Definiciones Flashcards
1
Q
Forma alternativa de un gen en un mismo locus
A
Alelo
2
Q
Individuo a partir del cual se identifica una familia con un trastorno genético
A
Caso índice
3
Q
Característica presente desde el nacimiento del individuo que puede o no ser hereditaria
A
Congénito
4
Q
Condición de un alelo que se expresa en el sujeto heterocigoto
A
Dominancia
5
Q
Enzima que reconoce secuencias específicas de nucleótidos de ADN con longitud corta, donde secciona la cadena. Enzima de la restricción.
A
Endonucleasa
6
Q
Diferencias en la manifestación de un rasgo
A
Expresividad
7
Q
Expresión reconocible del genotipo
A
Fenotipo
8
Q
Porcentaje de la población general que cuenta con un alelo específico
A
Frecuencia alélica
9
Q
Unidad de transmisión hereditaria conformada por un segmento de ADN. Desde el punto de vista molecular, es la región del genoma con la información necesaria para sintetizar una molécula de polipéptido (producto génico funcional)
A
Gen
10
Q
Composición genética de un individuo
A
Genotipo
11
Q
Condición del varon (complemento cromosómico XY) en cuanto a los genes del cromosoma X, ya que solo posee un alelo de cada uno
A
Hemicigoto
12
Q
Característica heredada que puede o no manifestarse desde el nacimiento
A
Hereditario
12
Q
Herencia ligada al cromosoma Y, no hay enfermedades ligadas a esta forma de herencia en humanos
A
Herencia holándrica
13
Q
Condición de un individuo respecto a un gen del que posee dos alelos iguales
A
Homocigocidad
14
Q
Sitio que ocupa un gen en un cromosoma
A
Locus
15
Q
Plural de locus
A
Loci
16
Q
Rasgo hereditario identificable por métodos de laboratorio
A
Marcador genético
17
Q
Condición del individuo que tiene dos o más líneas celulares genéticamente diferentes
A
Mosaicismo
18
Q
Nombre que recibe cualquier cambio en el material genético
A
Mutación
19
Q
Mutación que se manifiesta por primera vez en una familia
A
Mutación de novo
20
Q
Cambio de un solo nucleótido en un gen
A
Mutuación puntual
21
Q
Cambio genético producido en las células somáticas
A
Mutación somática
22
Q
Concepto estadístico referido a la frecuencia con que se expresa un genotipo
A
Penetrancia
23
Q
Condición en la que un locus presenta al menos dos formas alélicas, y la frecuencia alélica del alelo más raro es igual o mayor a 1%
A
Polimorfismo
24
Porción de ADN con una secuencia de bases muy similar a la de un gen normal, pero con alguna pequeña alteración que impide su expresión
Pseudogén
25
Organismo que posee células procedentes de dos o más cigotos
Quimera
26
Característica fenotípica heredada
Rasgo
27
Condición de un alelo que se expresa solo en el sujeto homocigoto
Recesividad
28
Gen exógeno introducido mediante técnicas de recombinación de ADN
Transgén
29
Sustitución simple de un nucleótido que provoca el cambio de purina por purina o pirimidina por pirimidina
Transición
30
Sustitución simple de un nucleótido que provoca el cambio de una purina por una pirimidina o viceversa
Transversión
31
Molécula formada por una pentosa, una base nitrogenada y un grupo fosfato; es el éster fosfato de un nucleósido
Nucleótido
32
Molécula formada por una pentosa y una base nitrogenada
Nucleósido
33
Ácido nucleico cuya pentosa es 2-desoxi-D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y timina
ADN
34
Polímero de nucleótidos de cadena doble
Ácido nucleico
35
Sintetizado a partir de un plantilla de ARNm, contiene sólo los exones
ADNc
36
Compuesto de secuencias altamente repetitivas que se encuentra cerca de los centrómeros de los cromosomas humanos y, en la mayor parte de los casos, son específicos de cada cromosoma
ADN satélite
37
Encontrado en matriz mitocondrial y dispuesto en varias copias del mismo cromosoma circular ancladas a la membrana interna; es bicatenario y casi totalmente codificante y no repetitivo, y participa en la generación de complejos enzimáticos respiratorios; mientras que el resto de las proteínas mitocondriales son codificadas por ADN nuclear
ADN mitocondrial (ADNmt)
38
Ácido nucleico de cadenas sencillas cuya pentosa es D-ribosa y cuenta con las bases nitrogenadas adenina, citosina, guanina y uracilo
ARN
39
Contiene información genética, determinando el orden de la unión de los aminoácidos de una proteína, procesado mediante el ayuste, para atravesar la membrana nuclear hacia el citoplasma
ARN mensajero (ARNm)
40
Molécula pequeña de ARN plegada en forma de "L", que lleva un aminoácido en uno de sus extremos y actúa como adaptador en la lectura de la información de cada codón, transformándolo en un aminoácido específico
ARN de transferencia (ARNt)
41
Es sintetizado en el nucléolo y transportado al retículo endoplásmico rugoso para conformar ribosomas y encargarse de la traducción (síntesis proteica) a partir del mensaje en las moléculas de ARNm.
