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Humangenetik D3 > D3 > Flashcards

D3 Flashcards

1
Q

Wie ist die Prävalenz von DM1 und DM2 in GER?

A

je 3/100.000

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2
Q

Ätiologie der DM1?

A

=autosomal-dominante Multisystemerkrankung mit Trinucleotid(CTG)-Repeat-Expansion >50x im DMPK-Gen (kodiert für Myotonin-Proteinkinase) mit starker maternaler Antizipation (je mehr Repeats die Mutter hat, desto früher und schwerer erkrankt das Kind: Kongenital Erkrankte gehen auf eine meist bereits erkrankte Mutter als Überträgerin zurück!

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3
Q

Ätiologie der DM2?

A

=autosomal-dominante Multisystemerkrankung mit Tetranucleotid(CCTG)-Repeat-Expansion im Zinkfinger9-Gen (kodiert für ein DNA-RNA-bindendes Protein) ohne relevante Antizipation

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4
Q

Manifestationsalter der DM1 und DM2? Nenne auch Subformen!

A

DM1: Altersgipfel bis 30. LJ (20-30), alle Altersklassen:

  • Kongenitale Form –>Prä- bis perinatal
  • Infantile Form –> 1-11J
  • Adulte klassische Form –> 12-50
  • Oligosymptomatisch–> >50Jährige

DM2: Altersgipfel ab 30. LJ (30-50), betrifft nur Jugendliche und Erwachsene. Kongenital existiert also nicht!

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5
Q

Muskuläre Symptomatik der DM1?

A
  • Muskeldystrophien: Paresen, Atrophien, Muskelschwäche der distalen Extremitätenmuskulatur, vorderer Halsmuskeln, Gesicht: Facies myopathica, glatter Muskeln: Dysphagie und Obstipation
  • Myotonien nachrangig
  • Myalgien: gering bis keine
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6
Q

Wie präsentiert sich ganz praktisch ein Neugeborenes mit Myotoner Dystrophie Typ Curschmann-Steinert?

A

Kongenitale Form:
-Floppy infant: pränatal Polyhydramnion wegen Dysphagie/Obstipation und wenig Bewegungen postnatal: generalisierte Muskelhypotonie inkl. starker Facies myopathica, Atemnot (intubationspflichtig), Ernährungsproblem (Magensonde),
Herzrhythmusstörungen, Fußfehlstellungen, motorisch-geistig entwicklungsverzögert

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7
Q

Wie hoch ist die neonatale Mortalität bei kongenitaler Form von DM1?

A

ca. 10% –> plötzlicher Herztod wegen meist (90%) vorhandener Arrhythmien

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8
Q

Extramuskuläre Symptomatik der DM1?

A
  • Katarakt -Diabetes
  • 90% haben Herzrhythmusstörungen (DM1>2)
  • ZNS-Symptome wie Hypersomnie (DM1>2)
  • Hypothyreose, Hypogonadismus, Stirnglatze
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9
Q

Muskuläre Symptome bei DM2?

A
  • Muskeldystrophien: Paresen, Atrophien, Muskelschwäche der proximalen Extremitäten und Kopfbeuger
  • Myotonien klinisch irrelevant/fehlend
  • starke Myopathien spontan+bei Belastung
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10
Q

Nicht-muskuläre Symptome bei DM2?

A
  • Katarakt -Diabetes
  • Herzrhythmusstörungen
  • ZNS-Symptome wie Hypersomnie
  • Hypothyreose, Hypogonadismus, Stirnglatze
  • Hyperhydrosis (nur DM2)
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11
Q

Diagnostik für DM?

A

-Klinisches Bild:
Steppergang und dünne Extrem.–>distale Paresen (DM1), dünne Oberschenkel/Oberarme –> proximate Paresen (DM2),
Lid-lag-Phänomen, Dekontraktionshemmung, Perkussionsmyotonie
-Myotonienachweis im EMG –>Sturzbombergeräusch!
-Molekulargenetischer Beweis –> Southern-Blot
-weitere Untersuchungen: SpaltlampenU, BZ-Messung, EKG…

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12
Q

Therapie bei DM?

