Déficits immunitaires congénitaux

Question 1

Quels éléments doivent faire suspecter un déficit immunitaire congénital?

Answer 1

> 2 otites avec plus de 2 mois d’antibiothérapie ; 2 pneumopathies par an ; retard staturo-pondéral ; diarrhée chronique ; infections à répétition ; antécédents familiaux…

Question 2

Quels examens réalise-t-on en première intention lorsque l’on suspecte un déficit immunitaire congénital?

Answer 2

NFS, dosage pondéral des Ig, sérologies vaccinales, immunophénotypages des lymphocytes (T = CD3,4,8 ; B = CD19,20 : NK ! CD16,56)

Question 3

Comment explorer la réaction immunitaire innée lors de la recherche d’un déficit immunitaire congénital?

Answer 3

Exploration des phagocytes (chimiotactisme, adhésion, explosion oxydative) et du complément (CH50, dosages spécifiques)

Question 4

Comment explorer la réaction immunitaire acquise lors de la recherche d’un déficit immunitaire congénital?

Answer 4

Prolifération des lymphocytes T, immunophénotypage des lymphocytes B, dosage des sous-classes d’IgG

Question 5

Qu’est ce que le CH50?

Answer 5

Exploration de la voie classique et de la voie finale commune. Correspond à la plus petite quantité de plasma capable de lyser 50% d’un nombre donné de globules rouges de mouton sensibilisés

Question 6

Comment explorer l’explosion oxydative?

Answer 6

Exploration des formes réduites de l’oxygène (réduction du NBT? chimioluminescence) ; réduction du cytochrome c ; quantification H2O2, WB, séquençage du gène codant pour la NADPH oxydase

Question 7

Quelles sont les 5 grandes familles de déficits immunitaires congénitaux?

Answer 7

Déficits immunitaires combinés sévères
Déficits immunitaires combinés
Déficits de l'immunité humorale
Déficits des cellules phagocytaires
Déficits de la voie du complément

Question 8

Dans les déficits immunitaires combinés sévères, quelle cellule immunitaire est systématiquement touchée?

Answer 8

Les lymphocytes T.
DICS = aucun lymphocyte T
Les lymphocytes B et les cellules NK sont inconstament touchés

Question 9

Il existe 4 types de déficits immunitaires combinés sévères : lesquels?

Answer 9

Mort des thymocytes/lymphocytes
Défaut de réarrangement VDJ
Défaut de signalisation cytokinique
Anomalie du TCR

Question 10

Quelles cellules sont touchées dans le DICS avec mort des thymocytes et des lymphocytes?

Answer 10

Toutes :

T=0 ; B=0 ; NK=0