Définitions Flashcards
génétique classique
partir de l’observation d’un phénotype pour arriver au génotype
on part d’un mutant pour aller jusqu’au gène
génétique réverse
on part du gène (séquence nucléotidique) pour essayer de construire un mutant en modifiant le gène
génomique
observation de l’ensemble des gènes (le génome)
gène
information portée par une séquence d’ADN vouée à être transcrite
génome
ensemble de l’information génétique d’un individu
mutation
changement(s) de l’information génétique (ADN) donc héréditaire(s)
réversion
passage de l’état mutant à l’état sauvage
suppression
deuxième mutation qui compense les effets de la première
haploïde
individu ayant un seul lot de chromosomes
diploïde
individu possédant deux exemplaires de chacun des chromosomes constitutifs de l’espèce
allèles
différentes formes d’un gène
hétérozygote
cellule ou individu diploïde ayant 2 allèles différents
homozygote
cellule ou individu diploïde ayant 2 allèles identiques
= lignée pure
dominant/récessif
si l’hétérozygote a1/a2 a le même phénotype que l’homozygote a1/a2, l’allèle a1 est dominant et a2 est récessif
caractère
paramètre observable au niveau d’un individu, d’une cellule ou d’une molécule
phénotype
ensemble des caractères observables
génotypes
description des allèles portés par un individu
chromosome
ADN+protéines (chromatine) contient un centromère, 2 télomères et plusieurs ARS (séquences autonomes de réplication)
chromatide
un seul chromosome en première division de méiose possède 2 chromatides
centromères
1 par chromosome, permet l’association des chromosomes aux fibres du fuseau au moment de la méiose ou de la mitose
télomère
extrémité des chromosomes
crossing-over
échange réciproque de segments homologues d’ADB après cassure du double-brin et réunion
distance générique
donnée par la fréquence de crossing-over entre deux marqueurs chromosomiquesL
locus
emplacement d’un gène
monohybridisme
caractère gouverné par un seul couple d’allèles
autosome
chromsome sexuel
situation de couplage
quand les gènes sont liés : AB/zb
situation de répulsion
gènes liés : Ab/aB
distance génétique
fréquence de recombinaison x 100 (en cM)
coefficient de coïncidence (Cdc)
fréquence recombinés observés / féquence recombinés attendue
interférence
1 - Cdc
modifications au niveau d’un gène
dans un exon : mutations ponctuelles, microéditions ou insertions
amplification de nucléotides
insertions d’éléments mobiles (transposons)
délétions ou insertions contrôlées (transgenèse)
dans un intron
amplification génétique
mutations génétiques
silencieuse, neutre, faux-sens, non-sens, décalage de phase de lecture, réversion, suppression
mutation silencieuse
mutation d’un codon mais l’acide aminé associé reste le même
mutation neutre
mutation d’un codon, acide aminé associé change et protéine reste fonctionnelle
mutation faux-sens
mutation d’un codon, acide aminé associé est changé et protéine traduite peut devenir non-fonctionnelle
mutation non-sens
mutation d’un codon qui stope la synthèse de protéine fonctionnelle
décalage de la phase de lecture (frameshift)
provoquée par des insertions ou des délétions qui ne sont pas des multiples de trois paires de bases ce qui entraine le décalage du cadre de lecture
formation d’une protéine non fonctionnelle
mutations chromosomiques
délétion, duplication, inversion, translocation
délétion
: perte d’une région chromosomique
duplication
doublement d’une région chromosomique
inversion
“retournement” d’une région chromosomique
translocation (réciproque)
recombinaison entre 2 chromosomes non homologues
mutations génomiques
polyploïdie : changement du nombre de chromosomes portant sur le lot complet de chromosomes
aneuploïdie : changement du nombre de choromosomes portant sur un ou deux chromosomes