A

Keine kausale Therapie!
Symptomatisch:
-orthpädische Hilfsmittel, Physiotherapie
-Behandeln von Arrhythmie, Somnolenz, Diabetes, Katarakt…

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13
Q

Pathophysiologie bei DM1?

A

Die Trinucleotid(CTG) Repeats werden nicht mit translatiert zu Myotonin-Proteinkinasen, aber transkribiert –> Vermutlich hat verlängerter CUG-Trakt der mRNA Einfluss auf Translation anderer Proteine über Hoch/Runterregulation von RNA-bindenden Proteinen –> andere mRNAs werden falsch gespleißt, falsch translatiert oder abgebaut

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14
Q

Gentherapeutische Ansätze für DM1?

A
  • small-molecule inhibitors (Pentamidin-ähnliche Stoffe
  • ASO (antisense-oligonucleotide)-mediated DMPK-knockdown
  • ASO-inhibition durch Mikrosatelliten-Bindung
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15
Q

Welche Muskeldystrophien sind x-chrom. erblich?

A
  • Progressive Muskeldystrophie Typ Duchenne (maligne)

- “ Typ Becker (benigne)

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16
Q

Aufgabe des größten Gens des Menschen?

A

Dystrophin (79 Exons) verankert Aktinfilamente an der Zellmembran. Bei Duchenne fehlt es fast komplett, bei Becker teilweise.

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17
Q

Pathogenese: Was ist die Aufgabe des größten Gens des Menschen?

A

Dystrophin (79 Exons) verankert Aktinfilamente an der Zellmembran. Bei Duchenne fehlt es fast komplett/ ist funktionslos, bei Becker funktioniert es nur teilweise.
Folge: Zytoskelett instabil –> Zellen gehen in Apoptose –> kompensatorisch hypertrophieren verbliebene Muskelzellen + Defekt wird durch BG+Fett aufgefüllt.

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18
Q

Klinik bei Duchenne und Becker (hier später beginnend und schwächer)?

A
  • Initial Paresen und Atrophien der Beckengürtelmuskulatur, die Schwäche breitet sich von dort progredient nach oben+unten aus –> Watschelgang (bds. pos. Trendelenburgzeichen), Towers-Zeichen (Kind klettert beim Aufstehen an sich hoch durch Abdrücken auf den OS)
  • schwache Reflexantwort
  • Pseudohypertrophie der Waden (“Gnomenwaden”) durch Fett/Bindegewebiges Muskelersatzmaterial
  • Gehunfähigkeit/Rollstuhlpflicht ab Ende des Kindesalters (12J.) –> ab dann starkes Skoliose- und Kontrakturrisiko
  • Prognoselimitierend: Dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen/ Ateminsuffizienz
  • Hormonell: Adipositas, Hypogonadismus, NNR-Insuffizienz
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19
Q

Wieso können Frauen als Konduktorinnen eines Dystrophin-Gen-Defekts auch Muskelschwäche und Herzrhythmusstörungen wie Duchenne/Becker-Erkrankte entwickeln?

A

Variable Penetranz/Funktionelles Mosaik: Laut Lyon-Hypothese wird in der frühen Embryogenese der Frau pro Zelle zufällig 1 X-Chromosom inaktiviert, sodass dieselbe X-Gendosis wie beim Mann resultiert. V.a. wenn die Inaktivierten zufällig alle gesund sind folgt starke Symptomatik!

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20
Q

Was ist typisch für die Mutationen im Dystrophin-Gen bei Duchenne vs. Becker?

A

meist, zu 60% sind es Gen-Deletionen, 30% Punktmutationen, 10% Duplikationen.
Duchenne: out-of-frame-Deletionen!
Becker: in-frame-Deletionen!

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21
Q

Wie können Duchenne-Pat. mit nachgewiesener out-of-frame-Deletion medikamentös behandelt werden?

A

durch ASO-mediated inhibition:
Eteplirsen ist das erste Duchenne-Medikament und bislang nur in den USA zugelassen. =ein Antisense-Oligonucleotid (ASO), das Exon 51 des Dystrophingens in der zu spleißenden prä-mRNA bindet –> Exon-Skipping und dadurch Wiederherstellung der Dystrophin-Translation (verkürzt aber funktionsfähig!)

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22
Q

Wie können Duchenne-Pat. mit nachgewiesener out-of-frame-Deletion medikamentös behandelt werden?

