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Humangenetik D3 > D3 > Flashcards

D3 Flashcards

1
Q

Wie ist die Prävalenz von DM1 und DM2 in GER?

A

je 3/100.000

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2
Q

Ätiologie der DM1?

A

=autosomal-dominante Multisystemerkrankung mit Trinucleotid(CTG)-Repeat-Expansion >50x im DMPK-Gen (kodiert für Myotonin-Proteinkinase) mit starker maternaler Antizipation (je mehr Repeats die Mutter hat, desto früher und schwerer erkrankt das Kind: Kongenital Erkrankte gehen auf eine meist bereits erkrankte Mutter als Überträgerin zurück!

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3
Q

Ätiologie der DM2?

A

=autosomal-dominante Multisystemerkrankung mit Tetranucleotid(CCTG)-Repeat-Expansion im Zinkfinger9-Gen (kodiert für ein DNA-RNA-bindendes Protein) ohne relevante Antizipation

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4
Q

Manifestationsalter der DM1 und DM2? Nenne auch Subformen!

A

DM1: Altersgipfel bis 30. LJ (20-30), alle Altersklassen:

  • Kongenitale Form –>Prä- bis perinatal
  • Infantile Form –> 1-11J
  • Adulte klassische Form –> 12-50
  • Oligosymptomatisch–> >50Jährige

DM2: Altersgipfel ab 30. LJ (30-50), betrifft nur Jugendliche und Erwachsene. Kongenital existiert also nicht!

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5
Q

Muskuläre Symptomatik der DM1?

A
  • Muskeldystrophien: Paresen, Atrophien, Muskelschwäche der distalen Extremitätenmuskulatur, vorderer Halsmuskeln, Gesicht: Facies myopathica, glatter Muskeln: Dysphagie und Obstipation
  • Myotonien nachrangig
  • Myalgien: gering bis keine
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6
Q

Wie präsentiert sich ganz praktisch ein Neugeborenes mit Myotoner Dystrophie Typ Curschmann-Steinert?

A

Kongenitale Form:
-Floppy infant: pränatal Polyhydramnion wegen Dysphagie/Obstipation und wenig Bewegungen postnatal: generalisierte Muskelhypotonie inkl. starker Facies myopathica, Atemnot (intubationspflichtig), Ernährungsproblem (Magensonde),
Herzrhythmusstörungen, Fußfehlstellungen, motorisch-geistig entwicklungsverzögert

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7
Q

Wie hoch ist die neonatale Mortalität bei kongenitaler Form von DM1?

A

ca. 10% –> plötzlicher Herztod wegen meist (90%) vorhandener Arrhythmien

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8
Q

Extramuskuläre Symptomatik der DM1?

A
  • Katarakt -Diabetes
  • 90% haben Herzrhythmusstörungen (DM1>2)
  • ZNS-Symptome wie Hypersomnie (DM1>2)
  • Hypothyreose, Hypogonadismus, Stirnglatze
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9
Q

Muskuläre Symptome bei DM2?

A
  • Muskeldystrophien: Paresen, Atrophien, Muskelschwäche der proximalen Extremitäten und Kopfbeuger
  • Myotonien klinisch irrelevant/fehlend
  • starke Myopathien spontan+bei Belastung
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10
Q

Nicht-muskuläre Symptome bei DM2?

A
  • Katarakt -Diabetes
  • Herzrhythmusstörungen
  • ZNS-Symptome wie Hypersomnie
  • Hypothyreose, Hypogonadismus, Stirnglatze
  • Hyperhydrosis (nur DM2)
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11
Q

Diagnostik für DM?

A

-Klinisches Bild:
Steppergang und dünne Extrem.–>distale Paresen (DM1), dünne Oberschenkel/Oberarme –> proximate Paresen (DM2),
Lid-lag-Phänomen, Dekontraktionshemmung, Perkussionsmyotonie
-Myotonienachweis im EMG –>Sturzbombergeräusch!
-Molekulargenetischer Beweis –> Southern-Blot
-weitere Untersuchungen: SpaltlampenU, BZ-Messung, EKG…

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12
Q

Therapie bei DM?

