Déficit immunitaire héréditaire

Question 1

Granulomatose septique chronique : germe fréquent ?

Answer 1

Candida

Question 2

Germe fréquent en cas de déficit de la voie alterne ou terminale du complement

Answer 2

Neisseria Meningitidis

Question 3

Déficits immunitaires combinés

Answer 3

DICS
Syndrome hyper IgM
Syndrome de Wischott Aldrich
Syndrome ataxie telangiectasie
Syndrome Job Buckley (Hyper IgE)

Question 4

Néoplasies responsables d’une hypogammaglobulinémie

Answer 4

Myélome
LLC
lymphoproliferations chroniques
Thymome

Question 5

Déficit en IgA

Answer 5

Asymptomatique ++

Manifestations auto-immunes : lupus maladie cœliaque

Question 6

Phénotype des LB mémoires switchés

Answer 6

CD19+
IgD -
CD27+

Question 7

Expression clinique du DICV

Answer 7

Infections des VAS et VAI
Diarrhées chroniques ( Giardia Salmonella Campylobacter)
Cytopénies auto immunes
MAI : thyroïdite lupus sd de Sjogren psoriasis maladie de Biermer
Syndrome lymphoproliferatif
Granulomatose
+/- HTP

Question 8

Clinique de l’agammagloublinémie de Burton

Answer 8

Absence d’amygdales
Infections chroniques à enterovirus et rotavirus
Arthrites septiques

Question 9

Syndrome de Wischott Aldrich

Answer 9

Maladie liée à l’X
Altère la réponse lymphocytaire T
Bio: Thrompopénie avec microplaquettes
Clinique: eczéma

Question 10

Diagnostic positif du DICS

Answer 10

Lymphopénie totale T
Absence de réponse aux mitogènes TTL
Absence d’ombre thymique

Question 11

Syndrome de Di Georges

Answer 11

Microdélétion 22q11

Clinique:

• Hypocalcémie sévère + Cardiopathie + Syndrome Vélocardiofacial
• Aplasie thymique avec LT dysfonctionnels

Question 12

Syndrome de Good

Answer 12

Thymome
Déficit immunitaire cellulaire
Lymphopénie B

Question 13

Granulomatose septique familiale

Answer 13

A propos de la Granulomatose septique chronique familiale :

• transmission RLX mais également autosomique récessive. Donc ne touche pas uniquement les hommes (mais principalement).
• la phagocytose est normale mais sont pathologiques les fonctions- Oxydation
• Bactériolyse
• Donc accumulation intra cellulaire de bactéries sans lyse des ces bactéries
• cliniques : abcés récidivants, inhabituels, causant à terme des granulomes diffus aseptiques (contrairement au nom de la maladie !) faisant évoquer parfois une maladie de Chron
• Diagnostic positif : Nitro BLeu de Tétrazolium négatif !