Cromossomopatias Flashcards
O que são cromossomos?
filamentos de cromatina espiralados
Qual a diferença de eucromatina para heterocromatina
Eucromatina: Consiste em DNA ativo que pode realizar a transcrição.
Heterocromatina: Consiste em DNA bastante condensado, inativo que não pode transcrever os genes.
Quais as principais anomalias cromossômicas numéricas?
Aneuploidia
Tetraploidia
Triploidia
O que é aneuploidia? Ela é perda ou ganho? Cite um exemplo
É presença de um número anormal de cromossomos em uma célula.
Pode ser perda ou ganho de cromossomos durante a divisão celular.
Um exemplo é a Síndrome de Down
O que é tetraploidia? Ela é perda ou ganho? Cite um exemplo
é um tipo de aneuploidia que envolve a presença de quatro conjuntos completos de cromossomos em uma célula, ou seja 92 cromossomos.
É um ganho de células
Um exemplo são células tumorais
O que é triploidia? Ela é perda ou ganho? Cite um exemplo
Possui 3 conjuntos de cromossomos, ou seja, 69. É incompatível com a vida, geralmente resulta em aborto espontâneo
Na anomalia estrutural, pode haver uma quebra cromossômica, que pode ocorrer com ou sem perda/ganho de material genético.
Ela pode ser de quais tipos?
Balanceada ou não balanceada
Nas anomalias estruturais balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de inversão. Diga quais os dois tipos de inversão e diferencie eles.
Inversão Paricêntrica e Pericêntrica.
Paricêntrica = Duas quebras ocorrem em um braço do cromossomo (não inclui o centrômero) e depois há inversão de genes.
Pericêntrica = Cada quebra ocorre em um braço do cromossomo (inclui o centrômero)
Nas anomalias estruturais balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de Translocação recíproca. Explique
se transmite apenas metade da informação genética (que pode ser a com translocação ou sem)
Nas anomalias estruturais balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de Translocação Robertisoniana. Explique.
Só ocorre entre cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22). Os cromossomos se fusionam pelo centrômero.
Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de deleção. Cite os dois tipos e explique.
Terminal:
Perda da extremidade do cromossomo.
Intersticial:
Duas quebras com a perda da parte intercalar a estas duas quebras.
Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de duplicação. Explique
Quebra cromossômica com ganho de material genético. Sequência de genes duplicados: na mesma sequência (em tandem), de uma forma reversa (tandem reverso), no outro braço do cromossomo, em outro cromossomo.
Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de isocromossomos. Explique
caracterizada pela duplicação ou perda de um braço cromossômico inteiro, resultando em uma estrutura cromossômica com dois braços idênticos (ou muito semelhantes). Isso cria um cromossomo que tem uma cópia extra de um braço cromossômico em detrimento do outro.
Nas anomalias estruturais não balanceadas temos vários tipos, sendo um deles o de cromossomos em anel. Explique
Fusão das extremidades do cromossomo após elas terem sido quebradas e deletadas.
O que significa o termo “mosaico” na genética?
Diferentes regiões ou grupos de células no organismo de um indivíduo apresentam composições genéticas distintas devido a mutações ou alterações genéticas que ocorreram durante o desenvolvimento embrionário
Defina o imprinting genômico
Determina se o gene herdado de um dos pais será ativado ou silenciado durante o desenvolvimento embrionário e ao longo da vida do indivíduo.
Defina dissomia uniparenteral
Quando a pessoa herda duas cópias de um mesmo cromossomo de apenas um dos pais, em vez de receber uma cópia de cada um
Porque nem todos os pacientes com síndrome de Down possui alteração cognitiva?
Pelo possivel efeito do mosaicismo
Considerando os fenótipos mais comuns sendo: Hipotonia
Dismorfias faciais
Baixa estatura
Braquicefalia (cabeça mais achatada que o normal)
Pescoço curto
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?
Síndrome de Down, trissomia do 21
Considerando os fenótipos mais comuns sendo: Ponte nasal achatada
Manchas de Brushfield nos olhos (manchas brancas na íris
Boca entreaberta
Epicanto e fendas palpebrais para cima
Prega palmar única
Deficiência intelectual
Cardiopatia congênita
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?
Síndrome de Down, trissomia do 21
Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Restrição de crescimento intrauterino
Hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de hipertonia,
Proeminência occipital
Boca pequena
Micrognatia
Orelhas pontudas
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?
Trissomia 18 – Síndrome de edwards
Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Esterno curto
Rim em ferradura
Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto (manifestação mais característica dessa síndrome).
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?
Trissomia 18 – Síndrome de edwards
Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Raiz nasal proeminente
Pescoço curto
Episódios de apneia
Anomalias cardiovasculares – como, comunicação interventricular (CIV)
Anormalidades oftalmológicas – como, hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris… Falta de ganho de peso
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?
Trissomia 13 - Síndrome de Patau
Considerando os fenótipos mais comuns sendo:
Anormalidades de orelhas – como, malformação anatômica e baixa implantação
Microcefalia
Micrognatia
Ventriculomegalia
Hérnia umbilical/inguinal
Onfalocele
Polidactilia (+ pós-axial)
Defeitos do escalpo
Qual a síndrome mais provável e qual o tipo de alteração genética?
Trissomia 13 - Síndrome de Patau
