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MMD1045 - examen 1 > Cytogénétique > Flashcards

Cytogénétique Flashcards

1
Q

Qu’est-ce que le caryotype?

A

Un classement des chromosomes selon un ordre établi par entente internationale

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Q

Quelles sont les 2 grandes fonctions générales du caryotype?

A
  • Analyser la structure des chromosomes

- Comparer 2 chromosomes homologues

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Q

Entre 2 chromosomes homologues d’un même individu ou même de 2 individus différents, la (1) est identique, mais pas la (2)

A
  1. Structure

2. Composition

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4
Q

Quel est le premier critère de classement des chromosomes pour l’élaboration du caryotype?

A

Leur taille (paire 1 = plus grosse, paire 22 = plus petite)

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5
Q

À quoi correspond le nom d’un chromosome?

A

Son numéro

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6
Q

Quelle est la composition chromosomique chez l’humain?

A

46 chromosomes

  • 22 paires d’autosomes (1 à 22)
  • 1 paire de gonosomes (XX = fille, XY = garçon)
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7
Q

La paire de gonosomes sert à déterminer…

A

… le sexe d’un individu

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8
Q

Lorsqu’on établit un caryotype, à quoi correspond la toute première étape?

A

Compter le nombre de chromosomes (vérifier si le nombre total est normal)

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9
Q

Quels sont les 3 critères sur lesquels se bas l’analyse des chromosomes?

A
  • La taille des chromosomes
  • La forme des chromosomes
  • Le marquage particulier à chacun des chromosomes (“codes barres”)
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10
Q

Par quoi la forme/morphologie des chromosomes est-elle déterminée?

A

Par la position du centromère

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11
Q

Que peut-on dire quant à la variation de la forme entre chromosomes? (2 éléments)

A
  • La forme est constante pour une paire de chromosomes donnée
  • La forme varie d’une paire de chromosomes à l’autre
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12
Q

Quelles sont les 3 catégories morphologiques quant à la position du centromère?

A
  • Métacentrique
  • Submétacentrique
  • Acrocentrique
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13
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome métacentrique?

A

Un chromosome dont le centromère est localisé au centre, entraînant ainsi 2 bras symétriques

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14
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome submétacentrique?

A

Un chromosome dont le centromère est localisé un peu au-dessus ou en-dessous du centre, entraînant ainsi 2 bras asymétriques

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15
Q

Qu’est-ce qu’un chromosome acrocentrique?

A

Un chromosome dont le centromère est localisé à une extrémité, entraînant ainsi un très petit part court essentiellement négligeable

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16
Q

Quels sont les 5 chromosomes acrocentriques chez l’humain?

A
  • 13
  • 14
  • 15
  • 21
  • 22
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17
Q

Comment appelle-t-on les 2 bras d’un chromosome?

A
  • p (bras court, en-haut)

- q (bras long, en bas)

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18
Q

Quelles sont les 2 régions clés d’un chromosome?

A
  • Télomère (extrémités)

- Centromère (centre)

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19
Q

À quoi sert le télomère?

A

Il reflète la structure de l’ADN (séquence répétitive d’ADN) qui joue un rôle important dans le maintien de l’intégrité et de la stabilité des chromosomes sur les divisions répétées

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20
Q

Comment varie le marquage chromosomique à l’intérieur d’une même paire de chromosomes?

A

Il est constant pour une paire donnée

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21
Q

Comment varie le marquage chromosomique entre 2 paires de chromosomes?

A

Il varie d’une paire à l’autre (donc une paire de chromosomes 3 est différente d’une paire de chromosomes 8)

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22
Q

Que peut-on observer grâce au marquage?

A

Le compactage du chromosome: euchromatine VS hétérochromatine (parties du chromosome plus ou moins compactes selon leur contenu génique)

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23
Q

Comment appelle-t-on le type de marquage chromosomique le plus fréquent?

A

Marquage en bandes GTG/bandes G

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24
Q

Comment obtient-on un marquage chromosomique en bandes GTG ou bandes G?

A

Après traitement à la trypsine et coloration au Giemsa

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25
Q

À quel moment précis du cycle cellulaire doit-on étudier une cellule afin de pouvoir clairement observer ses chromosomes?

A

Métaphase de la mitose (donc lors de la division cellulaire)

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26
Q

Pourquoi dont-on étudier la cellule lors de la métaphase de la mitose afin de pouvoir en observer les chromosomes? (2 éléments)

A

La métaphase correspond à la phase où les chromosomes sont…

  • Tous alignés sur la plaque équatoriales
  • Les plus compacts
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27
Q

Quels sont les 2 moyens par lesquels on peut obtenir des chromosomes en métaphase de la mitose?

A
  • Spontanément (certaines cellules sont toujours en mitose active)
  • Par stimulation
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28
Q

Quels sont les 2 types de cellules dans lesquels on peut observer les chromosomes en métaphase mitotique SPONTANÉMENT?

A
  • Fibroblastes de la peau ou du fascia (amniocytes)

- Cellules tumorales (hémopathies ou tumeurs solides)

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29
Q

Quel est le type de cellules dans lequel on peut observer les chromosomes en métaphase mitotique PAR STIMULATION?

A

Lymphocytes T sanguins

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30
Q

Pourquoi les lymphocytes T sanguins doivent-ils être stimulés afin d’étudier leurs chromosomes?

A

Leur différenciation est terminée donc ils ne se divisent plus. Il faut donc réactiver leur mitose de manière artificielle afin d’atteindre la métaphase

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31
Q

Quelle est la substance qui permet de stimuler les lymphocytes T à artificiellement entrer en mitose?

A

PHA (phytohématoglutinine)

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32
Q

Quelles sont les 3 étapes/manipulations nécessaires à l’obtention des chromosomes d’une cellule?

A
  1. Culture cellulaire (prolifération, avec PHA si nécessaire)
  2. Arrêt du cycle cellulaire en métaphase
  3. Récolte des chromosome
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33
Q

Comment peut-on arrêter le cycle cellulaire en métaphase afin d’obtenir des chromosomes (1) et pourquoi est-ce nécessaire (2)?

A
  1. On ajoute un inhibiteur du fuseau mitotiuque comme la Colcemid
  2. On ne veut pas que le fuseau mitotique travaille en métaphase et ne se rende en anaphase
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34
Q

Dans le processus d’obtention des chromosomes, que doit-on faire entre l’arrêt du cycle cellulaire en métaphase et la récolte des chromosomes?

A

Un traitement hypotonique (lyse) de la cellule pour la faire éclater et avoir accès aux chromosomes que l’on pourra ensuite déposer sur une plaque

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35
Q

Qu’est-ce qu’une formule chromosomique à proprement parler?

A

La composition en chromosomes d’une cellule donnée (elle répond à la question “quel est le caryotype dans CETTE cellule?”)

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36
Q

Quels sont les 3 éléments qui composent une formule chromosomique?

A
  1. Nombre total de chromosomes par cellule (46, 47 ou…)
  2. Les gonosomes (XX ou XY)
  3. L’indication de l’anomalie chromosomique s’il y en a une
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37
Q

Quels sont les 3 éléments qui composent une formule chromosomique?

A
  1. Nombre total de chromosomes par cellule (46, 47 ou…)
  2. Les gonosomes (XX ou XY)
  3. L’indication de l’anomalie chromosomique s’il y en a une
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38
Q

Quelles sont les 2 possibilités de formules chromosomiques normales (sans anomalie0?

A
  • 46 XX

- 46 XY

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39
Q

Quelle serait la notation de formule chromosomique d’une cellule présentant une trisomie 13?

A

47, XX, +13

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40
Q

Quelle serait la notation de formule chromosomique d’une cellule présentant un seul chromosome X?

A

45, X (chez les filles uniquement)

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41
Q

Qu’est-ce qu’une composition chromosomique à proprement parler?

A

La composition en chromosomes de l’ensemble des cellules d’un individu

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42
Q

Pour déterminer la constitution chromosomique d’un individu, on doit analyser…

A

… un minimum de 10 cellules différentes

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43
Q

Que peut-on faire une fois que l’on a étudié 10 cellules différentes quant à l’établissement de la composition chromosomique d’une individu?

