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Genetik Ehm > Definitionen > Flashcards

Definitionen Flashcards

1
Q

Restriktionsenzyme

A

Enzyme, die DNA an einer definierten Sequenz schneiden

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2
Q

Vektor

A

Vehikel, mit dessen Hilfe DNA in Wirtszellen eingebracht und vermehrt werden kann

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3
Q

DNA - Klonierung (Ziel)

A

Einführen eines DNA-Abschnitts in ein geeignetes Vehikel (Vektor)

Werkzeuge:
- Restriktionsenzyme
- Vektor

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4
Q

Genbank (DNA-Bibliothek)

A

Sammlung von DNA-Fragmenten, die das gesamte Genom (Transkriptom) eines Organismus repräsentieren, in einem geeigneten Vektor

Herstellung:
- Restriktionsnuklease Verdau der gesamten DNA —> DNA Fragmente
- DNA Klonierung
—> genomische DNA Klone in genomischer DNA-Bibliothek

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5
Q

cDNA - Genbank

A

nur expremierte und transkribierte Regionen —> unterschiedliche Mengen unterschiedlicher Gene, je nachdem, wie stark Gen expremiert ist

cDNA= DNA, die komplementär zu einer (m)RNA ist
–> über reverse Transkription herstellbar
“complementary DNA”

Herstellung:
- Transkription DNA —> RNA Transkripte
- RNA Spleißen —> mRNA
- Reverse Transkription und DNA Klonierung

—> cDNA Klone in cDNA Genbank

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6
Q

Rekombinante DNA

A

Neues DNA-Molekül, das durch Kombination von zwei nicht-homologen DNA-Fragmenten entstanden ist

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7
Q

Gentechnisch veränderter Organismus ‚GVO‘

A

Organismus, der DNA-Sequenzen eines anderen Organismus enthält und nicht durch Kreuzung hergestellt wurde

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8
Q

Gentechnikgesetz

A

-seit 1990
- rechtlicher Rahmen für die Forschung, Entwicklung und Nutzung der Gentechnik
- dient dem Schutz vor schädlichen Auswirkungen und regelt den Umgang mit GVOs

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9
Q

Methoden humangenetischer Untersuchungen

A
  • Zytogenetik
  • Familienstammbäume
  • Zwillingsforschung
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10
Q

Mendel Population

A
  • diploide Organismen
  • sexuelle Fortpflanzung
  • Panmixie —> uneingeschränkte Fortpflanzung zwischen Individuen in Population (zufällige Mischung)
  • Population ist groß genug

—> Fortpflanzung führt nicht zur Reduktion genetischer Variation in Population

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11
Q

Population

A

Fortpflanzungsgemeinschaft innerhalb einer Art

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12
Q

Hardy-Weinberg-Äquilibrium

A

Aussage über Häufigkeit von Allelen in Population

p^2+2pq+q^2

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13
Q

Abweichungen Hardy-Weinberg

A

Populationen, die keine Mendelpopulationen sind:

  • non-random mating
  • Inzucht
  • geringe Populationsgröße
  • Selektion
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14
Q

Homologie: Orthologe vs. Paraloge

A

Homologie:
Gene, die in Sequenzen ihrer Basenpaare eine hohe Übereinstimmung aufweisen und mutmaßlich aus einer Ursequenz hervorgegangen sind

Orthologe:
Gene, die in verschiedenen Organismen vorkommen und deren Basenabfolge hoch konserviert ist –> homologe Gene in 2 verschiedenen Spezies/Organismen

Paraloge:
wenn gemeinsames Vorläufergen Genverdopplung durchlaufen hat –> homologe Gene innerhalb eines Organismus

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15
Q

genetische Innovation entsteht durch:

A
  • intragenetische Mutation
  • Genduplikation (mit anschließender Divergenz –> separieren der Fkt. –> redundante Wirkung mgl.)
  • Segmentaustausch
  • horizontaler Transfer
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16
Q

BLAST

A

=basic local alignment search tool
- technisches Programm um Ähnlichkeiten von Sequenzen zwischen Organismen zu finden
- findet ähnliche Sequenzregionen (Verwandtscahftsbeziehungen)
- vglt. Nukleotid- o. Protein-Sequenzen mit Sequnzdatenbank und berechnet statistische Signifikanz