A

durch ASO-mediated inhibition:
Eteplirsen ist das erste Duchenne-Medikament und bislang nur in den USA zugelassen. =ein Antisense-Oligonucleotid (ASO), das Exon 51 des Dystrophingens in der zu spleißenden prä-mRNA bindet –> Exon-Skipping und dadurch Wiederherstellung der Dystrophin-Translation (verkürzt aber funktionsfähig!)
Hilft ca. 13% der Duchenne-Patienten!

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23
Q

Wie häufig sind Spontanmutationen im X-Chromosom (Duchenne-Gen) schuld an einer progressiven Dystrophie?

A

Wslk. ist 1/3. Daher ist ohne Testung die Mutter mit Wslk. von 2/3 Anlageträgerin.

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24
Q

Wie häufig sind Spontanmutationen im X-Chromosom (Dystrophin-Gen) schuld an einer Erkrankung?

A

Wslk. ist 1/3. Wenn Junge erkrankt ist, ist ohne Testung die Mutter mit rechnerischer Wslk. von 0% oder 2/3 Anlageträgerin derselben Mutation. Töchter: 1/3.

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25
Q

Wie ist die Prävalenz von Chorea Huntington? Ab wann erkrankt man idR. und wie ist die Lebenserwartung?

A

1:10.000; erste Symptome idR. erst ab 40. LJ, Tod ca. 10J nach Krankheitsbeginn

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26
Q

Symptomtrias + weitere Symp. von Chorea Huntington?

A
  1. Früh: Pychiatrische Auffälligkeiten (Wahn, Depression, Reizbarkeit, Persönlichkeitsveränderung)
    -2. Im Verlauf: Chorea (Veilstanz)
    -3. Endstadium: Demenz
    weiter:
    -Bewegungsstörungen (Grimassieren, Hyperlordose, Herausstrecken der “Chamäleon-Zunge”, Ausfall sakkadischer Augenbewegungen, Blickparesen)
    -spät: Schluckstörungen+hoher Energieverbrauch–>Kachexie
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27
Q

Wieso ist ein gesunder Vater vereinbar mit einem Chorea Huntington erkrankten Sohn?

A

Wegen paternaler Antizipation: je mehr Trinucleotid-Repeats von einer Gen. zur nächsten, desto früher die Erkrankung.

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28
Q

Definition inkl Pathogenese von Chorea Huntington?

A

=autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung mit psychischen, kognitiven und extrapyramidal-motorischen progredienten Auffälligkeiten. Ursache: Trinucleotid(CAG)-Repeat-Expansion im Huntington-Gen auf Chr. 4.
So entsteht pathologisches Huntingtin-Protein mit zu viel Glutamin (CAG-kodiert!), das neurotoxisch in Baselganglien-GABAergen-Neuronen (Striatum) wirkt –> Hyperkinesien! Im Verlauf auf Zelluntergang im Übererregten Thalamus + im Kortex (Amyloidähnliche HTT-Ablagerungen)

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29
Q

Wie viele CAG-Repeats braucht es für unvollständige Penetranz bzw. vollständige Penetranz?
Wie viele Kinder erkranken (%) wenn ein Elternteil krank ist?

A

a) 36-39 –> unvollständige Penetranz
b) >/=40 –> 100% Penetranz
c) 50% der Kinder erkranken, ♂ = ♀
je mehr, desto früher (idR ab 40J) und stärker ist Symptomatik! Paternale Vererbung führt zu mehr CAG-Tripletts –> “paternale Antizipation”

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30
Q

Wann/durch wen ist prädikative Testung auf Chorea Huntington möglich?

A

Wer: Neurologen mit fachspezifischer Weiterbildung & Humangenetiker
Wann: Erwachsene auf eigenen Wunsch bei pos. Familienanamnese (da bei Kindern ohne therapeutische Konsequenz)
Ansonsten PCR des HTT-Gens nur bei auffälliger Klinik+pos.Familienanamnese

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31
Q

Wie ist die Prävalenz von Hereditärer motorisch-sensorischer Neuropathie Typ 1 (HMSN Typ 1)/ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

A
  • häufigste erbliche Erkrankung des PNS (1:2000)
  • Sensibiliätsstörungen (v. a. Lage- und
    Vibrationsempfinden, Hohlfußbildung und
    Krallenzehen, Storchenbeine wegen atropher Waden)
  • von distal nach proximal symmetrisch fortschreitende Paresen+Muskelatrophien, gefolgt von Sens.störungen
    (Steppergang)
  • 10% werden im höheren Lebensalter rollstuhlpflichtig
32
Q

Diagnostik von Charcot-Marie-Tooth?