A

Si la formule chromosomique des 10 cellules est identique, on peut extrapoler et prendre pour acquis que toutes les cellules de cette humain sont comme celles observées/évaluées

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44
Q

Une constitution chromosomique, peu importe si elle reflète une anomalie ou non, peut être (1) ou (2)

A
  1. Homogène

2. Non-homogène/mosaïque

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45
Q

Qu’est-ce qu’une constitution chromosomique homogène?

A

Lorsque toutes les cellules analysées sont normales (46, XX ; 46, XY) ou anormales (ex: 47, XY, +21), donc qu’elles ONT TOUTES LA MÊME FORMULE CHROMOSOMIQUE

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46
Q

La constitution chromosomique homogène concerne-t-elle une majorité ou une minorité d’individus?

A

Une majorité

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47
Q

Une constitution chromosomique non homogène est aussi appelée une…

A

… mosaïque

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48
Q

En quoi consiste une constitution chromosomique non homogène à proprement parler?

A

Lorsqu’on retrouve 2 types de cellules ou plus chez un même individu

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49
Q

Qu’est-ce qu’un mosaïcisme?

A

Une anomalie chromosomique lorsque les types cellulaires proviennent d’un même zygote (l’anomalie ne vient donc pas de la cellule souche).

Le fréquemment, l’anomale chromosomique est acquise dans une mitose (anomalie dans la ségrégation mitotique des chromosomes) puis perpétuée dans les mitoses suivantes, créant différentes LIGNÉES CELLULAIRES

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50
Q

Quelle est le phénotype d’une anomalie exprimée en mosaïque et pourquoi est-ce ainsi?

A

Le phénotype de la maladie est atténué, car 100% des cellules ne sont pas anormales

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51
Q

Que signifie une “constitution chromosomique anormale”?

A

C’est quand on va avoir quelque chose qui va toucher au contenu des chromosomes

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52
Q

Qu’est-ce qui est modifié dans une anomalie chromosomique?

A

L’euchromatine des chromosomes

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53
Q

Les anomalies chromosomiques sont-elles habituellement visibles au microscope? Pourquoi?

A

Oui, car elles touchent plusieurs dizaines de gènes à la fois

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54
Q

Vrai ou Faux: une anomalie chromosomique peut modifier autant la quantité d’euchromatine que d’hétérochromatine dans le génome?

A

Faux! Le terme “anomalie chromosomique” ne désigne qu’une modification de l’EUCHROMATINE

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55
Q

Qu’entraîne une anomalie chromosomique, donc une modification de la quantité d’euchromatine dans le génome?

A

Un effet sur le phénotype (effets sur la santé)

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56
Q

Comment appelle-t-on une anomalie chromosomique qui ne touche que l’hétérochromatine?

A

Un variant chromosomique (ce n’est pas une anomalie en tant que telle)

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57
Q

Qu’entraîne un variant chromosomique, donc une modification de la quantité d’hétérochromatine dans le génome?

A

Aucun effet sur le phénotype! (La nature peut tolérer cette variation)

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58
Q

Quels sont les 2 grands types d’anomalies chromosomiques?

A
  • Anomalies de nombre

- Anomalies de structure

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59
Q

Quels sont les 2 types d’anomalies de nombre?

A
  • Polyploïdie

- Aneuploïdie

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60
Q

Qu’est-ce que la polyploïdes à proprement parler?

A

L’ajout d’un ou plusieurs complément haploïde (n), donc 23 chromosomes à la fois

Ex: triploïdie = 69, XXX (3n)

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61
Q

Qu’est-ce que l’aneuploïdie à proprement parler?

A

Touche une seule paire d’homologues dont le nombre est augmenté ou diminué (le nombre de chromosomes en trop/en moins n’est pas une multiplication du n)

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62
Q

Quels sont les 2 types principaux (bien qu’il en existe d’autres) d’aneuploïdie et un exemple de composition chromosomique associée pour chaque?

A
  • Trisomie: 47, XY, +21 (3 chromosomes 21)

- Monosomie: 45, X (1 seul chromosome X)

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63
Q

Une monosomie est toujours liée aux…

A

… gonosomes (plus précisément au chromosome X)

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64
Q

Pourquoi les monosonies sont-elles toujours liées aux gonosomes (plus précisément au chromosome X)?

A

Car la monosomie de n’importe quel autre autosome (ex: 45, XX) ou du chromosome Y (ex: 45, Y) N’EST PAS VIABLE

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65
Q

Quelles sont les 2 catégories de triploïdies?

A
  • Digynie

- Diandrie

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66
Q

Chromosiquement, quelle est la différence observable entre une digynie et une diandrie?

A

Il n’y en a pas!

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67
Q

Quelles sont les compositions chromosomiques possibles avec une digynie?

A

69, XXX

69, XXY

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68
Q

Quelles sont les compositions chromosomiques possibles avec une diandrie?

A

69, XXY
69, XXX
69, XYY

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69
Q

Quel est le mécanisme anormal menant à une digynie?

A

Défaut dans la méiose 1 maternelle, faisant en sorte qu’on retrouve un double du code génétique de la mère

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70
Q

Quel sont les mécanismes anormaux menant à une dinandrie?

A
  • Le spermatozoïde, dans lequel la méiose 1 fait défaut, arrive à 2n d’information chromosomique
  • 2 spermatozoïdes fécondent le même ovule (dispermie)
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71
Q

Si on obtient une formule chromosomique XYY, on peut être sûr qu’on est en présence d’une…

A

… diandrie

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72
Q

Quel est le mécanisme le plus fréquent d’obtention d’une triploïdie?

A

Quand 2 spermatozoïdes fécondent le même ovule (dispermie)

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73
Q

Une diandrie cause […]% des cas de triploïdie

A

84

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74
Q

Quelles sont les 3 manifestations phénotypiques d’une diandrie?

A
  • Retard de croissance important (RCIU)
  • Kystes du placenta (changements molaires/placenta anormal, trop gros)
  • Foetus peu viable
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75
Q

Quelles sont les 3 manifestations phénotypiques d’une digynie?

A
  • Retard de croissance important (RCIU)
  • Syndactylies 2-3
  • Placenta hypotrophique: pas suffisamment de structures trophiques pour faire croitre le placenta
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76
Q

Dans une aneuploïdie, le nombre d’une seule paire de chromosomes peut être…

A

… augmentée ou diminuée

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77
Q

Une aneuploïdie résulte d’une (1) dans la (2) lors de la (3)

A
  1. Erreur
  2. Répartition des chromosomes
  3. Division cellulaire
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78
Q

Une aneuploïdie peut être (1) si elle survient en (2), alors qu’une (3) en (4) entraîne un (5)

A
  1. Homogène
  2. Méiose
  3. Non disjonction
  4. Mitose
  5. Mosaïcisme tissulaire
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79
Q

Lorsqu’elles touchent un chromosome complet, les monosomies (qui entrent dans la catégorie des aneuploïdies) sont-elles viables?

A

Non, sauf pur le chromosome X

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80
Q

Quel est le facteur de risque principal lié à une non-dysjonction menant à une aneuploïdie?

A

L’âge maternel avancé (35 ans et plus)

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81
Q

Si un individu est homogène pour une anomalie chromosomique, que cela signifie-t-il?

A

L’anomalie était présente dans la première cellule de cet individu, donc elle vient nécessairement d’une erreur dans la méiose d’un des parents qui a donné cette anomalie au zygote

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82
Q

Si un individu est hétérogène pour une anomalie chromosomique, que cela signifie-t-il?

A

Il y a eu une erreur de mitose après la première division

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83
Q

Quels sont les 2 types de non-dysjonctions méiotique pouvant mener à une aneuploïdie homogène et quel est le plus fréquent?

A
  • Non-dysjonction en méiose 1 (défaut de la division réductionnelle) LE + FRÉQUENT
  • Non-dysjonction en méiose 2 (défaut de la division équationnelle)
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84
Q

Quelle est la conséquence d’une non-dysjonction en méiose 1?

A

2 chromosomes homologues (différents du même parent) demeurent dans le même gamète, donc la cellule fille finale finira par porter à la fois le chromosome de la grand-mère et du grand-père du même côté parental (voir p.23 pour une représentation imagée)

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85
Q

Quelle est la conséquence d’une non-dysjonction en méiose 2?