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17
Q

SNP

A

=single nucleotide polymorphism
- Variation einzelnes BP in komplementären DNA-Doppelstrang

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18
Q

Plasmid

A
  • zirkuläre, selbstreplizierende DNA
  • bsp für Vektor
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19
Q

Zentromer

A
  • Konstitution der Metaphasechromosomen
  • Stellen, an denen Spindeln während Mitose andocken um Schwesterchromatiden zu den Polen zu ziehen
  • Bereich der primären Konstriktion (Einschnürungsstelle) eines Metaphase-Chromosoms; Heterochromatin
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20
Q

Kinetochor

A
  • am Zentromer angelagert –> Ansatzstelle Spindelfasern
  • aus Mikrotubuli, äußere Platte, Mittelzone, innere Platte, inneres Centromer
  • Multi-Proteinkomplex, der am Centromer die Anheftung der Spindel vermittelt und die Bewegung des Chromosoms in der Metaphase der Mitose und Meiose bewirkt
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21
Q

SRY

A
  • Sex-determining Region on Y
  • testes determining factor bildet sich —> männliche Differenzierung
  • Mensch!!!
    –> wenn vorhanden, gibt es eine männliche Ausprägung
  • DNA bindendes Protein —> knickt DNA wenn gebunden —> Transkriptionsfaktor
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22
Q

Mitose

A
  • Zellteilung, bei der die diploide Mutterzelle in zwei identische Tochterzellen geteilt wird
  • somatische Zellen
23
Q

TERT

A

Telomerase-Reverse-Transkriptase

  • katalytische UE der Telomerase
  • verwendet RNA-Vorlage um DNA zu synthetisieren
24
Q

Heterochromatin

A
  • transkriptionsinaktiv, dunkel, dicht
  • dicht gepackt und enthält genetisch inaktive oder wenig aktive Regionen
  • Telomere, Zentromer
25
Q

sxl

A
  • sex-lethal
  • Gen in Drosophila –> sexuelle Differenzierung in Geschlechtsbestimmung
  • Pe in Weibchen aktiv –> Sxl expremiert
  • Autoregulation eigener Transkription
26
Q

pachytän

A
  • Teil der Prophase I der Meiose
  • homologe Chromosomen sind weiter verkürzt und gepaart → Rekombination zwischen homologen Chromosomen –>Crossing Over
27
Q

polytän

A

bezieht sich auf einen Zustand von Chromosomen, der durch wiederholte endoreplicative Zyklen ohne Zellteilung entsteht
–> riesige Chromosomenstrukturen, die durch wiederholte Verdopplung von Chromosomen in einer Zelle ohne nachfolgende Zellteilung entstehen

28
Q

CRISPR

A
  • Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
  • molekularbiologische Methode, um DNA gezielt zu schneiden (Schnittstelle durch RNA-Molekül vorgegeben) und zu verändern
  • bakterielles adaptives Immunsstem
  • Genom engeneering, Forschung, Gendefekte behandeln
29
Q

Hbs

A
  • Hämoglobin S
  • Form des Hämoglobins, die bei Patienten mit Sichelzellkrankheit auftritt
  • –>Substitution von Glutaminsäure gegen Valin an Position 6 der β-Globinkette
30
Q

GWAS

A

genome wide association study

  • Genomweite Assoziationsstudie
  • Untersuchung der genetischen Variation des Genoms eines Organismus – ausgelegt um einen bestimmten Phänotyp (zB eine Krankheit) – mit bestimmten Haplotypen (bzw. Allelen) zu assoziieren
  • genetische Variationen im gesamten Genom untersuchen um Assoziationen mit bestimmten Merkmalen, Erkrankungen oder phänotypischen Eigenschaften zu identifizieren
  • –> genentische varianten mit komplexen Krankheiten und merkmalen in verbindung bringen
  • Manhatten Plot
31
Q

southern blot

A
  • Nachweis bestimmter DNA mit Gemisch aus DNA-Fragmenten
  • DNA-Fragment n DNA-Gemisch nachweisen
32
Q

Western blotting

A
  • Nachweis von Proteinen mit Hilfe von Antikörpern
  • eig keine Gentechnik
  • Übertragung von Proteinen auf eine Trägermembran, die anschließend über immunologische Reaktionen (Antikörpern) nachgewiesen werden können
33
Q

