Defectos Geneticos Flashcards
Las anomalías cromosómicas en qué se dividen?
Anomalías numéricas
Anomalías estructurales
Qué son las anomalías numéricas?
Cuando hay un cromosoma de más o de menos de los 46 cromosomas de una célula somática humana normal
Qué es la trisomía?
Un cromosoma adicional
Qué es la monosomía?
Cuando falta un cromosoma
Dónde ocurre la no disyunción?
En la meiosis
Qué es la no disyunción?
Es cuando no ocurre la separación de un par de cromosomas durante la meiosis.
Qué es una translocación?
Cuando los cromosomas se rompen y partes de un cromosoma se unen a otro
Tipos de translocación
Balanceadas
Desbalanceadas
Qué es una translocación balanceada?
Cuando la rotura y el empalme implican la dos cromosomas pero no se pierde el material genético relevante y los individuos son normales.
Qué es una translocación desbalanceada?
Es donde una parte de un cromosoma se pierde y esto da origen a un fenotipo alterado.
En qué cromosomas son comunes las translocaciones?
13,14,15,21 y 22
Qué síndrome da la trisomía 21?
Síndrome de Down
De dónde deriva la trisomía 21 el 95% de los casos?
De una no disyuncion meiótica
De dónde deriva la no disyunción el 75% de los casos en el síndrome de Down?
De la formación del ovocito
Cuál es la incidencia del síndrome de Down en mujeres menores de 25 años?
1 de cada 2000 productos con trisomía 21
Cuál es la incidencia de niños con síndrome de Down en mujeres de 35 años?
1 de cada 300
Cuál es la incidencia de niños con síndrome de Down en mujeres de 40 años?
1 de cada 100
Qué significa cariotipo?
El despliegue correcto de los 46 cromosomas.
Qué síndrome da la trisomía 18?
Síndrome de Edwards
Cuál es la incidencia del síndrome de Edwards?
1 de cada 5000 neonatos
Entre las 10 semanas de la gestación, ¿Qué porcentaje de fetos mueren por la trisomía 18 (Edwards)?
85%
Porcentaje de niños con síndrome de Edwards que viven más de un año.
5%
Los otros suelen morir antes de los 2 meses de edad.
Características del síndrome de Klinefelter?
Solo es en varones
Cromosomas sexuales de tipo XXY (células cuentan con 47 cromosomas)
Cómo puede detectarse el síndrome de Klinefelter?
Amniocentesis
Cuál es la incidencia del síndrome de Klinefelter?
1 de cada 500 varones
Cómo se forma un cuerpo de Barr?
Por la condensación de un cromosoma X inactivado
Qué pasa cuando hay mayor número de cromosomas X en el síndrome de Klinefelter?
Mayor grado de disfunción cognitiva
Qué síndrome da la trisomía 13?
Síndrome de Patau
Cuál es la incidencia del síndrome de Patau?
1 de cada 20,000 nacidos vivos
Qué porcentaje de neonatos muere durante el primer mes con trisomía 13 (Patau)?
90%
Qué porcentaje de neonatos viven más de un año con trisomía 13 (Patau)?
5%
Características de los niños con síndrome de down
Discapacidad intelectual
Anomalías cráneofaciales
Pabellones auriculares pequeños
Defectos cardíacos e hipotonía
Características de los niños con síndrome de Edwards
Discapacidad intelectual
Defectos cardíacos congénitos
Pabellones auriculares de implantación baja y flexión de dedos y manos.
Problemas renales y malformaciones del sistema esquelético.
Características de los niños con síndrome de Patau
Discapacidad intelectual
Holoprosencefalia (lóbulo frontal mal hecho)
Defectos cardíacos
Sordera
Labio y paladar hendidos y defectos oftálmicos
Características de los niños con síndrome de Klinefelter
Altos
Testículos y pene chicos
Crecimiento mamario
Entre mayor número de cromosomas X mayor disfunción cognitiva
Características de los niños con síndrome de Turner
Aspecto femenino inconfundible
Ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
Talla baja
Cuello alado
Linfedema de extremidades (hinchazón)
Tórax amplio y deformidades esqueléticas
Hipertelorismo mamario (separación)
Que es el síndrome de Turner
Cariotipo 45 X (única monosomía compatible con la vida)
Solo en mujeres
Qué es la disgenesia gonadal en el síndrome de Turner?
Ausencia de ovarios
Qué porcentaje de las pacientes con síndrome de Turner presentan monosomía del cromosoma X y carecen del cuerpo de Barr?
55%
En el 80% de pacientes con síndrome de Turner cuál es la causa principal?
La no disyunción del gameto del varón
Características del síndrome de triple X (47, XXX)
Sucede en mujeres
Problemas de lenguaje y autoestima
Cómo suceden las anomalías estructurales?
Suelen derivar de la rotura de un cromosoma
O por factores ambientales como virus, radiación y fármacos (no concluyente)
Qué es la deleción de un cromosoma?
Pérdida de un segmento del ADN
Qué sucede en el síndrome de cri du chat?
La deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5
Características de los niños con síndrome de cri du chat
Aullido de gato al nacer
Microcefalia
Discapacidad intelectual y cardiopatía congénita
En qué sitio ocurren las deleciones que afectan a genes contiguos?
Ocurre en los complejos de genes contiguos
Con qué se puede identificar una delecion?
Con hibridización in situ con fluorescencia (FISH)
Ejemplos de microdeleciones
Síndrome de Angelman (mujeres)
Síndrome de Prader-Willi (hombres)
Cómo ocurre el síndrome de Angelman?
Microdelecion en el brazo LARGO del cromosoma 15 MATERNO (15q11-15q13)
Ocurre solo en mujeres
Características de una niña con síndrome de Angelman
Discapacidad intelectual
No pueden hablar
Desarrollo motor deficiente
Periodos espontáneos y prolongados de risa
Cómo ocurre el síndrome de Prader-Willi?
Microdelecion en el cromosoma 15 PATERNO
Ocurre solo en hombres
Características del niño con síndrome de Prader-Willi
Hipotonía
Obesidad
Discapacidad intelectual
Hipogonadismo
Criptoquidia (no descienden los testículos)
Qué es la impronta genómica?
Cuando las características que se expresan de manera diferencial cuando el material genético que las origina proviene de la madre o del padre
De dónde deriva el síndrome de Miller-Dieker?
Delecion 17p3
Qué son los sitios frágiles?
Son regiones cromosómicas y son más propensas a separarse o romperse durante la manipulación celular
Cuál es el segundo síndrome más frecuente después del de Down?
Síndrome de X frágil
Características de los niños con síndrome de X frágil
Discapacidad intelectual
Pabellones auriculares grandes
Mandíbula prominente y testículos grandes
Cuál es la incidencia del síndrome de X frágil?
1 de cada 5000 varones
Por qué ocurre el síndrome de X frágil?
Alteración en un gen en el cromosoma X llamado FMR1
Menciona las distintas técnicas para el diagnóstico de anomalías genéticas
Análisis citogénico
FISH
Con qué tinción se tratan los cromosomas?
Tinción de giemsa