A

2 chromatides soeurs vont rester dans le même gamète, donc une des 2 cellules filles contient 2 chromosomes identiques venant du même parent (à l’exception des recombinaisons subies) alors que l’autre cellule fille ne contient aucun chromosome de la paire en question (voir p.24 pour une représentation imagée)

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86
Q

Plus de (1) des trisomies origine d’une erreur de la (2) chez (3)

A
  1. 90%
  2. Méiose 1
  3. La mère
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87
Q

Quelle est l’exception à la règle que plus de 90% des trisomies originent de la méiose 1 maternelle?

A

Pour la trisomie 18, une erreur de la méiose 2 est plus fréquente

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88
Q

En ce qui concerne les trisomie, sur quels 2 processus l’âge maternel avancé peut-il avoir un impact?

A
  • Méiose 1

- Méiose 2

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89
Q

Quels sont les 3 facteurs de risque d’une trisomie associés à l’étape de recombinaison méiotique?

A
  • Absence de recombinaisons
  • Recombinaisons en position télomérique
  • Recombinaisons péricentromériques (trop proches du centromère)
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90
Q

À quel âge associe-t-on le facteur de risque “absence de recombinaison” de la trisomie?

A

À tout âge

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91
Q

À quel âge associe-t-on le facteur de risque “recombinaisons en position télomérique” de la trisomie?

A

À tout âge

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92
Q

À quel âge associe-t-on le facteur de risque “recombinaisons péricentromériques” de la trisomie?

A

Femme plus âgée

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93
Q

Le facteur de risque “absence de recombinaison” de la trisomie peut occasionner une erreur en…

A

… méiose 1

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94
Q

Le facteur de risque “recombinaisons en position télomérique” de la trisomie peut occasionner une erreur en…

A

… méiose 1

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95
Q

Le facteur de risque “recombinaison péricentromérique” de la trisomie peut occasionner une erreur en…

A

… méiose 2

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96
Q

En quoi consiste l’erreur en méiose 1 causée par les facteurs de risque “absence de recombinaison” et “recombinaison en position télomérique” de la trisomie?

A

Le bivalent ségrège de façon plus ou moins de façon indépendante

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97
Q

En quoi consiste l’erreur en méiose 2 causée par le facteur de risque “recombinaison péricentromérique” de la trisomie?

A

Interférence avec la cohésion normale des chromatides soeurs (si la recombinaison se produit trop proche du centre, cela peut mener à des difficultés dans la disjonction des chromatides soeurs)

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98
Q

Quel est l’impact de l’âge maternel quant aux divisions méiotiques et la prévalence des trisomies?

A

L’âge maternel avancé a un effet sur la formation structurelle du fuseau mitotique et sur les patrons de recombinaison (plus de place à la désorganisation)

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99
Q

Comment appelle-t-on le syndrome lié à une composition chromosomique 45, X?

A

Syndrome de Turner

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100
Q

Quelle est la composition chromosomique associée à un syndrome de Turner?

A

45, X

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101
Q

Le syndrome de Turner est-il viable?

A

Oui!

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102
Q

Quelle proportion de toutes les conceptions est-elle liée à un syndrome de Turner? Quelle est la précision à apporter?

A

2% de toutes les conceptions, mais 90% résultent en avortements spontanés

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103
Q

En général, en quoi consiste le 90% des cas du syndrome de Turner qui résultent en avortements spontanés?

A

Les phénotypes les plus sévères avec hydrops (oedème généralisé du foetus/embryon)

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104
Q

Quelle est la cause principale d’un syndrome de Turner?

A

Non-disjonction des les gamètes paternels (donc le foetus ne possède que le X maternel)

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105
Q

Quelle est la prévalence du syndrome de Turner?

A

1/2000 nouveau-né féminin

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106
Q

Quels sont les 2 signes les plus constants du syndrome de Turner?

A
  • Courte taille proportionnée

- Dysgénésie gonadique

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107
Q

Phénotype du syndrome de Turner FOETAL (2 éléments)

A
  • Anomalie du système lymphatique

- Enflure sous-cutanée généralisée

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108
Q

Phénotype du syndrome de Turner PÉDIATRIQUE/ADULTE (8 principaux + 6 autres)

A

Signes principaux

  • Phénotype féminin avec corpuscule de Barr absent
  • Intelligence normale
  • Difficultés spatio-temporelles et d’attention possibles
  • Courte taille proportionnée
  • Insuffisance ovarienne par dysgénésie gonadique
  • Absence ou non compétition de la puberté spontanée
  • Aménorrhée primaire
  • Infertilité (pas d’ovulation possible)

Autres signes possibles

  • Oreilles basses implantées
  • Cou palmé (pterygium coli) (qui est le résultat d’un hygrométries kystique en grossesse)
  • Thorax large et mamelon écartés
  • Anomalie cardiaque (coarctation de l’aorte ou autre)
  • Anomalies rénales (reins fusionnés, ectopies…)
  • Cubitus valgus (déviation de l’axe des avant-bras)
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109
Q

Quelles sont les 2 causes d’un syndrome de Turner à l’échelle cytogénétique ainsi que leur pourcentage respectif?

A
  • Formule chromosomique 45 X dans 75% des cas

- Anomalie de structure d’un chromosome X dans 25% des cas

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110
Q

Dans un syndrome de Turner, quelles peuvent être les 2 façons dont une formule chromosomique 45 X pourrait être exprimée ainsi que leur pourcentage respectif?

A
  • De façon homogène (à cause d’un spermatozoïde qui n’avait pas de chromosome X): 55%
  • En mosaïque (avec une lignée 46, XX ou 46, XY), donc origine mitotique post-zygotique: 20%
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111
Q

Qu’y a-t-il de particulier avec le 20% des cas de syndrome de Turner qui peuvent se produire par formule chromosomique 45, X en mosaïque?

A

La maladie peut également atteindre les garçons dans ce cas-là, puisqu’on part d’une formule chromosomique normale, soit 46 XX et 46 XY. Ainsi, on pourrait avoir un garçon 46 XY qui a perdu son chromosome Y, devenant ainsi 45 X

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112
Q

En quoi une anomalie de structure de chromosome X peut-elle mener à un syndrome de Turner (25% des cas)? (2 exemples)

A
  • Isochromosome Xq

- Délétion

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113
Q

Comment appelle-t-on le syndrome associé à une composition chromosomique 47, XXX?

A

Triple X

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114
Q

Quelle est la composition chromosomique associée à un syndrome triple X?

A

47, XXX

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115
Q

Quelle est la prévalence du syndrome Triple X?

A

1/1000 filles (fréquent)

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116
Q

Quel est le phénotype d’un syndrome Triple X? (6 éléments)

A
  • Phénotype féminin
  • Intelligence normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie
  • Difficultés d’apprentissage et d’adaptation fréquentes
  • Grande taille
  • Pas de malformation/dysmorphies
  • Fertilité normale
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117
Q

Comment appelle-t-on le syndrome associé à une composition chromosomique 47, XXY?

A

Syndrome de Klinefelter

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118
Q

Quelle est la composition chromosomique associée à un syndrome de Klinefelter?

A

47, XXY

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119
Q

Quelle est la prévalence du syndrome de Klinefelter?

A

1/500 garçons

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120
Q

Quel est le phénotype d’un syndrome de Klinefelter? (8 éléments)

A
  • Phénotype masculin
  • Intelligence normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie
  • Difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Grande taille
  • Hypogonadisme (petits testicules), pouvant causer un plus grand risque d’ostéoporose
  • Infertilité
  • Risque de gynécomastie
  • Caractères sexuels peu développés
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121
Q

Quelle est l’autre trisomie associée aux gonades autre que le syndrome Triple X et le syndrome de Klinefelter?

A

47, XYY

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122
Q

Quelle est la prévalence d’une trisomie gonadique 47, XYY?

A

1/900 garçons

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123
Q

Quel est le phénotype d’une trisomie gonadique 47, XYY? (3 éléments)

A
  • Intelligence normale mais légèrement diminuée par rapport à la fratrie
  • Difficultés d’apprentissage fréquentes
  • Impulsivité possible
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124
Q

Quel est le syndrome associé à une composition chromosomique 47, XX, +21 ou 47, XY, +21?

A

Syndrome de Down/trisomie 21

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125
Q

Quelle est la composition chromosomique associée à un syndrome de Down/trisomie 21?