A

Keine kausale Therapie!
Symptomatisch:
-orthpädische Hilfsmittel, Physiotherapie
-Behandeln von Arrhythmie, Somnolenz, Diabetes, Katarakt…

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13
Q

Pathophysiologie bei DM1?

A

Die Trinucleotid(CTG) Repeats werden nicht mit translatiert zu Myotonin-Proteinkinasen, aber transkribiert –> Vermutlich hat verlängerter CUG-Trakt der mRNA Einfluss auf Translation anderer Proteine über Hoch/Runterregulation von RNA-bindenden Proteinen –> andere mRNAs werden falsch gespleißt, falsch translatiert oder abgebaut

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14
Q

Gentherapeutische Ansätze für DM1?

A
  • small-molecule inhibitors (Pentamidin-ähnliche Stoffe
  • ASO (antisense-oligonucleotide)-mediated DMPK-knockdown
  • ASO-inhibition durch Mikrosatelliten-Bindung
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15
Q

Welche Muskeldystrophien sind x-chrom. erblich?

A
  • Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne)

- “ Typ Becker (benigne)

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16
Q

Aufgabe des größten Gens des Menschen?

A

Dystrophin (79 Exons) verankert Aktinfilamente an der Zellmembran. Bei Duchenne fehlt es fast komplett, bei Becker teilweise.

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17
Q

Pathogenese: Was ist die Aufgabe des größten Gens des Menschen?

A

Dystrophin (79 Exons) verankert Aktinfilamente an der Zellmembran. Bei Duchenne fehlt es fast komplett/ ist funktionslos, bei Becker funktioniert es nur teilweise.
Folge: Zytoskelett instabil –> Zellen gehen in Apoptose –> kompensatorisch hypertrophieren verbliebene Muskelzellen + Defekt wird durch BG+Fett aufgefüllt.

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18
Q

Klinik bei Duchenne und Becker (hier später beginnend und schwächer)?

A
  • Initial Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die Schwäche breitet sich von dort progredient nach oben+unten aus –> Watschelgang (bds. pos. Trendelenburgzeichen), Towers-Zeichen (Kind klettert beim Aufstehen an sich hoch durch Abdrücken auf den OS)
  • schwache Reflexantwort
  • Pseudohypertrophie der Waden (“Gnomenwaden”) durch Fett/Bindegewebiges Muskelersatzmaterial
  • Gehunfähigkeit/Rollstuhlpflicht ab Ende des Kindesalters (12J.) –> ab dann starkes Skoliose- und Kontrakturrisiko
  • Prognoselimitierend: Dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen/ Ateminsuffizienz
  • Hormonell: Adipositas, Hypogonadismus, NNR-Insuffizienz
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19
Q

Wieso können Frauen als Konduktorinnen eines Dystrophin-Gen-Defekts auch Muskelschwäche und Herzrhythmusstörungen wie Duchenne/Becker-Erkrankte entwickeln?

A

Variable Penetranz/Funktionelles Mosaik: Laut Lyon-Hypothese wird in der frühen Embryogenese der Frau pro Zelle zufällig 1 X-Chromosom inaktiviert, sodass dieselbe X-Gendosis wie beim Mann resultiert. V.a. wenn die Inaktivierten zufällig alle gesund sind folgt starke Symptomatik!

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20
Q

Was ist typisch für die Mutationen im Dystrophin-Gen bei Duchenne vs. Becker?

A

meist, zu 60% sind es Gen-Deletionen, 30% Punktmutationen, 10% Duplikationen.
Duchenne: out-of-frame-Deletionen!
Becker: in-frame-Deletionen!

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21
Q

Wie können Duchenne-Pat. mit nachgewiesener out-of-frame-Deletion medikamentös behandelt werden?

A

durch ASO-mediated inhibition:
Eteplirsen ist das erste Duchenne-Medikament und bislang nur in den USA zugelassen. =ein Antisense-Oligonucleotid (ASO), das Exon 51 des Dystrophingens in der zu spleißenden prä-mRNA bindet –> Exon-Skipping und dadurch Wiederherstellung der Dystrophin-Translation (verkürzt aber funktionsfähig!)

