Cromossomos Flashcards

1
Q

O que são cromossomos?

A

Cromossomos são estruturas filamentosas presentes nas células eucarióticas que contêm o material genético, ou seja, o DNA.

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2
Q

Onde os cromossomos estão localizados em seres humanos?

A

Os cromossomos estão localizados no núcleo das células.

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3
Q

Quantos cromossomos cada célula humana (exceto gametas) possui?

A

Cada célula humana (exceto gametas) possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares.

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4
Q

Em que fase da mitose os cromossomos são mais condensados e, portanto, geralmente analisados?

A

Os cromossomos são mais condensados e frequentemente analisados na metáfase da mitose

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5
Q

O que é um cariótipo?

A

Um cariótipo é uma representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula.

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6
Q

Com base em que os cromossomos podem ser classificados?

A

Os cromossomos podem ser classificados com base na posição de seus centrômeros.

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6
Q

O que são cromossomos metacêntricos?

A

Metacêntricos são cromossomos onde o centrômero está aproximadamente no meio, resultando em dois braços (cromátides) com tamanhos aproximadamente iguais.

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7
Q

O que são cromossomos submetacêntricos?

A

Submetacêntricos são cromossomos onde o centrômero está deslocado da posição central, o que gera um braço mais longo e um mais curto.

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8
Q

O que são cromossomos acrocêntricos?

A

Acrocêntricos são cromossomos onde o centrômero está muito próximo de uma das extremidades, resultando em um braço muito longo e um braço muito curto.

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9
Q

O que são telômeros?

A

Os telômeros são estruturas localizadas nas extremidades dos cromossomos.

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10
Q

Qual é a principal função dos telômeros?

A

A função dos telômeros é impedir o desgaste do material genético e manter a estabilidade estrutural do cromossomo.

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11
Q

O que acontece com os telômeros cada vez que a célula se divide?

A

Cada vez que a célula se divide, o telômero encurta, levando à perda de estabilidade com o passar do tempo.

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12
Q

Como o comprimento dos telômeros está relacionado ao envelhecimento?

A

O comprimento dos telômeros está diretamente relacionado ao envelhecimento. Embora não indique longevidade, ele reflete a qualidade e expectativas de saúde futura de um indivíduo.

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13
Q

O que indicam telômeros maiores?

A

Telômeros maiores são sinal de idade jovem e geralmente estão associados a hábitos de vida saudáveis.

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14
Q

O que indicam telômeros menores?

A

Telômeros menores são sinal de envelhecimento e podem indicar exposição a contaminantes.

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15
Q

O que são alterações cromossômicas?

A

Alterações cromossômicas referem-se a mudanças na estrutura ou no número de cromossomos (autossomos ou sexuais) em uma célula.

16
Q

Quais são as duas categorias principais de alterações cromossômicas?

A

As duas categorias principais são: Alterações Numéricas e Alterações Estruturais.

17
Q

O que são alterações numéricas?

A

São mudanças que ocorrem no número total de cromossomos, classificadas em euploidia e aneuploidia.

18
Q

O que é alteração cromossômica euploidia?

A

Alterações numéricas de todo o genoma, geralmente incompatíveis com a vida. Exemplos: haploidia, triploidia, tetraploidia.

19
Q

O que é alteração cromossômica aneuploidia?

A

Alterações envolvendo um ou mais cromossomos. Exemplos: monossomia (perda de cromossomo) e trissomia (cromossomo extra).

20
Q

O que são alterações cromossômicas estruturais?

A

Ocorrem quando há uma reorganização do material genético dentro ou entre os cromossomos.

21
Q

O que são as alterações estruturais balenceadas?

A

Não há perda ou ganho de material genético. Não apresentam efeito fenótipo, mas possuem altas chances de gerar prole anormal.

22
Q

O que são as alterações estruturais não-balenceadas?

A

Há quantidade incorreta (adição ou ausência) de material cromossômico, causando efeito fenótipo grave.

23
Q

O que é uma deleção cromossômica?

A

É a perda de uma parte de um cromossomo.

24
O que são duplicações cromossômicas?
É a presença extra de um segmento cromossômico.
25
O que é um cromossomo em anel?
Cromossomo que se torna circular após rupturas e união dos extremos.
25
O que são inversões cromossômicas?
Segmento de cromossomo é removido, invertido e reanexado.
26
O que é a Síndrome de Down?
Tipo de alteração: Numérica Características: Olhos puxados, nariz pequeno, orelha baixa e prega horizontal única nas mãos. Nomenclatura: 47, XY + 21
27
O que é a Síndrome de Patau?
Tipo de alteração: Numérica Características: Fenda labial e/ou palatina e polidactilia. Nomenclatura: 47, XY + 13
28
O que é a Síndrome de Edwards?
Tipo de alteração: Numérica Características: Hipertonia e mandíbula pequena. Nomenclatura: 47, XY + 18
29
O que é a Síndrome de Klinefelter?
Tipo de alteração: Numérica Características: Afeta apenas homens, inférteis. Nomenclatura: 47, XXY
30
O que é a Síndrome de Turner?
Tipo de alteração: Numérica Características: Afeta apenas mulheres, inférteis. Nomenclatura: 47, X
31
O que é a Síndrome de Cri-Du-Chat?
Tipo de alteração: Estrutural Características: Choro do bebê lembra um miado de gato.
32
O que são as Síndromes de Angelman e Prader-Willi?
Tipo de alteração: Estrutural Características: Riso frequente (Angelman) e obesidade (Prader-Willi).