A

47, XX, +21 OU 47, XY, +21

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126
Q

Quelle est la prévalence d’un syndrome de Down/trisomie 21?

A

1/660

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127
Q

Qu’y a-t-il de particulier avec la prévalence du syndrome de Down/la trisomie 21?

A

Elle augmente avec l’âge maternel

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128
Q

Quelles sont les 3 causes à l’échelle cytogénétique d’un syndrome de Down/trisomie 21 ainsi que leur pourcentage respectif?

A
  • Non disjonction méiotique (tant la 1 que la 2) lors de la méiose maternelle: 95%
  • Translocation: 2.5%
  • Mosaicisme: 2.5%
129
Q

Vrai ou faux: une trisomie 21 peut causer un décès in utero

A

Vrai

130
Q

Quel est le phénotype d’un syndrome de Down/trisomie 21? (7 éléments)

A
  • Retard mental léger à modéré
  • Bon tempérament
  • Hypotonie
  • Traits physiques caractéristiques
  • Malformations cardiaques 40% (canal trio-ventriculaire)
  • Malformations gastro-intestinales 12% (atrésie duodénale, de l’oesophage)
  • Risque de leucémie 1% (plus élevé que la population générale)
131
Q

Quels sont les 7 traits physiques caractéristiques d’un syndrome de down/trisomie 21?

A
  • Occiput plat
  • Visage rond
  • Orientation des fentes palpébrales vers le haut
  • Replis épicanthiques
  • Protrusion de la langue
  • Plis palmaires transverses
  • Clinodactylie du 5e doigt
132
Q

Quel est le syndrome associé à une composition chromosomique 47, XX, +13 ou 47, XY, +13?

A

Trisomie 13/syndrome de Patau

133
Q

Quelle est la composition chromosomique associée à une trisomie 13/syndrome de Patau?

A

47, XX OU 47, XY

134
Q

Quelle est la prévalence d’un syndrome de Patau/trisomie 13?

A

1/5000

135
Q

Quel est le phénotype d’un syndrome de Patau/trisomie 13? (6 éléments)

A
  • Retard mental sévère
  • Fente labio-palatine
  • Polydactylie
  • Malformation cérébrale sévère (holoprosencéphalie)
  • Malformations cardiaques, rénales et autres
  • Létalité
136
Q

Quelle est la survie associée au syndrome de Patau/trisomie 13? (3 éléments)

A
  • Survie médiane de 7 jours
  • Décès à 91% dans la première année
  • Survie à long terme de 5 à 10% (souvent grâce à un mosaïcisme)
137
Q

Quel est le syndrome associé à une composition chromosomique 47, XX, +18 ou 47, XY, +18?

A

Trisomie 18/syndrome d’Edward

138
Q

Quelle est la composition chromosomique associée à une trisomie 18/syndrome d’Edward?

A

47, XX, +18 OU 47, XY, +18

139
Q

Quelle est la prévalence d’un syndrome d’Edward/trisomie 18?

A

1/6000-1/8000

140
Q

Quel est le phénotype associé à une trisomie 18/syndrome d’Edward? (6 éléments)

A
  • Retard mental sévère
  • Retard de croissance in utero
  • Mains fermées (2e sur 3e doigt et 5e sur 4e doigt)
  • Pieds en piolets
  • Malformations cardiaques, digestives, rénales fréquentes
  • Létalité
141
Q

Quelle est la survie associée au syndrome d’Edward/trisomie 18? (2 éléments)

A
  • Survie médiane de 14.5 jours

- 5-10% survivent au-delà de la première année (souvent grâce à un mosaïcisme)

142
Q

Qu’est-ce qu’une anomalie de structure par définition?

A

Modifications dans la forme des chromosomes presque toujours dues à une ou des cassures transversales sur un ou des chromosomes

143
Q

Lorsqu’un chromosome se casse transversalement, qu’a-t-il tendance à se passer avec les points de cassure?

A

Ils ont tendance à se recoller entre eux

144
Q

Que se passe-t-il avec un fragment de chromosome qui ne s’est pas recollé suite à une cassure?

A

Il persiste dans les cellules filles au cours des divisions cellulaires SEULEMENT S’IL CONTIENT UN CENTROMÈRE (sinon, il va être dégradé parce qu’il ne sera pas assez stable)

145
Q

Lorsqu’un chromosome se casse, quelles sont les 3 éventualités pour le fragment?

A
  • Il peut se perdre
  • Il peut se recoller exactement comme il était avant la cassure (donc on ne le verra pas)
  • Il peut se recoller différemment (au même endroit ou ailleurs)
146
Q

Quels sont les 5 grands types d’anomalies de structure des chromosomes?

A
  • Délétion terminale (1 seule cassure)
  • Délétion interstitielle (2 cassures dans le même chromosome)
  • Inversion paracentrique (2 cassures dans le même chromosome)
  • Inversion péricentrique (2 cassures dans le même chromosome)
  • Translocation (2 cassures sur des chromosomes différents)
147
Q

Que signifie “délétion”?

A

Perte de matériel sur un chromosome

148
Q

Qu’est-ce qu’une délétion terminale?

A

Un chromosome se casse et le fragment qui ne contient pas de centromère et qui ne se recolle pas est perdu lors des divisions cellulaires (fragment acentrique).

Les cellules filles conservent le chromosome cassé, c’est-à-dire le segment chromosomique qui contient le centromère (mais pas l’autre bout, qui est dégradé)

149
Q

Quelle pathologie serait un exemple de délétion terminale?

A

Syndrome du Cri-du-Chat

150
Q

À quoi correspond un syndrome du Cri-du-Chat à l’échelle cytogénétique?

A

Délétion terminale du bras court du chromosome 5

151
Q

Quelles sont les 3 caractéristiques phénotypiques d’un syndrome du Cri-du-Chat?

A
  • Retard de croissance
  • Cri caractéristique à la naissance
  • Retard mental
152
Q

Qu’est-ce qu’une délétion interstitielle?

A

Il se produit 2 cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique et les 2 points de cassure se fusionnent, occasionnant une perte du matériel se situant entre les 2 (fragment acentrique)

153
Q

Qu’est-ce qu’une inversion paracentrique?

A

Il se produit 2 cassures à l’intérieur d’un même bras chromosomique et le fragment se recolle au même endroit, mais à l’envers

154
Q

Qu’est-ce qu’une inversion péricentrique?

A

Il se produit 2 cassures de part et d’autre du centromère et le fragment se recolle au même endroit, mais à l’envers (CE QUI CHANGE LA POSITION DU CENTROMÈRE)

155
Q

Qu’est-ce qu’une translocation?

A

Lorsqu’il y a 2 cassures qui se produisent sur 2 chromosomes différents et que les segments se recollent, mais pas sur leur chromosome d’origine. Il y a donc échange de matériel chromosomique

156
Q

Quels sont les 2 types de translocations?

A
  • Translocation réciproque

- Translocation robertsonienne

157
Q

Qu’a de particulier la translocation robertsonienne?

A

Elle n’affecte que les chromosomes acrocentriques

158
Q

Quels sont les 5 chromosomes acrocentriques (donc les seuls chromosomes pouvant subir une translocation robertsonienne)?

A
  • 13
  • 14
  • 15
  • 21
  • 22
159
Q

Les translocations chromosomiques peuvent être (1) ou (2)

A
  1. Équilibrées

2. Déséquilibrées

160
Q

Comment note-t-on une translocation réciproque des chromosomes 9 et 22?

A

t (9;22)

161
Q

Comment note-t-on une translocation robertsonienne des chromosomes 13 et 15?

A

rob (13;15) OU der(13;15)

162
Q

En quoi consiste une translocation réciproque équilibrée?

A

Il se produit une cassure sur 2 chromosomes différents, échange de fragments puis recollement inverse donc formation de 2 nouveaux chromosomes transloqués (der ou dérivés)

163
Q

Sur quoi et entre quoi exactement se produisent des translocations réciproques équilibrées?

A

Sur le bras long de 2 chromosomes non-homologues

164
Q

Une translocation réciproque équilibrée fait-elle varier le nombre de chromosomes?

A

Non, il reste à 46

165
Q

Une translocation réciproque équilibrée s’accompagne-t-elle d’une perte de matériel chromosomique?

