cromossomas

Question 1

cariotipo

Answer 1

Conjunto de cromossomas de uma espécie
Representa o numero total de cromossomas de uma célula somática

Question 2

Células somaticas (não reprodutivas)

Answer 2

46 cromossomas presentes aos pares (homólogos- um do pai e um da mãe)
Quem 2n cromossomas- n é o numero de cromossomas característico da espécie
N corresponde a 23 cromossomas na espécie humana
2n são células diploides

Question 3

Células reprodutivas

Answer 3

Germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos)
23 cromossomas
Unem-se no processo reprodutivo dando origem a células com 46 cromossomas
Células haplóides- n

Question 4

Ciclo celular

Answer 4

3 fases princi[ais:
Interfase, fase mitótica e citocinese

Question 5

Interfase

Answer 5

Fase G1- crescimento celular e formação de organelos No fim se o estado não e adequado ocorre apoptose
Fase S- replicação do DNA
Fase G2- crescimento celular. No final se duplicação não ocorreu corretamente, o ciclo é interrompido

Question 6

Mitose

Answer 6

Profase
Metafase
Anáfase
Telofase
M checkpoint- ocorre na metafase, procura impedir erros na separação dos cromátideos

Question 7

Meiose

Answer 7

Formação de células sexuais haplóides (n)

Question 8

Anomalias cromossómicas

Answer 8

Numéricas- euploidias e aneuploidias (autossomicas e heterossomicas)
Estruturais- deleção, aplicação, inversão e translocação

Question 9

Euploidias

Answer 9

Presença de todos um conjunto haplóide a mais
3n ou 4n
No ser humano -> aborto ou natimortos
Resulta de:
Achas em uma das divisões da mitose
Dispermia- estilização por 2 espermatozoides
Duas replicações sucessivas de DNA após a fertilização

Question 10

Aneuploidias

Answer 10

Monossomias (2n-1)
Nulissomas (2n-2)
Trissomias (2n+1)

Question 11

Nomalias numéricas- autossómicas

Answer 11

Trissomias 21
Trissomias 18
Trissomias 13

Question 12

Anomalias numéricas heterossomicas (cromossomas sexuais)

Answer 12

Síndrome de Turner
Síndrome de klinefelter
Indrome de jacobs
Indrome do triplo X

Question 13

Estruturais- Deleção

Answer 13

Perda de segmentos cromossómicas na parte terminal numa zona intermédia do cromossomas

Question 14

Estruturais- duplicação

Answer 14

Eoeticao de um segmento cromossómicos
Crossing Over desigual entre cromatidios homólogos

Question 15

Estruturais- inversão

Answer 15

Quebra de parte de um cromossomas e junção desse fragmentos em posição invertida

Question 16

Estruturais- Translocações

Answer 16

Quebra de parte de um cromossomas e junção dessa parte em outro local do mesmo ou de outro cromossomas não homólogo

Question 17

Anomalias após formação do ovo ou zigoto

Answer 17

Mosaicismo- presença de dois ou mais cariotipos diferentes num mesmo individuo ou tecido
Quimerismo- presença de duas ou mais populações de células geneticamente distintas que tiveram origem em diferentes zigotos dois óvulos fecundados fundem-se

Question 18

Análise citogenética

Answer 18

Indicações clínicas para a análise:
Atraso no desenvolvimento físico ou intelectual
Dismorfias faciais
Malformações
Baixa estatura
Genitália ambigua
Atraso nas características sexuais secundarias

Question 19

Técnicas de citogenética molecular

Answer 19

Permitem análise de cromossomas de forma precisa através de sondas moleculares fluorescentes que se ligam a sítios específicos dos cromossomas

Question 20

Diagnóstico pré-Natal recomendado em caso de:

Answer 20

Suspeitas de anomalias com base em exames de rotina
Histórico familiar em cromossomopatias
Gestantes com idade avançada
Exposição dos progenitores a agentes mutagênicos

Question 21

Exames pre-natais não invasivos

Answer 21

Determinação de marcadores proteicos no soro gestante o 1o e 2o trimestre de gravidez
Exame de translucencia da nuca- espessura de um espaço liquido que e situa na parte posterior do pescoço do bebe e que se encontra geralmente aumentada na trissomias 21, 18, 13 e monossomia do X
Medida do osso nasal
Ultrassonografia tridimensional
Ressonância nuclear magnética fetal

Question 22

Exames pre-natais invasivos

Answer 22

Amniocentese- aspiração trás abdominal guiada por ultrassonografia de uma pequena quantidade de fluido amniótico
Amostragem de vilosidades corionicas
Cordocentese- colheita de sangue fetal por punção do vaso umbilical

Question 23

Papel dos psicólogos no aconselhamento genetico

Answer 23

Questões emocionais relacionadas com a gestação (inseminação artificial, malformações fetais, anomalias…)
Variabilidade comportamental e transtornos mentais
Anifestacao de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais
Reações emocionais e estratégias de enfrentamento- para indivíduos portadores de anomalias
Conflitos psicológicos os familiares do paciente

Question 24

Papel dos psicólogos no aconselhamento genetico

Answer 24

Questões emocionais relacionadas com a gestação (inseminação artificial, malformações fetais, anomalias…)
Variabilidade comportamental e transtornos mentais
Anifestacao de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais
Reações emocionais e estratégias de enfrentamento- para indivíduos portadores de anomalias
Conflitos psicológicos os familiares do paciente