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Embriologia > Defectos Geneticos > Flashcards

Defectos Geneticos Flashcards

1
Q

Las anomalías cromosómicas en qué se dividen?

A

Anomalías numéricas
Anomalías estructurales

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Q

Qué son las anomalías numéricas?

A

Cuando hay un cromosoma de más o de menos de los 46 cromosomas de una célula somática humana normal

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Q

Qué es la trisomía?

A

Un cromosoma adicional

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4
Q

Qué es la monosomía?

A

Cuando falta un cromosoma

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5
Q

Dónde ocurre la no disyunción?

A

En la meiosis

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6
Q

Qué es la no disyunción?

A

Es cuando no ocurre la separación de un par de cromosomas durante la meiosis.

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7
Q

Qué es una translocación?

A

Cuando los cromosomas se rompen y partes de un cromosoma se unen a otro

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8
Q

Tipos de translocación

A

Balanceadas
Desbalanceadas

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9
Q

Qué es una translocación balanceada?

A

Cuando la rotura y el empalme implican la dos cromosomas pero no se pierde el material genético relevante y los individuos son normales.

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10
Q

Qué es una translocación desbalanceada?

A

Es donde una parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado.

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11
Q

En qué cromosomas son comunes las translocaciones?

A

13,14,15,21 y 22

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12
Q

Qué síndrome da la trisomía 21?

A

Síndrome de Down

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13
Q

De dónde deriva la trisomía 21 el 95% de los casos?

A

De una no disyuncion meiótica

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14
Q

De dónde deriva la no disyunción el 75% de los casos en el síndrome de Down?

A

De la formación del ovocito

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15
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Down en mujeres menores de 25 años?

A

1 de cada 2000 productos con trisomía 21

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16
Q

Cuál es la incidencia de niños con síndrome de Down en mujeres de 35 años?

A

1 de cada 300

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17
Q

Cuál es la incidencia de niños con síndrome de Down en mujeres de 40 años?

A

1 de cada 100

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18
Q

Qué significa cariotipo?

A

El despliegue correcto de los 46 cromosomas.

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19
Q

Qué síndrome da la trisomía 18?

A

Síndrome de Edwards

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20
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Edwards?

A

1 de cada 5000 neonatos

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21
Q

Entre las 10 semanas de la gestación, ¿Qué porcentaje de fetos mueren por la trisomía 18 (Edwards)?

A

85%

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22
Q

Porcentaje de niños con síndrome de Edwards que viven más de un año.

A

5%
Los otros suelen morir antes de los 2 meses de edad.

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23
Q

Características del síndrome de Klinefelter?

A

Solo es en varones
Cromosomas sexuales de tipo XXY (células cuentan con 47 cromosomas)

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24
Q

Cómo puede detectarse el síndrome de Klinefelter?

A

Amniocentesis

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25
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?

A

1 de cada 500 varones

26
Q

Cómo se forma un cuerpo de Barr?

A

Por la condensación de un cromosoma X inactivado

27
Q

Qué pasa cuando hay mayor número de cromosomas X en el síndrome de Klinefelter?

A

Mayor grado de disfunción cognitiva

28
Q

Qué síndrome da la trisomía 13?

A

Síndrome de Patau

29
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de Patau?

A

1 de cada 20,000 nacidos vivos

30
Q

Qué porcentaje de neonatos muere durante el primer mes con trisomía 13 (Patau)?

A

90%

31
Q

Qué porcentaje de neonatos viven más de un año con trisomía 13 (Patau)?

A

5%

32
Q

Características de los niños con síndrome de down

A

Discapacidad intelectual
Anomalías cráneofaciales
Pabellones auriculares pequeños
Defectos cardíacos e hipotonía

33
Q

Características de los niños con síndrome de Edwards

A

Discapacidad intelectual
Defectos cardíacos congénitos
Pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos.
Problemas renales y malformaciones del sistema esquelético.