Sirtuine

A
  • NAD+-abhängige Histon-Deacetylase aus S. cerevisiae
  • notwendig für Gene Silencing an Telomeren, HM Loci und rDNA
34
Q

xol-1

A
  • „X0 lethal“ → Proteindomäne bei C. elegans
  • geschlechtsbestimmendes Protein
  • Protein zur Dosiskompensation (X-chromosomale Gendosis)
  • in Männchen exprimiert & unterstützt deren Entwicklung
    YAC
  • in X0-Org inst Mutation in Xol lethal –> wenn n männchen mutiert lethal
  • in Zwitter egal, sowieso nicht expremiert
35
Q

Genomics

A

Untersuchung/Analyse von Genomen von Organismen

Funktionelle Genomic:
- Fkt möglichst vieler/aller Gene eines Organismus gleichzeitig anschauen
- funktionelle Informationen über Gesamtheit aller Gene eines Organismus

36
Q

NHEJ

A

Non homologous end joining

37
Q

Euchromatin

A
  • lockerer gepackt und enthält genetisch aktive Regionen
  • Chromosomenarme
38
Q

FISH

A

Fluoreszenz in-situ Hybrdisierung

  • genauere Zytologische Betrachtung Chromosomen
  • Fluoreszenz markierte Sonde mit DNA hybridisiert –> detektierbar
39
Q

Kopplungsanalyse

A
  • versuchen SNP oder Mini-/Mikrosatteliten zu finden, der mit der Erkrankung gekoppelt ist
40
Q

northern Blotting

A
  • RNA mit Hilfe DNA (o. RNA) Sonde nachweisen
  • RNA in RNA Gemisch nachweisen
  • Erweiterung Southern Blotting
41
Q

Startcodon

A

AUG

42
Q

Stoppcodon

A

UAA
UAG
UGA

43
Q

Epigenetik

A

Phänomene,

bei denen mitotisch und/oder meiotisch vererbbare Veränderungen der Genfunktion auftreten,
die nicht durch Veränderungen in der DNA-Sequenz erklärt werden können

Moderner:
Summe der Veränderungen an Chromatintemplaten, die zusammen zu unterschiedlichen Zuständen der Genexpression und des Gene-silencing im selben Genom führen

44
Q

Cohesine

A

Halten Schwesterchromatide bei Replikation zusammen

In s-phase gebildet

Bei Übergang Meta- zu Anaphase durch Protease zerstört
(Condensine bleiben)

45
Q

Condensine

A

Verbinden benachbarte Loops eines Chromatids
Bei kondensation Pro- —> Metaphase gebildet

Bleiben in Anaphase erhalten

46
Q

SILAC

A

Stable Isotope Labeling by Aminoacids in Cellculture

47
Q

Fitness

A

Maß für den relativen Fortpflanzungserfolg eines bestimmten Genotyps in einer bestimmten Umwelt

48
Q

Genetische Bürde

A

Bürde, die Homozygote dafür tragen, dass Hetreozygote Vorteil haben

49
Q

Identifizierung genetischer Komponenten, die die Alterung beeinflussen

A
  • Zwillingsstudien
  • GWAS
  • Humane genetische Erkrankungen
  • Alterung bei Modellorganismen
50
Q

Mutationen, die in Modellorganismen Lebensverlängerung bewirken

A
  • Insuli/ Insulin-like growth factor 1 (IGF-1) signaling pathway
  • TOR ( Target of rapamycin) signaling pathway
  • Sirtuine
  • mitochondriale Produktion von ROS
51
Q

Wie wirkt kalorische Restriktion

A

Verlängerung Lebenserwartung durch Verminderung Insulinsignal

52
Q

WGS

A

Whole Genome Sequencing

53
Q

snRNPs

A

small nuclear Ribonucleoprotein Particles

  • Komponenten Spleißapparat
  • erkennen spezifische Sequenzen in der prä-mRNA und helfen bei der Bildung von Schnittstellen, um die Introns zu entfernen und die exons zu verbinden
54
Q

Wie wird Membranidentität für den intrazellulären Transport hergestellt?

A
  • PIPs (Phophoinositide)
  • RAB-GTPasen
  • SNAREs

Genetik Ehm (1 decks)

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