Cromosomopatías Flashcards
Síndrome de Down (trisomía 21)
Causas
Se origina por 4 razones
1.- No disyunción en la formación del ovocito (75%)
2.- translación del cromosoma 21 al 13, 14,15 o 21
3.- incidencia materna (25 años, 34 años y 40 años)
4.- Mosaicismo.
¿Cuales son las características fenotípicas de la trisomía 21 o síndrome de down ?
Discapacidad intelectual
Problemas cardíacos congénitos
Pabellones auriculares pequeños
Retraso del crecimiento
Pueden sufrir de alzahemier y leucemia
Aplanamiento facial
Envejecimiento prematuro
Disfunción tiroidea
Anomalías craneofaciales ( fisuras palpebrales oblicuas)
Mano ancha con un solo pliegue palmar transverso
Síndrome de Edwards o trisomía 18
CAUSAS
Se origina por un cromosoma adicional 18
¿Cuáles son las características fenotípicas de la trisomía 18 ?
-Discapacidad intelectual.
-Anomalías renales
- Pabellones aurículares de implantación baja
- Micrognatia ( mandíbula pequeña)
-Sindactilia
-Malformaciones esqueléticas
-Flexión de manos y dedos
¿ En qué semana se pierde los retos con trisomia 18?
Se pierde el 85% de los retos entre la semana 10 y la gestación y si nacen solo viven 2 meses de edad.
El Síndrome de Patau en que cromosoma está afectado:
Está afectado en el cromosoma 13, por lo tanto, también se le conoce como trisomía 13
¿ Qué características tienen los fetos que sufren de trisomia 13?
Las características fenotípicas son :
1.- Defectos oftalmicos
2.- Sordera
3.- labio y paladar hendido
4.-Holoprosencefalia
El síndrome de Klinefelter solo se presenta en
Los varones y tiene 48 cromosomas con un cromosoma sexual XXXY, donde 44 son autosomas y los 4 son cromosomas sexuales.
Menciones 5 características fenotípicas del síndrome de klinefelter
1.- Atrofia testicular.
2.- Disfunción cognitiva
3.-Ginecomastia
4.- Esterilidad
5.- Hializacion de los túmulos seminíferos
¿ Qué sucede en el síndrome triple X?
Las niñas tiene problemas de lenguaje y autoestima (47, XXX)
El síndrome de turner que cariotipo tiene
45 X0 y es la única monosomía compatible con la vida
Causas del síndrome de turner
Es porque no se da una disyunción del gameto masculino
Características fenotípicas del síndrome de turner
Disgenesia gonadal (ausencia de ovarios)
Talla baja
Cuello a lado
Linfedema en extremidades
Tórax amplio con hipertilorismo mamario
Nombre todas las cromosomopatias que son numéricas
1.- Síndrome de Down o trisomía 21
2.- Síndrome de Edwars o trisomía 18
3.- Síndrome de Patau o trisomía 13
4.- síndrome triple X
5.- Síndrome de turner o monosomía del cariotipo 45X0
6.- Síndrome de Klinefelter ( 48, XXXY)
Las anomalías estructurales se da por
Una deleccion parcial del cromosoma