34
Q

Características de los niños con síndrome de Patau

A

Discapacidad intelectual
Holoprosencefalia (lóbulo frontal mal hecho)
Defectos cardíacos
Sordera
Labio y paladar hendidos y defectos oftálmicos

35
Q

Características de los niños con síndrome de Klinefelter

A

Altos
Testículos y pene chicos
Crecimiento mamario
Entre mayor número de cromosomas X mayor disfunción cognitiva

36
Q

Características de los niños con síndrome de Turner

A

Aspecto femenino inconfundible
Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
Talla baja
Cuello alado
Linfedema de extremidades (hinchazón)
Tórax amplio y deformidades esqueléticas
Hipertelorismo mamario (separación)

37
Q

Que es el síndrome de Turner

A

Cariotipo 45 X (única monosomía compatible con la vida)
Solo en mujeres

38
Q

Qué es la disgenesia gonadal en el síndrome de Turner?

A

Ausencia de ovarios

39
Q

Qué porcentaje de las pacientes con síndrome de Turner presentan monosomía del cromosoma X y carecen del cuerpo de Barr?

A

55%

40
Q

En el 80% de pacientes con síndrome de Turner cuál es la causa principal?

A

La no disyunción del gameto del varón

41
Q

Características del síndrome de triple X (47, XXX)

A

Sucede en mujeres
Problemas de lenguaje y autoestima

42
Q

Cómo suceden las anomalías estructurales?

A

Suelen derivar de la rotura de un cromosoma

O por factores ambientales como virus, radiación y fármacos (no concluyente)

43
Q

Qué es la deleción de un cromosoma?

A

Pérdida de un segmento del ADN

44
Q

Qué sucede en el síndrome de cri du chat?

A

La deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5

45
Q

Características de los niños con síndrome de cri du chat

A

Aullido de gato al nacer
Microcefalia
Discapacidad intelectual y cardiopatía congénita

46
Q

En qué sitio ocurren las deleciones que afectan a genes contiguos?

A

Ocurre en los complejos de genes contiguos

47
Q

Con qué se puede identificar una delecion?

A

Con hibridización in situ con fluorescencia (FISH)

48
Q

Ejemplos de microdeleciones

A

Síndrome de Angelman (mujeres)
Síndrome de Prader-Willi (hombres)

49
Q

Cómo ocurre el síndrome de Angelman?

A

Microdelecion en el brazo LARGO del cromosoma 15 MATERNO (15q11-15q13)
Ocurre solo en mujeres

50
Q

Características de una niña con síndrome de Angelman

A

Discapacidad intelectual
No pueden hablar
Desarrollo motor deficiente
Periodos espontáneos y prolongados de risa

51
Q

Cómo ocurre el síndrome de Prader-Willi?

A

Microdelecion en el cromosoma 15 PATERNO
Ocurre solo en hombres

52
Q

Características del niño con síndrome de Prader-Willi

A

Hipotonía
Obesidad
Discapacidad intelectual
Hipogonadismo
Criptoquidia (no descienden los testículos)

53
Q

Qué es la impronta genómica?

A

Cuando las características que se expresan de manera diferencial cuando el material genético que las origina proviene de la madre o del padre

54
Q

De dónde deriva el síndrome de Miller-Dieker?

A

Delecion 17p3

55
Q

Qué son los sitios frágiles?

A

Son regiones cromosómicas y son más propensas a separarse o romperse durante la manipulación celular

56
Q

Cuál es el segundo síndrome más frecuente después del de Down?

A

Síndrome de X frágil

57
Q

Características de los niños con síndrome de X frágil

A

Discapacidad intelectual
Pabellones auriculares grandes
Mandíbula prominente y testículos grandes

58
Q

Cuál es la incidencia del síndrome de X frágil?

A

1 de cada 5000 varones

59
Q

Por qué ocurre el síndrome de X frágil?

A

Alteración en un gen en el cromosoma X llamado FMR1

60
Q

Menciona las distintas técnicas para el diagnóstico de anomalías genéticas

A

Análisis citogénico
FISH

61
Q

Con qué tinción se tratan los cromosomas?

A

Tinción de giemsa

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