ARN ribosómico (ARNr)
42
Es generado por la traducción del ADNmt
ARN mitocondrial (ARNmt)
43
Conjunto de tres bases consecutivas en la cadena de ADN que codifica un aminoácido
Codón
44
Secuencia codificadora de ADN
Exón
45
Secuencia no codificadora de ADN y que sólo se transcribe en el ARN primario
Intrón
46
Oligonucleótido de cadena sencilla que promueve la copia de una plantilla de ADN situado entre dos cebadores
Cebador (Primer)
47
Proceso en el que se genera una copia del ADN cromosómico progenitor para formar moléculas hijas de ADN con secuencia idéntica
Replicación
48
Reproducción precisa en forma de ARN de parte del mensaje genético contenido en el ADN
Transcripción
49
Formación de ADN a partir de ARN cromosómico catalizada por transcriptasas inversas; ocurre en los retrovirus
Transcripción inversa
50
Síntesis de una molécula de ARN como duplicado de un ARN cromosómico, catalizada por replicasas de ARN; se da en algunos virus
Replicación del ARN
51
Etapa esencial en la maduración postranscripcional del transcrito primario que implica la eliminación de los intrones y la unión de los exones. Splicing en inglés.
Ayuste (corte y empalme)
52
Síntesis de proteínas con una secuencia específica de aminoácidos, sobre la base del mensaje genético codificado en el ARNm
Traducción
53
Proceso de división celular que produce dos células hijas con la misma cantidad de cromosomas y contenido de ADN que la célula progenitora
Mitosis
54
Proceso que consiste en dos divisiones celulares secuenciales que producen gametos con la mitad de cromosomas y la mitad de contenido de ADN con respecto a las células somáticas
Meiosis
55
Etapa del ciclo celular entre dos divisiones
Interfase
56
Conjunto de ADN y sus proteínas de unión
Cromatina
57
Unidad estructural básica de la cromatina en la que se encuentra ADN enrollado alrededor de una matriz de moléculas de histona
Nucleosoma
58
Cromatina que contiene los genes activos o potencialmente activos
Eucromatina
59
Cromatina no transcrita que permanece condensada en la interfase
Heterocromatina
60
Cromatina que nunca es transcrita y se localiza en los centrómeros y en la constricción secundaria de algunos cromosomas
Heterocromatina constitutiva
61
Es un tipo de eucromatina que forma heterocromatina en situaciones concretas, como en el caso del cromosoma X lyonizado en mujeres
Heterocromatina facultativa
62
Bandas cromósomicas idénticas que se encuentran unidas por el centrómero durante la profase y la metafase
Cromátides
63
Cromátides hermanas que han intercambiado material genético mediante el proceso de entrecruzamiento meiótico
Cromátides recombinantes
64
Fenómeno en el que las cromátides hermanas intercambian material genético
Intercambio de cromátides hermanas
65
Sitio donde se producen los entrecruzamientos de las cromátides hermanas en la meiosis
Quiasma
66
Intercambio de material genético entre cromósomas homologos
Entrecruzamiento
67
Organelo celular cilíndrico en número par, ubicado en el centrosoma cerca del núcleo, que constituye los puntos focales del huso acromático
Centriolo
68
Estructuras centroméricas que aparecen en mitosis y meiosis a las que se unen los microtúbulos del huso
Cinetocoro
69
Miembro de una familia de proteínas que se unen a las proteínas Cdk activándolas. Su nombre procede de las variaciones cíclicas que experimenta su concentración en la célula, en paralelo con el ciclo de la división
Ciclina
70
Familia de proteínas con actividad de cinasa de proteína sobre residuos de serina o treonina de determinadas proteínas sustrato. Sólo son activas como cinasas cuando están asociadas a una ciclina.