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22
Q

Wie können Duchenne-Pat. mit nachgewiesener out-of-frame-Deletion medikamentös behandelt werden?

A

durch ASO-mediated inhibition:
Eteplirsen ist das erste Duchenne-Medikament und bislang nur in den USA zugelassen. =ein Antisense-Oligonucleotid (ASO), das Exon 51 des Dystrophingens in der zu spleißenden prä-mRNA bindet –> Exon-Skipping und dadurch Wiederherstellung der Dystrophin-Translation (verkürzt aber funktionsfähig!)
Hilft ca. 13% der Duchenne-Patienten!

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23
Q

Wie häufig sind Spontanmutationen im X-Chromosom (Duchenne-Gen) schuld an einer progressiven Dystrophie?

A

Wslk. ist 1/3. Daher ist ohne Testung die Mutter mit Wslk. von 2/3 Anlageträgerin.

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24
Q

Wie häufig sind Spontanmutationen im X-Chromosom (Dystrophin-Gen) schuld an einer Erkrankung?

A

Wslk. ist 1/3. Wenn Junge erkrankt ist, ist ohne Testung die Mutter mit rechnerischer Wslk. von 0% oder 2/3 Anlageträgerin derselben Mutation. Töchter: 1/3.

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25
Wie ist die Prävalenz von Chorea Huntington? Ab wann erkrankt man idR. und wie ist die Lebenserwartung?
1:10.000; erste Symptome idR. erst ab 40. LJ, Tod ca. 10J nach Krankheitsbeginn
26
Symptomtrias + weitere Symp. von Chorea Huntington?
1. Früh: Pychiatrische Auffälligkeiten (Wahn, Depression, Reizbarkeit, Persönlichkeitsveränderung) -2. Im Verlauf: Chorea (Veilstanz) -3. Endstadium: Demenz weiter: -Bewegungsstörungen (Grimassieren, Hyperlordose, Herausstrecken der "Chamäleon-Zunge", Ausfall sakkadischer Augenbewegungen, Blickparesen) -spät: Schluckstörungen+hoher Energieverbrauch-->Kachexie
27
Wieso ist ein gesunder Vater vereinbar mit einem Chorea Huntington erkrankten Sohn?
Wegen paternaler Antizipation: je mehr Trinucleotid-Repeats von einer Gen. zur nächsten, desto früher die Erkrankung.
28
Definition inkl Pathogenese von Chorea Huntington?
=autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit psychischen, kognitiven und extrapyramidal-motorischen progredienten Auffälligkeiten. Ursache: Trinucleotid(CAG)-Repeat-Expansion im Huntington-Gen auf Chr. 4. So entsteht pathologisches Huntingtin-Protein mit zu viel Glutamin (CAG-kodiert!), das neurotoxisch in Baselganglien-GABAergen-Neuronen (Striatum) wirkt --> Hyperkinesien! Im Verlauf auf Zelluntergang im Übererregten Thalamus + im Kortex (Amyloidähnliche HTT-Ablagerungen)
29
Wie viele CAG-Repeats braucht es für unvollständige Penetranz bzw. vollständige Penetranz? Wie viele Kinder erkranken (%) wenn ein Elternteil krank ist?
a) 36-39 --> unvollständige Penetranz b) >/=40 --> 100% Penetranz c) 50% der Kinder erkranken, ♂ = ♀ je mehr, desto früher (idR ab 40J) und stärker ist Symptomatik! Paternale Vererbung führt zu mehr CAG-Tripletts --> "paternale Antizipation"
30
Wann/durch wen ist prädikative Testung auf Chorea Huntington möglich?
Wer: Neurologen mit fachspezifischer Weiterbildung & Humangenetiker Wann: Erwachsene auf eigenen Wunsch bei pos. Familienanamnese (da bei Kindern ohne therapeutische Konsequenz) Ansonsten PCR des HTT-Gens nur bei auffälliger Klinik+pos.Familienanamnese