A

Non

166
Q

Une translocation réciproque équilibrée entraîne-t-elle un effet sur le phénotype?

A

Non, l’individu porteur est phénotypiquement normal

167
Q

Quel est le risque associé à une translocation réciproque équilibrée?

A

Une ségrégation non-équilibrée lors des divisions de la méiose (le parent est complètement normal, mais pas l’enfant)

168
Q

Quels sont les 3 risques associés à une ségrégation méiotique non-équilibrée due à un translocation réciproque équilibrée?

A
  • Phénotype anormal chez les descendants
  • Fausse couche (zygote non viable)
  • Infetilité (gamètes non viables)
169
Q

Quelles sont les 3 possibilités de composition des gamètes d’un porteur d’une translocation réciproque équilibrée?

A
  • 2 chromosomes normaux
  • 2 chromosomes transloqués mais équilibrés (exactement comme le parent porteur)
  • 1 chromosome transloqué et 1 chromosome normal
170
Q

Comment appelle-t-on le phénomène quand un gamète d’un porteur d’une translocation réciproque équilibrée contient un chromosome transloqué et un chromosome normal?

A

Ségrégation non-équilibrée/adjacent

171
Q

Que cause une ségrégation non-équilibrée/adjacent?

A

Des zygotes anormaux avec une monosomie et une trisomie partielles combinées, donc porteurs d’une translocation non-équilibrée (l’enfant, si viable, sera donc de phénotype anormal)

172
Q

Comment appelle-t-on le phénomène quand un gamète d’un porteur d’une translocation réciproque équilibrée contient 2 chromosomes normaux OU 2 chromosomes transloqués?

A

Ségrégation alterne

173
Q

Que cause une ségrégation alterne?

A

Des individus phénotypiquement normaux, porteurs ou non de la translocation

174
Q

Qu’entraînerait une translocation déséquilibrée der(21)t(16;21)(q13;q22.3) chez un enfant?

A

Une trisomie partielle 16q et une monotonie partielle 21q

175
Q

Quelles sont les 4 manifestations phénotypiques d’une translocation déséquilibrée der(21)t(16;21)(q13;q22.3) chez un enfant (entraînant une trisomie partielle 16 et une monotonie partielle 21q)?

A
  • RCIU
  • Dysmorphies
  • Hypoventilation
  • Décès à 5 mois de vie
176
Q

Qu’est-ce qu’une translocation robertsonienne?

A

Survient après cassure et recollement au niveau des centromères des chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21, 22), causant une fusion centriste des 2 chromosomes

177
Q

Une translocation robertsonienne fait-elle varier le nombre de chromosomes?

A

Oui, le total passe de 46 à 45

178
Q

Une translocation robertsonienne s’accompagne-t-elle d’une perte de matériel?

A

Oui, des 2 petits bras courts des 2 chromosomes acrocentriques qui sont constitués d’hétérochromatine (ce n’est pas grave de perdre cela)

179
Q

Pourquoi dit-on des translocations robertsoniennes qu’elles sont équilibrées?

A

La seule perte de matériel est hétérochromatique, ce qui fait qu’il n’y a pas de perte de matériel génétique important en soi

180
Q

Une translocation robertsonienne entraîne-t-elle un effet sur le phénotype chez le porteur?

A

Non (donc une personne avec seulement 45 chromosomes peut être “normale” avec un caryotype “équilibré”)

181
Q

Quel est le risque associé à une translocation robertsonienne?

A

Une ségrégation non-équilibrée et une possibilité accrue de malségrégation lors de la méiose

182
Q

Une translocations robertsonienne augmente le risque de malségrégation lors de la méiose (donc de la formation des gamètes). Quels sont alors les 3 éléments qui peuvent découler de cette malségrégation potentielle?

A
  • Phénotypes anormaux chez les enfants
  • Fausses couches
  • Infertilité
183
Q

Un porteur de translocation robertsonienne peut-il avoir des enfants génotypiquement/phénotyphiquement normaux?

A

Oui, si les enfants reçoivent cette même translocation équilibrée

184
Q

Quel est le lien statistique entre une translocation robertsonienne et la trisomie 21?

A

Une translocation robertsonienne NON ÉQUILIBRÉE est en cause dans 2.5% des cas de trisomie 21

185
Q

Qu’a de particulier une trisomie 21 associée à une translocation robertsonienne?

A

L’enfant aura tout de même un caryotype de 46 chromosomes

186
Q

Que peut-on déterminer en observant le caryotype d’un enfant avec trisomie 21?

A

Le risque de récidive pour les parents (d’avoir un autre enfant souffrant de trisomie)

187
Q

Quel est le risque de récidive pour les parents si la trisomie 21 est due à une aneuploïdie/trisomie libre?

A

Environ 1%

188
Q

Quel est le risque de récidive pour les parents si la trisomie 21 est due à une translocation robertsonienne DE NOVO (donc c’est arrivé chez le foetus, les parents n’avaient pas la translocation)?

A

Moins de 1%

189
Q

Quel est le risque de récidive pour les parents si la trisomie 21 est due à une translocation robertsonienne non-équilibrée et que le parent est porteur de cette translocation?

A

15% pour une femme

1% pour un homme

190
Q

Un couple parent d’un enfant atteint de trisomie 21 veut avoir un deuxième enfant. Dans quel cas faudra-t-il faire un caryotype des parents pou évaluer le risque et pourquoi?

A

Si, dans le caryotype de l’enfant, on voit que la trisomie est due à une translocation plutôt qu’une aneuploidie, car dépendant de si les parents portent ou non la translocation, le risque de récidive sera différent

191
Q

Quelles sont les 2 catégories méthodes de détection des anomalies chromosomiques?

A
  • Caryotype

- Méthodes de cytogénétique moléculaire

192
Q

Quel est l’avantage de la cytogénétique moléculaire par rapport au caryotype?

A

Elle permet d’étudier le génome humain d’une façon plus fine (anomalies chromosomiques inframicroscopiques non viables au caryotype)

193
Q

Quelles sont les 2 techniques de cytogénétique moléculaire?

A
  • Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

- Hybridation génomique comparative sur micropuce

194
Q

En gros, que permet un FISH?

A

Identifier une séquence d’ADN connue avec une sonde

195
Q

Comment pourrait-on résumer la technique de FISH?

A

Appariement d’une séquence d’ADN connue d’acides nucléiques (la sonde en question) et marquée avec une molécule fluorescente à une ou des séquences complémentaires qu’on veut étudier

196
Q

Sur quoi la technique de FISH doit-elle s’effectuer? (5)

A
  • Chromosomes en métaphase
  • Noyaux de cellules fixées
  • Frottis
  • Empreinte
  • Section de tissus
197
Q

L’hybridation de l’ADN se fait grâce à une alternance des processus de (1) et de (2) de celle-ci

A
  1. Dénaturation

2. Renaturation

198
Q

Qu’est-ce que la dénaturation de l’ADN?

A

Un processus dans lequel les liaisons hydrogènes sont rompues entre les bases des 2 brins complémentaires de l’ADN (rend l’ADN simple brin)

199
Q

Qu’est-ce que la renaturation de l’ADN?

A

Un processus dans lequel des segments d’ADN simple-brin complémentaires vont s’apparier. Il y aura formation de liaisons hydrogène entre les bases complémentaires

200
Q

Comment pourrait-on décrire la sonde d’un FISH?

A

Un fragment d’ADN simple-brin à séquence connue et teint de peinture fluorescente, sous des conditions spécifiques d’hybridation, se lie à l’ADN simple-brin complémentaire que l’on veut étudier

  • Un peu de sonde va s’hybrider avec la sonde
  • Un peu d’ADN va se ré-hybrider avec de l’ADN
  • Un peu d’ADN va s’hybrider avec la sonde (CE QU’ON VEUT)
201
Q

La FISH se fait sur des (1) obtenus après (2) mais sans (3)

A
  1. Chromosomes
  2. Culture
  3. Marquage
202
Q

Quelles sont les 3 étapes d’un FISH?

