Cromosomopatías

Question 1

¿Cuántos genes tiene el ser humano aproximadamente?¿En cuántos pares de cromosomas?

Answer 1

30,000 genes. 23 pares de cromosomas

Question 2

Tipo de mutación que afecta a las células que dan origen a los gametos. Puede ser trasmitida a la descendencia.

Answer 2

Mutación germinal

Question 3

Tipo de mutación que afecta a las células que conforman los tejidos del cuerpo (no afecta a las células reproductivas)

Answer 3

Mutación somática

Question 4

¿Cómo se dividen las anomalías cromosómicas?

Answer 4

Numerales (Aneuploidías y Euploidías) y Estructurales (Deleciones, duplicaciones, en anillo, inserciones, inversiones, traslocaciones recíprocas, traslocaciones robertsonianas, inestabilidad cromosómica, fragilidad)

Question 5

Verdadero o Falso: Las monosomías son más perjudiciales que las trisomías.

Answer 5

Verdadero. Las monosomías no suelen ser viables (con exepción de la del cromosoma X: Sx de Turner)

Question 6

Factores de los que depende el fenotipo de la aneuploidía:

Answer 6

• Si es monosomía o trisomía
• Tamaño del segmento desequilibrado
• Regiones afectadas del genoma
• Genes implicados

Question 7

Tipo de anomalía numérica cromosómica en la que un óvulo es fecundado por 2 espermatozoides (dispermia). La expresión fenotípica depende de la fuente del conjunto cromosómico extra.

Answer 7

Triploidía (3n)

Question 8

Tipo de anomalía cromosómica en la que los pacientes son siempre 92,XXXX o 92,XXYY, y se deben a un fallo en la finalización de una división temprana del cigoto.

Answer 8

Tetraploidía (4n)

Question 9

Mecanismo implicado con mayor frecuencia en las aneuploidías

Answer 9

No disyunción meiótica (en general durante Meiosis I)

Question 10

¿Cómo se clasifican los reordenamientos estructurales de los cromosomas?

Answer 10

Equilibrados (si el genoma tiene el complemento cromosómico normal) y Desequilibrados (si existe pérdida o ganancia de material)

Question 11

Reordenamientos que se clasifican como desequilibrados

Answer 11

Duplicaciones y deleciones, cromosomas marcadores y en anillo, isocromosomas, cromosomas dicéntricos

Question 12

Reordenamientos que se clasifican como equilibrados

Answer 12

Traslocaciones recíprocas, traslocaciones robertsonianas, inserciones, inversiones

Question 13

Fenómeno en el que se hallan un un mismo individuo dos o más complementos cromosómicos diferentes.

Answer 13

Mosaicismo

Question 14

Trisomía 21

Answer 14

Sx de Down

Question 15

Trisomía 18

Answer 15

Sx de Edwards

Question 16

Trisomía 13

Answer 16

Sx de Patau