Cromozomi și cariotip Flashcards
Ce sunt cromozomii?
Cromozomii sunt structuri genetice prezente în nucleu și alcătuite din molecule de ADN.
Din ce este alcătuit un cromozom?
Un cromozom este alcătuit din două brațe (cromatite) unite printr-o structură (centromer).
Ce este cariotipul?
Cariotipul este așezarea cromozomilor în funcție de formă, mărime și poziția centromerului.
De ce tipuri sunt cromozomii?
Autozomi (22 de perechi)
Heterozomi (o pereche)
Ce fac cromozomii autozomi?
Cromozomii autozomi determină toate însușirile organismului ce excepția sexului individului și sunt identici la cele două sexe.
Ce fac cromozomii heterozomi?
Cromozomii heterozomi determină sexul individului și pot fi identici (XX) la femei sau diferiți (XY) la bărbați.
Ce importanță are cunoașterea cariotipului?
Cunoașterea cariotipului prezintă importanță pentru identificarea unor boli genetice.
Ce boli genetice sunt?
Sindromul Down, Sindromul Turner, Sindromul Klinefelter.
Ce cauze are Sindromul Down?
Apariția unui cromozom suplimentar în perechea 21.
Ce manifestări are Sindromul Down?
Talie redusă, înapoiere mentală, durată scurtă de viață.
Ce cauze are Sindromul Turner?
Lipsa unui cromozom X la femei.
Ce manifestări are Sindromul Turner?
Sterilitate, talie redusă, malformații somatice.
Ce cauze are Sindromul Klinefelter?
Prezența unui cromozom suplimentar X la bărbați.
Ce manifestări are Sindromul Kllinefelter?
Obezitate, afecțiuni psihice, infertilitate, dificultăți în vorbire.