A
  1. Dénaturation de la sonde et de l’ADN génomique à étudier (ils sont tous 2 double brin au début)
  2. Hybridation des 2 ADN simple brin et renaturation
  3. Visualisation au microscope à fluorescence
203
Q

Quelle est la résolution minimale d’un…

  1. Caryotype standard
  2. Caryotype haute résolution
  3. FISH
A

1, 10 Mb

  1. 2-5 Mb
  2. sonde 100-150 Kb
204
Q

Quels sont les 3 grands types de sondes?

A
  • Peinture chromosomique (WCP: whole chromosom paint)
  • Sondes à séquence répétitive
  • Sondes à séquence unique
205
Q

À quoi sert la sonde peinture chromosomique?

A

Identifier toute la séquence du 7 (donc voir tous les endroits du caryotype qui sont associés au chromosome 7)

206
Q

Quels sont les 2 types de sondes à séquence répétitive?

A
  • Sondes centromériques

- Sondes télomériques

207
Q

Les sondes télomériques sont en fait un (1) ce qui les rend moins (2)

A
  1. Kit de sondes pour tous les télomères

2. Moins spécifiques

208
Q

Qu’est-ce qu’une sonde à séquence unique?

A

Une sonde qui utilise une séquence d’une région spécifique du génome où l’ADN n’est pas répétitif

209
Q

Dans quels cas utilise-t-on une sonde à séquence unique?

A

Pour le diagnostic des syndromes de microdélétion et de microduplication

Ex: on fait un FISH rouge pour identifier les chromosomes 12 et un autre FISH vert, mais cette fois pour une séquence spécifique qu’on suspecte d’être microdélétée. Si un chromosome affiche seulement le rouge et non le vert, c’est que la séquence est bel et bien délétée

210
Q

Qu’est-ce qu’une FISH interphasique?

A

Un FISH où l’hybridation in situ est effectués sur des cellules en interphase, c’est-à-dire des noyaux sans culture cellulaire

211
Q

Quelles sont les 3 applications d’un FISH dans le diagnostic cytogénétique?

A
  • Préciser une anomalie vue en cytogénétique classique et qui n’a pas pu être identifiée (précisément en raison de sa complexité)
  • Diagnostic de micro-remaniements chromosomiques, non visibles au caryotype
  • FISH inter-basique pour le diagnostic rapide
212
Q

Le choix de la sonde se fait grâce aux…

A

… informations cliniques (en sachant ce que l’on cherche)

213
Q

Est-il d’avoir un caryotype normal même si on détecte une anomalie inframicroscopique en cytogénétique moléculaire? Pourquoi?

A

Oui, l’anomalie peut être si petite qu’elle n’est pas visible sur le caryotype, donc ce dernier est en apparence “normal”

214
Q

Quels sont les 3 types de micro-remaniements chromosomiques possibles d’observer en cytogénétique moléculaire?

A
  • Syndromes associés à une microdélétion chromosomique récurrente
  • Syndromes associés à une micrduplication chromosomique récurrente
  • Remaniements cryptiques de d’autres régions
215
Q

Quels sont les 4 exemples importants de syndromes de microdélétion chromosomique récurrente?

A
  • Syndrome de Di George/(velo-cardio-facial)
  • Syndrome de Williams
  • Syndrome de Prader-Willin
  • Syndrome d’Angelman
216
Q

Quelle est la description fonctionnelle du syndrome de Di George/(velo-cardio-facial)?

A

del(22)(q11.2q11.2)

217
Q

Quelle est la description fonctionnelle du syndrome de Williams?

A

del(7)(q11.23q11.23)

218
Q

Quelle est la description fonctionnelle du syndrome de Prader-Willi?

A

del(15)(q11q13)

219
Q

Quelle est la description fonctionnelle du syndrome d’Angelman

A

del(15)(q11q13)

220
Q

En quoi consiste un syndrome de Di George/(vélo-cardia-facial)?

A

Délétion interstitielle de la région 22q11.2 (fragment 11.2 du bras long du chromosome 22 manquant)

221
Q

Quelle est la prévalence du syndrome de Di George/(vélo-cardia-facial)?

A

1/4000

222
Q

Que peut-on dire sur le phénotype d’un syndrome de Di George/(vélo-cardia-facial)?

A

Il est très variable, et ce, même à l’intérieur d’une même famille

223
Q

Quels sont les 7 signes majeurs d’un syndrome de Di George/(vélo-cardia-facial)?

A
  • Dysmorphie/malformation
  • Cardiopathie conotroncale (qui atteint les voies de chasse du coeur, comme dans la tétralogie de Fallot)
  • Anomalie du palais (fente ouverte à insuffisance vélo-palatine)
  • Hypoparathyroïdie
  • Hypoplasie du thymus (déficit immunitaire possible)
  • Retard psychomoteur (déficience intellectuelle rare; difficultés d’apprentissage fréquentes)
  • Retard de croissance
224
Q

Quels sont les 7 signes secondaires d’un syndrome de Di George/(vélo-cardia-facial)?

** La prof n’en a pas parlé, mais c’est dans le PPT alors peut-être juste les lire quelques fois**

A
  • Surdité
  • Anomalies rénales
  • Anomalies endocriniennes
  • Anomalies squeletiiques
  • Anomalies oculaires
  • Psychose (30%)
  • Anomalies laryngées
225
Q

Qu’est-ce qui fait en sorte que ce sont souvent les mêmes régions des chromosomes qui sont délétées (causant ainsi des syndromes)?

A

À cause de l’“anatomie de l’ADN”, certaines régions sont plus prédisposées à des erreurs de réarrangement/recombinaison

226
Q

Quelles sont les 2 tailles standards de délétion observées pour le syndrome de DIGeorge/(vélocardiofacial) et leur taille respective?

A
  • Grande délétion de >3 Mb incluant + de 30 gènes: 90%

- Petite délétion de 1.5 Mb: 7%

227
Q

Dans le syndrome de DiGeorge, quel est le gène qui, peu importe la taille de la délétion, est toujours délété?

A

TBX1

228
Q

(1)% des délétions associées au syndrome de DiGeorge sont causée (2)

A
  1. 93

2. de novo

229
Q

Quel est le risque de transmission de la délétion pour un individu atteint du syndrome de DiGeorge?

A

50% (1 seul des 2 chromosomes 22 atteint, donc 1 chance sur 2 de le transmettre)

230
Q

Quel est la structure de l’ADN que l’on associe aux microdélétions récurrentes?

A

DNA low copy repeats (séquences répétées similaires d’ADN à l’extérieur de la région fréquemment délétée)

231
Q

Que causent les DNA low copy repeats?

A

Des recombinaisons homologues non alléliques durant la méiose

232
Q

Qu’est-ce qu’une recombinaison homologue non allélique durant la méiose (2 possibilités)?

A
  • Délétion de la région entre les répétitions (LCR)

- Duplication de la région entre les répétitions (LCR)

233
Q

Qu’est-ce qui est le mieux toléré entre une duplication et une délétion de région chromosomique?

A

Une duplication

234
Q

Quels 3 phénomènes s’expliquent par le mécanisme des LCR?

A
  • Fréquence élevée des remaniements erronés entre allèles
  • Haut taux de survenue de novo des microdélétions/microduplications
  • Points de cassures identiques peu importe la provenance du patient
235
Q

Le syndrome de Williams est une (1) du bras (2) du (3) chromosome

A
  1. Délétion
  2. q
  3. 7e
236
Q

Quelles sont les 7 manifestations phénotypiques d’un syndrome de Williams?

A
  • Retard mental
  • Retard de croissance
  • Lèvres proéminentes
  • Iris “en étoile”
  • Sténose aortique supravalvulaire
  • Sténose pulmonaire
  • Hypoplasie de l’émail
237
Q

Quelle est la prévalence d’un syndrome de Williams?

A

1/7500

238
Q

Normalement, par quoi un syndrome de Williams est-il causé?

A

Il se produit de novo (arrivé dans le gamète d’un des 2 parents, donc le parent n’en est pas atteint)

239
Q

Quel est le risque de transmission de la délétion pour un individu atteint du syndrome de Williams?

A

50% (1 seul des 2 chromosomes 7 atteint, donc 1 chance sur 2 de le transmettre)

240
Q

Quelles sont les 10 manifestations phénotypiques d’un syndrome de Prader Willi?