A

=HMSN Typ I:
= demyelinisierende Neuropathie
- Neurographie machen! NLG < 20m/s (Referenz: N.medianus mit 50m/s)
- Histo: zwiebelschalenartige Degeneration durch De- und Remyelinisierungen (ggf.
Nervenverdickungen im Sulcus olecrani
oder N. auricularis magnus tastbar)

33
Q

Diagnostik von HMSN Typ 2?

A

=axonale Neuropathie.
Neurographie! NLG nicht/kaum reduziert (Referenz: N. medianus mit 50m/s). Histopatholog. keine zwiebelschalenartige Degeneration. EMG: amplitudenreduzierte Summenaktionspotentiale

34
Q

Allgemeine Diagnostik bei HMSNen?

A

Familienanamnese: Erbgang bzw. sporadisch?
+Klinik (distale>proximale Atrophie, bei Charcot erst Füße betroffen & Jahre später Hände, Gangprobleme (Steppergang), Fußdeformitäten, Hypästhesie, red. Vibrationssinn etc.)
Elektrophysiologische Untersuchungen:
Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) > 38 m/s (verminderte Amplitude): primär axonale Neuropathie (Typ II)
Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) < 38 m/s: primär demyelinisierende Neuropathie (Typ I)
Elektromyogramm (EMG)
Insbesondere zur Abgrenzung entzündlicher Ursachen,
ggf. nach genetischer Diagnostik: Biopsie des N. suralis–>Histologie von Zwiebelschalen (Typ I)

35
Q

Pathogenese von Charcot-Marie-Tooth (häufigste)?

A

Segmentale Duplikationen im Chromosom 17p führen zu asymmetrischem Crossing-over!
Häufigste Ursache einer HMSN Typ 1 sind segmentale Tandem-Duplikationen des PMP22-Gens in heterozygotem Zustand (=Typ 1a!)

36
Q

Vererbungsmodus von HMSN1a? Besonderheiten?

A

Die HMSN 1a wird autosomal-dominant vererbt (Wiederholungswahrscheinlichkeit 50%), wobei eine reduzierte
Penetranz und ausgeprägte intrafamiliäre Variabilität besteht.

37
Q

Was unterscheidet die Charcot-Marie-Tooth-Sonderform “Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen” (HNPP) von HMSN1?

A

Ursächlich ist meist Deletion im Gen, das für das periphere Myeloprotein PMP22 kodiert. Bei HMSN1a: Tandem-Duplikation! Beide Fälle betreffen Chr. 17p.

38
Q

Wie wird Marfan-Syndrom diagnostiziert?

A

Nach revidierter Genter Nosologie von 2010!
Für Diagnosestellung reicht 1/7 Kriterien aus:
1. Aortenaneurysma o. -dissektion + Linsenluxation
2. Aortenaneurysma o. -dissektion + FBN1-Mutation
3. Aortenaneurysma o. -dissektion + system. Beteiligung (>/= 7P. im Score)
4. Bekannte Aortenerkrankung + Linsenluxation + FBN1-Mutation
5. Pos. FA für Marfan + Linsenluxation
6. Pos. FA für Marfan + Aortenaneurysma o. -dissektion
7. Pos. FA für Marfan + System. Beteiligung (>/=7P.)

39
Q

Durch welche Richtlinie wird seit 2007 die Versorgung von Marfan-Patienten verbessert?

A

§116b SGB V regelt die Voraussetzungen von Marfan-Zentren:

  • min. 50 Patienten/Jahr werden ambulant behandelt
  • interdisziplinäres Team mit min. 1 Kardiologen, 1 Kardiochirurgen, 1 Neonatologen, 1 Orthopäden, 1 Genetiker, 1 Psychologen
40
Q

Wieviel Prozent der Menschen mit Marfan-typischer Symptomatik haben kein Marfansyndrom sondern eine Erkrankung mit angeborenem thoraktalen Aortenaneurysma/-dissektion?

