomer som en organism har kallas för ett “genom”. Genomets storlek och antalet gener i det varierar från organism till organism.
Människokroppen innehåller exempelvis 46 kromosomer som tillsammans består av 3000 miljoner baspar (3000Mb)
Definitionen av begreppet “gener”
Vad är genernas grundläggande uppgift?
Grundläggande uppgiften för gener är att beskriva proteiner. Generna fungerar som ett proteinrecept genom att beskriva ordningsföljden av aminosyror i ett viss protein aminosyrakedja.
Det behövs totalt 22 ord för att beskriva ett proteinerna. 20 för proteinerna och två för start och stopp (öppen läsram). För att bilda 22 ord av fyra bokstäver behöver varje ord vara av tre bokstäver (444 = 64) det räcker väl nog för dem totala 22 proteiner. Resterande av dem 64 tripletter förekommer fastän det bara behövs 22.
Vad beskriver gener?
Gener beskriver RNA och inte proteiner. RNA-molekyler fungerar som en direkt kopia av DNA-kedjan som motsvarar samma kvävebassekvens.
Hur fungerar instruktionerna om när och hur generna ska användas?
I DNA-molekylen finns stora områden bredvid generna som innehåller sekvenser som kan kännas igen av olika proteiner. Där regleras det när och hur mycket dem intilliggande generna ska användas.
Hur förs den genetiska infromationen vid celldelning?
Celler förökar sig genom att dela på sig. För att arvsmassan ska föras vidare måste arvsmassan kopieras genom en process som kallas “replikation”.
Replikation processen: DNA-molekylernas kedjor delas upp i två som kommer fungera som en mall för syntesen av varsin ny kedja. Proteinet “helikas” öppnar DNA-helixen genom att bryta basparningen mellan dem två kedjorna. Därefter klipper proteinet “topoisomeraser” upp DNA-kedjor och lägger dem omlott och klistrar ihop dem så att DNA-dubbelhelixen lindas upp.
Enzymet polymeras III fäster vid 5 - änden av en ny DNA byggsten till 3 - änden av den kedja som förlängs. Att den fäster vid 5 - änden är för att DNA-replikationen har en riktning “5 - ände till 3 - änden.
När en ny byggsten fästs vid en DNA-kedja som ska färlängas klipps två fosfatgrupper bort från den nya byggstenen.
DNA-polymeras III kan alltså bara förlänga en kedja inte skapa en helt ny.
Enzymet “primas” kan använda DNA-kedjan som mall för att skapa en kort RNA sträng som DNA-polymeras kan bygga vidare på. I ett senare stadium kan enzymet “DNA-polymeras I” byta ut korta RNA-strängar mot DNA så att en fullständig DNA-kedja bildas.
Vad är replikationsgaffel och hur fungerar den?
En replikationsgaffel är platsen där DNA-kedjor separeras för replikation. I eukaryoter finns flera “replikationsorigins” medan bakterier har ett.
Kedjorna kopieras i två riktningar: Leading Strand syntetiseras kontinuerligt mot mot replikationsgaffeln öppning medan Leading Strand syntetiseras i fragment (Okazaki-fragment) i motsatt riktning.
Vad händer i Leading Strand?
När en byggsten som är komplementär till den kvävebas som sitter på kedjan, etableras vätebindningar mellan kvävebaserna så att byggstenen hålls på plats invid den kedja som fungerar som mall. DNA-polymeras katalyserar sedan en reaktion där de två yttersta fosfatgrupperna från den byggsten som ligger närmast kedjan som ska förlängas klipps bort. Kvarstående fosfatgruppen länkas fast i kedjans -OH-grupp och därefter flyttar sig enzymet ett steg längs kedjan.
Vad händer vid Lagging Strand?
?
Vad händer vid misstag av kopiering av DNA?
DNA-polymeras kan under DNA-kopieringen av misstag foga in en byggsten med felaktig kvävebas. DNA-polymeras åker alltid tillbaka över stället den kopierat för att “korrekturläsa” sitt arbete och rättar då till 99 fel av hundra, sedan finns det andra kontrollsystem som kan känna igen en “knölighet” som uppkommer på DNA-molekylen när den ena DNA-strängen har en kvävebas som inte baspar ordentligt till den andra. Den nyinsatta felaktiga kvävebasen kan då tas bort och bytas ut mot en korrekt. Det gör att en mindre kvävebas på miljarden blir fel när DNA kopieras.
Vad påverkar DNA-skador?
Förändringar i arvsmassan kan uppkomma på grund av irriterande kemikalier exempelvis rökning eller solens ultraviolett strålning. Kroppen brukar vara effektiva vid reperationer av kemiska skador men reperationssystemen är betydligt mindre noggranna än vid DNA-kopiering. Därför att cigarettrök och hudens exponering av UV-ljus öka risken dramatiskt för en potentiell mutation.
Förklara hur man använt mutationer till ens fördel!
Med genteknik kan man åstadkomma riktade mutationer där man medvetet i en gen byter ut en bokstav mot en annan och kunnat därav förändra en rad olika proteiner.
Exempel: Fått enzymer bryta ner fetter och tåla högre temperaturer så att dem kan användas i tvättmedel.
Förklara effekten av småskaliga mutationer!
Effekten av småskaliga mutationer som bara förändrar enstaka DNA-bokstäver beror på om mutationer påverkar en “läsramsförskjutning”, “aminosyrautbyte” eller “förändring i styrelse sekvens”.
Läsramsförskjutning: Innebär att en DNA-bokstav läggs till eller försvinner, då proteiner avläses med hjälp av tre bokstäver som följer efter varandra i följd kommer en tillagd/borttagen bokstav påverka att resterande ord blir fel. Detta leder till att en gen slås ut och inte kan beskriva ett fungerande proteinet. Ifall proteinet är skadligt kan cellen dö och mutationen förs ej vidare.
Förändring i styresekvens: När en mutation i en styresekvens som bestämmer när, var och hur mycket en gen ska användas resulterar det i att man tillverkar för lite eller för mycket av ett protein som kan påverka variation hos olika kvantitativa egenskaper exempelvis hur mycket man växer, hur stark färg pälsen på ett djur får. Man har även använt detta för ens egen fördel på bakterier, jästceller eller mögelsvampar att tillverka olika enzymer som människan vill ha, exempelvis mer vitamin.
Aminosyrautbyte: Aminosyra i ett protein byts ut mot en annan pga mutation i den genetiska koden. Ifall aminosyran har liknande egenskaper kan proteinet fortfarande fungera normalt, om det påverkar proteinets struktur eller funktion kan det leda till sjukdom eller defekt och är får proteinet en förbättrad funktion kan det ge en evolutionär fördel.