A
  • Hypotonie néonatale
  • Difficultés alimentaires dans la première année de vie (gavage)
  • Hyperphagie et prise de poids rapide à partir de 1 à 6 ans menant à une obésité morbide
  • Retard de développement
  • Retard mental
  • Teint pâle
  • Yeux en amande
  • Petites mains et petits pieds
  • Hypogonadisme
  • Complications pouvant mener à d’autres maladies (diabète, apnée obstructive)
241
Q

Quels sont les 4 composantes du traitement d’un syndrome de Prader Willi?

A
  • Hormone de croissance
  • Restriction calorique
  • Exercice
  • Réadaptation
242
Q

À quelle région chromosomique le syndrome de Prader-Willi est-il associé?

A

15q11q13 (chromosome 15 entre les régions 11 et 13 du bras q)

243
Q

Qu’a de particulier la région chromosomique 15q11q13?

A

Elle soumise à l’empreinte parentale

244
Q

Quelles sont les 3 causes d’un syndrome de Prader-Willi et leur pourcentage respectif?

A
  • 70%: délétion de l’allèle paternelle (pas de moyen de compenser à cause de l’empreinte parentale)
  • 25%: disomie maternelle (il n’y a pas de délétion, mais on n’a que de l’expression maternelle)
  • 2%: empreinte parentale anormale
245
Q

Quel gène pouvant être délété est associé au syndrome de Prader-Willi et à quelle allèle est-il associé?

A

Le gène SNRPN exprimé uniquement sur la copie paternelle (est soumis à une empreinte maternelle)

246
Q

Quel est le problème d’un FISH quant au diagnostic d’un syndrome de Prader-Willi?

A

Il ne permet que de détecter un cas de délétion de l’allèle partenel (70% des cas)

247
Q

Quelle est la prévalence du syndrome de Prader-Willi?

A

1/10 000-30 000

248
Q

À quelle région chromosomique le syndrome d’Angelmann est-il associé?

A

15q11q13 (chromosome 15 entre les régions 11 et 13 du bras q)

249
Q

Quel gène pouvant être délété est associé au syndrome d’Angelmann et à quelle allèle est-il associé?

A

Le gène UBE3A exprimé uniquement sur la copie maternelle (est soumis à une empreinte paternelle)

250
Q

Quelles sont les 4 causes d’un syndrome d’Angelmann et leur pourcentage respectif?

A
  • 70%: délétion de l’allèle maternelle (pas de moyen de compenser à cause de l’empreinte parentale)
  • 2-5%: disomie paternelle (il n’y a pas de délétion, mais on n’a que de l’expression paternelle)
  • 5%: empreinte parentale anormale
  • 20%: mutation intragénétique
251
Q

Quelles sont les 3 manifestations phénotypiques d’un syndrome d’Angelmann?

A
  • Retard mental important
  • Ataxie
  • Rires inappropriés
252
Q

Quelle est l’incidence du syndrome d’Angelmann?

A

1/12 000-14 000

253
Q

Quel est le problème du FISH pour faire le diagnostic différentiel d’un syndrome d’Angelmann VS syndrome de Prader-Willi et quelle est donc la solution?

A

Le FISH ne pourra pas faire la différence entre allèle maternelle et paternelle; la solution est donc de différencier à l’aide du phénotype de chacun des syndromes

254
Q

Les syndromes de microduplication sont les […] des syndromes de microdélétion

A

Réciproques

255
Q

Quel est le syndrome de microdélétion associé au syndrome de DiGeorge (notation fonctionnelle)?

A

Dup(22)(q11.2q11.2)

256
Q

Quel est le syndrome de microdélétion associé au syndrome de Williams (notation fonctionnelle)?

A

Dup(7)(q11.23q11.23)

257
Q

Quel est le syndrome de microdélétion associé au syndrome de Prader-Willi/Angelmann (notation fonctionnelle)?

A

Dup(15)(q11q13)

258
Q

Quelles sont les 3 différences entre un syndrome de microdélétion et son réciproque?

A

Le syndrome de microduplication…

  • … a un phénotype peu distinctif, moins typé
  • … a un phénotype moins sévère
  • … est plus difficile à suspecter cliniquement à priori
259
Q

Quelles sont les 3 manifestations pouvant être associées à Dup(15)(q11q13)?

A
  • Peu de malformations
  • Retard mental et autisme
  • Convulsions
260
Q

Un syndrome de microduplication se diagnostique mieux sur des noyaux (1) que (2)

A
  1. Interphasiques

2. Métaphasiques

261
Q

Dans quelles 3 situations un FISH interphasique peut-il être indispensable?

A

La détection d’anomalies dans le cas où…

  • L’index mitotique est peu élevé
  • Un résultat rapide est nécessaire (ex: diagnostic prénatal)
  • Pour un diagnostic d’une mosaïque/clone faible pour une aneuploïdie/pour une anomalie clonage précise
262
Q

Quel type de sonde peut-on utiliser pour un FISH interphasique?

A

Tout type de sonde, sauf les peintures et les sondes télomériques

263
Q

Quel est l’avantage majeur d’un FISH interphasique?

A

Fait en interphase, donc pas besoin de mitoses, ce qui fait qu’il n’est pas nécessaire d’avoir des cellules en division (pas de culture); l’échantillon peut être traité immédiatement et un grand nombre de cellules peuvent donc être analysées rapidement

264
Q

Le FISH interphasique a un rôle important dans le diagnostic de…

A

… néoplasie

265
Q

Quel serait un exemple important d’anomalie cytogénétique à l’origine d’une néoplasie que le FISH permettrait d’identifier?

A

Translocation 9;22 impliquant la fusion des gènes BCR et ABL (translocation acquise au cours d’une vie et liée aux cellules tumorales)

266
Q

La translocation 9;22 détectable par FISH est un important facteur diagnostique et pronostique dans quoi?

A

Les leucémies myéloïde chronique et aigue lymphoblastique

267
Q

Pourquoi le FISH est-il nécessaire dans le diagnostique d’une translocation 9;22 impliquant la fusion des gènes BCR et ABL (translocation acquise au cours d’une vie et liée aux cellules tumorales)?

A

La translocation est parfois non visible au caryotype, donc on utilise un FISH sur des noyaux interphasique pour le diagnostic rapide de la fusion des gènes BCR et ABL

268
Q

Que peut-on observer sur un FISH lorsqu’on fait le diagnostic d’une translocation 9;22? (2 possibilités)

A
  • Sans translocation: 2 signaux séparés

- Avec translocation: signaux fusionnés

269
Q

L’hybridation génomique comparative (CGH) ou l’hybridation génomique sur micropuce permet la comparaison de quoi avec quoi?

A

Comparaison de l’ADN d’un patient avec un ADN contrôle

270
Q

Qu’est ce qu’un ADN de contrôle

A

ADN d’un individu normal avec 46 chromosomes en 2 copies, et ce, dans tous les segments de chromosome

271
Q

Comment se fait la comparaison grâce au CGH?

A

Cette comparaison s’effectue grâce à l’hybridation des ADN du patient et du contrôle (témoin) en fluorescence

272
Q

On fait la préparation chromosomique contrôle sur quoi?

A

sur une lame cytogénétique

273
Q

Où met on les fragments de l’ADN génomique que l’on veut étudier

A

sur une micropuce

274
Q

Le CGH se base-t-il sur les mêmes principes d’hybridation de la FISH, si oui quels sont ils?

A

Oui, dénaturation et renaturation

275
Q

L’intensité de la fluorescence hybridée sur un segment donné contrôle vs patient est
évaluée par quoi?

A

un ordinateur

276
Q

L’hybridation génomique comparative (CGH) sur micropuce fait l’hybridation de quoi?

A

Hybridation sur des séquences d’ADN fractionnées (sondes) qui représentent tout le
génome

277
Q

Que permet le CGH (il permet de déceler/identifier quoi)?

A

Permet de comparer l’ADN d’un patient à un
ADN de référence et de déceler des:
- Surplus de séquences par rapport à l’ADN de
référence: duplication de la séquence pour le
patient
- Pertes de séquences par rapport à l’ADN de
référence: délétion pour le patient

278
Q

Quels sont les différents types de micropuce

A
  • BACs

- Oligonucléotides

279
Q

Quel type de micropuce utilisons nous le plus aujourd’hui?