A

> 50%

41
Q

Wieso brauchen Menschen mit Marfan-Symptomatik besonders gründliche klinische und molekulargenetische Diagnostik (am besten an einem Marfan-Zentrum)?

A

Wegen je nach Syndrom sehr unterschiedlicher Prognose und kardiovaskulären Erscheinungsformen!

42
Q

Welche DD zu Marfan gibt es?

A
  • Loeys-Dietz-Syndrom
  • Familiäres thorakales Aortenaneurysma oder thorakale Aortendissektion (FTAAD)
  • Arterial-Turtosity Syndrome (ATS)
  • Aneurysma-Osteoarthritis-Syndrom (AOS)
  • AAT4
  • Cutis laxa
43
Q

Welches Gen ist bei Loeys-Dietz-Syndrom mutiert? Vererbungsmodus?

A

TGFBR1 oder TGFBR2-Gen; autosomal-dominant

44
Q

Welches Gen ist bei FTAAD mutiert? Symptomatik?

A

ACTA2; unvollständige Penetranz, wenn Penetranz, dann erhöhtes Risiko für frühe KHK/Herzinfarkte/Schlaganfälle

45
Q

Welches Gen ist bei ATS betroffen? Symptome?

A

SLC2A10; Aneurysmen, Turtositas, Stenosen der Aorta und mittelgroßen Arterien

46
Q

Welches Gen ist bei AOS mutiert?

A

SMAD3

47
Q

Welches Gen ist bei AAT4 (Typ von Familiärem thorakalem Aortenaneurysma) mutiert? Symptome?

A

MYH11; thorakales Aortenaneurysma mit offenem Ductus arteriosus Botalli

48
Q

Welches Gen ist bei Cutis laxa mutiert? Vererbungsmodus?

A

FBLN4/FBLN5 (Fibulin); autosomal-rezessiv

49
Q

Prävalenz vom Marfan-Syndrom? Vererbungsmodus?

A

1:10.000; autosomal-dominant

50
Q

Prävalenz angeborener Herzfehler (AHF) in GER (%)?

A

Größere angeborene Fehlbildungen allg.: 3%, AHF = 1/3 davon = 1%

51
Q

Wie werden AHF grob unterschieden? (2 Gruppen)

A

Nicht-syndromale AHF (85%) vs. syndrome AHF (15%)

52
Q

Wiederholungsrisiko ALLER angeborenen Herzfehler?

A

2-6%

53
Q

Wiederholungsrisiko monogener bzw. syndromaler angeborener Herzfehler?

A

bis zu 50%

54
Q

Wann ist das RR für ein Neugeborenes besonders hoch einen AHF geerbt zu haben?

A

je mehr Geschwister denselben AHF haben + v.a. wenn die Mutter»Vater betroffen ist!

55
Q

Risikofaktoren für Herzfehlbildungen?

A

Maternale Erkrankungen (RÖTELN, Diabetes, SLE, PKU) oder Einnahme von Thalidomid, Retinsäure, Antikonvulsiva, Lithium, Alkohol

56
Q

Was sagt der Carter-Effekt?

A

Dass bei polygenen Erkrankungen Kinder des seltener betroffenen Geschlechts erheblich häufiger erkranken!

57
Q

Welche Form hat die Kurve in Polygenetischen Risiko Scores?

A

Sigmoidal

58
Q

Beispiele für syndromale AHF?

A

Aneuploidien: Trisomie 13 (Pätau), 18 (Edwards), 21 (Down), Turner-Syndrom (Monosomie X),
Mikrodel.syndrome: Di-George, Williams-Beuren
Monogen: Noonan, LEOPARD, Alagille, Holt-Oram, Char, Ellis-Creveld

59
Q

Was ist das Noonan-Syndrom? Symptome?

A

=autosomal-dominante monogene Erkrankung mit variabler Expressivität (RASopathie) wegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chr. 12.

