Cromossomos

Question 1

O que são cromossomos?

Answer 1

Cromossomos são estruturas filamentosas presentes nas células eucarióticas que contêm o material genético, ou seja, o DNA.

Question 2

Onde os cromossomos estão localizados em seres humanos?

Answer 2

Os cromossomos estão localizados no núcleo das células.

Question 3

Quantos cromossomos cada célula humana (exceto gametas) possui?

Answer 3

Cada célula humana (exceto gametas) possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares.

Question 4

Em que fase da mitose os cromossomos são mais condensados e, portanto, geralmente analisados?

Answer 4

Os cromossomos são mais condensados e frequentemente analisados na metáfase da mitose

Question 5

O que é um cariótipo?

Answer 5

Um cariótipo é uma representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula.

Question 6

Com base em que os cromossomos podem ser classificados?

Answer 6

Os cromossomos podem ser classificados com base na posição de seus centrômeros.

Question 6

O que são cromossomos metacêntricos?

Answer 6

Metacêntricos são cromossomos onde o centrômero está aproximadamente no meio, resultando em dois braços (cromátides) com tamanhos aproximadamente iguais.

Question 7

O que são cromossomos submetacêntricos?

Answer 7

Submetacêntricos são cromossomos onde o centrômero está deslocado da posição central, o que gera um braço mais longo e um mais curto.

Question 8

O que são cromossomos acrocêntricos?

Answer 8

Acrocêntricos são cromossomos onde o centrômero está muito próximo de uma das extremidades, resultando em um braço muito longo e um braço muito curto.

Question 9

O que são telômeros?

Answer 9

Os telômeros são estruturas localizadas nas extremidades dos cromossomos.

Question 10

Qual é a principal função dos telômeros?

Answer 10

A função dos telômeros é impedir o desgaste do material genético e manter a estabilidade estrutural do cromossomo.

Question 11

O que acontece com os telômeros cada vez que a célula se divide?

Answer 11

Cada vez que a célula se divide, o telômero encurta, levando à perda de estabilidade com o passar do tempo.

Question 12

Como o comprimento dos telômeros está relacionado ao envelhecimento?

Answer 12

O comprimento dos telômeros está diretamente relacionado ao envelhecimento. Embora não indique longevidade, ele reflete a qualidade e expectativas de saúde futura de um indivíduo.

Question 13

O que indicam telômeros maiores?

Answer 13

Telômeros maiores são sinal de idade jovem e geralmente estão associados a hábitos de vida saudáveis.

Question 14

O que indicam telômeros menores?

Answer 14

Telômeros menores são sinal de envelhecimento e podem indicar exposição a contaminantes.

Question 15

O que são alterações cromossômicas?

Answer 15

Alterações cromossômicas referem-se a mudanças na estrutura ou no número de cromossomos (autossomos ou sexuais) em uma célula.

Question 16

Quais são as duas categorias principais de alterações cromossômicas?

Answer 16

As duas categorias principais são: Alterações Numéricas e Alterações Estruturais.

Question 17

O que são alterações numéricas?

Answer 17

São mudanças que ocorrem no número total de cromossomos, classificadas em euploidia e aneuploidia.

Question 18

O que é alteração cromossômica euploidia?

Answer 18

Alterações numéricas de todo o genoma, geralmente incompatíveis com a vida. Exemplos: haploidia, triploidia, tetraploidia.

Question 19

O que é alteração cromossômica aneuploidia?

Answer 19

Alterações envolvendo um ou mais cromossomos. Exemplos: monossomia (perda de cromossomo) e trissomia (cromossomo extra).

Question 20

O que são alterações cromossômicas estruturais?

Answer 20

Ocorrem quando há uma reorganização do material genético dentro ou entre os cromossomos.

Question 21

O que são as alterações estruturais balenceadas?

Answer 21

Não há perda ou ganho de material genético. Não apresentam efeito fenótipo, mas possuem altas chances de gerar prole anormal.

Question 22

O que são as alterações estruturais não-balenceadas?

Answer 22

Há quantidade incorreta (adição ou ausência) de material cromossômico, causando efeito fenótipo grave.

Question 23

O que é uma deleção cromossômica?

Answer 23

É a perda de uma parte de um cromossomo.

Question 24

O que são duplicações cromossômicas?

Answer 24

É a presença extra de um segmento cromossômico.

Question 25

O que é um cromossomo em anel?

Answer 25

Cromossomo que se torna circular após rupturas e união dos extremos.

Question 25

O que são inversões cromossômicas?

Answer 25

Segmento de cromossomo é removido, invertido e reanexado.

Question 26

O que é a Síndrome de Down?

Answer 26

Tipo de alteração: Numérica
Características: Olhos puxados, nariz pequeno, orelha baixa e prega horizontal única nas mãos.
Nomenclatura: 47, XY + 21

Question 27

O que é a Síndrome de Patau?

Answer 27

Tipo de alteração: Numérica
Características: Fenda labial e/ou palatina e polidactilia.
Nomenclatura: 47, XY + 13

Question 28

O que é a Síndrome de Edwards?

Answer 28

Tipo de alteração: Numérica
Características: Hipertonia e mandíbula pequena.
Nomenclatura: 47, XY + 18

Question 29

O que é a Síndrome de Klinefelter?

Answer 29

Tipo de alteração: Numérica
Características: Afeta apenas homens, inférteis.
Nomenclatura: 47, XXY

Question 30

O que é a Síndrome de Turner?

Answer 30

Tipo de alteração: Numérica
Características: Afeta apenas mulheres, inférteis.
Nomenclatura: 47, X

Question 31

O que é a Síndrome de Cri-Du-Chat?

Answer 31

Tipo de alteração: Estrutural
Características: Choro do bebê lembra um miado de gato.

Question 32

O que são as Síndromes de Angelman e Prader-Willi?

Answer 32

Tipo de alteração: Estrutural
Características: Riso frequente (Angelman) e obesidade (Prader-Willi).