A

Oligonucléotides

280
Q

Qu’est ce que le type de micropuce BACs

A
  • Sondes de la taille d’une sonde de FISH
281
Q

Comment est la résolution de l’analyse d’une micropuce BACs

A

Résolution de l’analyse moins grande

282
Q

Comment est la résolution de l’analyse d’une micropuce à oligonucléotides

A

Meilleure résolution vs BACs

283
Q

Les sondes oligonucléotides permettent d’évaluer des fragments d’ADN de combien de pb?

A

fragments d’ADN de env 60pb

284
Q

Quand on fait une analyse par des oligonucléotides, celles-ci peuvent inclure (ou non) une considération des (1)

A

SNPs

285
Q

Qu’est ce qu’un SNP

A

single nucleotide polymorphism: la façon par laquelle 2 humains peuvent être différent à un endroit dans un gène dans que ce soit pathologique –> on parle de SNP lorsque c’est le polymorphisme le plus commun du génome humain

286
Q

Le SNP est un segment (1) où les 2 chromosome ne diffèrent que par (2) ou (3)

A

1: d’ADN
2: 1 nucléotide
3: paire de base

287
Q

La micropuce à oligonucléotides donne des résultats…? et est une technique…?

A

techniquement plus fiable et technique plus rapide

288
Q

La micropuce à oligonucléotides permet la détection des (1) du (2) de copie

A

1: variants
2: nombre
(CNV)

289
Q

Que veut dire CNV

A

copy number variation

290
Q

Pour être capté la taille de c’est variantes du nombre de copies doivent d’être au moins de…

A

≥ 1Kb ad quelques Mb

291
Q

Le CGH avec oligonucléotides permet la détection des (1)

A

déséquilibres

292
Q

Qu’est ce qu’un déséquilibre pour un CCH? (que peuvent être ces déséquilibre (3))

A

Autre que 2 chromosomes = déséquilibre pour CGH, donc…

  • délétion (perte de matériel génétique)
  • duplication
  • triplication (surplus de matériel)
293
Q

Est ce que automatiquement si on identifie un déséquilibre sur un chromosome cela veut dire que c’est anormal?

A

Non, on peut avoir un polymorphisme du nombre de copies (tt comme un polymorphisme d’un endroit précis sur un gène)

294
Q

Les variations de nombres de copies (CNV) sont elles des variations fréquentes dans le génome normal?

A

Oui, elle sont présentes dans 5-13 % du génome normal

295
Q

On connait la présence de (1) CNVs décrits sur (2) gènes

A

1: 11 700
2: 1000

296
Q

La majorité des CNVs sont rares ou fréquentes?

A

rares

297
Q

La plupart des CNVs sont pathologiques ou non pathologiques?

A

La plupart non pathogénique, à distinguer de ceux qui entraînent un phénotype (pathogéniques)

298
Q

Quel est le but de l’analyse de micropuce?

A

Détection de CNV pathogénique expliquant le phénotype du patient (trouver l’endroit où il y a un déséquilibre de l’info génétique et dét. si c’est ce qui rend le patient malade (si c’est significatif)

299
Q

Quels sont les 5 avantages de l’hybridation génomique sur micropuce

A
  1. Permet de raffiner l’analyse chromosomique à une résolution de quelques
    dizaines de kb
  2. Meilleure sensibilité pour détection de duplication
  3. Allie (unie) la précision de FISH et l’approche d’évaluation globale du génome du
    caryotype
  4. Ne nécessite pas de savoir où cibler dans le génome au préalable
  5. Ne nécessite pas de cellules en division (extraction d’ADN)
300
Q

Pourquoi le fait de pouvoir raffiner l’analyse chromosomique à une résolution de quelques dizaines de kb est un avantage pour le CGH?

A

Car cela permet de poser un diagnostic chez un plus grand nombre de
sujets (env. 25%)

301
Q

L’analyse cytogénétique par micropuce (hybridation génomique sur micropuce,
aCGH) est (1) en première ligne (2) le caryotype

A

1: recommandée
2: SANS

302
Q

On recommande l’utilisation du CGH pour l’investigation des sujets avec quel type de maladies?

A
  • Retard intellectuel, retard de développement
  • Désordres du spectre de l’autisme
  • Malformations congénitales, dysmorphies
303
Q

Quand on recommande de faire un CGH c’est qu’on recherche quoi?

A

un déséquilibre chromosomique chez le patient

304
Q

Le syndrome du cri du chat est-il une maladie que l’on peut trouver grâce à un CGH?

A

Oui, le CGH va identifier une perte au niveau du chromosome 5

305
Q

Le syndrome de microdélétion 1p36 est-il une maladie que l’on peut trouver grâce à un CGH?

A

Oui

306
Q

Quels sont les principaux symptômes du syndrome de microdélétion 1p36

A 
- Retard mental modéré
à sévère
- Dysmorphies
- Cardiopathie cardiomyopathie
- Difficultés alimentaires
- Convulsions
307
Q

Est ce que l’holoprosencéphalie isolée chez un foetus est-il une maladie que l’on peut trouver grâce à un CGH? Pourquoi.

A

Oui, délétion d’environ

250 kb

308
Q

La délétion dans la maladie de l’holoprosencéphalie implique-t-elle un gène important si oui pourquoi est il important ?

A

Oui le gène, SIX3 et une insuffisance (Haploinsuffisance) entraine une holoprosencéphalie

309
Q

Quels sont les 5 limites de l’hybridation génomique sur micropuce

A
  1. Ne permet pas de détecter les remaniements équilibrés
  2. Ne permet pas de “voir” l’organisation cytogénétique du remaniement détecté
  3. Limite quant à la détection des mosaïques (pour les détecter, il faut avoir minimalement 20% de mosaicisme)
  4. On peut se tromper avec un polymorphismes sans conséquence du génome et parfois qui n’a jamais été vus en laboratoire
  5. Risque de trouver une anomalie pathogénique non reliée et non demandée (gènes cancer, gènes à
    révélation tardive, porteurs…)
310
Q

Exemples de remaniements équilibrés pas capté par un CGH

A

translocations robertsonienne, translocation réciproque équilibrée, inversions…

311
Q

Pour déterminer la pathogénicité d’une délétion ou d’une duplication, il y a quelques critères sur lesquels on peut se baser, quels sont ils? (5)

A
  1. Taille du remaniement
  2. Survenu de novo
  3. Type de gènes impliqués et lien avec le phénotype (le plus fort)
  4. Remaniement déjà décrit avec phénotype semblable dans la littérature ou les
    bases de données
312
Q

Comment la taille du remaniement nous indique de la pathogénicité d’un déséquilibre ?

A

Plus c’est gros, plus de chance que bcp de gènes sont affectés, plus c’est inquiétant)

313
Q

En quoi la présence de novo peut influencer si on pense que le déséquilibre est pathogénique ou pas?

A

Certains parents peuvent avoir un phénotype plus léger (expressivité) ou non exprimé (non pénétrance) –> puisque l’on remarque le déséquilibre chez l’enfant mais pas (ou peu) chez les parents cela peut vouloir dire qu’il s’est aggravé

314
Q

Comment se fier sur la littérature peut aider un médecin à déterminer la pathogénicité d’un déséquilibre

A

car il peut découvrir, entre-autres, que c’est une région connue comme polymorphique

315
Q

Utilisation en première ligne de la CGH sur micropuce pour les patients avec… (3)

A
  • Retard mental, retard de développement
  • Autisme
  • Malformations (incluant fœtus)
316
Q

Souvent on peut vouloir faire une (1) ou une (2) du CGH avec (3), (4) ou méthodes moléculaires

A

1: confirmation
2: validation
3: caryotype
4: FISH

317
Q

On déconseille le CGH pour…

A
  • Rechercher des remaniements équilibrés (ex translocation) car non détectables par cette méthode
  • Si phénotype clair d’anomalie chromosomique précise (ex trisomie 21: caryotype; S de Williams: FISH sonde spécifique)
318
Q

On suggère caryotype pour… (3)

A
  1. Recherche de remaniements chromosomiques équilibrés (couples avec avortements spontanés répétés, infertilité.
    histoire familiale d’un tel remaniement…)
  2. Recherche de mosaïcisme
  3. Phénotype clinique clair d’une anomalie chromosomique détectable par caryotype (ex Trisomie 21)

MMD1045 - examen 1 (1 decks)

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