Cromossomos Flashcards
O que são cromossomos?
Cromossomos são estruturas filamentosas presentes nas células eucarióticas que contêm o material genético, ou seja, o DNA.
Onde os cromossomos estão localizados em seres humanos?
Os cromossomos estão localizados no núcleo das células.
Quantos cromossomos cada célula humana (exceto gametas) possui?
Cada célula humana (exceto gametas) possui 46 cromossomos, organizados em 23 pares.
Em que fase da mitose os cromossomos são mais condensados e, portanto, geralmente analisados?
Os cromossomos são mais condensados e frequentemente analisados na metáfase da mitose
O que é um cariótipo?
Um cariótipo é uma representação gráfica do conjunto de cromossomos de uma célula.
Com base em que os cromossomos podem ser classificados?
Os cromossomos podem ser classificados com base na posição de seus centrômeros.
O que são cromossomos metacêntricos?
Metacêntricos são cromossomos onde o centrômero está aproximadamente no meio, resultando em dois braços (cromátides) com tamanhos aproximadamente iguais.
O que são cromossomos submetacêntricos?
Submetacêntricos são cromossomos onde o centrômero está deslocado da posição central, o que gera um braço mais longo e um mais curto.
O que são cromossomos acrocêntricos?
Acrocêntricos são cromossomos onde o centrômero está muito próximo de uma das extremidades, resultando em um braço muito longo e um braço muito curto.
O que são telômeros?
Os telômeros são estruturas localizadas nas extremidades dos cromossomos.
Qual é a principal função dos telômeros?
A função dos telômeros é impedir o desgaste do material genético e manter a estabilidade estrutural do cromossomo.
O que acontece com os telômeros cada vez que a célula se divide?
Cada vez que a célula se divide, o telômero encurta, levando à perda de estabilidade com o passar do tempo.
Como o comprimento dos telômeros está relacionado ao envelhecimento?
O comprimento dos telômeros está diretamente relacionado ao envelhecimento. Embora não indique longevidade, ele reflete a qualidade e expectativas de saúde futura de um indivíduo.
O que indicam telômeros maiores?
Telômeros maiores são sinal de idade jovem e geralmente estão associados a hábitos de vida saudáveis.
O que indicam telômeros menores?
Telômeros menores são sinal de envelhecimento e podem indicar exposição a contaminantes.
O que são alterações cromossômicas?
Alterações cromossômicas referem-se a mudanças na estrutura ou no número de cromossomos (autossomos ou sexuais) em uma célula.
Quais são as duas categorias principais de alterações cromossômicas?
As duas categorias principais são: Alterações Numéricas e Alterações Estruturais.
O que são alterações numéricas?
São mudanças que ocorrem no número total de cromossomos, classificadas em euploidia e aneuploidia.
O que é alteração cromossômica euploidia?
Alterações numéricas de todo o genoma, geralmente incompatíveis com a vida. Exemplos: haploidia, triploidia, tetraploidia.
O que é alteração cromossômica aneuploidia?
Alterações envolvendo um ou mais cromossomos. Exemplos: monossomia (perda de cromossomo) e trissomia (cromossomo extra).
O que são alterações cromossômicas estruturais?
Ocorrem quando há uma reorganização do material genético dentro ou entre os cromossomos.
O que são as alterações estruturais balenceadas?
Não há perda ou ganho de material genético. Não apresentam efeito fenótipo, mas possuem altas chances de gerar prole anormal.
O que são as alterações estruturais não-balenceadas?
Há quantidade incorreta (adição ou ausência) de material cromossômico, causando efeito fenótipo grave.
O que é uma deleção cromossômica?
É a perda de uma parte de um cromossomo.
O que são duplicações cromossômicas?
É a presença extra de um segmento cromossômico.
O que é um cromossomo em anel?
Cromossomo que se torna circular após rupturas e união dos extremos.
O que são inversões cromossômicas?
Segmento de cromossomo é removido, invertido e reanexado.
O que é a Síndrome de Down?
Tipo de alteração: Numérica
Características: Olhos puxados, nariz pequeno, orelha baixa e prega horizontal única nas mãos.
Nomenclatura: 47, XY + 21
O que é a Síndrome de Patau?
Tipo de alteração: Numérica
Características: Fenda labial e/ou palatina e polidactilia.
Nomenclatura: 47, XY + 13
O que é a Síndrome de Edwards?
Tipo de alteração: Numérica
Características: Hipertonia e mandíbula pequena.
Nomenclatura: 47, XY + 18
O que é a Síndrome de Klinefelter?
Tipo de alteração: Numérica
Características: Afeta apenas homens, inférteis.
Nomenclatura: 47, XXY
O que é a Síndrome de Turner?
Tipo de alteração: Numérica
Características: Afeta apenas mulheres, inférteis.
Nomenclatura: 47, X
O que é a Síndrome de Cri-Du-Chat?
Tipo de alteração: Estrutural
Características: Choro do bebê lembra um miado de gato.
O que são as Síndromes de Angelman e Prader-Willi?
Tipo de alteração: Estrutural
Características: Riso frequente (Angelman) e obesidade (Prader-Willi).
