Cromossomopatias

Question 1

O que são cromossomos?

Answer 1

filamentos de cromatina espiralados

Question 2

Qual a diferença de eucromatina para heterocromatina

Answer 2

Eucromatina: Consiste em DNA ativo que pode realizar a transcrição.
Heterocromatina: Consiste em DNA bastante condensado, inativo que não pode transcrever os genes.

Question 3

Quais as principais anomalias cromossômicas numéricas?

Answer 3

Aneuploidia
Tetraploidia
Triploidia

Question 4

O que é aneuploidia? Ela é perda ou ganho? Cite um exemplo

Answer 4

É presença de um número anormal de cromossomos em uma célula.
Pode ser perda ou ganho de cromossomos durante a divisão celular.
Um exemplo é a Síndrome de Down

Question 5

O que é tetraploidia? Ela é perda ou ganho? Cite um exemplo

Answer 5

é um tipo de aneuploidia que envolve a presença de quatro conjuntos completos de cromossomos em uma célula, ou seja 92 cromossomos.
É um ganho de células
Um exemplo são células tumorais

Question 6

O que é triploidia? Ela é perda ou ganho? Cite um exemplo

Answer 6

Possui 3 conjuntos de cromossomos, ou seja, 69. É incompatível com a vida, geralmente resulta em aborto espontâneo

Question 7

Na anomalia estrutural, pode haver uma quebra cromossômica, que pode ocorrer com ou sem perda/ganho de material genético.
Ela pode ser de quais tipos?

Answer 7

Balanceada ou não balanceada

Question 8

Nas anomalias estruturais balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de inversão. Diga quais os dois tipos de inversão e diferencie eles.

Answer 8

Inversão Paricêntrica e Pericêntrica.
Paricêntrica = Duas quebras ocorrem em um braço do cromossomo (não inclui o centrômero) e depois há inversão de genes.
Pericêntrica = Cada quebra ocorre em um braço do cromossomo (inclui o centrômero)

Question 9

Nas anomalias estruturais balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de Translocação recíproca. Explique

Answer 9

se transmite apenas metade da informação genética (que pode ser a com translocação ou sem)

Question 10

Nas anomalias estruturais balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de Translocação Robertisoniana. Explique.

Answer 10

Só ocorre entre cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22). Os cromossomos se fusionam pelo centrômero.

Question 11

Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de deleção. Cite os dois tipos e explique.

Answer 11

Terminal:
Perda da extremidade do cromossomo.
Intersticial:
Duas quebras com a perda da parte intercalar a estas duas quebras.

Question 12

Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de duplicação. Explique

Answer 12

Quebra cromossômica com ganho de material genético. Sequência de genes duplicados: na mesma sequência (em tandem), de uma forma reversa (tandem reverso), no outro braço do cromossomo, em outro cromossomo.

Question 13

Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de isocromossomos. Explique

Answer 13

caracterizada pela duplicação ou perda de um braço cromossômico inteiro, resultando em uma estrutura cromossômica com dois braços idênticos (ou muito semelhantes). Isso cria um cromossomo que tem uma cópia extra de um braço cromossômico em detrimento do outro.

Question 14

Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de cromossomos em anel. Explique

Answer 14

Fusão das extremidades do cromossomo após elas terem sido quebradas e deletadas.

Question 15

O que significa o termo “mosaico” na genética?

Answer 15

Diferentes regiões ou grupos de células no organismo de um indivíduo apresentam composições genéticas distintas devido a mutações ou alterações genéticas que ocorreram durante o desenvolvimento embrionário

Question 16

Defina o imprinting genômico

Answer 16

Determina se o gene herdado de um dos pais será ativado ou silenciado durante o desenvolvimento embrionário e ao longo da vida do indivíduo.

Question 17

Defina dissomia uniparenteral

Answer 17

Quando a pessoa herda duas cópias de um mesmo cromossomo de apenas um dos pais, em vez de receber uma cópia de cada um

Question 18

Porque nem todos os pacientes com síndrome de Down possui alteração cognitiva?

Answer 18

Pelo possivel efeito do mosaicismo

Question 19

Considerando os fenótipos mais comuns sendo: Hipotonia
Dismorfias faciais
Baixa estatura
Braquicefalia (cabeça mais achatada que o normal)
Pescoço curto
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 19

Síndrome de Down, trissomia do 21

Question 20

Considerando os fenótipos mais comuns sendo: Ponte nasal achatada
Manchas de Brushfield nos olhos (manchas brancas na íris
Boca entreaberta
Epicanto e fendas palpebrais para cima
Prega palmar única
Deficiência intelectual
Cardiopatia congênita
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 20

Síndrome de Down, trissomia do 21

Question 21

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Restrição de crescimento intrauterino
Hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia,
Proeminência occipital
Boca pequena
Micrognatia
Orelhas pontudas
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 21

Trissomia 18 – Síndrome de edwards

Question 22

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Esterno curto
Rim em ferradura
Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto (manifestação mais característica dessa síndrome).
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 22

Trissomia 18 – Síndrome de edwards

Question 23

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Raiz nasal proeminente
Pescoço curto
Episódios de apneia
Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV)
Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 23

Trissomia 13 - Síndrome de Patau

Question 24

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação
Microcefalia
Micrognatia
Ventriculomegalia
Hérnia umbilical/inguinal
Onfalocele
Polidactilia (+ pós-axial)
Defeitos do escalpo
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 24

Trissomia 13 - Síndrome de Patau

Question 25

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Defeitos do escalpo
Sobreposição dos dedos
Hemangiomas capilares
Holoprosencefalia
Fenda labial/palatina
Unhas hiperconvexas
Prega palmar única
Anormalidades renais – como, rins displásicos
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 25

Trissomia 13 - Síndrome de Patau

Question 26

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Crises convulsivas
Hipotonia
Calcâneos proeminentes
Desordem motora e deficiência intelectual
Anormalidades genitais
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 26

Trissomia 13 - Síndrome de Patau

Question 27

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Baixa estatura
Tendência à obesidade
Deficiência mental ocasional (QI verbal)
Atraso nos marcos motores e coordenação
Disgenesia ovariana
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 27

Síndrome de Turner - monossomia do cromossomo X

Question 28

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Amenorréia primária, esterilidade: Amenorréia primária é a ausência de menstruação até os 14 anos de idade, na ausência de crescimento ou desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, ou até os 16 anos independentemente da presença desses caracteres.
Linfedema congênito
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 28

Síndrome de Turner - monossomia do cromossomo X

Question 29

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Linfedema congênito
Tórax largo com hipertelorismo mamillar
Baixa implantação de cabelos
Pescoço alado
Cubitus valgus
Nevus pigmentados
Rins em ferradura
Cardiopatia congênita
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 29

Síndrome de Turner - monossomia do cromossomo X

Question 30

Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Testículos muito pequenos;
Ausência de espermatozoides;
Mamas ligeiramente volumosas;
Quadril largo;
Poucos pêlos faciais;
Pênis de tamanho reduzido;
Voz mais aguda que o normal;
Infertilidade.
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?

Answer 30

Síndrome de Klinefelter - aneuploidia