Définitions

Question 1

génétique classique

Answer 1

partir de l’observation d’un phénotype pour arriver au génotype
on part d’un mutant pour aller jusqu’au gène

Question 2

génétique réverse

Answer 2

on part du gène (séquence nucléotidique) pour essayer de construire un mutant en modifiant le gène

Question 3

génomique

Answer 3

observation de l’ensemble des gènes (le génome)

Question 4

gène

Answer 4

information portée par une séquence d’ADN vouée à être transcrite

Question 5

génome

Answer 5

ensemble de l’information génétique d’un individu

Question 6

mutation

Answer 6

changement(s) de l’information génétique (ADN) donc héréditaire(s)

Question 7

réversion

Answer 7

passage de l’état mutant à l’état sauvage

Question 8

suppression

Answer 8

deuxième mutation qui compense les effets de la première

Question 9

haploïde

Answer 9

individu ayant un seul lot de chromosomes

Question 10

diploïde

Answer 10

individu possédant deux exemplaires de chacun des chromosomes constitutifs de l’espèce

Question 11

allèles

Answer 11

différentes formes d’un gène

Question 12

hétérozygote

Answer 12

cellule ou individu diploïde ayant 2 allèles différents

Question 13

homozygote

Answer 13

cellule ou individu diploïde ayant 2 allèles identiques

= lignée pure

Question 14

dominant/récessif

Answer 14

si l’hétérozygote a1/a2 a le même phénotype que l’homozygote a1/a2, l’allèle a1 est dominant et a2 est récessif

Question 15

caractère

Answer 15

paramètre observable au niveau d’un individu, d’une cellule ou d’une molécule

Question 16

phénotype

Answer 16

ensemble des caractères observables

Question 17

génotypes

Answer 17

description des allèles portés par un individu

Question 18

chromosome

Answer 18

ADN+protéines (chromatine) contient un centromère, 2 télomères et plusieurs ARS (séquences autonomes de réplication)

Question 19

chromatide

Answer 19

un seul chromosome en première division de méiose possède 2 chromatides

Question 20

centromères

Answer 20

1 par chromosome, permet l’association des chromosomes aux fibres du fuseau au moment de la méiose ou de la mitose

Question 21

télomère

Answer 21

extrémité des chromosomes

Question 22

crossing-over

Answer 22

échange réciproque de segments homologues d’ADB après cassure du double-brin et réunion

Question 23

distance générique

Answer 23

donnée par la fréquence de crossing-over entre deux marqueurs chromosomiquesL

Question 24

locus

Answer 24

emplacement d’un gène

Question 25

monohybridisme

Answer 25

caractère gouverné par un seul couple d’allèles

Question 26

autosome

Answer 26

chromsome sexuel

Question 27

situation de couplage

Answer 27

quand les gènes sont liés : AB/zb

Question 28

situation de répulsion

Answer 28

gènes liés : Ab/aB

Question 29

distance génétique

Answer 29

fréquence de recombinaison x 100 (en cM)

Question 30

coefficient de coïncidence (Cdc)

Answer 30

fréquence recombinés observés / féquence recombinés attendue

Question 31

interférence

Answer 31

1 - Cdc

Question 32

modifications au niveau d’un gène

Answer 32

dans un exon : mutations ponctuelles, microéditions ou insertions
amplification de nucléotides
insertions d’éléments mobiles (transposons)
délétions ou insertions contrôlées (transgenèse)

dans un intron

amplification génétique

Question 33

mutations génétiques

Answer 33

silencieuse, neutre, faux-sens, non-sens, décalage de phase de lecture, réversion, suppression

Question 34

mutation silencieuse

Answer 34

mutation d’un codon mais l’acide aminé associé reste le même

Question 35

mutation neutre

Answer 35

mutation d’un codon, acide aminé associé change et protéine reste fonctionnelle

Question 36

mutation faux-sens

Answer 36

mutation d’un codon, acide aminé associé est changé et protéine traduite peut devenir non-fonctionnelle

Question 37

mutation non-sens

Answer 37

mutation d’un codon qui stope la synthèse de protéine fonctionnelle

Question 38

décalage de la phase de lecture (frameshift)

Answer 38

provoquée par des insertions ou des délétions qui ne sont pas des multiples de trois paires de bases ce qui entraine le décalage du cadre de lecture
formation d’une protéine non fonctionnelle

Question 39

mutations chromosomiques

Answer 39

délétion, duplication, inversion, translocation

Question 40

délétion

Answer 40

: perte d’une région chromosomique

Question 41

duplication

Answer 41

doublement d’une région chromosomique

Question 42

inversion

Answer 42

“retournement” d’une région chromosomique

Question 43

translocation (réciproque)

Answer 43

recombinaison entre 2 chromosomes non homologues

Question 44

mutations génomiques

Answer 44

polyploïdie : changement du nombre de chromosomes portant sur le lot complet de chromosomes

aneuploïdie : changement du nombre de choromosomes portant sur un ou deux chromosomes