31
Wie ist die Prävalenz von Hereditärer motorisch-sensorischer Neuropathie Typ 1 (HMSN Typ 1)/ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?
- häufigste erbliche Erkrankung des PNS (1:2000) - Sensibiliätsstörungen (v. a. Lage- und Vibrationsempfinden, Hohlfußbildung und Krallenzehen, Storchenbeine wegen atropher Waden) - von distal nach proximal symmetrisch fortschreitende Paresen+Muskelatrophien, gefolgt von Sens.störungen (Steppergang) - 10% werden im höheren Lebensalter rollstuhlpflichtig
32
Diagnostik von Charcot-Marie-Tooth?
=HMSN Typ I: = demyelinisierende Neuropathie - Neurographie machen! NLG < 20m/s (Referenz: N.medianus mit 50m/s) - Histo: zwiebelschalenartige Degeneration durch De- und Remyelinisierungen (ggf. Nervenverdickungen im Sulcus olecrani oder N. auricularis magnus tastbar)
33
Diagnostik von HMSN Typ 2?
=axonale Neuropathie. Neurographie! NLG nicht/kaum reduziert (Referenz: N. medianus mit 50m/s). Histopatholog. keine zwiebelschalenartige Degeneration. EMG: amplitudenreduzierte Summenaktionspotentiale
34
Allgemeine Diagnostik bei HMSNen?
Familienanamnese: Erbgang bzw. sporadisch? +Klinik (distale>proximale Atrophie, bei Charcot erst Füße betroffen & Jahre später Hände, Gangprobleme (Steppergang), Fußdeformitäten, Hypästhesie, red. Vibrationssinn etc.) Elektrophysiologische Untersuchungen: Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) > 38 m/s (verminderte Amplitude): primär axonale Neuropathie (Typ II) Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) < 38 m/s: primär demyelinisierende Neuropathie (Typ I) Elektromyogramm (EMG) Insbesondere zur Abgrenzung entzündlicher Ursachen, ggf. nach genetischer Diagnostik: Biopsie des N. suralis-->Histologie von Zwiebelschalen (Typ I)
35
Pathogenese von Charcot-Marie-Tooth (häufigste)?
Segmentale Duplikationen im Chromosom 17p führen zu asymmetrischem Crossing-over! Häufigste Ursache einer HMSN Typ 1 sind segmentale Tandem-Duplikationen des PMP22-Gens in heterozygotem Zustand (=Typ 1a!)
36
Vererbungsmodus von HMSN1a? Besonderheiten?
Die HMSN 1a wird autosomal-dominant vererbt (Wiederholungswahrscheinlichkeit 50%), wobei eine reduzierte Penetranz und ausgeprägte intrafamiliäre Variabilität besteht.
37
Was unterscheidet die Charcot-Marie-Tooth-Sonderform "Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen" (HNPP) von HMSN1?
Ursächlich ist meist Deletion im Gen, das für das periphere Myeloprotein PMP22 kodiert. Bei HMSN1a: Tandem-Duplikation! Beide Fälle betreffen Chr. 17p.
38
Wie wird Marfan-Syndrom diagnostiziert?
Nach revidierter Genter Nosologie von 2010! Für Diagnosestellung reicht 1/7 Kriterien aus: 1. Aortenaneurysma o. -dissektion + Linsenluxation 2. Aortenaneurysma o. -dissektion + FBN1-Mutation 3. Aortenaneurysma o. -dissektion + system. Beteiligung (>/= 7P. im Score) 4. Bekannte Aortenerkrankung + Linsenluxation + FBN1-Mutation 5. Pos. FA für Marfan + Linsenluxation 6. Pos. FA für Marfan + Aortenaneurysma o. -dissektion 7. Pos. FA für Marfan + System. Beteiligung (>/=7P.)
39
Durch welche Richtlinie wird seit 2007 die Versorgung von Marfan-Patienten verbessert?
