Cromozomii umani

Question 1

Nr cromozomi in celulele somatice

Answer 1

2n=46crs(23 perechi crs omologi)

Question 2

Cromosomii omologi

Answer 2

Cromosomii omologi sunt cromosomi identici ca morfologie (formă şi mărime) şi conţinut genic, dar diferiţi ca origine (unul de origine maternă, celălalt de origine paternă)

Question 3

Autosomii

Answer 3

22 perechi sunt identice la femeie şi bărbat

Question 4

Gonosomii

Answer 4

1 pereche este diferită la cele două sexe (XX la femeie, XY la bărbat)

Question 5

Nr crs in celulele sexuale haploide—gameti

Answer 5

n=23 crs
22+X in ovule
22+X/22+Y in spermatozoizi

Question 6

Cele 2 criterii pt studiul cromozomilor

Answer 6

grad maxim de condensare
sa fie situati intr un singur plan

Question 7

Etapa optima de studiu a cromosomilor

Answer 7

metafaza

Question 8

Studiul direct al crs se face in

Answer 8

maduva, gonada masculina, tumori

Question 9

Studiul crs pe culturi de celule se face pe

Answer 9

sange periferic, Limfo T
maduva osoasa rosie
fibroblasti
celule amniotice
tumori solide

Question 10

obtinerea culturii celulare din sangele periferic

Answer 10

1. recoltare sange venos pe heparina
2. inoculare pe mediu de cultura soecific imbogatit cu ser uman AB
3. stimularea mitozei cu FHG
4. incubare 3 zile la temperatura corpului uman

Question 11

Cu ce substanta se blocheaza diviziunea in metafaza

Answer 11

colchicina/colcemidul

Question 12

ETAPELE Realizarii preparatelor (lamelor) pentru studiul la microscop

Answer 12

1. hipotonizarea celulelor (centrifugare, eliminarea supernatantului şi resuspendare în soluţie hipotonă de KCl): dilată celulele şi dispersează cromosomii;
2. fixarea celulelor (alcool + acid acetic) întrerupe activitatea vitală a celulei, păstrând morfologia acestora;
3. etalarea celulelor pe o lamă microscopică pentru a dispune cromosomii în acelaşi plan.
4. colorarea cu soluţie Giemsa
5. examinarea la microscopul optic— evidenţierea eventualelor anomalii de număr (omogene sau în mozaic) sau anomalii de structură;
6. fotografierea şi decuparea cromosomilor;
7. identificarea cromosomilor şi efectuarea cariotipului.

Question 13

Cariotipul

Answer 13

=dispunerea sistematizată a cromosomilor decupaţi ai unei singure celule, pe baza lungimii, poziţiei centromerului sau altor criterii morfologice (constricţii secundare, sateliţi, benzi) precis codificate prin standarde internationale.

Question 14

Cariterii morfologice cantitative de identificare a crs:

Answer 14

1 lungimea crs
2. pozitia centromerului

Question 15

Cariterii morfologice calitative de identificare a crs:

Answer 15

1. satelitii
2. constrictiile secundare
3. situri fragile

Question 16

Lungimea crs

Answer 16

• absoluta(microni)
• relativa (l crs studiat/ l totala set haploidx100)

Question 17

Poziția centromerului
•metacentric
•submeracentric
•acrocentric

Answer 17

1. Ic= p/(p+q)x100
2. p/q

Question 18

Sateliții

Answer 18

=mase mici de heterocromatina prezente in continuarea telomerelor brutelor SCURTE ale crs acrocentrici
•grupele D și G - crs Y

Question 19

Constricțiile secundare

Answer 19

=segmente cromozomiale despiralizate, slab colorate, in regiunea juxtacentromerica
•frecvent pe brațul lung al crs 1,9,16

Question 20

Situri fragile

Answer 20

=lacune necolorate ale crs unde se produc frecvent rupturi crs (sindromul Xfragil)
•evidentiat in culturi de celule in mediu restrictiv
•agenții antifolati cauzează rupturi

Question 21

AUTORADIOGRAFIA

Answer 21

=metoda de studiu a crs ce consta in marcarea lor cu timidina trotineta TH3 care se substituie dimidineai in lanțurile de ADN nou create in faza S
• pentru evidentierea crs bogați in HtC și putin activi genetic: 8,13,18,21, unul din crs X la femeie

Question 22

Marcajul in benzi

Answer 22

• reflectă structura discontinuă a cromosomilor, respectiv alternanța EU cu HtC
• Modelul benzilor este identic în toate celulele unui organism şi la toţi indivizii aceleiaşi specii—> permite identificarea speciei
• permite identificarea perechilor de cromosomi omologi (au acelaşi model de benzi)
• permite identificarea fiecărui cromosom
• permit un diagnostic citogenetic în multe anomalii de structură (deleţii, inversii) care nu se evidenţiază sau se evidenţiază în coloraţia obişnuită.

Question 23

Denumirea benzilor (6)

Answer 23

• benzi Q = quinacrină (fluorescente) în lumină UV;
• benzi G = colorare Giemsa, după tratament cu alcali(baze ), enzime proteolitice sau soluţii saline
concentrate; benzile Q fluorescente au aceeaşi dispoziţie cu benzile G colorate;
• benzi R = “reverse”, obţinute prin denaturare termică a ADN sau prin colorare cu acridin orange –
dispoziţie inversă benzilor Q şi G;
• benzi C = centromerice evidenţiate în zona centromerului;
• benzi T = telomerice. evidenţiate în zona telomerelor;
• marcaj NOR: coloratia satelitilor cr A

Question 24

Nomenclatura benzilor

Answer 24

•regiunile şi benzile se numerotează de la centromer spre telomere pentru fiecare din braţe; ex: 1q21.1 cromosomul (1), braţul lung (q), regiunea (2), banda (1), subbanda (1).

Question 25

Clasificarea cromozomilor umani

Answer 25

1. Grupa A(crs mari metacentrici) 2. Grupa B (crs mari submetacentrici) 3. Grupa C (crs mijlocii submetacentrici) 4. Grupa D (crs mijlocii acrocentrici) 5. Grupa E (crs mici submetacentrici) 6. Grupa F (crs mici metacentrici) 7. Grupa G (crs mici acrocentrici)