  • Kleinwuchs, meist erst postnatal
  • typische Gesichtsdysmorphien (lateral abfallendes Lid+Hypertelorismus)
  • Geistige Entwicklung evtl. verzögert (Lernschwäche), Intelligenz zu 75% aber normal
  • Herzfehler: 50% Pulmonalklappenstenose, 20% Hypertrophe Kardiomyopathie, 10% Septumdefekt
60
Q

Prävalenz des Noonan-Syndroms?

A

1:1000-1:5000

61
Q

Welche RASopathien gehen mit angeborenem Herzfehler einher?

A
  • Noonan-Syndrom: KRAS, RAF1, SOS1, SHP2-Protein (kodiert durch PTPN11-Gen auf Chr. 12)
  • Costello-Syndrom: HRAS
  • Cardio-fazio-cutanes Syndrom (CFC): KRAS, BRAF, MEK1, MEK2
62
Q

Diagnostik auf monogene (syndromale) Herzfehler?

A
  • Chromosomenanalyse
  • array test
  • FISH
63
Q

Prävalenz der Hypertrophischen Kardiomyopathie in GER?

A

0,5% in der Allgemeinbevölkerung.

50% der plötzlichen Herztode bei jungen Menschen sind HCM zurückzuführen

64
Q

Nicht-syndromale HCM tritt bei Mutation welcher Gene auf?

A

V.a. mutierten Genen von Sarkomer-Proteinen. Am häufigsten.: MYBPC3 und MYH7-Gen (Myosin7/ Myosin-binding Protein C Typ3)

65
Q

Syndromale HCM tritt bspw. im Rahmen welcher Erkrankungen auf?

A

-Noonan Syndrom -Costello-S. -Cardiofaciocutanes S. -Speicherkrankheiten -Amyloidose etc.

66
Q

Familiäre DCM: Welche sind die häufigsten Krankheitsgene? Vererbungsmodus?

A

LMNA, MYH7, TNNT2, TTN; meist autosomal-dominant

67
Q

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Pathomechanismus/Symptomatik?

A

Zunehmender Untergang von Herzmuskelzellen und Fettgewebsumbildungen führen zu systolischer Herzschwäche und Dilatation

68
Q

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Vererbungsmodus/welche Krankheitsgene?

A

Autosomal-dominant; Jeder 2.-3. hat Mutationen in Genen für desmosomale Proteine: Plakophilin: PKP2>Desmoglein: DSG2>Desmoplakin DSP>Desmocollin DSC2

69
Q

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Pathomechanismus/Symptomatik?

A

Zunehmender Untergang von Herzmuskelzellen und Fettgewebsumbildungen führen zu systolischer Herzschwäche und Dilatation

70
Q

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC): Vererbungsmodus/welche Krankheitsgene?

A

Autosomal-dominant; Jeder 2.-3. hat Mutationen in Genen für desmosomale Proteine: Plakophilin: PKP2>Desmoglein: DSG2>Desmoplakin DSP>Desmocollin DSC2

71
Q

Bsp. für primäre Arrhythmien?

A
  • Long-QT-Syndrom
  • Short-QT-Syndrom
  • Brugada-Syndrom
  • Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
  • –>30% der Pat. mit primärer Arrhythmie erleiden plötzlichen Herztod vor 30. LJ
72
Q

Was ist die häufigste Variante des familiären Long-QT-Syndroms?

A

Romano-Ward-Syndrom, 6 Typen (LQT1-6 mit 6 versch. Genen, autosomal-dominant). Gefahr bei LQT1>2>3… für plötzlichen Herztod im Krankheitsverlauf

73
Q

Bsp. für primäre Arrhythmien?

A
  • Long-QT-Syndrom
  • Short-QT-Syndrom
  • Brugada-Syndrom
  • Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
74
Q

Was ist die häufigste Variante des familiären Long-QT-Syndroms?

A

Romano-Ward-Syndrom, 6 Typen (LQT1-6 mit 6 versch. Genen, autosomal-dominant)

75
Q

Was sollte bei Pat. nach plötzlichem Herztod gemacht werden?

A 
Molekulare Autopsie (postmortaler DNA-Diagnostik), wenn positiv, sollten Angehörige °1 auch getestet werden!
Zusätzlich wird Asservierung von DNA/Gewebeprobe (Blut, Haut...) empfohlen für zukünftige DNA-Diagnostiken!

Humangenetik D3 (1 decks)

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