Cinasa dependiente de ciclina (Cdk)
71
Estructura compuesta por cromatina encontrada en el núcleo de las células eucariotas
Cromosoma
72
Par de cromosomas, uno materno y el otro paterno, que se aparean durante la meiosis
Cromosomas homólogos
73
Cualquier cromosoma que no es un cromosoma sexual
Autosoma
74
Cromosoma sexual (X y Y)
Gonosoma
75
Inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de los mamíferos
Lyonización
76
Extremo terminal de un cromosoma, que contiene secuencias repetidas de ADN
Telómero
77
Región del cromosoma que se adhiere al huso acromático durante la división celular y cuya posición es constante en cada cromosoma
Centrómero
78
Cromosoma cuyo centrómero se ubica en la parte media
Cromosoma metacéntrico
79
Cromosoma cuyo centrómero se encuentra más cerca de un extremo, dividiéndolo en un brazo corto y uno largo
Cromosoma submetacéntrico
80
Cromosoma cuyo centrómero se encuentra muy cerca de un extremo, originando un brazo muy corto frecuentemente acompañado de satélites cromosómicos
Cromosoma acrocéntrico
81
Cromosóma anormal que cuenta con dos centrómeros
Cromosoma dicéntrico
82
Pérdida de material genético
Deleción
83
Inversión de un segmento cromosómico que puede ser pericéntrica o paracéntrica dependiendo de si incluye o no al centrómero
Inversión
84
Intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos
Translocación
85
Translocación que pasa indvertidacon las técnicas de tinción cromosómica
Translocación críptica
86
Cromosoma anormal que tiene dos copias idénticas de uno de los dos brazos (cortos o largos) en ausencia del otro brazo
Isocromosoma
87
Ordenamiento de los cromosomas (de una especie) según su tamaño y morfología
Cariotipo
88
Complemento cromosómico de los gametos (óvulo y espermatozoide); 23 en el caso de la especie humana
Haploide
89
Complemento cromosómico de las células somáticas; 46 cromosomas en el caso de la especie humana
Diploide
90
Complemento cromosómico que incluye tres veces al número haploide
Triploide
91
Condición en la que el número de cromosomas no es un múltiplo exacto del número haploide; generalmente se refiere a monosomía o trisomía
Aneuploidía
92
Ausencia completa de un par cromosómico, resultando en un trastorno incompatible con la vida
Nulisomía
93
Situación en la que se encuentra sólo una copia de un cromosoma en una célula
Monosomía
94
Situación en las que se encuentran tres copias de un cromosoma en euna célula
Trisomía
95
Presencia de un par de cromosomas homólogos procedentes del mismo progenitor
Disomía uniparental
96
Fenómeno en el que una alelo es alterado o inactivado de si se hereda del padre o de la madre
Impronta genómica
97
Fenómeno normal referido a la separación de los cromosomas homólogos en la anafase de la meiosis
Disyunción (segregación)
98
Fracaso en la separación de dos cromosomas homólogos durante la metafase
No disyunción
99
Fecundación de un óvulo por dos espermatozoides
Dispermia
100
Fusión de un óvulo con un cuerpo polar
Diginia
101
Condición en la que se encuentra aumentada la frecuencia de los rompimientos cromosómicos y de intercambio de cromátides hermanas
Inestabilidad cromosómica