§116b SGB V regelt die Voraussetzungen von Marfan-Zentren: - min. 50 Patienten/Jahr werden ambulant behandelt - interdisziplinäres Team mit min. 1 Kardiologen, 1 Kardiochirurgen, 1 Neonatologen, 1 Orthopäden, 1 Genetiker, 1 Psychologen
40
Wieviel Prozent der Menschen mit Marfan-typischer Symptomatik haben kein Marfansyndrom sondern eine Erkrankung mit angeborenem thoraktalen Aortenaneurysma/-dissektion?
>50%
41
Wieso brauchen Menschen mit Marfan-Symptomatik besonders gründliche klinische und molekulargenetische Diagnostik (am besten an einem Marfan-Zentrum)?
Wegen je nach Syndrom sehr unterschiedlicher Prognose und kardiovaskulären Erscheinungsformen!
42
Welche DD zu Marfan gibt es?
- Loeys-Dietz-Syndrom - Familiäres thorakales Aortenaneurysma oder thorakale Aortendissektion (FTAAD) - Arterial-Turtosity Syndrome (ATS) - Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom (AOS) - AAT4 - Cutis laxa
43
Welches Gen ist bei Loeys-Dietz-Syndrom mutiert? Vererbungsmodus?
TGFBR1 oder TGFBR2-Gen; autosomal-dominant
44
Welches Gen ist bei FTAAD mutiert? Symptomatik?
ACTA2; unvollständige Penetranz, wenn Penetranz, dann erhöhtes Risiko für frühe KHK/Herzinfarkte/Schlaganfälle
45
Welches Gen ist bei ATS betroffen? Symptome?
SLC2A10; Aneurysmen, Turtositas, Stenosen der Aorta und mittelgroßen Arterien
46
Welches Gen ist bei AOS mutiert?
SMAD3
47
Welches Gen ist bei AAT4 (Typ von Familiärem thorakalem Aortenaneurysma) mutiert? Symptome?
MYH11; thorakales Aortenaneurysma mit offenem Ductus arteriosus Botalli
48
Welches Gen ist bei Cutis laxa mutiert? Vererbungsmodus?
FBLN4/FBLN5 (Fibulin); autosomal-rezessiv
49
Prävalenz vom Marfan-Syndrom? Vererbungsmodus?
1:10.000; autosomal-dominant
50
Prävalenz angeborener Herzfehler (AHF) in GER (%)?
Größere angeborene Fehlbildungen allg.: 3%, AHF = 1/3 davon = 1%
51
Wie werden AHF grob unterschieden? (2 Gruppen)
Nicht-syndromale AHF (85%) vs. syndrome AHF (15%)
52
Wiederholungsrisiko ALLER angeborenen Herzfehler?
2-6%
53
Wiederholungsrisiko monogener bzw. syndromaler angeborener Herzfehler?
bis zu 50%
54
Wann ist das RR für ein Neugeborenes besonders hoch einen AHF geerbt zu haben?
je mehr Geschwister denselben AHF haben + v.a. wenn die Mutter>>Vater betroffen ist!
55
Risikofaktoren für Herzfehlbildungen?
Maternale Erkrankungen (RÖTELN, Diabetes, SLE, PKU) oder Einnahme von Thalidomid, Retinsäure, Antikonvulsiva, Lithium, Alkohol
56
Was sagt der Carter-Effekt?
Dass bei polygenen Erkrankungen Kinder des seltener betroffenen Geschlechts erheblich häufiger erkranken!
57
Welche Form hat die Kurve in Polygenetischen Risiko Scores?
Sigmoidal
58
Beispiele für syndromale AHF?
Aneuploidien: Trisomie 13 (Pätau), 18 (Edwards), 21 (Down), Turner-Syndrom (Monosomie X), Mikrodel.syndrome: Di-George, Williams-Beuren Monogen: Noonan, LEOPARD, Alagille, Holt-Oram, Char, Ellis-Creveld
59
Was ist das Noonan-Syndrom? Symptome?
=autosomal-dominante monogene Erkrankung mit variabler Expressivität (RASopathie) wegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chr. 12. - Kleinwuchs, meist erst postnatal - typische Gesichtsdysmorphien (lateral abfallendes Lid+Hypertelorismus) - Geistige Entwicklung evtl. verzögert (Lernschwäche), Intelligenz zu 75% aber normal - Herzfehler: 50% Pulmonalklappenstenose, 20% Hypertrophe Kardiomyopathie, 10% Septumdefekt
