Cromosomopatías estudiadas en clase

Question 1

47, XXY
48, XXXY

Answer 1

Síndrome de Klinefelter

Question 2

47,XX +18
47,XY +18

Answer 2

Síndrome de Edwards

Question 3

47, XX +8
47, XY +8

Answer 3

Trisomía 8

Question 4

47, XX +13
47, XY +13

Answer 4

Síndrome de Patau

Question 5

5p-

Answer 5

Síndrome de Cri Du Chat

Question 6

47, XXX

Answer 6

Síndrome triple X

Question 7

Xq27.3 (200 + CGG)

Answer 7

Síndrome X Frágil

Question 8

45, X

Answer 8

Síndrome de Turner

Question 9

Síndrome de Klinefelter

Answer 9

47, XXY
48, XXXY

Question 10

Síndrome de Edwards

Answer 10

47, XY +18
47, XX +18

Question 11

Trisomía 8

Answer 11

47, XY +8
47, XX +8

Question 12

Síndrome de Patau

Answer 12

47, XY +13
47, XX +13

Question 13

Síndrome de Cri Du Chat

Answer 13

5p-

Question 14

Síndrome de triple X

Answer 14

47, XXX

Question 15

Síndrome de X frágil

Answer 15

Xq27.3 (200 + CGG)

Question 16

Síndrome de Turner

Answer 16

45, X

Question 17

Síndrome de Klinefelter
(M)

Answer 17

Hipotonía
Desarrollo mamario
Criptorquidia
Microrquidia
Clinodactilia
Ataxia de la marcha

Question 18

Síndrome de Edwards
(M)

Answer 18

Hipertonía
Pie equinovaro
Piel abundante en nuca

Question 19

Trisomía 8
(M)

Answer 19

Ventriculomegalia
Surco nasolabial profundo
Criptorquidia
Surcos palmares profundos
Clinodactilia

Question 20

Síndrome de Patau
(M)

Answer 20

Insuficiencia cardíaca
Discapacidad intelectual

Question 21

Síndrome de Cri Du Chat
(M)

Answer 21

Maullido de gato al nacer
Hipoplasia laringea
Macroglosia
Dificultad en el habla

Question 22

Síndrome triple X
(M)

Answer 22

Hipotonía
Hipertelorismo
Déficit atención
Malformaciones gástricas

Question 23

Síndrome X Frágil
(M)

Answer 23

Orejas prominentes
TEA
TDAH

Question 24

Síndrome de Turner
(M)

Answer 24

Cuello alado
Tórax amplio
Pezones separados

Question 25

Desarrollo mamario Proporciones corporales anómalas Criptorquidia Microrquidia Hipotonía Ataxia motora

Answer 25

Síndrome de Kleinfelter

Question 26

Hipertonía Pie equinovaro Piel abundante en la nuca

Answer 26

Síndrome de Edwards

Question 27

Ventriculomegalia Surco nasolabial profundo Surcos palmares profundos Criptorquidia Clinodactilia

Answer 27

Trisomía 8

Question 28

Insuficiencia cardíaca DI

Answer 28

Síndrome de Patau

Question 29

Maullido de gato Hipoplasia laríngea Macroglosia Dificultad en el habla

Answer 29

Síndrome de Cri Du Chat

Question 30

Hipertelorismo Hipotonía Malformaciones gástricas Déficit de atención

Answer 30

Síndrome de triple X

Question 31

Orejas prominentes TEA TDAH

Answer 31

Síndrome de X frágil

Question 32

Cuello alado Tórax amplio Pezones separados

Answer 32

Síndrome de Turner