Defectos del cierre del tubo neural Flashcards
¿Cuáles son las características del Meningocele?
- Herniación de las meninges: Dura y aracnoides
- Sólo LCR
- Sin salida de la médula espinal
- Compatible con la vida
¿Qué es la exencefalia?
- Están presentes los hemisferios cerebrales
- Desorganizada y rudimentaria
¿Qué es la anencefalia?
- No hay hemisferios cerebrales
- Completamente incompatible con la vida
Px con defecto de la calota, las meninges y cuero cabelludo - Suelen faltar los hemisferios cerebrales y el cerebelo, y solo puede identificarse un resto de tronco del encéfalo
¿Cuáles son las características de la Mielomeningocele?
- Herniación de la médula espinal
- LCR + SNC
- Sale vello en el sitio de lesión
- Probablemente el px queda paralítico, pero vive
¿Qué es la Siringomielia?
- Formación de cavidades quísticas sin relación del conducto central.
- No revestimiento ependimario
- No gliosis periférica
¿Cuáles son las características de Dandy Walker?
- Malformación de la fosa posterior
- Agenesia parcial o total del vermis cerebeloso
- Dilatación quística del 4 ventrículo
- Tiene cerebelo pero no está completo
¿Cuáles son las características de la Agenesia del cuerpo calloso?
- Puede ser esporádica u ocurrir en el contexto de síndromes genéticos como las trisomías 18 y 8
- Puede estar aislada o asociada con otras malformaciones cerebrales o sistémicas
¿Cuáles son las características del Kernícterus?
- Coloración amarilla bilateral y simétrica de los núcleos de la base
- Se presenta cuando las concentraciones de bilirrubina indirecta son mayores de 20 mg/dl
¿Cuáles son características de la Espina bífida oculta?
- Compatible con la vida
- Segunda causa de discapacidad en niños más frecuente
- Defecto de los cuerpos vertebrales en la línea media sin protrusión de la médula espinal ni de las meninges
- Manifestaciones cutáneas
¿Cuáles son las causas multifactoriales de malformaciones y lesiones perinatales?
- Genético
- Ambiental: Consumo de ácido fólico; Diabetes materna; acido valproico en el primer mes del embarazo
- Nutricional
¿Cuáles son las características de la Raquisquisis craneoespinal?
- Los pliegues neuronales no se fusionan debido al efecto de teratógenos sobre las células neuroepiteliales de los pliegues neurales
- Falla del cierre de porciones grandes del tubo
¿Cuál es la diferencia de anencefalia y raquisquisis?
- Anencefalia: Falla del desarrollo del cerebro y calota
- Raquisquisis: Falla del cierre de porciones grandes del tubo
¿Cuáles son las características de Heterotopias neuronales?
- Se acumulas las neuronas donde no deberían estar
- Parecen bolitas
- Forman circuitos de hiperexcitabilidad, pueden desarrollar epilepsia de dificil control, retraso psicomotor, pero compatible con la vida
¿Cuáles son las características de la esquizencefalia?
- Compatible con la vida
- Le dan un hachazo
- Fallan los mecanismos de distribución neuronal y no llegan a esa parte
- Suelen tener vidas neonatales normales, luego se ve el retraso psicomotor
¿Cuáles son las características de la agenesia del cuerpo calloso?
- Suelen ser personas que tienen cierto retraso psicomotor que puede ser leve
- Puede heredarse como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X
¿Cuáles son las características de la holoprosencefalia?
- Formación defectuosa del prosencéfalo
- Fallas en la línea media
- Espectro de malformaciones caracterizadas por separación incompleta de los hemisferios cerebrales
- Px: Labio y paladar hendido, nariz se fusionó, hipotelorismo, uniceja
- Px con ciclopia
¿Cuáles son las malformaciones de la fosa posterior ?
- Malformación de Arnold Chiari
- Malformación de Dandy Walker
¿Cuáles son las características de la malformación de Arnold Chiari?
- Tipo 1 y 2
- Sólo de la fosa posterior (donde está el cerebelo)
- “El vermis y la amígdala salen por el agujero magno”
- Cefaleas predominantemente en la nuca
- Siringomielia: Acumulación de LCR en donde no debería
¿Cuáles son las características de la malformación de Arnold Chiari tipo 1?
- Generalmente asintomáticos
- Se descubre en adolescentes y adultos
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¿Cuáles son las características de la malformación de Arnold Chiari tipo 2?
- Es más severo
- Aparece en niños
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¿Cuáles son las características de la malformación de Dandy Walker
- Hidrocefalila
- Macrocefalia
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