60
Prävalenz des Noonan-Syndroms?
1:1000-1:5000
61
Welche RASopathien gehen mit angeborenem Herzfehler einher?
- Noonan-Syndrom: KRAS, RAF1, SOS1, SHP2-Protein (kodiert durch PTPN11-Gen auf Chr. 12) - Costello-Syndrom: HRAS - Cardio-fazio-cutanes Syndrom (CFC): KRAS, BRAF, MEK1, MEK2
62
Diagnostik auf monogene (syndromale) Herzfehler?
- Chromosomenanalyse - array test - FISH
63
Prävalenz der Hypertrophischen Kardiomyopathie in GER?
0,5% in der Allgemeinbevölkerung. | 50% der plötzlichen Herztode bei jungen Menschen sind HCM zurückzuführen
64
Nicht-syndromale HCM tritt bei Mutation welcher Gene auf?
V.a. mutierten Genen von Sarkomer-Proteinen. Am häufigsten.: MYBPC3 und MYH7-Gen (Myosin7/ Myosin-binding Protein C Typ3)
65
Syndromale HCM tritt bspw. im Rahmen welcher Erkrankungen auf?
-Noonan Syndrom -Costello-S. -Cardiofaciocutanes S. -Speicherkrankheiten -Amyloidose etc.
66
Familiäre DCM: Welche sind die häufigsten Krankheitsgene? Vererbungsmodus?
LMNA, MYH7, TNNT2, TTN; meist autosomal-dominant
67
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Pathomechanismus/Symptomatik?
Zunehmender Untergang von Herzmuskelzellen und Fettgewebsumbildungen führen zu systolischer Herzschwäche und Dilatation
68
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Vererbungsmodus/welche Krankheitsgene?
Autosomal-dominant; Jeder 2.-3. hat Mutationen in Genen für desmosomale Proteine: Plakophilin: PKP2>Desmoglein: DSG2>Desmoplakin DSP>Desmocollin DSC2
69
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Pathomechanismus/Symptomatik?
Zunehmender Untergang von Herzmuskelzellen und Fettgewebsumbildungen führen zu systolischer Herzschwäche und Dilatation
70
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Vererbungsmodus/welche Krankheitsgene?
Autosomal-dominant; Jeder 2.-3. hat Mutationen in Genen für desmosomale Proteine: Plakophilin: PKP2>Desmoglein: DSG2>Desmoplakin DSP>Desmocollin DSC2
71
Bsp. für primäre Arrhythmien?
- Long-QT-Syndrom - Short-QT-Syndrom - Brugada-Syndrom - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) - -->30% der Pat. mit primärer Arrhythmie erleiden plötzlichen Herztod vor 30. LJ
72
Was ist die häufigste Variante des familiären Long-QT-Syndroms?
Romano-Ward-Syndrom, 6 Typen (LQT1-6 mit 6 versch. Genen, autosomal-dominant). Gefahr bei LQT1>2>3... für plötzlichen Herztod im Krankheitsverlauf
73
Bsp. für primäre Arrhythmien?
- Long-QT-Syndrom - Short-QT-Syndrom - Brugada-Syndrom - Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
74
Was ist die häufigste Variante des familiären Long-QT-Syndroms?
Romano-Ward-Syndrom, 6 Typen (LQT1-6 mit 6 versch. Genen, autosomal-dominant)
75
Was sollte bei Pat. nach plötzlichem Herztod gemacht werden?
``` Molekulare Autopsie (postmortaler DNA-Diagnostik), wenn positiv, sollten Angehörige °1 auch getestet werden! Zusätzlich wird Asservierung von DNA/Gewebeprobe (Blut, Haut...) empfohlen für zukünftige DNA-Diagnostiken! ```

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