Cromosomopatías estudiadas en clase Flashcards

1
Q

47, XXY
48, XXXY

A

Síndrome de Klinefelter

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

47,XX +18
47,XY +18

A

Síndrome de Edwards

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

47, XX +8
47, XY +8

A

Trisomía 8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

47, XX +13
47, XY +13

A

Síndrome de Patau

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

5p-

A

Síndrome de Cri Du Chat

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

47, XXX

A

Síndrome triple X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Xq27.3 (200 + CGG)

A

Síndrome X Frágil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

45, X

A

Síndrome de Turner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Síndrome de Klinefelter

A

47, XXY
48, XXXY

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Síndrome de Edwards

A

47, XY +18
47, XX +18

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Trisomía 8

A

47, XY +8
47, XX +8

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Síndrome de Patau

A

47, XY +13
47, XX +13

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Síndrome de Cri Du Chat

A

5p-

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Síndrome de triple X

A

47, XXX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Síndrome de X frágil

A

Xq27.3 (200 + CGG)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Síndrome de Turner

A

45, X

17
Q

Síndrome de Klinefelter
(M)

A

Hipotonía
Desarrollo mamario
Criptorquidia
Microrquidia
Clinodactilia
Ataxia de la marcha

18
Q

Síndrome de Edwards
(M)

A

Hipertonía
Pie equinovaro
Piel abundante en nuca

19
Q

Trisomía 8
(M)

A

Ventriculomegalia
Surco nasolabial profundo
Criptorquidia
Surcos palmares profundos
Clinodactilia

20
Q

Síndrome de Patau
(M)

A

Insuficiencia cardíaca
Discapacidad intelectual

21
Q

Síndrome de Cri Du Chat
(M)

A

Maullido de gato al nacer
Hipoplasia laringea
Macroglosia
Dificultad en el habla

22
Q

Síndrome triple X
(M)

A

Hipotonía
Hipertelorismo
Déficit atención
Malformaciones gástricas

23
Q

Síndrome X Frágil
(M)

A

Orejas prominentes
TEA
TDAH

24
Q

Síndrome de Turner
(M)

A

Cuello alado
Tórax amplio
Pezones separados

25
Q

Desarrollo mamario
Proporciones corporales anómalas
Criptorquidia
Microrquidia
Hipotonía
Ataxia motora

A

Síndrome de Kleinfelter

26
Q

Hipertonía
Pie equinovaro
Piel abundante en la nuca

A

Síndrome de Edwards

27
Q

Ventriculomegalia
Surco nasolabial profundo
Surcos palmares profundos
Criptorquidia
Clinodactilia

A

Trisomía 8

28
Q

Insuficiencia cardíaca
DI

A

Síndrome de Patau

29
Q

Maullido de gato
Hipoplasia laríngea
Macroglosia
Dificultad en el habla

A

Síndrome de Cri Du Chat

30
Q

Hipertelorismo
Hipotonía
Malformaciones gástricas
Déficit de atención

A

Síndrome de triple X

31
Q

Orejas prominentes
TEA
TDAH

A

Síndrome de X frágil

32
Q

Cuello alado
Tórax amplio
Pezones separados

A

Síndrome de Turner