cromossomas Flashcards
cariotipo
Conjunto de cromossomas de uma espécie
Representa o numero total de cromossomas de uma célula somática
Células somaticas (não reprodutivas)
46 cromossomas presentes aos pares (homólogos- um do pai e um da mãe)
Quem 2n cromossomas- n é o numero de cromossomas característico da espécie
N corresponde a 23 cromossomas na espécie humana
2n são células diploides
Células reprodutivas
Germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos)
23 cromossomas
Unem-se no processo reprodutivo dando origem a células com 46 cromossomas
Células haplóides- n
Ciclo celular
3 fases princi[ais:
Interfase, fase mitótica e citocinese
Interfase
Fase G1- crescimento celular e formação de organelos No fim se o estado não e adequado ocorre apoptose
Fase S- replicação do DNA
Fase G2- crescimento celular. No final se duplicação não ocorreu corretamente, o ciclo é interrompido
Mitose
Profase
Metafase
Anáfase
Telofase
M checkpoint- ocorre na metafase, procura impedir erros na separação dos cromátideos
Meiose
Formação de células sexuais haplóides (n)
Anomalias cromossómicas
Numéricas- euploidias e aneuploidias (autossomicas e heterossomicas)
Estruturais- deleção, aplicação, inversão e translocação
Euploidias
Presença de todos um conjunto haplóide a mais
3n ou 4n
No ser humano -> aborto ou natimortos
Resulta de:
Achas em uma das divisões da mitose
Dispermia- estilização por 2 espermatozoides
Duas replicações sucessivas de DNA após a fertilização
Aneuploidias
Monossomias (2n-1)
Nulissomas (2n-2)
Trissomias (2n+1)
Nomalias numéricas- autossómicas
Trissomias 21
Trissomias 18
Trissomias 13
Anomalias numéricas heterossomicas (cromossomas sexuais)
Síndrome de Turner
Síndrome de klinefelter
Indrome de jacobs
Indrome do triplo X
Estruturais- Deleção
Perda de segmentos cromossómicas na parte terminal numa zona intermédia do cromossomas
Estruturais- duplicação
Eoeticao de um segmento cromossómicos
Crossing Over desigual entre cromatidios homólogos
Estruturais- inversão
Quebra de parte de um cromossomas e junção desse fragmentos em posição invertida
Estruturais- Translocações
Quebra de parte de um cromossomas e junção dessa parte em outro local do mesmo ou de outro cromossomas não homólogo
Anomalias após formação do ovo ou zigoto
Mosaicismo- presença de dois ou mais cariotipos diferentes num mesmo individuo ou tecido
Quimerismo- presença de duas ou mais populações de células geneticamente distintas que tiveram origem em diferentes zigotos dois óvulos fecundados fundem-se
Análise citogenética
Indicações clínicas para a análise:
Atraso no desenvolvimento físico ou intelectual
Dismorfias faciais
Malformações
Baixa estatura
Genitália ambigua
Atraso nas características sexuais secundarias
Técnicas de citogenética molecular
Permitem análise de cromossomas de forma precisa através de sondas moleculares fluorescentes que se ligam a sítios específicos dos cromossomas
Diagnóstico pré-Natal recomendado em caso de:
Suspeitas de anomalias com base em exames de rotina
Histórico familiar em cromossomopatias
Gestantes com idade avançada
Exposição dos progenitores a agentes mutagênicos
Exames pre-natais não invasivos
Determinação de marcadores proteicos no soro gestante o 1o e 2o trimestre de gravidez
Exame de translucencia da nuca- espessura de um espaço liquido que e situa na parte posterior do pescoço do bebe e que se encontra geralmente aumentada na trissomias 21, 18, 13 e monossomia do X
Medida do osso nasal
Ultrassonografia tridimensional
Ressonância nuclear magnética fetal
Exames pre-natais invasivos
Amniocentese- aspiração trás abdominal guiada por ultrassonografia de uma pequena quantidade de fluido amniótico
Amostragem de vilosidades corionicas
Cordocentese- colheita de sangue fetal por punção do vaso umbilical
Papel dos psicólogos no aconselhamento genetico
Questões emocionais relacionadas com a gestação (inseminação artificial, malformações fetais, anomalias…)
Variabilidade comportamental e transtornos mentais
Anifestacao de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais
Reações emocionais e estratégias de enfrentamento- para indivíduos portadores de anomalias
Conflitos psicológicos os familiares do paciente
Papel dos psicólogos no aconselhamento genetico
Questões emocionais relacionadas com a gestação (inseminação artificial, malformações fetais, anomalias…)
Variabilidade comportamental e transtornos mentais
Anifestacao de crenças, atitudes e outras variáveis psicossociais
Reações emocionais e estratégias de enfrentamento- para indivíduos portadores de anomalias
Conflitos psicológicos os familiares do paciente
